हंटर सिंड्रोम लक्षणे आणि उपचार

बहुतेक नरांना प्रभावित करणारे दुर्लभ अनुवांशिक अट

मॅकोपोलिसेकार्डोडिओसिस टाइप II (एमपीएस II), हंटर सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते, असे वारसाहक्काने विस्कळीत झाले आहे ज्यामुळे एंझाइम आयडुरॉनेट-2-सल्फेटेस (आय 2 एस) ची कमतरता येते. I2S mucopolysaccharides नावाचे जटिल कर्बोदकांमधे विघटन मध्ये सहभाग आहे. पुरेशी I2S शिवाय, अंशतः मोडलेले-मऊकोपोलिसेकेराइड शरीराचा अवयव आणि ऊतींमध्ये साठवतात आणि विषाक्त होतात.

हंटर सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर आहे , म्हणजे तो आईपासून आपल्या मुलांना एक्स गुणसूत्रावर संक्रमित केला जातो. हंटर सिंड्रोमचा वारसा ज्या पद्धतीने मिळाला आहे त्यानुसार, ही स्थिती पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे- परंतु, काही स्त्रियांमध्ये, क्वचित प्रसंगी देखील स्थितीचे वारसाहक्क मिळू शकते. कोणत्याही जातीय समुदायात हंटर सिंड्रोम होऊ शकतो. इस्राएलात राहणाऱ्या यहुदी लोकांमध्ये थोड्याशा जास्त घटना आढळल्या आहेत. ही स्थिती 1,50,000 ते 1 लाखांपर्यंत 1 लाख 15 हजार पुरुषांमध्ये होते.

हंटर सिंड्रोमचे दोन प्रकार आहेत - लवकर प्रारंभ आणि उशीरा.

लवकर-प्रारंभ एमपीएस दुसरा

हंटर सिंड्रोमचे गंभीर स्वरूप, लवकर प्रारंभ करणे, 18 ते 36 महिन्यांच्या मुलांमध्ये सहसा निदान होते. या फॉर्मचे जीवनमान बदलू शकते, काही मुले जीवनाच्या दुसर्या व तिसऱ्या दशकापर्यंत जगतात. लवकर-सुरुवातीस रोगाचे लक्षण खालील प्रमाणे असू शकतात:

• असह्य चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि लहान उंची
• वाढलेले यकृत आणि प्लीहा
• प्रगतीशील आणि गहन मानसिक मंदता
• वरच्या हाताने आणि मांडीच्या वरच्या बाजूच्या हिपराने रंगीबेरंगी जखम

• स्केलेटल बदल, संयुक्त कडकपणा, लहान मान, व्यापक छाती आणि मोठ्या डोके
• प्रगतीशील बहिरेपणा
• atypical रक्तात सूक्ष्मजंतूचा दाह pigmentosa आणि व्हिज्युअल कमजोरी

ही लक्षणे हर्लर सिंड्रोमसारख्याच आहेत . तथापि, हर्ারर सिंड्रोम लक्षण लवकर विकसित होतात आणि ते लवकर हंटर सिंड्रोमपेक्षा वाईट असतात.

उशीरा एमपीएस 2

हंटर सिंड्रोम हा प्रकार लवकर प्रारंभ करण्यापेक्षा जास्त सौम्य आहे आणि जोपर्यंत प्रौढावस्था होत नाही तोपर्यंत याचे निदान केले जाऊ शकत नाही. आजार असलेल्या रुग्णाच्या आजूबाजूला राहणारे जीवन जगण्याची अपेक्षा बाळगतात आणि 70 च्या दशकात जगू शकतात. त्यांच्या शारीरिक वैशिष्ट्ये गंभीर MPS II असणाऱ्या असतात; तथापि, MPS II ची उशीरा आवृत्ती असलेले लोक सहसा सामान्य बुद्धिमत्ता करतात आणि अधिक गंभीर प्रकारच्या गंभीर कंटाळवाणा समस्या नसतात.

निदान

गंभीर हंटर सिंड्रोमसाठी, मुलाचे स्वरूप अधिक वाढलेले यकृत आणि प्लीहा आणि हस्तिदंत-रंगीत त्वचेचे जखम (सिंड्रोमसाठी चिन्हक मानले जाते) यांसारख्या इतर वैशिष्ट्यांसह एकत्रित होतात, असे सांगू शकते की मुलास मॅकोपोलिसेकेरिओसिस आहे. हंटर सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या आईच्या नातेवाईकांवर लक्ष देताना मील्ड हंटर सिंड्रोम ओळखणे फारच कठिण आहे आणि कदाचित ते ओळखले जाऊ शकते.

एकतर प्रकारात, I2S च्या कमतरतेसाठी रक्ताची चाचणी करून निदान निश्चित केले जाऊ शकते. निद्रानाश सल्फाटस जीनमधील बदलांसाठी एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण असणारा अभ्यास किंवा आनुवंशिक चाचण्या देखील स्थितीचे निदान करु शकतो. म्यूकोपॉलीसेकेराइड देखील मूत्रमध्ये उपस्थित असू शकतात. क्ष-किरणांमुळे हंटर सिंड्रोमचे हाड बदल वैशिष्ट्य दिसून येते.

एमपीएस II चे उपचार

सध्या, हंटर सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही.

एमपीएस II च्या लक्षणांपासून मुक्त होण्याच्या दिशेने वैद्यकीय काळजी घेतली जाते. एलाप्रेज (आयडर्सल्फ़ेज) चे उपचार शरीरात I2S ला पुनर्स्थित करते आणि लक्षणे आणि वेदना कमी करण्यास मदत करते. श्वसनमार्गाचे अवरोध होऊ शकते, त्यामुळे श्वसनसंस्थेची काळजी घेणे आणि निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे. शारीरिक उपचार आणि दैनिक व्यायाम महत्वाचे आहेत. हंटर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या काळजी मध्ये अनेक विशेषज्ञ सहभागी आहेत. अनुवंशिक सल्लागार सिंड्रोमवर होणा-या जोखीमांविषयी कुटुंब आणि नातेवाईकांना सल्ला देऊ शकतात.

_{स्त्रोत:}

_{एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम) एमपीएस आणि संबंधित आजार. राष्ट्रीय एमपीएस सोसायटी}

_{आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. मॅकोपोलिसेकेडीसिस प्रकार II}