स्टिकलर सिंड्रोम एक दुर्मिळ आनुवंशिक किंवा आनुवंशिक स्थिती आहे जो शरीरातील संयोजी ऊतकांना प्रभावित करतो. अधिक विशेषतया, स्टिकर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये कोलेजनचे उत्पादन करणारे संसर्गामध्ये सामान्यतः उत्परिवर्तन असते. या जीन म्यूटेशनमुळे स्टिकलर सिंड्रोमचे खालील किंवा सर्व काही लक्षण होऊ शकतात:
- डोळा समस्या - न्यायासनाशकता, व्हेत्रोटेरटल डिझरनेशन, काचबिंदू , मोतीबिंदू आणि रेटिनाच्या छिद्र किंवा अलिप्तता यासह. काही प्रकरणांमध्ये, स्टिकर सिंड्रोमशी संबंधित डोळ्याच्या समस्या अंधत्वापर्यंत पोहोचू शकतात.
- मध्य कान मध्ये विकृती निर्माण होऊ शकते ज्यामुळे संमिश्र, संवेदनात्मक किंवा वाहक सुनावणी होणे, वारंवार कान संक्रमण , कान मध्ये द्रव किंवा कानांच्या हाडांची हायपर-गतिशीलता होऊ शकते.
- कर्व्हल असमानतांसह वक्र स्पाइन (स्कोलियोसिस किंवा किफायोसिस), हायपर-मोबाइल जोडणे, लवकर आरंभ संधिवात, छातीची विकृती, बालपणाची हिप विकृती (लेग-कॅल्व्ह- प्रटे रोग म्हणतात) आणि सामान्यीकृत संयुक्त समस्या यासह.
- काही संशोधनाप्रमाणे, स्टिकलर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस सामान्य लोकसंख्येपेक्षा मित्रासिक व्हॉल्व्हचे मोठे नुकसान होऊ शकते.
- दंगल विकृती समावेश malocclusion
- कधी कधी पियर रॉबिन क्रम म्हणून संदर्भित एक flattened चेहर्याचा देखावा. यामध्ये मुख्यतः क्लफ टाटेट , बिफिड उवुला, उच्च कंसाची टाळू, एक जीभ जी नेहमीपेक्षा कमी असते, लहान हनुवटी आणि एक लहान निचला जबडा असते. या चेहर्यावरील गुणधर्मांच्या तीव्रतेवर (जी व्यक्तींमध्ये वेगवेगळी असते) यावर अवलंबून, या स्थितीमुळे विशेषत: बालपणाच्या काळात आहार समस्यांचा सामना होऊ शकतो.
- इतर वैशिष्ट्यांमध्ये हायपरटोनिया , सपाट पाय आणि लांब बोटांचा समावेश असू शकतो.
स्टिकलर सिंड्रोम हे मार्शल सिंड्रोम सारख्या संबंधित स्थितीसारखेच आहे, परंतु मार्शल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये स्टिकलर सिंड्रोमच्या अनेक लक्षणांशिवाय एक लहान आकाराचा असतो. स्टिकलर सिंड्रोम हा पाच उप-प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे ज्याच्या आधारावर पूर्वी नमूद केलेल्या लक्षणांची संख्या आहे.
त्याच कुटुंबांमध्ये अगदी स्टिकलर सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींमध्ये लक्षणे आणि तीव्रता भिन्न असतात
कारणे
स्टिकलर सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव सुमारे 7,500 जन्मांपैकी 1 व्यक्ती असा होतो. तथापि, या स्थितीचे निदान केले गेले आहे. स्टिकलर सिंड्रोम पालकांकडे ऑटिसोमल प्रथिनांच्या पॅटर्नमध्ये मुलांना दिला जातो. प्रत्येक गर्भधारणेसाठी 50 टक्क्यांदरम्यान मुलाची अट स्टिकलर सिंड्रोम असण्याची जोखीम 50 टक्के असते. स्टिकर सिन्ड्रोम दोन्ही नर आणि मादी मध्ये उद्भवते.
निदान
स्टिकल सिंड्रोमबद्दल शंका असेल जर तुमच्याकडे या सिंड्रोमची लक्षणं किंवा लक्षणे असतील, खासकरुन आपल्या कुटुंबातील कोणीतरी स्टिकलर सिंड्रोमचे निदान केले असेल तर. स्टिकलर सिंड्रोमचे निदान करण्यात आनुवांशिक चाचणी उपयुक्त ठरू शकते परंतु वैद्यकीय समाजाद्वारे निर्धारित मानक निदान मानके सध्या अस्तित्वात नाहीत.
उपचार
स्टिकर सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही परंतु स्टिकर सिंड्रोमची लक्षणे हाताळण्यासाठी अनेक उपचार आणि थेरपी आहेत स्टिकर सिंड्रोमचे लवकर ओळख किंवा निदान महत्वाचे आहे त्यामुळे संबंधीत स्थिती तपासल्या जाऊ शकल्या आणि त्वरित उपचार केले जाऊ शकतात. चेहर्यावरील अशांमधे शस्त्रक्रिया सुधारणे जसे की फेटेलापाट करणे खाणे आणि श्वास घेण्यास मदत करणे आवश्यक आहे.
डोळ्यांच्या समस्या हाताळण्यास सुधारीत लेन्स किंवा शस्त्रक्रिया फायदेशीर ठरू शकते. श्रवण यंत्रे किंवा शल्यचिकित्सा प्रक्रिया जसे की वायुवीजन ट्यूबचे स्थान, कान समस्या सोडवू किंवा त्याचे पालन करू शकतात. कधीकधी विरोधी दाहक औषधे संधिवात किंवा संयुक्त समस्या उपचारांचा मदत करू शकतात, गंभीर प्रकरणांमध्ये संधींची शस्त्रक्रिया बदली आवश्यक असू शकते.
स्त्रोत:
आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. स्टिकर सिंड्रोम https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
द मॅफन फाऊंडेशन स्टिकर सिंड्रोम https://www.marfan.org/stickler-syndrome
दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. स्टिकर सिंड्रोम http://rarediseases.org/rre-diseases/stickler-syndrome/