प्राथमिक कॅलरी डिस्किनेशिया बद्दल आपल्याला काय माहिती हवी आहे (पीसीडी)

PCD, सीटीस सॉल्टाससह पीसीडी आणि इमॉटिलेट सिलिया सिंड्रोम असे देखील म्हणतात

प्राइमरी सेलिअरी डिस्कीनेसिया (पीसीडी) एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो जवळजवळ 16,000 लोकांमध्ये 1 ला प्रभावित करतो. सिलीया हा केसांमधली संरचना आहे जी शरीराच्या विशिष्ट भागावर इस्तचीचे नलिका आणि श्वासनलिका सारखे असतात. सिलीया श्लेष्मल आणि अन्य परदेशी द्रव्ये शरीराबाहेर काढून टाकण्यासाठी अवयवांपासून लांब राहण्याकरता महत्वाचे काम करतो.

PCD मध्ये, पापणी नेहमीच काम करत नाही ज्यामुळे संक्रमणामुळे धोका कमी होण्यास विलंब होतो. पीसीडी मध्ये ओटीपोटा आणि छातीतील अवयव त्यांच्या सामान्य स्थितीत आहेत.

पीसीडीचे उपप्रकार सुद्धा आहेत जसे कर्टाग्नर सिंड्रोम (सीट्स इनवर्स्स एकूणस), ज्यामध्ये पीसीडी आहे परंतु शरीराच्या विरूध्द बाजूवर अवयवांच्या अवयवांची वैशिष्ट्ये देखील आहेत. उदाहरणासाठी शरीराच्या डाव्या बाजूस असलेल्या प्लीहाऐवजी , शरीराच्या उजवीकडील भाग वर आहे. कार्डाजन सिंड्रोममुळे सामान्यतः इतर अंग प्रभावित होतात: हृदयातील यकृत, आणि आतड्यांमधे. कर्टाग्नर सिंड्रोम 32,000 लोकांमध्ये 1 व्यक्तीच्या घटनांसह आणखी दुर्मिळ आहे.

प्राथमिक कॅलीरी डिस्कीनियासाठी जोखिम कारक

प्राथमिक कॅलरी डिस्क्रिनेशिया एक संसर्गजन्य रोग नाही. जेव्हा आपल्या आई-वडिलांना दोघांनाही हा डिसऑर्डर किंवा बाधीत वाहतूक आहे तेव्हा आपल्या जन्मासच आपण पीसीडीचे वारस करू शकता. त्याला PCD चे वाहक म्हणून अधिक सामान्य आहे कारण त्याच्यात वारसाहक्कचा एक अपॉइस असावा .

याचा अर्थ असा की जर एक पालक आपल्याला PCD साठी जबाबदार असणारी जीन्स देतो परंतु आपल्या इतर पालकाने आपल्याला जीन देत नाही, तर आपण पीसीडीचे वारस होणार नाही परंतु कॅरियर म्हणून ओळखले जाईल.

काही जीएन डिसऑर्डर आहेत ज्यामुळे PCD होऊ शकते परंतु आपण सध्या प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेशियाच्या वाहकांचे निदान करु शकत नाही.

पापण्यातील प्रथिने प्रभावित करणारी कोणतीही जीन संभाव्यतः PCD करू शकते. सिलीयाशी निगडीत असलेल्या प्रथिने वर होणार्या परिणामामुळे सामान्य सेलीरी फंक्शनशी संबंधित लहर सारखी हालचाल कमी होते, वाढते किंवा बंद होते. सिएलियाच्या कार्यामध्ये होणारे बदल प्राथमिक सेलेरी डिस्केनेशियाशी संबंधित खालील लक्षणांचे कारण होऊ शकते:

• तीव्र अनुनासिक रक्तसंचय , नासिकाशोथ , किंवा सायनस संसर्ग
• तीव्र ओटिस मासिक ( कान संक्रमण ) किंवा सुनावणी तोटा
• वंध्यत्व
• न्युमोनियासारख्या श्वसनाशी संक्रमण
• खोकला
• ऍटॅलेक्टेसीस (कोसळलेला फुफ्फुस)

प्राथमिक कॅलीरी डिस्कीन्सियाचे निदान करणे

आपले डॉक्टर प्राथमिक कॅलरी डिस्किनेशियावर आपोआप शोधू शकणार नाहीत, कारण लक्षणांमुळे बर्याच व्याधींशी संबंध असू शकतो जे दोन्ही मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये दिसतात. जेव्हा सिटस इनव्हससस एकूणस होतो (शरीराच्या विरुद्ध बाजूंवर अवयव अवयव दिसतो) निदान सोपे होऊ शकते. तथापि, जेव्हा ऑक्स प्लेसमेंट सामान्य असते तेव्हा आपल्या डॉक्टरांना अतिरिक्त चाचण्या करण्याची आवश्यकता असेल पीसीडीचे निदान करण्यासाठी जीननेटिक टेस्टिंग हे मुख्य पद्धतींपैकी एक आहे, तथापि आपल्या सीिलियाशी संबंधित समस्यांचे मूल्यांकन करण्यासाठी दोन सामान्य पद्धती वापरल्या जातात: इलेक्ट्रॉन आणि व्हिडिओ मायक्रोस्कोपी . दोन चाचण्यांमधील फरक हा वापरलेल्या सूक्ष्मदर्शकाचा प्रकार आहे.

दोन्ही चाचण्यांकरिता आपल्या डॉक्टरांना आपल्या अनुनासिक पोकळी किंवा वायुमार्गातून एक सूक्ष्मदर्शकाखाली विश्लेषण करण्यासाठी एक नमूना घेणे आवश्यक आहे.

रेडियॉलाइड कण म्हणून ओळखले जाणारे लहान कणांना जोडलेले रेडिएशन, श्वास घेता येते. त्यानंतर आपले डॉक्टर सोडताना कणके किती परत येतात हे मोजतील. जेव्हा अपेक्षाकृत कण परत मिळण्यापेक्षा कमी असते, तेव्हा सीलीरी समस्या संशयास्पद असू शकते. आपले डॉक्टर कदाचित आपण नायट्रिक ऑक्साईड श्वास घेऊ शकतात. ही चाचणी चांगल्याप्रकारे ओळखली जात नाही, मात्र जेव्हा आपण सामान्य परिणामांपेक्षा कमी बाहेर पडता तेव्हा पीसीडीला शंका येते.

निरोगी प्रजनन व्यवस्थेसाठी सामान्य कार्यशील पानास देखील आवश्यक आहे.

पुनरुत्पादक मार्गातील पापणीचे बिघडलेले कार्य झाल्यामुळे, वीर्य विश्लेषण प्रौढांच्या पीसीडीचे निदान करण्यासही उपयोगी ठरू शकते. त्यानंतर सूक्ष्मदर्शकाखाली शुक्राणूंची चाचणी केली जाते.

चाचणीसाठी सुवर्ण मानक इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी आहे. स्पष्टपणे हे स्पष्ट करू शकते की त्यांच्या शरीरात संरचनात्मक आणि कार्यशील असामान्यताएं आहेत. या परीक्षेसाठी नमुना मिळवण्यासाठी आपले ईएनटी तुमचे नाक किंवा आपल्या वातनलिकेतून नमुना घेऊ शकतात. आनुवांशिक चाचणी निदानात्मक असू शकते, तथापि केवळ पीसीडीचे अंदाजे 60 टक्के बाबतीत ओळखले जाणारे अनुवांशिक कोडिंग ओळखले जाते.

प्राथमिक सेलेरी डिस्कीन्सियाचे उपचार

प्राइमरी सेलिअरी डिस्केनेशियाचा कोणताही इलाज नाही. उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करणे आणि संसर्ग टाळण्याचा प्रयत्न करण्याशी संबंधित आहे. कान संक्रमणास प्रतिबंध करण्याच्या मदतीसाठी, आपले कान ईएनटी आपल्या कान नलिका मध्ये काढून टाकण्यासाठी आपल्या कान काढून टाकण्यासाठी कान टयू ठेवण्याची शक्यता आहे, eustachian नलिका माध्यमातून वाहतूक दृष्टीदोष आहे म्हणून. इतर उपचारांमध्ये वारंवार अनुनासिक washes आणि विरोधी दाहक नाक फवारण्यांचा समावेश असू शकतो.

श्वासोच्छवासातील समस्यांमुळे खोकला येण्याची क्षमता सुधारण्यावर जास्त भर आहे. खराब श्वसनमार्गामुळे वातनलिकांमधील ब्लेकचा त्रास कमी करण्याची तुमची क्षमता कमी होते कारण खोकला आपल्या वायुमार्ग बाहेर शरीरास हलवण्यास मदत करते. हे साध्य करण्यासाठी, आपल्याला विहित केले जाऊ शकते:

• चेस्ट फिजिओथेरपी - खोकला प्रोत्साहित करण्यासाठी यांत्रिक साधने किंवा हात तंत्र
• व्यायाम - हृदयरोगाचा व्यायाम करुन आपण श्वासोच्छवास श्वास घेतो ज्यामुळे वायुमार्गात स्त्राव लावून मदत होते
• औषधोपचार - ब्रोन्कोडायलेटर्स आणि ऍन्टी- इन्फ्लमेटरीज, सूज कमी करतात आणि श्वासनलिका उघडण्यासाठी आपल्याला श्वासात खोकणे किंवा हलवण्यास मदत करतात.

सर्वात वाईट परिस्थितीत, फुफ्फुसावर परिणाम करणा-या पीसीडीमुळे ब्रॉन्इचीक्टिसिस होऊ शकते. तीव्र प्रकरणांमध्ये उपचार करता येणार नाहीत आणि फुफ्फुसाची प्रत्यारोपण आवश्यक असेल. फुफ्फुस प्रत्यारोपणामुळे फुफ्फुसातील पीसीडी बरा होईल. तथापि, आपल्याला आवश्यक सर्व पोस्ट-ट्रान्सप्लान्ट उपचार आणि निर्बंधांसह सामोरे जावे लागेल. आवश्यक असल्यास हे एक उत्कृष्ट उपचार आहे, परंतु पीसीडीवर उपचार करण्यासाठी ही एक चांगली पध्दत आहे.

_{स्त्रोत:}

_{क्लीगमन, स्टॅंटन, सेंट जेम आणि शोर (2015). बालरोगचिकित्सक च्या नेल्सन पाठ्यपुस्तक 20 वी एड प्राइमरी सेलिअरी डिस्कीनेसिया (इमॉटिलेट सिलीक्रो सिंड्रोम कर्टाजीनर सिंड्रोम). https://www.clinicalkey.com/#!/ (सदस्यता आवश्यक).}

_{राष्ट्रीय हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्थान. (2011). प्राथमिक सेलिअरी डिस्कीनेसिया काय आहे https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd}

_{दुर्मिळ विकारांचा राष्ट्रीय संघटना. (2015). प्राइमरी सेलिअरी डिस्कीनेसिया http://rarediseases.org/rre-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/}