परिस्थितीचा ट्रायझोमी, ट्रांसलोकेशन आणि मोझिकची तुलना करणे
आपल्याला कदाचित माहित आहे की डाऊन सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे विविध शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि विकासात्मक विलंब विविधता कारणीभूत ठरतात. अखेरीस, हे अगदी सामान्य आहे: नॅशनल डाऊन सिंड्रोम सोसायटी (एनडीएसएस) ने आपल्या वेबसाइटवर असे म्हटले आहे की यापैकी 700 पैकी एक बाळ या स्थितीसह जन्मली आहे.
परंतु तुम्हाला माहित आहे की डाऊन सिंड्रोमचे वेगवेगळे प्रकार आहेत, त्यापैकी 21 गुणधर्म गुणसूत्रांचा समावेश आहे?
सर्वात सामान्य प्रकार, ट्रायसोमिक 21 हा 9 5 टक्के डाऊन सिंड्रोम प्रकरणांसाठी जबाबदार आहे. जवळजवळ चार टक्केांना ट्रान्सोकॉलेशन डाऊन सिंड्रोम म्हणतात आणि उर्वरित एक टक्के मोजमायीकरण म्हणतात. तीन प्रकारचे डाऊन सिंड्रोम कसे तुलना करतात ते थोडक्यात पाहू.
ट्रायसायमी 21 डाऊन सिंड्रोम
साधारणपणे मनुष्यांनी क्रोमोसोमचे 23 जोड्या आपल्या आई आणि वडिलांकडून एकूण 46 पर्यंत मिळवले. तथापि, ट्रूजिमो डाउन सिंड्रोम असलेले लोक 47 गुणसूत्रांसह हवा देतात कारण त्यांना गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त प्रत मिळते. 21 व्या जोडीचा एकतर अंडी किंवा शुक्राणुंचे गुणसूत्र वेगळे नाहीत.
ट्रान्सलोकेशन डाऊन सिंड्रोम
ट्रांसलोन्स डाउन सिंड्रोम तेव्हा येतो जेव्हा दोन गुणसूत्रे, त्यातील एक 21 ची संख्या आहे, त्यांच्या संपर्कात एकत्र येणे तीन स्वतंत्र, स्वतंत्र क्रमांक 21 गुणसूत्र असण्याऐवजी, ट्रान्सोकॉलेशन डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस दोन स्वतंत्र क्रमांक 21 गुणसूत्र तसेच दुसर्या गुणसूत्रेशी जोडलेले 21 गुणसूत्र आहेत.
जोडलेले गुणसूत्रांना डेरिवेटिव्ह गुणसूत्र म्हणतात. काहीवेळा डेरिवेटिव्ह गुणसुख पालकांपासुन वारशाने येतो परंतु डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये प्रथमच होऊ शकते. (याला नवे भाषांतर स्थान म्हणून ओळखले जाते) जेव्हा एखाद्या मुलास ट्रान्सोकॉल्शन डाऊन सिंड्रोमचे निदान होते तेव्हा तिच्या पालकांकडे कॅयरीओटिप तपासणी करणे महत्वाचे असते ज्यात त्यापैकी एक ट्रांसलेकेशन आहे का हे पाहण्यासाठी ते दुसर्या मुलासह पुढे जाऊ शकते.
ट्रोकॉझोलेशन डाऊन सिंड्रोम ट्रायसोमिक 21 पेक्षा वेगळ्या पद्धतीद्वारे उद्भवल्यास, स्थिती चिन्हित केलेली भौतिक आणि वैशिष्ट्ये समान आहेत.
मोझॅक डाऊन सिंड्रोम
स्नायू डाऊन सिंड्रोममध्ये शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 46 गुणसूत्र नसतात. त्याऐवजी, क्रोमोसोम 21 ची अतिरिक्त प्रत असलेल्या कक्षांच्या टक्केवारीमध्ये 47 वर्णसूत्र असू शकतात.
उदाहरणार्थ, मूसाइक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका बाळाच्या 20 रक्त पेशींच्या नमुनामध्ये 10 पेशीमध्ये एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 (47 गुणसूत्रांचा एकूण) असू शकतो, तर इतर 10 पेशी नाही. या संख्येवर आधारित, बाळाला 50 टक्के मोजमाप असणार. जर हा रक्ताचा नमुना संपूर्ण रक्ताचा प्रतिनिधी असेल तर या मुलाच्या रक्तातील अर्धे पेशी सामान्य असतील आणि अन्य अर्धामध्ये अतिरिक्त क्रोमोसोम असतो.
एखाद्या व्यक्तिच्या मोजमापाचे स्तर ऊतींचे नमूने च्या नमुन्यावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, त्वचेचा एक नमूना त्याच व्यक्तीकडून मेंदूच्या ऊतींचे नमूनातून वेगळ्या मोजमापाचा एक वेगळा स्तर दर्शवू शकतो. कोणत्याही परिस्थितीत, मोजमाप करणा-या लोकांमध्ये बरेचदा कमी स्पष्ट शारीरिक गुणधर्म आणि इतर वैशिष्ट्ये असतात, जरी कोणाशीही असले तरी, व्यापक सामान्यीकरण करणे अशक्य आहे.