पालकांकडून मुलाकडे वारशाच्या नमुन्यांची समजून घेणे
आनुवंशिक विकृती एखाद्या जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे होते . गर्भधारणेच्या वेळी हे आनुवांशिक परिवर्तन एका पालकाकडून मुलाकडे केले जाऊ शकते. मुलाचे अनुवांशिक विकार विकसित होईल की नाही हे वारसाच्या पॅटर्नवर अवलंबून असते.
वारसा च्या नमुने
असे दोन नियम आहेत जे एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक व्याधीचा वारसा येईल याची शक्यता वर्तवितात.
हे तसे होईल याची हमी देणे अशक्य नाही परंतु हे धोका वाढवते.
उदाहरणार्थ, स्तनाचा कर्करोग आणि स्वयंप्रतिकार रोग मुख्यत्वे आनुवांशिकांशी संबंधित असल्याचे मानले जाते. तथापि, उत्परिवर्तनाची उपस्थिती नेहमीच रोगाची व्याख्या करीत नाही. दुसरीकडे, हेमोफिलियाशी संबंधित असणा-या काही आनुवंशिक म्युटेशन, डिसऑर्डरची वैशिष्ट्ये प्रकट करतील (यद्यपि तीव्रतेचे वेगवेगळे अंश).
जोखमीचे निर्धारण खालील गोष्टींवर आधारित आहे:
- म्यूटेटेड जीनची एक प्रत (एका पालकाने) किंवा दोन प्रतिलिपी (दोन्ही पालकांकडून) वारशाने मिळाल्या आहेत का
- उत्क्रांती एका सेक्स क्रोमोसोम (एक्स किंवा वाई) पैकी एक किंवा 22 पैकी एक म्हणजे गैर-सेक्स गुणसूत्रांच्या इतर जोड्या (ज्याला ऑटोजोम म्हणतात)
एकत्रित गुणधर्मांच्या आधारावर, आम्ही डिसऑर्डरला एक्स-लिंक्ड अपॅकिव्ह, वाई-लिंक्ड, ऑटोसॉमल अपॉसिव्ह किंवा ऑटोसॉमल वर्च्युअल म्हणून वर्गीकृत करू शकतो.
एक्स-लिंक्ड रीएसीिव्ह डिसऑर्डर
एक्स-लिंक केलेले अपवर्तन विकारांमधे, उत्परिवर्तित जनुक X (मादी) गुणसूत्र वर येते.
नरांना एक एक्स आणि एक जी गुणसूत्र असतात, त्यामुळे एक्स गुणसूत्रांवरील म्यूटेटेड जीन हा डिसऑर्डर करण्यासाठी पुरेसा आहे.
याउलट स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात, म्हणून एका एक्स क्रोमोजोमवरचे उत्परिवर्तित आनुवंशिकतेचा कमीत कमी स्त्रियावर परिणाम होतो कारण इतरांमधील न बदललेले प्रत मोठ्या प्रमाणात परिणाम बाहेर सोडते.
तथापि, एक एक्स गुणसूत्रावर अनुवंशिक उत्परिवर्तनासह असलेली एक महिला या व्याधीचा वाहक ठरेल. हे आपल्याला काय सांगते, एक सांख्यिकीय दृष्टिकोनातून, आपल्या मुलांपैकी 50 टक्के मुले उत्क्रांतीचा वारसा आणि विकार विकसित करतील, तर तिच्यातील 50 टक्के मुली उत्क्रांतीचा वारसा घेऊन वाहक बनतील.
वाई-लिंक्ड डिसऑर्डर
कारण केवळ पुरुषांमध्ये Y गुणसूत्र असते, फक्त पुरुषांना Y- लिंक्ड विकारांवर परिणाम होऊ शकतो. वाय-लिंक्ड डिसऑर्डर असणा-या व्यक्तीचे सर्व मुले आपल्या बापाचे अट पाहील.
ऑटोोसॉमल रिकसिव्ह डिसऑर्डर
ऑटोसॉमल अपसामान्य विकारांमुळे, व्यक्तीला प्रत्येक पालकाकडून म्यूटेटेड आनुवंशिकांच्या दोन प्रतिलिपी लागतात-ज्यामुळे त्यांना डिसऑर्डर होण्याची आवश्यकता आहे.
केवळ एक प्रत असलेली व्यक्ती वाहक असेल उत्क्रांतीमुळे कॅरियर्स कोणत्याही प्रकारे प्रभावित होणार नाहीत किंवा कोणत्याही प्रकारचे विकार असण्याची काही चिन्हे किंवा लक्षणे असतील. तथापि, ते त्यांच्या मुलांकरीता उत्परिवर्तन उत्तीर्ण करू शकतात.
जर दोन्ही पालकांनी ऑटिसोमल अपॉइसिव्ह डिसऑर्डरसाठीचे उत्क्रांती पार पाडले तर, त्यांच्या मुलांना विकार असण्याची शक्यता खालीलप्रमाणे आहे:
- म्यूटेशन आणि विकार असणा-या दोन्हीपैकी 25 टक्के धोका
- वारसा मिळविण्याचा 50% जोखीम फक्त एक प्रत आणि वाहक बनणे
- उत्परिवर्तन अजिबात न मिळणे 25 टक्के धोका
शिवाय, प्रत्येक मुलाला उत्परिवर्तित जीन वारशानेची समान शक्यता असते.
ऑटोोसॉमल वर्च्युअल डिसऑर्डर
ऑटोसॉमल वर्चस्व विकारांत, व्यक्तीला या स्थितीचे किंवा विकसित होण्याकरिता उत्परिवर्तित जनुकांची एक प्रत लागते. नर व मादी प्रभावित होतात. याव्यतिरिक्त, ऑटिसोमल प्रथिनांच्या अव्यवस्था असणा-या व्यक्तीच्या मुलास विकार वारसाहक्काने 50 टक्के धोका असतो.
> स्त्रोत:
> यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसिन: नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ "जर माझ्या कुटुंबातील जनुकीय बिघाड होत असेल तर माझ्या मुलांची परिस्थिती कशी असावी?" आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. बेथेस्डा, मेरीलँड; नोव्हेंबर 7, 2017 अद्यतनित