डीएनए चाचणी आणि ती का उपयोगी आहे

अनुवांशिक चाचणी आपल्याला आपल्या जीन्सबद्दल आणि आपल्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल सांगू शकते

तुमचे शरीर लाख कोटी पेशींपासून बनले आहे. त्यातील प्रत्येक पेशी म्हणजे न्यूक्लीयस नावाची एक रचना असते, ज्यामध्ये 23 जोड्या असतात ज्या आपल्या अनुवांशिक माहितीचे पालन करतात. प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए नावाचे एक लांब स्ट्रिंग सारखी रचना आहे, हे डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिइक एसिड (डीएनए) नावाचे रासायनिक बनले आहे.

तुमचे अर्धे गुणसूत्र आपल्या आईपासून वारशाने मिळतात आणि इतर अर्धा तुमच्या वडिलांकडून वारशाने मिळतात, त्यांना प्रत्येक जीनच्या दोन प्रती देतो.

मानवाजवळ एकूण 25000 जीन्स आहेत. आपले डीएनए हे या जनुकांची जोड आहे.

आपल्या जनुकांमुळे आपण काय बनविता याची माहिती दिली आहे, आपण त्या जोड्या सर्व एक अद्वितीय संयोजन तयार करण्यासाठी जोडा, एक कोड सारखे, जे आपल्या शरीरात सांगते की आपण तपकिरी केस, ऑलिव्ह त्वचा, किंवा आपल्या मोठ्या मावळाच्या निळ्या डोळे आपले डीएनए देखील आपल्या पेशींना कसे वागणे, वाढणे आणि कधी मरणे हे सांगते.

आपल्या डीएनएचा विचार करा. पायर्या न्यूक्लियोटाइड केंद्रापासून बनतात. तळवे क्रम एक वर्णमाला अक्षरे सारखे आहे. या अक्षरे, त्या बदल्यात, "शब्दास" शब्दलेखन करतात. हे शब्द नंतर प्रतिलिपीत (कॉपी केलेले) आणि प्रथिने (एन्झाइम) मध्ये अनुवादित (स्पष्टीकरण) आहेत जे आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट नियंत्रित करतात. जर एखाद्या जीनची उत्क्रांती झाली तर आपण त्यास वर्णमालाची अक्षरे तयार करण्याबद्दल विचार करू शकता. शब्द चुकीचा येतो आणि संपूर्ण वाक्य चुकीचे आहे. जर त्या जनुक किंवा डीएनएचे क्षेत्र एखाद्या महत्वाच्या कार्यासाठी जबाबदार असेल तर समस्यांचा परिणाम

सेल डिव्हिजन नियंत्रित करणारे प्रथिने हे कोड असल्यास, कर्करोग होण्याची शक्यता आहे. कधीकधी जास्तीचे डीएनए, जसे की एका दोन गुणसूत्रांच्या तीन प्रतिलिपींमुळे, डाऊन सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक शस्त्रक्रिया होऊ शकतात.

आपल्या डीएनएची तपासणी करणे

जेव्हा आपण आपल्या डि.एन.ए. चे परीक्षण केले, तेव्हा आपल्या डीएनए न उघडलेले आणि वाचले जाते. प्रत्येक सेलमध्ये प्रत्येक सेलमध्ये डीएनएपेक्षा जास्तीत जास्त जास्त असल्याने डीओए (गुणसूत्रे तयार करण्यासाठी रंगीबेरंगी कोन बनवलेला असतो). प्रत्येक पेशीमध्ये पुष्कळसे अनुवांशिक माहिती पूर्णपणे अनन्य असू शकते. दुसरे

एकमेव अपवाद समान जुळे आहे, जे एकसारख्या डीएनए सामायिक करतात.

डीएनए चाचणी करण्यासाठी आपल्याला आपल्या पेशींचा एक नमुना घेणे आवश्यक आहे. हे नमुने तुमचे रक्त, लाळ, त्वचा पेशी किंवा अगदी आपल्या गालचे आतल्यापैकी असू शकतात. जर तुम्हाला कर्करोग असेल तर आपल्या डीएनएला आपल्या अर्बुदांच्या नमुनामधून घेतले जाईल. साधारणपणे डीएनए चाचणीचे नमुने डॉक्टर किंवा क्लिनिकने घेत असतात आणि त्यांना विशिष्ट जनुकिक प्रयोगशाळेत पाठवले जाते जेथे आपले डीएनए तुमच्या पेशीपासून वेगळे केले जातात.

रक्ताची चाचणी करण्यासाठी, सुई आणि सिरींजला रक्ताचा नमुना काढणे आवश्यक आहे. लाल्वचे नमुने देण्यासाठी, आपण एका ट्यूबमध्ये थुंकले गालावर घबरासारखे काही अनैच्छिक शब्द बोलणे साठी, एक मोठा कापूस जमीन पुसण्यासाठी दांडिला बांधलेले पोतेरे आपल्या गाल च्या आत scraping नोकरी करावे.

प्रयोगशाळेपासून परत येण्यासाठी परिणाम आठवड्यातून किंवा अधिक होतील, कारण प्रयोगशाळा तंत्रज्ञांना वेळ काढणे आणि डीएनए स्ट्रेंदच्या बाजूने अनुवांशिक अनुक्रमणे वाचण्यासाठी वेळ लागतो.

अनुवांशिक विकारांचे परीक्षण

आपल्या डॉक्टरांना आपल्याला किंवा आपल्या मुलास अनुवांशिक विकार असल्याचा संशय असल्यास, ते समस्येचे निदान करण्यासाठी पुढील चाचणीची मागणी करतील. एखाद्या विशिष्ट आनुवंशिक बिघाडशी निगडित एका विशिष्ट जीनमध्ये बदल होण्याची शक्यता शास्त्रज्ञ करतील. जनुकीय व्याधी विकसीत होण्याकरिता डीएनए चाचणी देखील जोखीम असणा-या कोणत्याही कुटुंबातील सदस्य ओळखण्यात सक्षम होऊ शकते.

एक सामान्य चाचणी फिलाकेट्यूरिनियासाठीची चाचणी आहे, जी सर्व नवजात बालकांवर केली जाते. आनुवंशिकतेमुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे जर तुमच्या मुलाला एन्जियम फेनिललायनिन हायड्रॉक्सीलेझसाठी जे कोड दिले गेले असतील तर त्यात फेनिललॅनीन कुठल्याही कार्बनमुळे मेंदूचे नुकसान होऊ शकते. तथापि, जन्मानंतर असामान्य जीन शोधला जातो, तर मुलांना प्रतिबंधात्मक आहाराचे अनुसरण करून तुलनेने सामान्य जीवन जगू शकते.

आणखी एक चाचणी आपल्या डॉक्टर एक karyotype आहे ऑर्डर शकते. केरोटीप्स डीएनएमधील गुणसूत्रांकडे बघतात. डीएनए किंवा गहाळ तुकड्यांच्या अतिरिक्त प्रती अनुवांशिक विकृतींना सूचित करतात. जर आपल्या मुलाचे सामान्य 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतील आणि दोन गुणांऐवजी क्रोमोसोम 21 ची तीन प्रती असल्यास, त्यांना डाऊन सिंड्रोम असेल .

डाऊन सिंड्रोम हा सर्वात सामान्य क्रोमोसोमविक विकृती आहे. गर्भपात होणा-या गुणसूत्रांच्या असामान्य संख्येसह अनेक गर्भधारणा पुनरावर्तक गर्भपातांचा इतिहास असल्यास, आपले डॉक्टर पालकांच्या कॅरिओटॅप्स चाचण्यांची शिफारस करु शकतात.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमच्यामध्ये अनुवांशिक स्थिती नसू शकते, परंतु जर तुम्ही आपल्या जीन्समध्ये एक असामान्य प्रत आपल्याकडे आणली तर आपल्या मुलास या स्थितीत जाण्याचा धोका असतो. याचे एक सिस्टिक फाइब्रोसिस आहे. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक स्वयंसिओल अप्रभावी स्थिती आहे, म्हणजेच आपल्याला रोग होण्याकरिता आपल्या दोन्ही पालकांनी CFTR जीन्सची असामान्य प्रत मिळविण्याची गरज आहे. पालक सिस्टीक फाइब्रोसिससाठी अनुवांशिक परीक्षण करतात हे पाहण्यासाठी ते निवडू शकतात.

जर आपण काही विशिष्ट अनुवांशिक स्थिती बाळगले तर आपले डॉक्टर प्रिपप्लांटेशन आनुवंशिक चाचणीसाठी सल्ला देऊ शकतात, ज्याचा उपयोग व्हाट्रो फलन (आईव्हीएफ) मध्ये गर्भसंसर्ग (आईव्हीएफ) मध्ये झाला आहे किंवा नाही हे तपासण्यासाठी वापरले जाते.

अनुवांशिक चाचणीचा एक वैद्यकीय वापर ट्यूमरांकडे पाहत आहे. बर्याच ट्यूमरमध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन असतात जे त्यांच्या वाढीस चालवितात. आनुवांशिक चाचणी विशिष्ट कॅन्सरने जनुकीय उत्परिवर्तनाने लक्ष्यित ड्रग थेरपीसह उपचार करणारी आहे किंवा नाही हे सांगू शकते. कर्करोगाच्या पेशीमधील बहुतेक आनुवंशिक बदल जन्मानंतर येतात आणि ते बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 च्या अपवादाशी आनुवंशिक नाहीत, जे स्तन कर्करोगेशी संबंधित आहेत.

अनुवांशिक चाचणीचे इतर प्रकार

पितृत्व चाचणी असे सिद्ध करते की आपले मूल आनुवांशिकपणे त्यांच्या वडिलांशी संबंधित आहे. पितृत्व चाचण्या एक दुर्मिळ अपवाद सह अत्यंत विश्वसनीय मानले जातात, chimerism. जर आपण चिमटा असाल तर आपल्या पेशीमध्ये डीएनए वेगवेगळे असू शकतात. हे बहुतेक वेळा जुळे होतात, जे दुस-या बाळासह काही डीएनए देतात. ज्या बाळांनी जन्म दिला आहे आणि त्यांच्या बाळापासून काही डीएनए काढला आहे, आणि ज्यांना रक्तसंक्रमण, किंवा अवयव प्रत्यारोपण केले आहेत त्यांच्यामध्ये. मोझॅक डाऊन सिंड्रोम हे चिमटाचे आणखी एक रूप आहे.

गुन्हेगारीच्या दृश्यांवर अनुवांशिक चाचणीचा देखील वापर केला जातो परीक्षणासाठी उपलब्ध डीएनएची रक्कम वाढवण्यासाठी फॉरेन्सिक अन्वेषण टीम विशेष टप्प्यांचा वापर करते. गुन्हा देखावा येथे डीएनए रक्त पेशी, शुक्राणूची पेशी किंवा केस किंवा लाळेसारख्या इतर शरीरातील पेशी येतात. फोरेंसिकमध्ये मिटोकॉंड्रियल डीएनए क्वचितच वापरला जातो.

जनुकीय चाचणीचा वाढता वापर पुर्वीचे चाचणी आहे. दोन व्यक्तींचे डि.एन.ए. तुलना करता येऊ शकते की ते विशिष्ट महत्त्वपूर्ण मार्गांनी समान असतात का याचा अर्थ ते संबंधित आहेत. परमाणु डीएनएच्या विरोधात असलेले मिटोकॉंड्रियल डीएनए, प्रत्येक पेशीच्या केंद्रस्थानी आढळत नाही परंतु ते mitochondria मधे आढळतात - पेशीच्या कोशिकाभोवती असलेल्या कक्षांमध्ये ऑर्गेनल्स ज्यात पेशीचा ऊर्जेचा प्लांट असतो आणि त्यामध्ये केवळ एक गुणसुमय असतो वर्तुळामध्ये गुंडाळलेले मिटोकॉंड्रिअल डीएनए परमाणु डीएनएपेक्षा खूपच कमी आहे आणि चयापचय मध्ये फक्त काही एंजाइम्ससाठी ब्ल्यूप्रिंट (केवळ 37 जीन्स) असतो.

मटोकॉन्ड्रियल डीएनए केवळ आईमधूनच बाहेर जाते. मिटोकोडायडिल डीएनए चाचणी आपल्या वडिलांबद्दल कोणतीही माहिती देत ​​नाही परंतु आईच्या अनेक वर्षांपर्यंत मातृभाषा ओळखण्यास मदत होते. परमाणु डीएनएच्या तुलनेत मिचचोंड्रियाल डि.एन.ए., आणीबाणीचे डीएनए पेशंट नसले तरी देखील ओळखण्यासाठी (कमीतकमी मातृ) करण्यासाठी वापरता येऊ शकतो.

अनुवांशिक चाचणी किंमत किती आहे?

डीएनए चाचणीचा खर्च यावर अवलंबून आहे की कोणत्या प्रकारचे चाचणी करणे गरजेचे आहे. काही सोप्या चाचणी, जसे की पितृत्व चाचण्या किंवा जसजशी सहजगत्या ओळखल्या जाणार्या अनुवांशिक उत्क्रांतीसाठी वापरली जातात, यासाठी काही शंभर डॉलर्स किंवा त्यापेक्षा कमी खर्च होतात. अधिक क्लिष्ट चाचणी, जसे की दुर्मिळ आनुवांशिक विकारांसाठी, हजारो डॉलरचा खर्च येतो. सुदैवाने, अनुवांशिक प्रारंभीत आणि पूर्वीचे कौटुंबिक चाचणी देणार्या कंपन्यांना धन्यवाद, अधिक सामान्य चाचण्यांमध्ये खर्चात घसरण झाली आहे.

अनुवांशिक चाचणीचे नीतिशास्त्र

जन्माच्या काही चाचण्यांचा नियमित वापर करण्यापेक्षा काही वाद आहे. जन्मावेळी विशिष्ट परिस्थिती शोधल्या गेल्या असल्यास, जसे की फेनिलकेटोन्युरिया, आपल्या मुलास एक स्वस्थ भविष्य असू शकेल. तथापि, सर्व आनुवांशिक स्थिती हाताळल्या जाऊ शकत नाहीत आणि काही प्रौढत्वापर्यंत दिसू शकत नाहीत. हंटिंग्टनचा रोग , एक प्रगतिशील मज्जासंस्थेसंबंधीचा व्याधीचा रोग , नंतरच्या आयुष्यात विकसित होतो आणि त्याचे कोणतेही उपचार किंवा उपचार नाही. यासारख्या प्रकरणांमध्ये, काही लोक चाचणी सोडले जातात.

इतर बाबतीत, आपण "कर्करोगजन्य जीन्स", जसे की बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 प्रमाणे संवेदनशील असू शकता. आपल्याला माहित आहे की हे जीन्स आपल्या आरोग्याविषयी महत्त्वाचे निर्णय घेण्यास मदत करतात. तथापि, ही आपली निवड आहे आणि आपण माहितीसह किंवा त्याशिवाय चांगले आहात.

> स्त्रोत:

> चौर्ड, आर., आणि एम. नॉर्टन अनुवांशिक समुपदेशन अनुवांशिक अनुवांशिकतेस अनुवांशिक विकृतीसाठी पडदा आणि निदान लक्षात घेता. क्लिनिकल प्रयोगशाळा चाचणी . 2016 (36) (2): 227-36

> फोंडा ऍलन, जे., स्टोल, के., आणि ब. बर्नहार्ट क्रोमोजोमल आणि मेंडेलियन डिऑर्डरसाठी प्री-आणि पोस्ट-टेस्ट जेनेटिक काउंसिलिंग. पेरिनाटोलॉजीमधील सेमिनार . 2016. 4 9 (1): 44-55