कारपेंटर सिंड्रोमसाठी लक्षणे आणि उपचार पर्याय

कारपेंटर सिंड्रोम अनुवांशिक विकारांच्या एका गटाचा भाग आहे जो एक्रॉसेफॅलॅलॅलॅक्सीनेटिकली (एसीएसपी) म्हणून ओळखला जातो. एसीपीएस विकार डोक्याची कवटी, बोटांनी व पायाची बोटं यांच्याशी संबंधित आहे. कारपेंटर सिंड्रोम काहीवेळा ACPS प्रकार II म्हणून ओळखला जातो.

कारपेंटर सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे

कारपेंटर सिंड्रोमचे काही सामान्य लक्षण म्हणजे पॉलिडेकेक्टील अंक किंवा अतिरिक्त बोटांच्या किंवा पायांची बोटं.

इतर सामान्य चिन्हे बोटांनी आणि डोक्याच्या एका मर्मिवाच्या शिरा दरम्यान ओठ, ज्याला एक्रॉसीफाली असेही म्हणतात. काही लोक बुद्धिमंधनात हरकत घेत आहेत, परंतु कारपेंटर सिंड्रोम असलेले इतरही बौद्धिक क्षमतेच्या सामान्य श्रेणीतील चांगले आहेत. कारपेंटर सिंड्रोमची इतर लक्षणे खालील प्रमाणे असू शकतात:

• कवटीच्या तंतुमय सांधे (क्रॅनील टायर्स) चा प्रारंभिक बंद (संयोग), क्रानीयोसिनोस्टोस म्हणतात. यामुळे खोपडी असामान्यपणे वाढतो आणि डोके लहान आणि ब्रॉड (ब्रॅकसीसेफली) वाटू शकते
• कमी-सेट, विकृत कान, फ्लॅट अनुनासिक पुल, रूंद वक्रतायुक्त नाक, खाली-स्लेटिंग पलक डोळया (पॅलेब्रिबल फिशर्स), लहान अविकसित ऊपरी आणि / किंवा कमी जबडा यासारख्या चेहर्यावरील गुणधर्म.
• लघु खुंटेदार बोटांनी आणि बोटे (ब्रीचयडेक्ट्यली) आणि वेबबर्ड किंवा फ्युसिंग बोट्स किंवा बोट्स (सिंडक्टिसी).

याव्यतिरिक्त, कारपेंटर सिंड्रोम असलेल्या काही व्यक्तींमध्ये खालील गोष्टी असू शकतातः

• सुमारे एक-तृतीयांश ते अर्ध्या व्यक्तींमधील जन्मजात जन्मजात ह्रदय विकृती

• ओटीपोटात हर्निया
• नर मध्ये undescended testes
• लहान उंची
• सौम्य ते मानसिक मंदपणा

कारपेंटर सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव

युनायटेड स्टेट्स मध्ये, कारपेंटर सिंड्रोमचे फक्त 300 ज्ञात प्रकरणे आहेत. तो एक अपवादात्मक दुर्मीळ आजार आहे; केवळ 1 दशलक्ष जन्मात 1 कोटी जन्म होतो.

हे एक स्वयंसिओन अप्रकट रोग आहे.

याचा अर्थ असा होतो की दोन्ही पालकांनी आपल्या मुलास रोगास येण्यासाठी जीन्सवर परिणाम केला असावा. जर या जनुकांसोबत दोन पालकांना एक मूल असेल जो सुताराच्या सिंड्रोमची चिन्हे दर्शवत नसेल, तर तो मूल अद्याप जीन्सचा वाहक आहे आणि त्यांच्या जोडीदाराच्या बाबतीतही ते त्यास देऊ शकतात.

कारपेंटर सिंड्रोम कसा निदान केला जातो

कारपेंटर सिंड्रोम अनुवांशिक विकार असल्याने, एक बाळ जन्माला येते. निदान मुलाच्या लक्षणेवर आधारित आहे, जसे की डोक्याची खोटी, चेहरा, बोटं आणि पायाची बोटं. रक्त चाचणी किंवा क्ष-किरणची गरज नाही; कारपेंटर सिंड्रोम विशेषत: शारीरिक तपासणीद्वारे निदान केले जाते.

उपचार

कारपेंटर सिंड्रोमचे उपचार प्रत्येक व्यक्तीच्या लक्षणे आणि या स्थितीची तीव्रता यावर अवलंबून असतो. एखाद्या जीवघेणा हृदयरोगाचा आजार असेल तर शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. डोक्याच्या वाढीस चालना देण्यासाठी असामान्यपणे फ्युबल केलेल्या कवटीच्या हाडे वेगळे करून क्रॅनीओसिनोस्टोसीस दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रियाचा देखील वापर केला जाऊ शकतो. हे सहसा बालपणापासून सुरू होणाऱ्या अवस्थांमधून केले जाते.

बोटांनी आणि पायाची बोटांची शस्त्रक्रिया अलग करणे, शक्य असल्यास ते अधिक सामान्य दिसू शकतील परंतु कार्य फंक्शन्स सुधारणे आवश्यक नसते; कारपेंटर सिंड्रोम असलेले बरेच लोक शस्त्रक्रिया नंतरही आपल्या हातांचा सामान्य पातळीवरील कौशल्य वापरतात.

कार्पेंटर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला त्याच्या अधिकतम विकासात्मक क्षमतेपर्यंत पोहोचण्यास शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी मदत करू शकते.

_{स्त्रोत:}

_{यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन "कारपेंटर सिंड्रोम." 2007}

_{Kleppe, एस "कारपेंटर सिंड्रोम". दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना , 2015}