सिन्ड्रोम निदान करण्यासाठी फ्लूरेन्सेंट इन चीट्री हायब्रिडिआझेशन इन

डाऊन सिंड्रोम निदान करण्यासाठी वापरले नवीन तंत्र

FISH मध्ये स्वस्थानी संकरितपणा मध्ये फ्लूरोसेन्ट याचा अर्थ आहे. फिश चाचणी, किंवा FISH चे विश्लेषण ज्याला कधीकधी म्हटले जाते, एक तुलनेने नवीन सायटोजेनेटिक तंत्रज्ञानाची रचना आहे जी एका विशिष्ट पेशीटोमॅटोची निर्मिती केलेल्या सर्व पायऱ्यांमधून एक विशिष्ट क्रोमोसोम किती कॉपीस सादर करते हे ठरवण्यासाठी एक सायटोजेनेटिसिस्टला परवानगी देते. उदाहरणार्थ, FISH विश्लेषण आपल्याला त्वरीत किती 21 गुणसूत्रे सादर करीत आहेत हे सांगू शकतो, परंतु ते आपल्याला त्या गुणसूत्रांच्या संरचनेबद्दल काहीही सांगू शकत नाही.

हे कसे कार्य करते

फिश चाचणी सामान्यत: समान नमुनेंवर केली जाते जसे की कॅरियोपीप - रक्त, अमोनोसाइट्स किंवा कोरियोनिक व्हिली नमुना. काही विशिष्ट गुणसूत्रांना बांधलेल्या फ्लूरोसेन्ट प्रोबद्वारे फिश तपासणी केली जाते. हे फ्लोरोसेंट तपासण्या विशिष्ट क्रोमोसोमच्या विशिष्ट डीएनए बनलेले आहेत आणि फ्लोरोसेंट डाईसह टॅग केले आहेत. FISH विश्लेषणात वापरले जाणारे सेल वाढले किंवा सुसंस्कृत होऊ नयेत (जे 7 ते 10 दिवस लागू शकतात), म्हणजे एफआयएसएच विश्लेषणाचे परिणाम एका कॅरिओटिपच्या परिणामांपेक्षा बरेच जलद उपलब्ध आहेत.

थोडक्यात, एक नमूना प्राप्त आणि प्रयोगशाळेत पाठविला जातो आणि गुणसूत्रांना एका स्लाइडवर वेगळे केले जाते. त्यानंतर 12 दिवसांनंतर या तपासणीस स्लाईडवर ठेवतात आणि त्यांना हायब्रिज्ड (किंवा त्यांचे मॅच शोधू) करण्याची परवानगी दिली जाते. कारण डीएनएची तपासणी केली जाते, कारण ते त्यांच्या विशिष्ट क्रोमोसोमच्या "मॅचिंग" डीएनएमध्ये बांधतील. उदाहरणार्थ, क्रोमोसोम 21 शी विशिष्ट डीएनएची तपासणी केल्याने उपस्थित 21 संख्येसमूहाशी जुळले जाईल.

Hybridization (किंवा sticking) केल्यानंतर, स्लाईडची विशेष सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासली जाते जी फ्लोरोसेंट प्रतिमा पाहू शकते. फ्लूरोसेन्ट सिगल्सची संख्या मोजण्याद्वारे, एक साइटोजिनेटिसिस्ट कित्येक विशिष्ट क्रोमोझोम उपस्थित असतात हे निर्धारित करू शकतात. उदाहरणार्थ, डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या व्यक्तीमध्ये त्यांच्या दोन नंबर 21 गुणसूत्रांशी संबंधित दोन फ्लूरोसेन्ट सिग्नल असतील.

ट्रायसोमिक 21 असलेल्या व्यक्तीमध्ये त्यांच्या तीन संख्या 21 गुणसूत्रांशी संबंधित तीन फ्लोरोसंट सिग्नल असतील. सामान्यतः, cytogeneticists 13, 18, 21, X व Y गुणसूत्रांसाठी शोध घेतील. हे क्रोमोसोम आहेत ज्यामुळे मनुष्यासाठी trisomies होऊ शकते.

डाऊन सिन्ड्रोमचे निदान

हे गुणसूत्रांच्या प्रत्यक्ष संरचनेचे विश्लेषण करत नसले तरी, FISH विश्लेषण आपल्याला विशिष्ट क्रोमोसोम किती प्रती सादर करत आहेत हे सांगू शकतात. डाउन सिंड्रोममध्ये, सायटोजेनेटिसिस्ट 21 क्रमांकाच्या गुणसूत्रांसाठी शोध घेतो. सूक्ष्मदर्शकाखाली तीन फ्लोरोसेंट सिग्नल दिसल्यास डाऊन सिंड्रोमचे निदान केले जाते.

फिश चाचणी कशाप्रकारे वेगळे असते?

FISH विश्लेषण केवळ आपल्याला सांगते की विशिष्ट गुणसूत्र अस्तित्वात आहेत आणि त्यापैकी किती जण उपस्थित आहेत. उदाहरणार्थ, एक विशिष्ट फिश विश्लेषण आपल्याला कळवेल की 13, 18, 21, X व Y गुणसूत्र एका ऍनिऑटिक द्रवपदार्थ नमुन्यात किती आहेत. FISH विश्लेषण आपल्याला प्रत्येक गुणसूत्रांबद्दल माहिती देणार नाही आणि ते आपल्याला क्रोमोसोमच्या प्रत्यक्ष संरचनेबद्दल माहिती देणार नाही.

फायदे

FISH विश्लेषणाचा मुख्य फायदा हा आहे की तो काही विशिष्ट क्रोमोझोमबद्दल माहिती त्वरीत कळवू शकतो. उदाहरणार्थ, तीन ते चार दिवसांत, एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीच्या 21 क्रमांकाच्या गुणसूत्रांच्या किती प्रती असू शकतात हे सांगू शकते.

याउलट पारंपारिक कॅरिओटाईपमध्ये दोन आठवडे लागू शकतात.

तोटे

किरिओटीपिंगच्या तुलनेत फिश ऍप्लिकेशन्सचे मुख्य नुकसान असे आहे की FISH चे विश्लेषण केल्याने सर्व गुणसूत्रांचा अभ्यास केला जात आहे. उदाहरणार्थ, एक सामान्य जन्मपूर्व चाचणी फिश तुम्हाला सांगेल की 13, 18, 21, X व Y गुणसूत्र किती आहेत (म्हणजेच, दोन प्रती किंवा तीन आहेत) परंतु आपण इतर कुठल्याही गुणसूत्राबद्दल कोणतीही माहिती देऊ शकणार नाही. किंवा गुणसूत्रांच्या प्रत्यक्ष संरचनेबद्दल कोणतीही माहिती.

आपल्या डॉक्टरला काय विचारायचे?

• आपण वापरत असलेल्या प्रयोगशाळेत फिश चाचणी केली जात आहे का?
• माझ्या इन्शुरन्समध्ये फिश चाचणीची किंमत कशी आहे?

• डाऊन सिंड्रोमसाठी फिश चाचणी कितपत विश्वसनीय आहे?
• FISH परिणाम मिळविण्यासाठी किती कालावधी लागेल (माझ्या ऍम्नीओ किंवा सीव्हीएस)?
• लॅब पूर्ण केर्योटाइप देखील करतो का?
• कार्योप्तीचा परिणाम मिळविण्यासाठी किती दिवस लागतात?

तळाची ओळ

फिशचे विश्लेषण गर्भांच्या क्रोमोसोमबद्दल जलद, पण मर्यादित माहिती प्रदान करण्याचा लाभ आहे. या प्रश्नाचे उत्तर देण्यामध्ये हे फार चांगले आहे - "माझ्या बाळाला ट्रायसोममी 21 काय आहे?" पण हे इतर संरचनात्मक गुणसूत्र विकृतींसारख्या भाषांतरित आणि विलोपन यांसारख्या मर्यादित माहिती पुरवते.

_{स्त्रोत}

_{अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिअन्स आणि स्त्रीरोग तज्ञ (एओओजी). फॅटल क्रोमोसोमिक अपसामान्यतांसाठी स्क्रीनिंग. ACOG सराव बुलेटिन, नंबर 77, जानेवारी 2007.}

_{राष्ट्रीय मानव जीनोम शोध संस्था फ्लिपरेन्सन्स इन सीईट हायब्रिडिजेशन (एफआयएसएच), 2008}