लहान मुलांना त्यांच्या आहारामध्ये लोहाची आवश्यकता असते, म्हणूनच बहुतेक पालक आपल्या मुलांना दररोज भरपूर प्रमाणात लोह-समृध्द अन्न खातील याची खात्री करण्याची आवश्यकता असते. लोह न घेता, त्यांना लोह कमतरता ऍनेमिया होण्याची शक्यता असते.
आपण जरी जास्त लोह मिळवल्यास काय होते?
सुदैवाने, बहुतेक मुलांसाठी ही समस्या नाही, कारण त्यांच्या शरीरात ते लोह ते शोषून आणि साठवून ठेवते. परंतु जर त्यांच्यात हेमोचाट्रोमोटोसिस असेल तर एक अनुवांशिक रोग जी मुलाच्या आईवडिलांपासून वारशाने मिळू शकेल, मुलाला खूप जास्त लोह मिळू शकते, ज्यामुळे मुलाच्या यकृत, हृदय, स्वादुपिंड आणि इतर अवयवांमध्ये अतिरिक्त लोह साठवले जाते.
Hemochromatosis लक्षणे
हेमोक्रोमायटीस संबंधी चिन्हे, लक्षणे आणि समस्या यामधे खालील समाविष्ट होऊ शकतात:
- संयुक्त वेदना (आर्थरालजीया) आणि आर्थ्राइटिस
- थकवा
- ऊर्जा कमी झाली
- वजन कमी होणे
- पोटदुखी
- केस गळणे
- हृदयाची समस्या, हृदयरोग आणि अतालता यांच्यासह हृदयाशयाप्रकारणासह
- यकृत रोग, एक मोठे झाडाच्या (हेपतोमेगाली), सिरोसिस आणि यकृत विफलता
- राखाडी किंवा कांस्य त्वचा डाग
- हायपोथायरॉडीझम
- मधुमेह
- नपुंसकत्व
- amenorrhea (एक काळाची अनुपस्थिती)
हेमोरेक्रोमॅटोसिस असणा-या बहुतेक मुलांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसली नसल्याने, शरीरातील अतिरिक्त लोहामुळे निर्माण होणारे लक्षणे आयुष्यात वाढू शकत नाहीत.
Hemochromatosis निदान
हेमोरेक्रोमॅटोसिस असणा-या मुलांमध्ये बर्याचदा लक्षणे नसल्याने निदान करणे कठीण होऊ शकते. एक सामान्य परिस्थिती म्हणजे जुने जवळचे नातेवाईक हीमोक्रोमॅटोसिस आणि नंतर याचे कारण एक आनुवंशिक रोग आहे, इतर कुटुंबातील सदस्यांना चाचणी घेता येते.
म्हणूनच आपल्या बालरोगतज्ज्ञांकडून बालपणाची तपासणी केली जाऊ शकते, अगदी त्याच्या कौटुंबिक इतिहासामुळे.
हेमोक्रोमायोटोसिसच्या चाचणीमध्ये मुलांच्या शरीरातील लोखंडाची मात्रा मोजण्यासाठी रक्त चाचण्यांचा समावेश असू शकतो:
- भारदस्त ट्रान्सफिरिन संपृक्तता
- एलिव्हेटेड फेरिटीन
- भारदस्त सीरम लोखंड
- एकूण लोह बंधन क्षमता कमी केली (टीआयबीसी)
यास सर्वात प्रयोगशाळेत लोह पॅनेल असे म्हणतात.
Hemochromatosis साठी अनुवांशिक चाचणी
C282Y, H63D, आणि S65C म्युटेशनसह आनुवंशिक हेमोरेक्रोमॅटिस कारणीभूत असणारी सदोष जीन (एचएफई जीन) शोधण्याकरिता अनुवांशिक चाचणी करणे देखील शक्य आहे. उत्परिवर्तित एचएफआय जीन्सच्या दोन प्रती असलेल्या मुलांना हेमोचा्रोमॅटोसिस (त्यांच्याकडे एकाच mutated जीनच्या दोन प्रतिलिपी असल्यास त्यांच्या लक्षणे सर्वांत जास्त धोकादायक असतात), तर त्यांच्यामध्ये फक्त mutated जीन्स असल्यास, ते एक वाहक असतील आणि हेमोरेक्रोमॅटोसिसची कोणतीही लक्षणे विकसित करणार नाही.
मुलांच्या आनुवांशिक चाचणीची भूमिका ही थोडा वादग्रस्त आहे. लक्षात ठेवा की अमेरिकन ऍकॅडमी ऑफ पेडियारिटिक्सने असे म्हटले आहे की "प्रजननसंबंधी चाचणी उपलब्ध असणार्या अनेक शर्तींसाठी आनुवंशिक परीणामांचे परिणाम म्हणून विकृती किंवा मृत्युदशाचे प्रमाण कमी झाले नाही" आणि "वाढीव जोखीम स्थितीचे ज्ञान सक्रीय करु शकते प्रतिकूल मानसिक प्रतिसाद आणि, संभाव्यतः विमाधारक, नियोक्ते किंवा इतरांद्वारे भेदभाव करतात. "
सर्वसाधारणपणे, अनेक परिस्थितींसाठी, हेमोरेक्रोमॅटोसिससह, ते अनुवांशिक तपासणी बंद करण्याची शिफारस करतात की जोपर्यंत मुलगा प्रौढ किंवा सक्षम, माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास सक्षम नाही.
आनुवांशिक चाचणी बंद ठेवण्याचा आणखी एक चांगला कारण आहे की हेमोक्रोमॅटोजीसाठी सकारात्मक चाचणी करणाऱ्या फक्त 50% लोकांवर लक्षणे दिसतात.
दुसरीकडे, राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूटच्या तज्ज्ञांनी असे म्हटले आहे की "लवकर निदान झाल्यापासून लवकर उपचार आणि प्रभावी रोग व्यवस्थापन, जोखमीवर मुलांना ओळखण्यात काही फायदे असतील." ते असेही ठेवतात की, "कुटुंब बनविण्याच्या नियोजन करिता जोडप्यांना अनुवांशिक चाचणी उपयुक्त वाटतं."
सर्वसाधारणपणे, मुलास केवळ हेमोरेरोमायोसिसच्या तपासणीसाठी विचारात घेण्याची आवश्यकता आहे जर:
- दोन्ही पालकांना हृमोक्रोमॅटोसिस (बाळाला हेमोचा्रोमॅटोसिस सुद्धा असेल)
- एक मूल हेमोक्रोमॅटोसिस आहे आणि इतर हेमोकोट्रमॅटोसिस (वाहक हेमोक्रोमायोटोसिस (50% शक्यता)
- दोन्ही पालक हेमोरेरोमायटीस साठी वाहक आहेत (25% शक्यता मुलाला हेमोक्रोमायोटोस असेल)
जेव्हा पालकांना अनुवांशिक चाचणीसाठी उपलब्ध नसल्यास, आपण हेमोचाट्रमॅटोसिसचे जीन्स असलेल्या व्यक्तीच्या जोखमीचा अंदाज लावू शकता, त्यानुसार कुटुंबातील सदस्याच्या रक्तवाहिन्याशी संबंधित हेमोक्रोमॅटोसिस आहे.
- जर आपल्या काकू किंवा काक्यामध्ये हेमोचा्रोमॅटोसिस आहे, तर मग हेमोरेक्रोमॅटोसिससाठी दोन्ही जनुकांची शक्यता 1%
- जर आपल्या पालकांपैकी एक हेमोरेरोमॅटोसिस आहे, तर हेमोरेरोटोमॅटोसिससाठी दोन्ही जनुकांची शक्यता 5%
- जर आपल्या भावा किंवा बहिणीकडे हेमोचा्रोमॅटोसिस आहे, तर मग हेमोरेक्रोमॅटोसिससाठी दोन्ही जनुकांची शक्यता सुमारे 25% आहे.
आणि लक्षात ठेवा की बर्याच तज्ञांनी असा सल्ला दिला आहे की कुटुंबातील मुलांना आनुवंशिक चाचण्या करण्याऐवजी आनुवांशिक चाचणी हेमोक्रोमॅटोसिस असणा-या प्रौढ कुटुंबातील सदस्यांसाठी राखून ठेवले पाहिजे.
तसेच, जर एका पालकाकडे हेमोचा्रोमॅटोसिस आहे आणि नंतर इतर पालकांना अनुवांशिक चाचणी आहे आणि हेमोरेक्रोमॅटिस जीन्सकरिता नकारात्मक असल्याचे दर्शविले जाते, तर मुलाला कदाचित चाचणी करण्याची आवश्यकता नाही, कारण तो फक्त एक वाहक आहे जर एक पालक एक वाहक आहे आणि दुसरे पालक नकारात्मक आहे, तर काही वेळी मुलाला तो कॅरियर आहे किंवा नाही हे पाहण्याची चाचणी घेईल.
Hemochromatosis उपचार
हेमोरेक्रोटायोसिसचा मुख्य उपचारा उपचारात्मक फुफ्फोटा आहे, ज्यामध्ये रुग्णाला त्याचे काही रक्त (सुमारे 500 मिली) प्रत्येक आठवड्यात काढले जाते. त्यांच्या शरीरात लोखंडाचे बरेच रक्त आहे म्हणून त्यांच्या शरीरातून अतिरिक्त लोह मिळविण्याचा हा एक चांगला मार्ग आहे, जे अधिक रक्त बनविते.
इतर उपचारांमध्ये डिफेरॉक्सामाइनसह चेलन थेरपी आणि उच्च लोखंडयुक्त पदार्थ, लोहासह जीवनसत्त्वे, व्हिटॅमिन सी (लोहाचा शोषण वाढू शकतो), अल्कोहोल आणि कच्चे शंखफिश (कच्च्या शेलफिशमधील जीवाणूतील संक्रमण होण्याच्या जोखमीमुळे) मर्यादित असू शकतात. .
आनुवंशिक Hemochromatosis बद्दल काय माहित
वंशानुगत hemochromatosis बद्दल जाणून इतर गोष्टी त्या समाविष्ट:
- आनुवंशिक हेमोरेक्रोटायोसिस एक स्वयंसिओल अप्रकट आनुवंशिक डिसऑर्डर आहे आणि उत्तर युरोपियन वंशाचे असणा-या लोकांमध्ये सर्वात सामान्य आहे.
- प्रत्येक 8 ते 12 जणांपैकी एक हेमोक्रोमेटोसिसचा वाहक असतो, परंतु दोन्ही पालकांना वाहक बनावे लागतात आणि मग प्रत्येकास हेमोक्रोमॅटोसिससाठी त्यांच्या मुलास जाणे आवश्यक असते, बहुतेक मुलांसाठी हेमोरेक्रोमॅटोसिस विकसित होण्याची शक्यता कमी असते.
- एखाद्या मुलास हेमोत्रोमॅटोसिस होण्याचा धोका असल्यास आणि आपण अनुवांशिक चाचण्या घेण्याचे ठरविल्यास आपण नियमित रक्त परीक्षण (प्रत्येक दोन ते पाच वर्षे) घेण्याचा विचार करू शकता, ज्यामध्ये सीरम लोह, टीआयबीसी, ट्रान्सफिरिन संपृक्तता आणि फेर्रिटिन पातळीचा समावेश आहे, याची खात्री करून घेण्यासाठी. लोह ओव्हरलोड च्या चिन्हे विकसनशील नाही.
- इतर प्रकारचे हेमोचा्रोमॅटोसिसमध्ये किशोर हीमोत्रोमॅटोसिस आणि नवजात अर्बुदांमधुणता समाविष्ट आहे.
- यकृताच्या बायोप्सीला यकृतामधील लोखंडाची मात्रा मोजण्यासाठी मुलाला किंवा हेमोक्रोमॅटोसिसचा संशय असल्यास त्याला करणे आवश्यक आहे.
एक हेमॅटॉलॉजिस्ट आणि / किंवा गॅस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट हे आपल्यास हेमोक्रोमॅटोसिसचा धोका आहे असे आपल्याला वाटल्यास उपयुक्त ठरु शकतो.
स्त्रोत:
हेननी एम.एम. लोह होमियोस्टेसिस आणि इन्सॉर्ट्रम लोह ओव्हरलोड डिसऑर्डर: अवलोकन. हेमॅटॉल ऑनकॉल उत्तर उत्तर 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
हॉफमन: हेमॅटोलॉजी: बेसिक प्रिन्सिपल्स अँड प्रॅक्टिस, 4 था इयत्ता.
राष्ट्रीय मानव जीनोम शोध संस्था आनुवंशिक Hemochromatosis बद्दल शिकणे. प्रवेश मे 2016
नेल्सन एट अल, अमेरिकन ऍकॅडमी ऑफ पॅडियाट्रीक कमिटी ऑन बायोएथिक्स: पॅनेडिट्रिक्समध्ये आनुवांशिक चाचणीसह नैतिक समस्या. बालरोगचिकित्सक (2001) 107: पृष्ठे 1451-1455