हे सोपे चाचणी आपल्याला आपले आरोग्य सांगू शकते काय
एक कॅरिओटाईप म्हणजे अक्षरशः एकाच कोशिकेत असलेल्या गुणसूत्रांची एक छायाचित्र. क्रोमोसोम हे प्रोटीनपासून बनलेले आणि डीऑक्सीरिबोन्यूक्ल्यूक्लॉक्लीक ऍसिड (डीएनए) चे एक रेणू आहेत अशा पेशीच्या केंद्रस्थानी असलेल्या थ्रेड सारखी संरचना आहेत. नॅशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटच्या मते डीएनएमध्ये विशिष्ट निर्देश आहेत ज्या प्रत्येक जिवंत जीवसृष्टीला अद्वितीय बनवतात.
एखादा डॉक्टर अंतर्निहित अनुवांशिक समस्येमुळे काही परिस्थिती उद्भवल्यास काय करावे याचे एक डॉक्टर बर्याचदा कॅरियॉइपचा क्रम निश्चित करेल. ही एक वेदनादायक चाचणी आहे, एक ऊतक नमुना प्राप्त करण्यासाठी सुई चुसली पेक्षा थोडे अधिक समावेश आहे, परंतु तो एका व्यक्तीच्या आरोग्याविषयी बरेच काही सांगू शकतो. येथे कॅरिओटिपिंग कसे केले जाते आणि ते कशास प्रकट करू शकते याचे विहंगावलोकन आहे.
कार्यप्रणाली कशी पार पाडली जाते
एका पेशीचा आकार विविध प्रकारच्या पेशीपासून तयार केला जाऊ शकतो. सर्वसाधारणपणे, एक रक्तपदार्थ सर्व आवश्यक असतात, परंतु जर एखाद्या समस्येत विकसनशील गर्भात क्रोमोसोमल असामान्यता आहे, तर एम्नियोटिक द्रव काढला जाऊ शकतो. यात गरोदर स्त्रीच्या पोटात सुई घालणे समाविष्ट आहे-एक अशी प्रक्रिया जी तुलनेने सुरक्षित आणि वेदनारहित असते.
नमुना गोळा केल्यानंतर, एखाद्या प्रयोगशाळेत एका सायटोजेनेटिसिस्ट नावाच्या विशेषज्ञाने त्याचे विश्लेषण केले जाईल जे पेशी विभक्त करतील, त्यांना वाढवा जेणेकरुन विश्लेषित करण्यासाठी पुरेसे असतील आणि त्यानंतर कोशिकामधून गुणसूत्रे सोडतील.
या टप्प्यावर, गुणसूत्र दाग, विश्लेषित, मोजले जातील आणि नंतर क्रमवारी लावतील.
सायटोजेनेटिसिस्ट देखील गुप्तांग किंवा जोडलेल्या आनुवांशिक सामग्री नसल्याचे सुनिश्चित करण्यासाठी गुणसूत्रांच्या संरचनेकडे पाहतील. एकदा ही प्रक्रिया पूर्ण झाल्यानंतर, निष्कर्ष लिहून दिलेले असतात आणि परीक्षणाचा परिणाम चिकित्सकांसोबत दिला जातो जो कियरीोटाइपला आदेश दिला, विशेषत: तीन ते सात दिवसात.
जन्मापूर्वीचा नमूनाचा कार्योप्ती तयार करण्यासाठी थोडा जास्त वेळ लागतो, तथापि -10 ते 14 दिवसांपर्यंत
आरोग्य चित्र
एका कॅरिओटिपने दर्शविलेल्या सर्वप्रथम, एखाद्या व्यक्तिच्या गुणसूत्रांची संख्या आहे: सामान्य नमुन्यात, 46 गुणसूत्रांची 23 जोड्या असतात. एक कार्यशैली जैविक लिंग पुष्टी देखील करते: दोन X गुणसूत्र मादी अर्थ सूचित; एक एक्स आणि एक जी गुणसूत्र नर सूचित करतो.
या मूलभूत माहितीच्या पलिकडे, सायटोजेनेटिसिस्ट एखाद्या सिंड्रोम किंवा स्थितीचे निदान करण्यासाठी कॅयरीओटिप वापरु शकतात ज्यामुळे अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसूत्रांमुळे उद्भवते. उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम नॅशनल डाऊन सिंड्रोम सोसायटीच्या मते गुणसूत्र 21 ची संपूर्ण किंवा आंशिक अतिरिक्त प्रत आहे. या कारणास्तव डाऊन सिंड्रोमला कधीकधी ट्रायसोम 21 असे संबोधले जाते.
इतर शारिरीक गोष्टी ज्या किणोपयोगी वापरामुळे निदान करता येऊ शकतात:
- एडवर्ड सिंड्रोम (ट्रायसोम 18)
- पतौ सिंड्रोम (ट्रायसोम 13)
- टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स)
- क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम (XXY)
- एक्सवाईई सिंड्रोम
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX)
क्रोयोजोम हा क्रोमोसोममध्ये नष्ट होऊ शकतो, जसे की सीआरआय-ड्यू-चॅट सिंड्रोम (क्रोमोजोम 5) किंवा विल्यम्स सिंड्रोम (क्रोमोजोम 7), तसेच क्रोमोजोमचा एक भाग आढळल्यास त्यास अनुवादित करणे. एका भिन्न गुणसूत्राच्या दुसर्या भागासह स्विच केले
2% पर्यंत 3% डाऊन सिंड्रोम प्रकरणे क्रोमोसोम 21 वर एका स्थानांतरणाद्वारे होतात, उदाहरणार्थ.
एखाद्या कॅरिओटिपेमुळे आपण किंवा एखाद्या जन्मलेल्या बाळामध्ये गंभीर आनुवांशिक समस्ये दर्शविण्याची शक्यता एखाद्याला धडकी भरवण्याचा संकल्प करू शकते परंतु हे लक्षात ठेवा की आरोग्य संदर्भाबद्दल अधिक ज्ञान आहे, आपण त्यास सामोरे घेऊ शकाल .
> स्त्रोत:
> मेडलाइन प्लस "केरोटीपिंग."
> राष्ट्रीय डाऊन सिंड्रोम सोसायटी. "डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?"
> राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट. "क्रोमोजोम." जून 16, 2015