डाऊन सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये काय आहेत?

एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्यावर डाऊन सिंड्रोम प्रभाव पडू शकतो

1862 मध्ये, डॉ. जॉन लॅन्गन्न डाउन यांनी आपल्या काही रुग्णांनी वेगळ्या भौतिक वैशिष्ट्ये, वैद्यकीय समस्या आणि संज्ञानात्मक विकार यांचे मिश्रण सामायिक केले.

एकत्र या समानता ओतणे, खाली त्याच्या रुग्णांना एक विशिष्ट सिंड्रोम होते समारोप. डाऊनने त्याच्या वैद्यकीय मासिकांमध्ये निरिक्षण केले आणि आम्ही आता डाऊन सिंड्रोम म्हणून काय समजतो हे सर्वप्रथम वर्णन केले.

डाऊन सिंड्रोमची भौतिक वैशिष्ट्ये

डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्वच लोकांमध्ये प्रत्यक्ष शारीरिक लक्षणांची संख्या नसली तरीही या अनुवांशिक व्याधींमधे काही वैशिष्ट्ये आढळतात. म्हणूनच डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना समान स्वरूप आहे.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीमध्ये आढळणारे तीन वैशिष्ट्ये पुढीलप्रमाणे आहेत:

• एपिकंथिक वेद (आतील पोकळांचे अतिरिक्त त्वचा, ज्यामुळे डोळे एक बदाम आकार देते)
• पॅपलब्रल फिक्स्झ (स्लँटिंग ऑंख) अपसलेटिंग
• Brachycephaly (थोडी डोके मागे परत चपटा आहे)

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये (परंतु प्रत्येकामध्ये नसलेल्या) इतर वैशिष्टये त्यांच्या डोळ्यांमध्ये हलक्या रंगाचे ठिपके (त्यास ब्रशफील्ड स्पॉट असे म्हटले जाते), एक लहानसे, थोड्या प्रमाणात सपाट नाक, उद्रेक असलेल्या जीभसह एक लहान, उघड्या तोंडाचा समावेश होतो. आणि दुमडलेले लहान कान

त्यांच्या तोंडात डाऊन सिंड्रोम असणा-या लोकांमध्ये असामान्य दात, एक अरुंद टाळू, आणि यात एक खोल जीभ असणारी जीभ (याला चंचल जीभ असे म्हटले जाते) असू शकतात.

त्यांना घोड्याच्या पोकळीत अतिरिक्त चेहर्यासह गोल चेहरे, लहान मानेही असू शकतात आणि थोड्या प्रमाणात प्रोफाइल होऊ शकतात.

डाऊन सिंड्रोममध्ये आढळणा-या इतर शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये त्यांच्या हातांच्या तळवे आणि पाचव्या आंगुढ्या किंवा पिंकीसह लहान कमानी बोटांचा समावेश आहे. हे आतील अवतार (हे कोल्डोनॅक्टिकली म्हणतात).

ते बर्याचदा सरळ केस असतात जे चांगले आणि पातळ असतात. सर्वसाधारणपणे, डाउन सिंड्रोम असलेले लोक लहान अंगांसह आकाराने लहान असतात. त्या मोठ्या आणि दुस-या उभ्या ओळींमधे आणि अतिरिक्त लवचिक जोड्यांमध्ये सामान्य जागापेक्षाही अधिक असू शकतात.

हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की या चेहर्याचा किंवा शारीरिक वैशिष्ट्यांपैकी कोणीही स्वतःच असामान्य नसतो, तसेच ते कोणत्याही गंभीर समस्या उद्भवू शकत नाहीत किंवा त्यांना होऊ देत नाहीत. तथापि, जर एखाद्या डॉक्टरने हे गुणधर्म एकत्र पाहिले तर, त्यास बाळाचे डाऊन सिंड्रोम असल्याचे संशय येईल .

डाऊन सिंड्रोम मध्ये आरोग्य समस्या

त्यांच्या चेहर्याचा आणि शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अनेक वैद्यकीय समस्या विकसित होण्याचा उच्च धोका असतो.

येथे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सात आरोग्य समस्या लोक आहेत:

हिपोटोनिया

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ सर्व बालकांना कमी स्नायू टोन (हायपोटीनिया) आहेत, म्हणजे त्यांच्या स्नायू कमकुवत आहेत आणि काहीसे फ्लॉपी दिसतात. कमी स्नायू टोन, ओघ वाढणे, बसणे, उभे राहणे आणि बोलणे अधिक कठीण होऊ शकते. नवजात शिशुमध्ये, हायपोटीनिया देखील आहार समस्यांना कारणीभूत ठरू शकतो.

डाऊन सिंड्रोम असलेले अनेक मुले हायपोपोटेनियामुळे त्यांच्या मोटर टॉल्स्टोन्सपर्यंत पोहचण्यास विलंब करतात. Hypotonia ठीक होऊ शकत नाही पण सामान्यतः वेळ प्रती सुधारते शारीरिक थेरपी स्नायूंच्या टोन सुधारण्यास मदत करतात.

हॉपोटोनिया ऑर्थोपेडिक समस्या आणू शकते, डाऊन सिंड्रोम निदानसंदर्भात आणखी एक सामान्य समस्या.

व्हिजन समस्या

डाऊन सिंड्रोममध्ये आणि विमाजन्य समस्या एक व्यक्ती वयोगट म्हणून वाढवण्याची शक्यता आहे. अशा दृष्टी समस्यांची उदाहरणे जवळ-जवळ (मायओपिया), दूरदर्शन (हायपरोपिया), ओलांड-आंखे ( स्ट्रॅबिझस ), किंवा डोळ्यांच्या तालबद्ध पॅटर्न (नायस्टागमस) मध्ये झपाटयाने समाविष्ट होतात.

यातील बहुतांश दृष्टिकोनातून दुरूस्ती करता येण्यासारख्या डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना लवकर डोळ्यांची तपासणी करणे अतिशय महत्वाचे आहे.

हृदय विकृती

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 50% बालकांच्या हृदयाशी निगडीत असतात.

यातील काही हृदय विकृती सौम्य असतात आणि वैद्यकीय हस्तक्षेपाशिवाय स्वतःला सुधारू शकते. शस्त्रक्रिया किंवा औषधोपचार आवश्यक इतर हृदय विकृती अधिक तीव्र आहेत.

सुनावणी तोटा

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना विशेषतः ओटिटिस मीडियामध्ये सुनावणीची समस्या सामान्य असते , जे 50 ते 70 टक्के प्रभावित करते आणि सुनावणीचे नुकसान होण्याचे एक सामान्य कारण आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 15 टक्के बाळांना जन्मावेळी उपस्थित असलेल्या सुनावणीचे नुकसान होते.

जठरोगविषयक समस्या

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 5 टक्के बालकांना आतड्यांमधील अडथळा किंवा अडथळा (डुओडानल अॅटेरिया) किंवा अनुपस्थित गुदद्वारासंबंधीचा (गुदद्वारासंबंधीचा खोलबिंदू) गुप्तरोग म्हणून गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्या असतील. यापैकी बहुतेक विकृती शस्त्रक्रियेने निश्चित केल्या जाऊ शकतात.

बृहदान्त्रमधील नर्व्हिसची अनुपस्थिती (सामान्यत: लोकसंख्येच्या तुलनेत डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहे परंतु अद्यापही दुर्मिळ असते. सेलीiac रोग आणि डाउन सिंड्रोम यांच्यामध्ये एक मजबूत दुवा देखील आहे, म्हणजे सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये हे अधिक सामान्य आहे.

थायरॉईड समस्या

डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये त्यांच्या थायरॉईड ग्रंथी-एका लहान ग्रंथीमध्ये अडचणी येऊ शकतात - ज्यामध्ये ते थायरॉईड संप्रेरके तयार करत नाहीत, ज्यामुळे हायपोथायरॉईडीझम होऊ शकतो. हायपोथायरॉडीझम बहुतेकदा थायरॉईड संप्रेरकाचा वापर करून उपचार घेतो. ही औषधे अन्य व्यक्तीच्या जीवनासाठी घेतली जाणे आवश्यक आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये हायपरथायरॉडीझम (म्हणजेच अत्युच्च थायरॉईड ग्रंथी) देखील येऊ शकतात.

ल्युकेमिया

फारच क्वचितच, सुमारे 1% वेळ, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस ल्यूकेमिया होऊ शकतो. ल्यूकेमिया एक प्रकारचा कर्करोग आहे जो अस्थिमज्जामधील रक्त पेशींना प्रभावित करतो. ल्यूकेमियाचे लक्षणे हळूहळू कमी होणे, थकवा, एक फिकट गुलाबी रंग आणि अस्पष्ट fevers. ल्युकेमिया एक अतिशय गंभीर रोग असूनही, जगण्याची दर अधिक आहे. सामान्यत: ल्युकेमियाचे केमोथेरपी, किरणोत्सर्ग, किंवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाचा उपचार केला जातो.

डाऊन सिंड्रोममधील बौद्धिक समस्या

डाऊन सिंड्रोम असलेले प्रत्येकजण काही प्रमाणात बौद्धिक विकलांगता आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक धीमे शिकण्यास प्रवृत्त होतात आणि जटिल कारणांमुळे आणि निकालामुळे अडचणी येतात. डाउन सिंड्रोम असलेल्या जन्मलेल्या बौद्धिक अपंगत्वांची कोणती पातळी असेल याचा अंदाज करणे अशक्य आहे - जरी ते वय म्हणून स्पष्ट होईल.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये मानसिक क्षमतांची विस्तृत श्रेणी आहे. IQ श्रेणी-बुद्धिमत्ता-मोजमाप-सामान्य बुद्धिमत्ता-70 ते 130 दरम्यान आहे. एखाद्या व्यक्तीला बुद्धिमत्ताक्षम अपंगत्व समजले जाते जर त्याचे IQ 55 आणि 70 च्या दरम्यान असेल. एक साधारण बौद्धिक विकलांग व्यक्तीचे IQ 40 आणि 55 दरम्यान आहे. सौम्य ते मध्यम श्रेणीतील डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक व्यक्ती

त्यांच्या बुद्ध्याव्यतिरिक्त, डाउन सिंड्रोम असलेले लोक शिकू शकतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्यांना शिकण्याची पूर्वनिश्चित क्षमता आहे असा गैरसमज आहे. आम्ही आता हे जाणतो की डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक त्यांच्या आयुष्या दरम्यान विकसित होतात आणि त्यांच्यात शिकण्याची क्षमता आहे. ही क्षमता लवकर हस्तक्षेप, चांगली शिक्षण, उच्च अपेक्षा आणि प्रोत्साहन यांच्यामार्फत वाढवता येऊ शकते.

एक शब्द

हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीस सर्व वैशिष्ट्ये, आरोग्य स्थिती किंवा बौद्धिक समस्यांबद्दल वर्णन केले जाईल. तसेच शारीरिक समस्यांची संख्या ही डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीची बौद्धिक क्षमतेशी परस्परसंबंध नाही. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीची स्वतःची अद्वितीय व्यक्तिमत्व आणि ताकद आहे.

> स्त्रोत:

> मुंडलकेएल जीटी (जानेवारी 2017). डाऊन सिंड्रोम एमिडीशियन

> Ostermaier, के.के. (नोव्हेंबर 2015). डाऊन सिंड्रोम: क्लिनिकल वैशिष्ट्ये आणि निदान. मध्ये: UpToDate, Drutz जेई, Firth एचव्ही (एड), UpToDate, Waltham, एमए.