ते कोणत्या वस्तू शोधतात?
गर्भधारणेदरम्यान काही सीरम स्क्रीनिंग चाचण्या (रक्त चाचण्या) उपलब्ध आहेत ज्यामुळे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाची शक्यता वाढू शकते.
हे चाचण्या जेव्हा गर्भधारणेदरम्यान केले जातात आणि त्यांच्या संवेदनशीलता (ते आपल्याला एक योग्य उत्तर देतात त्या संभाव्यतेनुसार) बदलत असतात, तेव्हा ते सर्व गर्भाने किंवा नाळाने बनलेले पदार्थ मोजतात.
डायग्नोस्टिक टेस्टिंगच्या तुलनेत सीरम स्क्रिनिंगचा मुख्य फायदा असा आहे की त्यांच्याशी संबंधित गर्भपात होण्याचा धोकाही नाही.
प्रथम त्रिमितीय स्क्रीनिंग टेस्ट: एचसीजी आणि पीएपीपी-ए
पहिल्या तिमाहीत, एचसीजी आणि पीएपीपी- ए या दोन पदार्थांना आईच्या रक्तप्रवाहामध्ये आढळतात. या पदार्थांचे मोजमाप करता येते (साधारणपणे 10 ते 14 आठवडयाच्या गर्भधारणे दरम्यान) आणि डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा एक स्त्रिया (ज्याला ट्रायसोम 21) आहे असा दावा करण्यासाठी वापरला जातो.
एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन)
एचसीजी नाळाने बनविलेले हार्मोन आहे. खरेतर, गर्भधारणेच्या वेळेस, हा होम आणि डॉक्टर ऑफिस मूत्र आणि रक्त गर्भधारणेच्या चाचण्यांमध्ये सापडलेला पदार्थ आहे.
गर्भधारणेत डाऊन सिंड्रोमची गर्भधारणे इतर गर्भधारणेपेक्षा एचसीजीचे उच्च स्तर असते.
पीएपीपी- ए (गर्भधारणा-संबंधित प्लाझ्मा प्रथिने ए)
गर्भावस्थेच्या 10 ते 14 आठवडयावरील पीएपीपी-एच्या रक्तपेशी कमी असलेल्या स्त्रियांना त्यांच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम होण्याची अधिक संधी असते.
पीएपीपी- एच्या निम्न पातळीमुळे गर्भाशयाच्या वाढीस प्रतिबंध, अकाली प्रसारीत, प्रीक्लॅम्पसिया आणि मृतजन जन्माला येणे यासाठी वाढीव धोका दर्शवितात.
पहिल्या तिमाहीत सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट फॉर डाऊन सिंड्रोमचे निकाल
एचसीजी आणि पीएपीपी-ए या रक्त चाचणीचे परिणाम "पडदा नकारात्मक" किंवा "स्क्रीन पॉझिटिव्ह" म्हणून नोंदवले जातात आणि फक्त ट्रायसोम 21 सह एक लहान मूल असलेल्या आपल्या मुलाच्या संधीचा अंदाज लावा.
दुस-या शब्दात सांगायचे तर, या स्क्रिनिंग रक्त चाचणीने डाऊन सिंड्रोमचे निदान केले नाही.
स्क्रीन नकारात्मक परिणाम
"पडदा नकारात्मक" परिणामांचा अर्थ असा होतो की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाला येण्याची शक्यता कमी आहे. तरीसुद्धा, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की "स्क्रीन नकारात्मक" परिणामामुळे अशी खात्री नाही की जन्म दोष नाहीत. आपल्याकडे "स्क्रीन नकारात्मक" परिणाम असल्यास, आपल्याला CVS किंवा Amniocentesis सह अनुवर्तन निदानात्मक चाचणीची ऑफर दिली जाणार नाही. (या चाचण्या डाग सिंड्रोमचे निदान करू शकतात, रक्त तपासणीच्या प्रकारापेक्षा).
दुसरीकडे, दुसर्या स्क्रीनिंगच्या रक्ताची चाचणी दुस-या तिमाहीत केली जाईल, जी एएफपी नावाच्या पदार्थाचे मोजमाप करते. एनेप्राफी आणि स्पाइना बिफिडासारख्या खुल्या न्युरल ट्यूब दोषांकरिता एएफपीच्या उपस्थित स्क्रीनची मात्रा.
पडदा सकारात्मक परिणाम
"स्क्रीन पॉझिटिव्ह" परिणामांचा अर्थ असा होतो की गर्भाला डाउन सिंड्रोम असणे ही नेहमीपेक्षा जास्त असते. तर, या परिणामासह, CVS सह पाठपुरावा निदान तपासणी दिली जाईल.
हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की "स्क्रीन पॉझिटिव्ह" परिणामाचा अर्थ असा नाही की बाळाचे खरंच एक गुणसूत्र असामान्यता आहे. खरं तर, "स्क्रीन पॉझिटिव्ह" परिणामी बहुतेक स्त्रिया सामान्य निरोगी बाळांना असतील.
पडदा सकारात्मक आणि स्क्रीन नकारात्मक परिणाम अचूकता
पुन्हा स्पष्टीकरण करण्यासाठी, सीरम स्क्रीनिंग चाचण्या आपल्याला निदान देत नाहीत परंतु आपल्याला डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या जन्माची शक्यता आहे असा अंदाज आहे.
चाचणीची अचूकता लॅबपासून लॅबपर्यंत थोडी वेगळी असते, सामान्यतः, एचसीजी आणि पीएपीपी एच्या पहिल्या-तिमाहीत सीरम स्क्रीनिंग चाचणी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या 80 टक्के बालकांचा शोध घेईल.
या चाचणीचा दर वाढतो जर तुम्ही अल्ट्रासाउंड स्क्रिनिंग टेस्टसह संयुक्तपणे या चाचणीचा उपयोग न्यूरल ट्रान्सग्रॅसिझन चाचणी म्हणतात, जे पहिल्या तिमाहीत केले जाते.
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या पहिल्या ट्रायमेस्टर सीरम स्क्रीनिंगमध्ये 80 टक्के गर्भधारणेचा शोध घेण्यात आला आहे, परंतु या परिस्थितीसह 20 टक्के (5 पैकी 1) "गर्भ" नाही.
नूशेल ट्रान्सलससीसी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग बद्दल अधिक
नूशल ट्रान्सग्रॅसीसी स्क्रीनिंग हा एक विशेष अल्ट्रासाऊंड आहे जो पहिल्या ट्रीएमस्टरमध्ये केला जातो जो बाळाच्या गळ्यात (नूचळ ट्रान्सबिसेन्स) मागे द्रव असतो.
हे प्राप्त करण्यासाठी एक विशिष्ट आणि कठीण मापन आहे आणि अल्ट्रासाऊंड हे मोजमाप प्राप्त करण्यासाठी विशेषतः प्रशिक्षित आणि प्रमाणीकृत असलेल्या एखाद्या व्यक्तीद्वारे केले जाऊ शकते.
सर्वसाधारणपणे, 3 मिमीपेक्षा कमी मोजले जाणारे माप सामान्य मानले जाते किंवा "पडदा नकारात्मक" आणि 3 मि.मी. पेक्षा अधिकचे एक नवकलीय अर्धगोल मापन असंवेदनशील किंवा स्क्रीन पॉझिटिव्ह मानले जाते.
बर्याचदा, न्यचल ट्रान्सलोसिन्स मापन आणि आपल्या पहिल्या-तिमाहीतील सीरम स्क्रीनिंग मूल्यांना एकत्रित करून एक विशेष अल्गोरिदम किंवा सूत्र वापरतात आणि आपल्याला स्क्रीनिंग परिणामांचा एक संच दिला जातो.
जर तुमची नलिका ट्रान्सलोकसी स्क्रीनिंग पॉजिटिव्ह असेल तर तुम्हाला स्क्रीनिंगचे परिणाम, त्यांचा काय अर्थ आहे यावर चर्चा करण्यासाठी आणि सीव्हीएस आणि एमनिओसेंटिस सारख्या निदान चाचणी पर्यायांवर चर्चा करण्यासाठी आपण जनुक सल्लागारांना संदर्भित केले जाईल.
दुसरे ट्रॅमेस्टर स्क्रीनिंग टेस्ट: सेल-फ्री डीएनए ब्लड टेस्ट
हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की डाऊन सिंड्रोमसाठी आणखी एक त्रिमितीय स्क्रीनिंग चाचणी आहे जी मातेच्या रक्तात सेल-मुक्त डीएनए शोधते. ही चाचणी गर्भावस्थेच्या 10 आठवड्यांपर्यंत आणि डाऊन सिंड्रोममुळे प्रभावित 99% गर्भधारणेपर्यंत ओळखली जाऊ शकते.
परीक्षणाची कमतरता सुमारे एक ते पाच टक्के किंवा अधिक रक्त नमुन्यांमध्ये आहे, परीक्षणाची पुनरावृत्ती झाल्यानंतरही परिणाम प्राप्त करता येत नाहीत. याव्यतिरिक्त, चाचणी महाग आहे त्या म्हणाल्या, डाऊन सिंड्रोम असणा-या मुलास सामान्यतः या परीक्षेत पडण्याची शक्यता (उदाहरणार्थ, ज्या स्त्रियांना वय वर्षे 35 किंवा त्याहून अधिक वयाचे आहेत).
याव्यतिरिक्त, एचसीजी आणि पीएपीपी-ए साठी "स्क्रीन पॉझिटिव्ह" चाचणी असलेल्या स्त्रियांना डायग्नोस्टिक टेस्टच्या पुढे जाण्याच्या बदल्यात सेल मुक्त डीएनए चाचणी करणे निवडू शकते. जर सेल-मुक्त डीएनए चाचणी सकारात्मक असेल तर निदान करण्यासाठी सीव्हीएस किंवा अम्निओन्सटेसिटिस केले जाऊ शकते.
दुसरीकडे, सेल मुक्त डीएनए चाचणी नकारात्मक असल्यास, मूळ रक्त चाचणी (एचसीजी आणि पीएपीपी- A) सहसा चुकीच्या सकारात्मक समजल्या जातात.
एक शब्द
तुम्ही बघू शकता, एचसीजी आणि पीएपीपी-ए, अल्ट्रासाऊंड, किंवा दोघांचे एकत्रिकरण यांच्यासह डाऊन सिंड्रोमसाठी प्रथम-तिमाहीत विविध स्क्रीनिंग पर्याय आहेत. याव्यतिरिक्त, उच्च धोका असलेल्या महिलांसाठी, सेल-मुक्त डीएनए रक्त चाचणी देखील आहे.
स्क्रीिग पद्धत (जर असेल तर) निवडणे, तसेच वेळ (काही स्त्रिया दुसऱ्या तिमाहीत पर्यंत थांबावे), आपल्यासाठी योग्य आहे हे अतिशय वैयक्तिक निर्णय आहे आणि आपल्या डॉक्टरांशी आणि कधीकधी एखाद्या अनुवांशिक समुपदेशकांशी जवळची संभाषण करण्याची आवश्यकता आहे.
> स्त्रोत:
> ऑब्स्टेट्रिक्स आणि स्त्रीरोग तज्ञ अमेरिकन कॉलेज ऑफ. (2014). जन्म दोषांसाठी स्क्रीनिंग टेस्ट.
> मेस्रिलियन जीएम, पालोमाकी जीई डाऊन सिंड्रोम: प्रॅरेनल स्किनिंगचा आढावा. विल्किंस-ह्यूग एल, एड UpToDate वॉल्थम, एमए: अपटाइड इन्क.
> राष्ट्रीय डाऊन सिंड्रोम सोसायटी. (2012). डाऊन सिंड्रोमचे निदान समजून घेणे