कसे डाउन सिंड्रोम निदान आहे

स्क्रीनिंग आणि निदान चाचण्यांचा सारांश

डाऊन सिंड्रोमचे निदान साधारणपणे दोन पैकी एका पद्धतीने केले जाते- एकतर जन्मानंतर किंवा गर्भधारणेदरम्यान (पुर: स्थी). निदान प्रक्रिया चिंताग्रस्त असू शकते परंतु आपण कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या अपेक्षित करू शकता आणि त्यांचा कसा अर्थ लावावा हे मूलभूत ज्ञान मिळविल्यास आपण आणि आपल्या जोडीदारासाठी अत्यंत उपयोगी होऊ शकता.

जन्माच्या वेळी डाउन सिंड्रोमचे निदान करणे

जरी गर्भपात तपासणीच्या वेळी, डाऊन सिंड्रोम असणा-या अनेक अर्भकांचा जन्मा नंतर लगेच निदान होते.

बर्याचदा हे असे होते कारण चिकित्सकांना लक्षात येते की बाळाला काही विशिष्ट चेहर्या किंवा शारीरिक वैशिष्ट्ये आढळतात ज्याला डाऊन सिंड्रोममध्ये सहसा दिसतात.

उदाहरणार्थ, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळातील इतर लहान मुलांपेक्षा लहान डोक्यांत, लहान अप्सलायंग डोळे, एक थोडी चपटे नाक आणि एक फांदी असलेल्या जीभाने एक लहानसा मोकळा असावा. त्यांच्या हातांत आणि पायांमध्ये ते फरकही असू शकतात. त्यांच्या हातावर एक पाय ठेवू शकतात (एका पामधाराची कडी म्हणून ओळखली जाते), लहान बोटांनी लहान हात, आणि मोठ्या आणि दुसऱ्या पायांच्या बोटाच्या दरम्यान थोडी मोठी जागा.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक अर्भकांमधे कमी स्नायू टोन किंवा हायपोपोटीनही असतात. कधीकधी, डाऊन सिंड्रोम असलेले अर्भक जन्मलेले इतर गंभीर विकृती जसे हृदयविकृती आणि जठरोगविषयक दोष यांसह जन्माला येतात.

जर आपल्या वैद्यकाने आपल्या मुलाकडे यापैकी काही वैशिष्ट्ये असल्याचे आढळल्यास तिला आपल्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असल्याचे संशयास्पद वाटू शकते. निदान पुष्टी करण्यासाठी आपले डॉक्टर त्यानंतर क्रोमोसोम विश्लेषण (ज्यास एक शब्दोपचार देखील म्हटले जाते) सुचवेल .

एक गुणसूत्र अभ्यास हा रक्त परीक्षण असतो जो सूक्ष्मदर्शकाखाली बाळाच्या गुणसूत्रांवर पाहतो. बहुतेक व्यक्तींमध्ये एकूण 46 गुणसूत्र असतात. एकूण 47 गुणसूत्रांसाठी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना 21 गुणसूत्र असतात.

डाऊन सिंड्रोमचे निदान

डाउन सिंड्रोम बर्याचदा जन्मानंतर निदान होत असताना, असामान्य अल्ट्रासाऊंड (सोनोग्राम) निष्कर्षांमुळे, मातृ रक्त चाचणी (मातृही द्रव तपासणी चाचणी), किंवा अमिनोटेन्टेसिसेन्स द्वारे असामान्य परिणाम झाल्यामुळे गर्भावस्थेच्या दरम्यान याचे वाढत्या प्रमाणात निदान केले गेले आहे. किंवा कोरियोनिक व्हिली सॅम्पलिंग (सीव्हीएस) चाचणी.

कोरियोनिक व्हिली नमूना किंवा सीव्हीएस हे गर्भधारणेच्या 10 ते 12 आठवड्यांच्या दरम्यान नाळ वर केले गेले एक चाचणी आहे.

अल्ट्रासाऊंड व मातृही द्रव्याच्या दोन्ही चाचण्या चाचणी तपासणी आहेत. याउलट, अॅम्निओसेटेसिस आणि सीव्हीएस हे निदान चाचण्या म्हणून मानले जातात. स्क्रिनिंग टेस्ट आपल्याला कधीही निदान देऊ शकत नाही - हे आपल्याला केवळ सांगते की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाला जास्त धोका आहे. दुसरीकडे, निदान चाचणी आपल्याला एक निश्चित निदान देते

डाऊन सिंड्रोम मध्ये अल्ट्रासाऊंड निष्कर्ष

एक अल्ट्रासाऊंड, हे सोनोग्राम म्हणून देखील ओळखले जाते, गर्भधारणेदरम्यान गर्भधारणेच्या चित्राची किंवा प्रतिमा निर्माण करण्यासाठी आवाज लाटा वापरत असलेल्या चाचणी असते. कधीकधी परंतु नेहमीच नाही, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या अर्भकास अल्ट्रासाऊंड वर सूक्ष्म चिन्हे दाखवतात जे आपल्या डॉक्टरला संशयित करू शकतात की गर्भाने डाऊन सिंड्रोम आहे

यातील काही सूक्ष्म चिन्हेंमध्ये मांडीची लांबी (लेग मधील एक हाड), मान मागे (त्वचेत नुकल ट्रान्सग्रॅसी) किंवा नाक हाडची अनुपस्थिती यातील वाढ वाढते. हे अशा बर्याचदा "नरम मार्कर" म्हणून ओळखले जातात कारण या अल्ट्रासाऊंड निष्कर्षांपैकी कोणीही गर्भाला कोणत्याही समस्या स्वत: ला देणार नाही. तथापि, ते डॉक्टरांना संशयित करू शकतात की गर्भाने डाऊन सिंड्रोम आहे अल्ट्रासाऊंड वर दिसतील अशा आणखी काही गंभीर लक्षणांमध्ये हृदयरोग आणि आतड्यांसंबंधी अडथळ्यांचा समावेश आहे.

तथापि, केवळ अल्ट्रासाउंड निष्कर्षांवर आधारित डाउन सिंड्रोमचे निदान करता येत नाही. या निष्कर्षामुळे असे सुचवले जाते की गर्भाला डाऊन सिंड्रोम होण्याची जास्त जोखीम आहे. या वाढलेल्या जोखमीवर आधारित, आपले डॉक्टर आपल्याला निदान पुष्टी करण्यासाठी आपणास amniocentesis किंवा CVS मानतील अशी शिफारस करतील. हे चाचणी घेणे किंवा न करणे हे आपल्यावर अवलंबून आहे

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या गर्भस्थांना अल्ट्रासाऊंड वर कोणतीही विकृती दिसून येत नाही. बर्याचदा लोकांना अल्ट्रासाउंडकडून खोटा खात्री मिळते कारण त्यांचा असा अर्थ आहे की बाळाशी काहीच समस्या नाही. दुर्दैवाने, हे केवळ सत्य नाही.

एक सामान्य अल्ट्रासाउंड येत महान आहे आणि थोडीशी दिलासा देणारा आहे, परंतु प्रत्येक गोष्ट परिपूर्ण आहे अशी कोणतीही हमी नाही.

निदान सिंड्रोम मध्ये मातृव्रत स्क्रिनिंग टेस्ट

गर्भधारणेच्या 15 व्या आणि 20 व्या आठवड्यादरम्यान "क्वाड्रप्पल स्क्रीन" असे रक्त परीक्षण केले जाते. मातेच्या रक्तप्रवाहात चार पदार्थांवर चौगुना पडदा दिसतो:

• अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी)
• असंबंधित एस्टीओल
• मानव chorionic gonadotropin (एचसीजी)
• Inhibin A

ए.ए.पी. योक-सॅक आणि गर्भाच्या यकृतात उत्पादित होतो, एस्ट्रियम गर्भ आणि नाळाने तयार होतो, एचसीजी आवरणामध्ये तयार होते आणि बाणहण आणि अंडाशयात ए चे उत्पादन होते. जेव्हा एखाद्या गर्भाला डाऊन सिंड्रोम असतो तेव्हा आईच्या रक्तप्रवाहातील या पदार्थांचे प्रमाण सामान्यपेक्षा वेगळे असू शकतात

चतुर्भुज पडदा आहे- त्याचे नाव सुचते-फक्त स्क्रीनिंग टेस्ट. आपल्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम आहे का हे निश्चितपणे सांगू शकत नाही, परंतु आपला धोका अधिक असेल तर तो आपल्याला सांगू शकतो. जर आपली स्क्रीनिंग चाचणी सकारात्मक असेल, तर याचा अर्थ असा होतो की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाला येण्याचा धोका आपल्या वयातील इतर स्त्रियांपेक्षा जास्त आहे. पण एक सकारात्मक स्क्रीनिंग चाचणीनेही, बहुतेक स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम न बाळगता येईल. या उलट, एक नकारात्मक चतुर्भुज स्क्रीन म्हणजे डाऊन सिंड्रोमची शक्यता कमी आहे परंतु शून्य नाही. हे डाऊन सिंड्रोम नसलेले बाळाची हमी देत ​​नाही.

एका महिलेच्या वयाची एकत्रित चाचणी 4 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्त्रियांमध्ये ट्रायसोमिया 21 आणि गर्भधारणेच्या 75 टक्के गर्भधारणेचे वय 35 वर्षांपेक्षा कमी व 35 वर्षांपेक्षा अधिक वयाच्या स्त्रियांच्या 80 टक्के गर्भधारणेंना आढळून आले आहे.

1 99 0 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात, डाउस सिंड्रोम (आणि अन्य क्रोमोसोमिक विकृती) साठी प्रथम-तिमाहीत स्क्रीनिंग चाचण्या विकसित करण्यात आल्या. ही चाचणी अल्ट्रासाऊंड आणि दोन ब्लड चाचण्यांसह नच्ल ट्रान्सलोसीनेस मोजण्यासाठी लागतात. मानवी कोरिऑनिक गोनाडोट्रोपिन आणि गर्भधारणा-संबंधित प्लाजमा प्रोटीन ए (पीएपीपीए). या चाचण्यांचे परिणाम एका महिलेच्या वयोगटाशी जोडले जातात ज्यामध्ये क्रोमोसोमिक विकृतींचा एक अंतिम जोखीम आहे, ज्यात ट्रायसोममी 21 समाविष्ट आहे.

निदान सिंड्रोम मध्ये अम्निऑनटेनिसस

जर स्क्रिनिंग रक्त चाचणी किंवा अल्ट्रासाऊंड वाढलेला धोका दर्शवितो किंवा जर तुमचे वय 35 वर्षापेक्षा जास्त असेल, तर तुम्हाला एम्िनोसांटेन्शियास देण्यात येईल. एक एम्मनोसेंटिस एक चाचणी आहे जी सहसा 15 ते 20 आठवडयाच्या गर्भधारणे दरम्यान केली जाते. गर्भाच्या आजूबाजूला काही अम्नीऑटिक द्रवपदार्थ प्राप्त करण्यासाठी आपल्या पोटाद्वारे (आपल्या पोट बटनाद्वारे नाही) एक पातळ सुई वापरणे समाविष्ट आहे. या ऍम्नीओटिक द्रवपदार्थात गर्भांच्या काही त्वचा पेशी असतात. या त्वचेच्या पेशी गर्भाची कृत्रिम स्वरुपात मिळविण्याकरिता वापरतात - गर्भाच्या गुणसूत्रांची एक छायाचित्र. जर 21 गुणसूत्र अतिरिक्त संख्या मिळाल्या तर भ्रूण सापडले, तर डाऊन सिंड्रोमचे निदान केले जाते.

निदान सिंड्रोम मध्ये सीव्हीएस

कोरियोनिक व्हिली सॅम्पलिंग किंवा सीव्हीएस ही अशी प्रक्रिया आहे जी 11 ते 13 आठवडयाच्या गर्भधारणेनंतर केली जाते. या प्रक्रियेमध्ये, काही पेशी मिळविण्यासाठी एक पातळ सुई किंवा कॅथेटर नालामध्ये समाविष्ट केले जाते. नाळ गर्भ बनविणार्या एकाच पेशीपासून बनले आहे, त्यामुळे फुफ्फुसांच्या पेशी पहाून आपण गर्भाच्या पेशी पाहू शकता. त्यानंतर या पेशी क्रोमोसोम विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेस पाठविली जातात. कॅरिओटिपने सांगितले की गर्भात 21 गुणसूत्र आहेत, तर गर्भ डाऊन सिंड्रोम असेल.

अम्मीनीसेंटिस आणि सीव्हीएस हे गर्भधारणेदरम्यान पर्यायी चाचण्या असतात - हे आपल्यावर अवलंबून आहे की आपल्या गर्भाच्या गुणसुत्रांबद्दल जाणून घेण्याचे फायदे या प्रक्रियेच्या धोक्यांपेक्षा जास्त आहेत का. दोन्ही प्रक्रियेत गर्भपात होण्याचा धोका असतो. एमीनोसटेस्टिससाठी 1 टक्के आणि सीव्हीएससाठी 1 ते 2 टक्के धोका कमी असतो. काही स्त्रिया अमिनेओसेंटिसला सीव्हीएसची पसंत करतात कारण गर्भधारणेच्या आधी माहिती मिळवणे, आणि गर्भपात कमी धोका असल्याने इतरांना amniocentesis ची पसंत करतात. केवळ तुमच्यासाठी जे उत्तम आहे तेच तुम्ही ठरवू शकता.

> स्त्रोत:

> अमेरिकन गर्भधारणा संस्था (2016). तुरुंग स्क्रीन टेस्ट

> नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ चाईल्ड हेल्थ अँड ह्यूमन डेव्हलपमेंट (एनआयईएचडी). डाऊन सिंड्रोम: स्थिती माहिती

> सिम्पसन जेएल जन्मपूर्व निदान साठी आक्रमक कार्यपद्धती: कोणत्याही भविष्यात बाकी? बेस्ट प्रॅक्ट रेज क्लिन ऑब्स्टेट गॅनाकोल 2012 ऑक्टो; 26 (5): 625-38

> स्मिथ एम, विसुतसाक जे. डाऊन सिंड्रोमसाठी नॉनव्हिव्हिव्ह स्क्रीनिंग टूल्स: एक पुनरावलोकन. इन्ट जम्मूच्या महिलांचे स्वास्थ्य 2013; 5: 125-31

> झोलाटर ए जे, कार्लहा एम.सी. प्रसुतिपूर्व काळजी वर अद्यतनित. Am Fam Physician 2014 फेब्रुवारी 1; 89 (3): 199-208.