कौटुंबिक भूमध्य ताप

काही विशिष्ट जमातींमध्ये आढळणा-या दुर्धर रोगास रोग

कौटुंबिक हवामानविषयक ताप (एफएमएफ) एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो प्रामुख्याने विशिष्ट जातीय जमातींमध्ये आढळतो. हे ताप येणे, आंत्रपुर्वजन्य सारखी पोटात वेदना, फुफ्फुसांच्या सूज आणि सुजलेल्या, वेदनादायक सांधे यांसारख्या पुनरावृत्त तुकड्यांचे लक्षण आहे.

एक जुनाट, आवर्ती विकार म्हणून, एफएमएफ अल्पकालीन अपंगत्व निर्माण करू शकते आणि एखाद्या व्यक्तीची जीवनशैली कमी करते.

सुदैवाने, नवीन, विरोधी दाहक औषधे सर्व परंतु रोग अधिक गंभीर स्वरुपाचा अनेक काढली आहे.

एफएमएफ एक अपसामान्य आटोस्कोमल डिसऑर्डर आहे , याचा अर्थ असा की आपल्या पालकांकडून वारसा मिळाला आहे. रोग भूमध्य ताप (एमईएफव्ही) जीनमधील म्युटेशनसह संबद्ध आहे ज्यात 30 पेक्षा जास्त विविधता आहेत. एखाद्या व्यक्तीला लक्षणांचा अनुभव घेता यावा म्हणून तिला दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तनाच्या प्रती वारशाने मिळाल्या पाहिजेत. तरीही, दोन कॉपी केल्याने नेहमीच आजारपणा केला जात नाही

सामान्य लोकसंख्येत दुर्मीळ होत असताना, एफएमएफ जास्त वेळा सेफार्डिक यहुद, मिझराही यहूदी, आर्मेनियन, अझरबैजानिस, अरब, ग्रीक, तुर्क आणि इटालियनमध्ये आढळतो.

आजार कसा होतो

स्वयंप्रतिकार रोग ज्यामध्ये रोगप्रतिकार यंत्रणेने स्वतःचे पेशींवर हल्ला केला आहे, एफएमएफ एक स्वयंपूर्ण रोग आहे ज्यामध्ये प्रसुतिप्रसारातील प्रथिन (शरीराची पहिली कमानीची संरक्षणाची) फक्त म्हणूनच काम करत नाही जितकी पाहिजे आहे.

आंत रोग निदान रोग अनियंत्रित दाह द्वारे दर्शविले जाते, प्रामुख्याने एक वारसा विस्कळीत परिणाम म्हणून

एफएमएफ बरोबर, एमईएफव्ही (एमईएफव्ही) उत्परिवर्तन क्रोमोजोम 16 वर नेहमीच प्रभाव टाकतो ( एखाद्या व्यक्तिच्या डीएनए बनविणार्या गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यांपैकी एक ). क्रोमोसोम 16 इतर काही गोष्टींबरोबरच, काही संरक्षक पांढर्या रक्त पेशींमध्ये सापडणारे प्रथिन नावाची प्रथिने तयार करीत आहे.

पॅरिनचे कार्य अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट नाही तरीही अनेकांना वाटते की प्रथिने तपासणीमध्ये जळजळ ठेवून रोगप्रतिकारक प्रतिसाद देण्यासाठी तातडीने जबाबदार असतात.

MEFV उत्परिवर्तनाच्या 30-भिन्न विविधतेंपैकी, चार लक्षण आहेत ज्या लक्षणे रोगाशी निगडित आहेत.

लक्षणे

एफएमएफ प्रामुख्याने त्वचा, अंतर्गत अवयव, आणि संधींची दाह बनविते. या हल्ल्यांचे डोकेदुखी आणि ताप यासारख्या अन्य दाहक परिस्थितींसह एक-तीन दिवसांच्या सर्दी आहेत:

• Pleurisy , वेदनादायक श्वासोच्छ्वास द्वारे दर्शविलेल्या फुफ्फुसातील आतील दाह
• पेरीटोनिटिस, ओटीपोटाच्या भिंतीची जळजळी, वेदना, कोमलता, ताप, मळमळ आणि उलट्या
• हृदयाची सूक्ष्म जंतू, हृदयाची सूक्ष्मता , तेजस्वी छातीत वेदना होते
• मेनिंजाइटिस , मेंदू आणि पाठीचा कणा झाकणारे पडद्यांचे जळजळ
• आर्थरालिया (संयुक्त वेदना) आणि संधिवात (संयुक्त दाह)
• एक व्यापक, आळशी दंड, विशेषत: गुडघ्यांच्या खाली

लक्षणे सौम्य पासून कमजोर करणारी हल्ल्यांच्या वारंवारते दर काही दिवसांपासून प्रत्येक काही वर्षांमधे बदलू शकतात. जेव्हा एफएमएफची लक्षणे बाल्यावस्था म्हणून विकसित होऊ शकतात, तेव्हा सामान्यतः एखाद्याच्या 20 व्या वर्गात सुरु होते.

गुंतागुंत

तीव्रतेच्या आणि आक्रमणाची वारंवारता अवलंबून, एफएमएफमुळे दीर्घकालीन आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. लक्षणे सौम्य असली तरी देखील एफएमएफ एक प्रथिनाची अधिक उत्पादन करू शकते ज्याला सीरम अमायॉइड असे म्हणतात. या अघुलनशील प्रथिने हळूहळू त्यात वाढतात आणि मोठ्या अवयवांचे नुकसान करतात, प्रामुख्याने किडनी

खरं तर, किडीची अपयश एफएमएफची सर्वात गंभीर गुंतागुंत आहे. विरोधी दाहक औषध उपचारांच्या घटनेच्या आधी, एफएमएफशी संबंधित किडनी रोग असणा-या व्यक्तींना सरासरी आयुर्मानाची आशा 50 वर्षे होती.

आनुवांशिक आणि वारसा

कोणत्याही अॅटोसॉमल अपस्मात्मक डिसऑर्डर प्रमाणे, एफएमएफ उद्भवते जेव्हा दोन पालकांना रोग नसतो ज्यामुळे त्यांच्या संततीसाठी एक अप्रतीम जीन तयार होते.

पालकांना "वाहक" समजले जाते कारण त्यांच्यापैकी प्रत्येकास एक आनुषंगिक (सामान्य) जनुक आणि एक अप्रत्यक्ष (म्यूटेटेड) कॉपी असते. हे फक्त तेव्हाच होते जेव्हा एका व्यक्तीचे दोन अप्रभावी जीन असते जे एफएमएफ येऊ शकतात.

जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर मुलाला दोन अप्रभावी जीन्स (आणि एफएमएफ मिळवून देण्याची) 25 टक्के शक्यता असते, एक प्रबळ आणि एक अप्रतिबंधित आनुवंशिकता (आणि वाहक होत) होण्याची 50 टक्के शक्यता असते आणि मिळण्याची 25 टक्के शक्यता असते. दोन प्रभावी जिन्न (आणि अभावित उर्वरित)

MEFV उत्परिवर्तनाच्या 30 पेक्षा जास्त विविधता असल्यामुळे, भिन्न निराकरणक्षम जोड्या मोठ्या प्रमाणात भिन्न गोष्टींचा अर्थ लावू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, दोन MEFV म्यूटेशन केल्यास तीव्र आणि वारंवार होणार्या FMF ला देता येतात. इतरांमध्ये, एखादी व्यक्ती मुख्यत्वे लक्षण-मुक्त असू शकते आणि अधूनमधून, अस्पष्टपणे डोकेदुखी किंवा ताप येण्याचा अनुभव असू शकते.

धोका कारक

एफएमएफ सामान्य लोकसंख्येत असला तरी, असे गट आहेत ज्यात धोका एफएमएफ मोठा आहे. हे धोका मुख्यतः तथाकथित "संस्थापक लोकसंख्येला" मर्यादित आहेत ज्यामध्ये समूह एखाद्या मूळ पूर्वजांकडे परत जाऊन शोधू शकतो. या गटांमध्ये अनुवांशिक विविधतेच्या कमतरतेमुळे (अनेकदा आंतरवृद्धी किंवा सांस्कृतिक अलिप्तपणामुळे), काही दुर्मिळ म्यूटेशन अधिक सहजतेने एक पिढी पासून दुसऱ्यापर्यंत पोचते.

प्राचीन काळातील खलाशांनी दक्षिणेकडील यूरोपमधून उत्तर आफ्रिका आणि मध्य-पूर्वमधून स्थलांतर करण्यास सुरुवात केली तेव्हा MEFV उत्परिवर्तनाच्या तफावतींना बायबलच्या काळाकडे पाठवले आहे. एफएमएफने सर्वात जास्त प्रभावित झालेल्या गटांमधील:

• 15 व्या शतकामध्ये सेफर्दीक यहुदांनी स्पेनमधून हकालपट्टी केली होती, त्यांना एमईएफव्ही जीन घेण्याच्या आठपैकी एक शक्यता होती आणि 250 जणांना रोग मिळण्याची शक्यता होती.
• अर्मेनियामध्ये MEFV उत्क्रांती घेण्याची आणि रोगाच्या विकारास एक 500 धरण्याची सात शक्यतांपैकी एक आहे.
• तुर्कसी आणि अरबी लोकांमध्ये एफएमएफ मिळविण्याच्या 2,000 हून अधिक मते 1 हजार ते एक दरम्यान असणे आवश्यक आहे.

कॉन्ट्रास्ट करून, एश्केनाझी ज्यू लोकांचा MEFV उत्परिवर्तन पार पाडण्याची पाच शक्यता आहे परंतु रोग विकसित होण्याची 73,000 शक्यतांपैकी फक्त एक आहे.

निदान

एफएमएफचे निदान प्रामुख्याने या हल्ल्याच्या इतिहासावर आधारित आहे. हा रोग ओळखणे ही तीन दिवसांपेक्षा जास्त काळ नसलेली आक्रमण असते.

अनुभवाचे प्रकार आणि जळजळ पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी आदेश दिले जाऊ शकतात. यात समाविष्ट:

• रक्ताच्या पूर्ण संख्येत (सीबीसी) , पांढर्या रक्तपेशींचे बचाव करण्यासाठी शोधण्यात आले
• एरीथ्रोसाइट सडेशन रेट (इएसआर) , जी तीव्र किंवा तीव्र सूज शोधण्यास वापरला जातो
• सी-रिऍक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) , ज्यात तीव्र सूज शोधणे वापरले जाते
• सीरम हाप्टोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशी नष्ट होत असल्याची माहिती मिळविण्यासाठी वापरली जाते जसे आइनिनफ्लमॅटिक रोग

मूत्रपिंडात जास्तीत जास्त ऍल्ब्यूमिन आहे का याचा मूत्रमार्गात मूत्र परीक्षण करता येतो.

या परिणामांवर आधारित, एमएएफव्ही म्यूटेशनची खात्री करण्यासाठी डॉक्टर एक अनुवांशिक चाचणीची मागणी करू शकतात. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर एक उत्तेजक चाचणीची शिफारस करु शकतात ज्यात मेटामिनोल नावाची औषधाने एक सामान्य प्रकारचे एफएमएफ तयार होऊ शकतो, साधारणपणे इंजेक्शनच्या 48 तासांच्या आत. एक सकारात्मक परिणाम एफएमएफ निदान करण्यामध्ये डॉक्टरांना उच्च पातळीवर विश्वास ठेवू शकतो.

उपचार

एफएमएफसाठी कोणताही उपाय नाही. उपचार प्रामुख्याने तीव्र लक्षणे व्यवस्थापनाकडे निर्देशित केले जातात, बहुतेक वेळा अस्पष्ट प्रतिजैविक औषधे जसे व्हॉल्टेरेन (डायक्लोफेनाक) .

तीव्रतेचा किंवा आक्रमणाची तीव्रता कमी करण्यासाठी, अँटी-गाउट ड्रग कलर्सिअस (कोल्सीसिन) सामान्यतः क्रॉनिक थेरपीच्या स्वरूपात दिले जाते. प्रौढांसाठी साधारणपणे दररोज दोनदा घेण्यात येणारी एक 0.6-मिलीग्राम टॅब्लेट निर्धारित केली जाते.

एफएमएफच्या उपचारांदरम्यानच कलसीज हे प्रभावी आहेत की 75 टक्के पीडित रुग्णांना पुन्हा रोगाची पुनरावृत्ती होणार नाही, तर 9 0 टक्के अहवालात सुधारणा दिसून आली आहे. शिवाय, कर्करोगामुळे मूत्रपिंड अयशस्वी होण्यासही धोका वाढतो.

तीव्रतेचा इस्पितळ वापरण्यासाठी Colcrys चा वापर केला जाऊ शकतो सहसा चार डोस पूर्ण करण्यासाठी दर तास घेतलेली 0.6-मिलीग्राम डोस घ्यावी लागते, त्यानंतर दर दोन तास दोन डोस घेण्यास 0.6 मिलिग्रॅम घेतले जाते आणि 0.6 मिलिग्रॅमसह चार डोसमध्ये दर 12 तासांनी काढले जाते. .

Colcrys च्या साइड इफेक्ट्स पोट अस्वस्थ, ऍनेमिया आणि पेरिफेरल न्युरोपॅथी (हात आणि पाय एक सुन्नबुद्धी किंवा पिन आणि सुया संवेदनांचा समावेश) समाविष्ट आहेत. ही लक्षणे मोठ्या प्रमाणात डोस घेतल्याने प्रामुख्याने टाळता येते. मळमळ, उलट्या, अतिसार आणि ओटीपोटात वेदना असणा-या लक्षणांमुळे या औषधांचा अतिवापर केल्याने तीव्र विषारीपणा येऊ शकतो.

मूत्रपिंड दोष असलेल्या व्यक्तींमध्ये Colcrys वापरले जाऊ शकत नाही.

एक शब्द

कौटुंबिक मधुमधाराचे सकारात्मक निदान झाल्यास रोगनिदान म्हणजे काय आणि काय उपचार पर्याय आहेत हे समजून घेण्यासाठी रोग विशेषज्ञांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

निर्धारित Colcrys असल्यास, मार्गदर्शन म्हणून दररोज औषध घेणे महत्वाचे आहे, दोन्ही सोडून देत नाही किंवा वारंवारता वाढत नाही. उपचाराच्या अनुयायी राहणारे लोक सामान्य वयोमान आणि सामान्य आयुष्य जगू शकतात अशी अपेक्षा करू शकतात.

जरी मूत्रपिंड विकारांनी उपचार सुरु केले असले तरी, दोनदा दैनिक Colcrys च्या वापराने उपचार न केलेल्या आजार असलेल्या 50 वर्षांच्या आत आयुष्यभर वाढू शकते.

> स्त्रोत:

> फुजईक्यूरा, एच. "लोकसंख्या फुफ्फुसातील अनुक्रमांचा वापर करून पारंपारिक ताप बुझवणे बदलाचे ग्लोबल एपिडेमियोलॉजी." मोल गेनेट जेनोमिक मेड 2015; 3 (4): 272-82.

> पाडी, एस, आणि याकोव, बी. "कौटुंबिक हवामान ताप." कर्नल ओपिन रिमॅटॉल 2016; 28 (5): 523-2 9. DOI: 10.10 9 7 / BOR.0000000000000315

> सोनमेझ, एच .; बटु, ई .; आणि Ozen, एस "कौटुंबिक हवामान ताप: वर्तमान दृष्टीकोन." जम्मू इन्फ्लॅम रिज 2016; 9: 13-20.