डाऊन सिंड्रोम तथ्ये

सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकार बद्दल

डाऊन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बिघाड आहे जे असामान्य पेशी विभाजनमुळे क्रोमोसोम 21 मध्ये दोष आहे. डिसऑर्डर बौद्धिक आणि विकासात्मक समस्यांमुळे तीव्रतेने बदलत असतात. ह्रदयरोगासारख्या गंभीर समस्या देखील होऊ शकतात.

डाऊन सिंड्रोम सह सुमारे 400,000 अमेरिकन आहेत नॅशनल डाऊन सिंड्रोम सोसायटीच्या मते, अमेरिकेत प्रत्येक 6 9 1 बालकांमध्ये 1 डाऊन सिंड्रोमचा जन्म होतो.

दरवर्षी डाऊन सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या सुमारे 6000 लहान मुलांमधील. हे द्रुत तथ्ये तुम्हाला डाऊन सिंड्रोमची अधिक चांगली समज देईल, सर्वात सामान्य अनुवांशिक गुणसूत्र विकार.

कारणे

मानवी पेशींमध्ये विशेषत: 23 जोड्या गुणसूत्र असतात. क्रोमोसोम 21 अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ तयार करतो तेव्हा डाउन सिंड्रोम परिणाम डाऊन सिंड्रोमचे तीन भिन्न आनुवंशिक भिन्नता आहेत:

• ट्रायसोमिक 21 ही मुलांमध्ये आढळणारी सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यता आहे. जेव्हा बाळाच्या क्रोमोसोम 21 ची तीन कॉपी असते त्याच्या दोन पेशींऐवजी त्याच्या किंवा तिच्या पेशींमध्ये. डाऊन सिंड्रोमच्या 9 5 टक्के प्रकरणांमधे वाढीव गुणसूत्र 88% आई पासून आणि 12% वडिलांकडून येतो.
• मोझॅक डाऊन सिंड्रोम 2 ते 3% प्रकरणांकरिता डाऊन सिंड्रोमचे हा दुर्मिळ प्रकार काही नाही, सर्व कक्षांमध्ये क्रोमोसोम 21 ची अतिरिक्त प्रत असते.
• ट्रान्सलोकेशन डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 दुस-या क्रोमोसोमला जोडतो, आधी किंवा गर्भधारणा यापैकी असंतुलित भाषांतराचे 75 टक्के अंश नवीन आहेत , म्हणजे ते दैवयोगाने घडतात. भाषांतराचे 25 टक्के भाषांतर मूळतः पालकांपासून होते. पालकांना "संतुलित वाहक" म्हणून ओळखले जाते, याचा अर्थ ते अनुवांशिक सामग्रीचे पुनर्व्यवस्थित करतात, अतिरिक्त आनुवांशिक साहित्य नव्हे. एक संतुलित वाहक डाऊन सिंड्रोमची कोणतीही चिन्हे दर्शवत नाहीत, परंतु ते ते मुलांना देण्यास सक्षम आहेत.

सर्व तीन प्रकारचे डाऊन सिंड्रोम अनुवांशिक स्थिती आहेत, परंतु डाऊन सिंड्रोम पैकी केवळ 1 टक्के प्रकरणे पॅरेंट पासून ते बाळापासून जनुका द्वारे दिली जातात.

धोका कारक

काही पालक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलास गर्भधारण करण्याचा धोका वाढवतात. वय एक घटक आहे स्त्री वयोगटातील डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाची वाढ होण्याची शक्यता.

35 वर्षांच्या महिलेसाठी 385 मध्ये धोका 1 आहे. 40 वर्षांचा होण्याचा धोका 1 99 8 मध्ये आहे. 45 पर्यंत 1 मध्ये 30 मध्ये 1 99. डाऊन सिंड्रोम असलेले 80 ते 85 टक्के स्त्रिया स्त्रियांना जन्माला येतात. 35 पेक्षा कमी

याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका मुलाची डाऊन सिंड्रोम असलेल्या आणखी एका मुलाची अधिक शक्यता असते. पुरुष आणि महिला समतोल वाहक असला तरीही त्यास अवस्थांमधून मुलांना ते स्थानांतरणाद्वारे पास करण्यास सक्षम आहेत.

आयुर्मान

अलिकडच्या वर्षांत डाऊन सिंड्रोम असणा-या लोकांसाठी जीवनमान उंचावलेला आहे. 1 9 83 मध्ये आयुर्मान 25 होती; आज ती 60 वर्षांची आहे. ट्रिसॉमी 21 चे गर्भधारणेचे दिवस किंवा गर्भपात डाऊन सिंड्रोम असलेल्या 85% बालकांचे वय 1 वर्षापासून टिकून आहे.

_{स्त्रोत:}

_{रोग नियंत्रण केंद्र (6 जानेवारी 2006). "निवडलेल्या प्रमुख जन्म दोषांकरिता सुधारित राष्ट्रीय प्रसार अंदाज, संयुक्त राज्य अमेरिका, 1 999 -2001." प्रकृतीचा दर आणि मृत्यूचा साप्ताहिक अहवाल 54 (51 व 52): 1301-1305.}

_{ह्यूथर, सीए (1 99 8) ओहायो आणि मेट्रोपॉलिटन अटलांटा, 1 980-9 8 9 पासून पती आणि इतर जातींमध्ये थेट जन्माच्या दरम्यान डाउन सिंड्रोमसाठी विशिष्ट वयोमर्यादा दर जे मेड जेनेट 35 (6): 482-4 9 0}

_{मायो क्लिनिक कर्मचारी. डाऊन सिंड्रोम (एन डी). मार्च 26, 2016 रोजी पुनर्प्राप्त केलेले http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{स्ट्रे-गंडसन, कॅरन डायन सिंड्रोम असलेल्या बाळांचा: नवीन पालकांचा मार्गदर्शक, वुडबिन हाऊस. 1 99 5}

_{डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय? (एन डी). मार्च 26, 2016 रोजी, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ चे पुनर्प्राप्त केलेले}