आनुवंशिक कर्करोग, जनुकीय चाचणी आणि जोखमी समजणे
आनुवंशिक कर्करोग म्हणजे नक्की काय आहे? अनुवांशिक पडताळणी चाचण्या आणि "स्तनांच्या कर्करोगाच्या जनुकांविषयी" बोला, "कर्करोगाने तारे लिहिलेले आहे" असे पुष्कळ लोकांना आश्चर्य वाटले आहे. म्हणून, कर्करोगाचा एक कौटुंबिक इतिहास असल्यास जोखीम आधीपासून अस्तित्वात आहे, तसेच आपल्या जोखीम कमी करण्यासाठी आपण काय करू शकता हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे.
आनुवांशिक कर्करोग किंवा जनुकीय अंदाज काय आहे?
आनुवंशिक कर्करोगाने कर्करोग म्हणजे इतर जनुकीय घटकांच्या आधारावर काही लोकांना होण्याची शक्यता जास्त असते.
आनुवंशिक कर्करोग हे कर्करोगाने कर्करोगाने विकसित केले आहे ज्यामुळे एक जनुकीय उत्क्रांती झाल्यामुळे किंवा एखाद्या पालकाने मुलास खाली येणारी इतर अनुवांशिक विकृतींचा परिणाम म्हणून विकसित केले आहे. एखाद्या जनुक उत्परिवर्तनात भाग घेणे म्हणजे आपणास कर्करोग विकसित करणे आवश्यक आहे, परंतु हे निश्चितपणे जोखीम वाढविते (एखाद्या व्यक्तीची तुलना म्यूटेटेड जीन नसल्यास). या आनुवंशिक विकृती असलेल्या लोकांना होणारे कर्करोग "आनुवंशिक कर्करोग" म्हणून ओळखले जातात.
कर्करोगाचा वारसा नसतो, त्याऐवजी आपण एखाद्या जीन (किंवा जीन्स किंवा इतर अनुवांशिक विकृतींचे संयोजन जसे की अनुवाद आणि पुनर्संरचना) मिळवितात ते आपल्याला कर्करोगाला प्रादुर्भाव करू शकतात, आणि त्या विशिष्ट जीनवर अवलंबून असण्याची शक्यता फार लहान किंवा फार मोठ्या असू शकते. इतर जोखीम घटक किंवा जीन्सचे संयोजन
कर्करोगास जन्म देऊ शकणारी आनुवांशिक जीन म्यूटेशन होणे म्हणजे कर्करोगासाठी " अनुवांशिक प्रथिने " असल्याचा अर्थ आहे - म्हणजे सामान्य जनतेपेक्षा कर्करोग विकसित होण्याचा धोका अधिक असतो.
अनुवांशिक उत्परिवर्तन आणि कर्करोग
कर्करोग होण्यास कारणीभूत असणा-या अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे दोन प्रकार आहेत:
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन
- अधिग्रहित म्यूटेशन
अनुवांशिक परिवर्तन कर्करोगाच्या विकासावर अवलंबून असतात परंतु सर्वच कर्करोग आनुवंशिक नसतात कारण बहुतेक कर्करोग हा संक्रमणातून मिळालेल्या आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जन्मानंतर होणारे म्यूटेशन) चे परिणाम आहेत.
आपल्या जन्माच्या प्रती, आपली जीन्स कार्सिनोजेन्स (कर्करोग कारणीभूत पदार्थ), परंतु पेशींच्या सामान्य चयापचय प्रक्रियांच्या संपर्कात आल्यामुळे परिणामस्वरूप म्यूटेशन होतात.
- प्रत्येक वेळी एक सेल विभाजित केला जातो तेव्हा त्याला एका सेलमधील सर्व डीएनएची एक वास्तविक प्रत बनवावी लागेल.
- या डीएनएला विभाजन होण्याच्या प्रक्रियेदरम्यान अपघाताप्रमाणेच (उत्परिवर्तित) नुकसान होऊ शकते.
- विभाजित प्रक्रियेदरम्यान झालेले उत्परिवर्तन हे आहे की कर्करोग अधिक जुन्या होतात जेणेकरुन आम्हाला मिळते. हे देखील कारण आहे की तोंडावाटे आणि फुफ्फुसांमध्ये ज्या प्रकारचे कर्करोगाने धूम्रपान होते त्या क्रॉनिक इन्फेक्शनमुळे कर्करोगाचा परिणाम होऊ शकतो.
- बहुतेक वेळा डीएनएला हे नुकसान होते, ते दुरुस्त केले जाते, किंवा सेल प्रोग्रामॅलड सेल डेथ (अॅपोपटोसिस) प्रक्रियेतून जातो.
आपल्या कर्करोगाचे सर्वच कारण होत नाही याचे कारण म्हणजे आपल्या डीएनएमध्ये उद्भवणारे अपरिहार्य नुकसान भरून काढण्याच्या पद्धती आहेत. आपल्या काही जनुकांना ट्यूमर सप्रेस दम असे म्हणतात. आमच्या पेशींमध्ये नुकसान झालेल्या डि.एन.ए चे दुरूस्ती करणाऱ्या प्रथिने साठी ट्यूमर अॅम्प्रोसर जीन्स कोड. ट्यूमर दडोधार जीन्सचे रुपांतर झाल्यावर ते प्रोटीन्सचा कोड करतात जे या दुरुस्तीच्या कामात तसेच काम करत नाहीत आणि क्षतिग्रस्त पेशींना जगण्याची आणि गुणाची परवानगी मिळते आणि अखेरीस ते ट्यूमर (कर्करोग) बनतात.
काय कारण कर्करोग वंशपरंपरागत आहे?
प्रत्येक पालक आपल्या जीन्सची एक प्रत आपल्या मुलास पास करते, जेणेकरून त्यांच्या जन्माच्या प्रत्येक जीनच्या दोन प्रतिलिपी जन्माला येतात (एक माता आणि एक पिता पासून). बहुतेक लोक प्रत्येक जीनच्या दोन सामान्य प्रतीसह जन्माला येतात, परंतु एखाद्या ट्यूमर शमनगटातील जनुक (जी सामान्यतः कर्करोगापासून संरक्षण देते) च्या एका प्रतीमध्ये वारसामुळे उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीचा अर्थ असा होतो की कर्करोगाचा धोका वाढतो.
दोन सामान्य ट्यूमर दडोधार जीन्स ही बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 जीन्स आहेत. बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 जीन्स पैकी कितीतरी वेगवेगळ्या प्रकारच्या म्युटेशनची ओळख पटली आहे, त्यातील काही हानिकारक असल्याचे आणि कर्करोगाच्या जोखमीत वाढ घडवून आणण्यासाठी निर्धारित केले आहे जर उत्क्रांती झालेल्या जनुकांना संततीमध्ये पाठवले गेले असेल
कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास: तुम्हाला धोका आहे?
हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की काही कर्करोग इतरांच्या तुलनेत जास्त आनुवंशिक घटक आहेत. क्लस्टरमध्ये एकत्रित कर्करोग देखील आहेत. उदाहरणार्थ, एखाद्या व्यक्तीचे सुरुवातीपासून सुरु झालेली स्तन कर्करोग आणि अग्नीद्रोही कर्करोगासह इतर नातेवाईकांचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर आपल्याला BRCA2 जीन विकृतीचा संशय येतो. कोलन कर्करोग असलेल्या व्यक्तींना स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. जोखीम ठरवण्यासाठी, अनुवांशिक समुपदेशक अनेक घटकांवर लक्ष केंद्रित करतात:
- कर्करोग झालेल्या नातेवाइकांची संख्या (विशिष्ट कर्करोग आणि कोणतीही कर्करोग).
- कर्करोगाचे प्रकार (पूर्वी नमूद केल्याप्रमाणे, काही कर्करोग इतरांपेक्षा कुटुंबामध्ये चालण्याची शक्यता जास्त असते.)
- कर्करोग प्रकारांचे मिश्रण - हे सहसा लक्षात येत नाही की कर्करोगाच्या दोन कर्करोगाच्या दोन सदस्यांव्यतिरिक्त कर्करोगाचे संयोजन अधिक अनुवांशिक दुवा मानले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, एक बीआरसीए 2 जीन फेरबदल एका नातेवाईक, अंडाशयाच्या कर्करोगाने दुस-यामध्ये स्तनाचा कर्करोगासाठी एक प्रथिने, तिस-या मध्ये प्रोस्टेट कॅन्सर आणि 4 था मध्ये स्वादुपिंडाचा कर्करोग होता. सहा किंवा आठ नातेसंबंधात स्तनाचा कर्करोग शोधण्यापेक्षा यासारख्या संयोग अधिक चिंतेचा असू शकतात. याचाच अर्थ असा की प्रत्येकाने आपल्या डॉक्टरांशी चर्चा करण्यासाठी आपल्या कुटुंबियांना कर्करोगाचा एक अत्यंत काळजीपूर्वक कौटुंबिक इतिहास घ्यावा.
- कर्करोग आणि लिंग - कौटुंबिक कर्करोग होण्याच्या परिणामावर परिणाम करणारे लिंगचे एक उदाहरण म्हणजे स्तनाचा कर्करोग, जिथे स्त्रियांमध्ये स्तनाचा कर्करोग स्त्रियांमध्ये स्तनाचा कर्करोगापेक्षा एक अनुवांशिक घटक असण्याची जास्त शक्यता असते.
- नातेवाइकांची आजारपणाशी संबंध आहे. नक्कीच, या कर्करोगाच्या कर्करोगाने होणारा धोका हा जास्त असतो जर आपल्या आई, काका आणि भाऊ यांना या रोगाची फक्त एक नातेसंबंध ठेवण्याशिवाय रोग झाला असेल.
आपल्या संपूर्ण कौटुंबिक इतिहासाची रचना केल्यास आपण कर्करोगाशी आनुवांशिकदृष्ट्या संवेदनशील असल्यास आपल्याला गहाळ करण्यास मदत करू शकेल. काही लोक अनुवांशिक चाचणीचा पाठपुरावा करू शकतात की त्यांनी म्यूटेटेड आनुवंशिकता आणली तर काय? किमान, आणि आता आपल्याकडे अनेक अनुवांशिक चाचण्या उपलब्ध आहेत, प्रत्येकाने आपल्या विस्तारित कुटुंबातील कर्करोगाच्या संपूर्ण भौतिक गोष्टीवर त्यांचे प्राथमिक काळजी घेणाऱया डॉक्टरांचे पुनरावलोकन करावे.
अनुवांशिक सल्ला आणि चाचणी
आपण अनुवांशिक चाचणी विचार करत असाल तर अनुवांशिक समुपदेशन करणे महत्वाचे आहे. एक कारण असे आहे की आपण चाचणी प्रक्रिया आणि परिणाम समजू शकतो आणि जे काही उत्तर असू शकते ते तयार केले जाते. सर्वात महत्वाचे म्हणजे जोखीमांचे ट्रेंड लक्षात घेतले जाऊ शकते ज्यासाठी अजून चाचण्या उपलब्ध नाहीत, परंतु केवळ इतिहासावर आधारित ही शिफारस केली जाण्याची शक्यता आहे की आपण अतिरिक्त स्क्रीनिंग चाचण्या पूर्ण केल्या आहेत.
आनुवांशिक चाचणी द्रुत रक्त चाचणीच्या रूपात तितकी साधी असू शकते परंतु हे तितके सोपे नाही. याचे एक जलद उदाहरण म्हणून, जर आपल्या कुटुंबाचे सदस्य असतील ज्याचे स्तन कर्करोग होते आणि BRCA2 जीनमध्ये काही विशिष्ट उत्परिवर्तन झाले, तर त्या विशिष्ट म्यूटेशनची चाचणी घ्या. अन्यथा, केवळ संपूर्ण BRCA2 जीनमधील सर्व म्यूटेशन मूल्यमापन करण्यासाठी संपूर्ण पॅनेलमध्ये हजारो डॉलर खर्च होऊ शकतात. हे लक्षात घेता हे फक्त एक अनुवांशिक चाचणी आहे, आपण कोठे जात आहात ते पाहू शकता.
वेळेत आणि पूर्ण मानव जीनोम प्रोजेक्टसह, या प्रकारचे परीक्षण सुधारणे आवश्यक आहे, परंतु विज्ञान अजूनही बाल्यावस्थेमध्ये अनेक प्रकारे आहे.
आनुवंशिक चाचण्या घेण्याआधी जेनेटिक सल्लागारांविषयी विचार आणि चर्चा करण्यासाठी काही मुद्दे खालील प्रमाणे आहेत:
- तुम्ही काय कराल आणि जर तुम्हाला काही प्रकारचे कर्करोगाचे अनुवांशिक पूर्वस्थिती होती हे तुम्हाला कसे वाटेल?
- परिणाम किती अचूक आहेत?
- चाचणी आपल्याला काय सांगते?
- चाचणीची मर्यादा काय आहेत?
अनुवांशिक चाचणी आपल्याला सांगू शकते की आपण एखाद्या विशिष्ट जनुक म्युटेशनला बळी पडू शकता जो आपल्याला कर्करोगाच्या एका विशिष्ट स्वरूपामध्ये (किंवा अधिक) तर्हेने सांगू शकतो. बहुतांश कर्करोगासाठी, अशी भीती आहे की अनुवांशिक चाचणीमुळे लोकांना जोखीम नसल्याबद्दल खोटे आश्वासन मिळेल. चला काही कर्करोग पाहू.
स्तनाचा कर्करोग: तो जनुकीय आहे का?
स्तन कर्करू खुपच कुटुंबांत चालतात म्हणून साधारणपणे 10 टक्के स्तनांचा कर्करोग "आनुवांशिक" मानला जातो.
बरेच लोक BRCA1 / BRCA2 जीन म्यूटेशन आणि स्तन कर्करोगापासून परिचित आहेत. एन्जेलिना जोलीने या म्यूटेशनमुळे त्यांच्या प्रतिबंधात्मक स्तनवाहिन्या केल्या तेव्हा, जनजेस या जनुण्यांच्या तपासणी करण्यास इच्छुक झाल्या. दुर्दैवाने, या जीन्सची तपासणी फक्त "रक्त चाचणी" घेण्याइतके सोपे नाही कारण बर्याच पद्धती आहेत ज्यामध्ये BRCA1 आणि BRCA2 जीन्सचे उत्परिवर्तन होऊ शकते.
बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 हे अर्बुद शस्त्रक्रिया करणारे जीन्स आहेत. हे जीन्स एखाद्या ऑटोोसॉमल अप्रकट पॅटर्नमध्ये वारश आहेत, म्हणजे स्तन कर्करोग विकसित करण्यासाठी आपल्या जीनच्या दोन्ही प्रतिमांमध्ये बदल करणे आवश्यक आहे. आपण चाचणी घेण्यावर विचार करत असल्यास, आपण स्तन कर्करोगाच्या जनुकाची चाचणी केली पाहिजे किंवा नाही याबद्दल हे विचार गमावू नका .
कर्करोगाच्या जननशास्त्र प्रत्यक्षात याहून अधिक क्लिष्ट आहे. उदाहरणार्थ, ऑन्कोजनीज मध्ये उत्परिवर्तन होऊ शकते - जीन्स जी कार चालविणारी प्रवेगक आहेत. या म्युटेशनमुळे, जनुकाची प्रतिलिपी (ऑटोसॉमल वर्च्युअल.) मध्ये केवळ बदल होण्याची आवश्यकता असू शकते. याउलट, अनेक ट्यूमर सप्रेस दाब वर उल्लेख केल्याप्रमाणे वारशाने मिळतात. याव्यतिरिक्त, येथे संबोधित करण्यासाठी इतर अनेक कारक आणि यंत्रणा फारच क्लिष्ट आहे, आणि बहुतेक कर्करोग बहुविध म्यूटेशन (काही महत्वाच्या अपवादात्मकता) च्या संयोगाने होतात कारण त्यात दोन्ही परिक्षेत्र आणि ट्यूमर शस्त्रक्रिया करणारे जीन्स यांचा समावेश आहे. जन्म
पुर: स्थ कर्करोग
पुर: स्थ कर्करोग देखील कुटुंबांमध्ये चालू शकते आणि पुर: स्थ आणि स्तनांचा कर्करोग यांच्यातील संबंध असल्याचे दिसून येते.
जर तुमच्याकडे प्रोस्टेट कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर आपल्या डॉक्टरांशी बोलून घ्या. उदाहरणार्थ, पीएसए चाचणीमुळे जीव वाचू शकते , परंतु हे दुर्दैवी-आणीबाणीसाठी नाही. पुर: स्थ कर्करोग उच्च अनुवांशिक दुवा आहे, कारण प्रोस्टेट कर्करोगाचा वारसा 60 टक्क्यांपेक्षा जास्त आहे असा अंदाज आहे, परंतु केवळ 5 ते 10 टक्के जनुकीय संवेदनशीलता जनुकांशी संबंधित असल्याचा विचार केला जातो. जर आपल्या वडिलांचा किंवा बंधूने प्रोस्टेट कर्करोग केला असेल तर तुमचा जोखीम हा रोगाच्या कौटुंबिक इतिहासाशिवाय कोणीतरी दुप्पट असेल.
कर्करोगाचा कर्करोग
कोलन कर्करोगाने समजून घेण्यासाठी अनेक गोष्टी आहेत - किंवा प्रथिने अनेक "प्रकार". कोलन कॅन्सर होणा-या सुमारे 20% लोक रोगाचे एक कौटुंबिक इतिहास देतात. कोलन कर्करोगाचा पूर्वस्थिती काही प्रकारे पुढे होऊ शकतो:
- कोलन कॅन्सरचा एक कौटुंबिक इतिहास असू शकतो.
- आपण आनुवंशिक बृहदान्त कर्करोग सिंड्रोम जसे की लिंच सिंड्रोम (आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर (एचएनपीसीसी)), कौटुंबिक ऍडेनोमॅटस पॉलीओझोस सिंड्रोम किंवा किशोरवयीन पॉलीपोझिस सिंड्रोम असू शकतात .
- आपल्याला क्रोमोनाच्या आजार किंवा अल्सरेटिव्ह कोलायटीससारख्या आपल्या कुटुंबात चालणारी इन्हेलामीटिव्ह आतडी रोग होऊ शकतो ज्यामुळे कॉलोन कॅन्सर होण्याची शक्यता वाढेल.
इतर कर्करोग आणि जननशास्त्र
कर्करोगासाठी काही आनुवंशिक प्रथिने कर्करोगात आणि कर्करोगाशी संबंधित अनेक कर्करोगांमध्ये वर नमूद केलेल्या अनुवांशिक घटक आहेत. बर्याच लोकांना काही जनुकीय जोखीमांची जाणीव नसते, उदाहरणार्थ, एखाद्या व्यक्तीच्या मेलेनोमा जोखमीचे 55 टक्के जनुकीय घटकांमुळे होते किंवा, ज्या स्त्रियांना बीआरसीए 2 चे उत्क्रांती आहे त्यांना फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याचा धोका दोनदा असतो . हे केवळ आपल्या डॉक्टरांशी बोलून घेणे आणि कुटुंबाचा सावधगिरीचा इतिहासातील महत्त्वपूर्ण भाग का आहे यावर भर देते.
जीन्स टेस्ट करून तुम्ही तुमचा विमा गमावू शकता?
फेडरल हेल्थ इन्शुरन्स पोर्टेबिलिटी अँड अकाउन्टेबिलिटी अॅक्ट (एचआयपीएए) आरोग्य विमा मिळविण्याच्या क्षमतेच्या संदर्भात कर्करोगाच्या जनुका चाचणीवर आधारित लोकांवर भेदभाव करणे प्रतिबंधित करते. म्हणाले की, जीवन विमासाठी भविष्यातील ऍप्लीकेशन्स आणि इतर संभाव्य स्थितीनुसार जीनच्या चाचणीची संभाव्य शक्यता लक्षात घेणे आवश्यक आहे, ज्यामध्ये तुम्हाला अशा चाचण्यांविषयी विचारण्यात येईल.
कर्करोगासाठी नेहमी अनुवांशिक अंदाज आहे का?
कदाचित ही एक महत्त्वाची आणि अंतिम बिंदू उघडण्यासाठी एक कट रचला मार्ग होता. नक्कीच, आपण कर्करोगापासून सावध होऊ इच्छित नाही, किंवा कर्करोग विकसित होण्याशी संबंधित असणारे जीन बाळगू शकत नाही. परंतु जनुकीय जोखीम बद्दल जागरुकता बाळगणे - आणि त्या जागरूकतेवर कार्य करणे - आपल्याला धोका नसण्यापेक्षा आपण आणखी चांगल्या ठिकाणी सोडू शकता. असे कसे?
जवळजवळ 10 टक्के स्तनाचा कर्करोग जनुकीय समजला जातो, म्हणजेच 9 0 टक्के नाही. स्तनाच्या कर्करोगाच्या कौटुंबिक इतिहासातील बर्याच स्त्रियांना स्क्रिनिंगबद्दल काळजी आहे आणि जर त्यांच्याकडे एक ढीग असेल तर त्यांचे डॉक्टर त्वरेने पाहू शकता. कौटुंबिक इतिहासाशिवाय, त्याच जागरूकताचा अभाव असू शकतो किंवा ती असे समजू शकते की कदाचित गठ्ठपणा काहीच नाही कारण कौटुंबिक इतिहास नसतो. या सैद्धांतिक परिस्थितीमध्ये आनुवंशिक संबंध असलेल्या स्त्रीने कारवाई अधिक त्वरेने घेऊ शकते - आणि कुटुंबाच्या इतिहासाशिवाय स्त्रीच्या तुलनेत तिच्या स्तनाच्या कर्करोगाचे निदान रोगाच्या एखाद्या पूर्वीच्या योग्य स्थितीत केले आहे.
कुटुंबातील गैर-आनुवंशिक कर्करोग मे
शेवटची टीप म्हणून, कर्करोगाच्या प्रतिबंधीत जीवनशैलीचे पालन करणे सुनिश्चित करा. काही कर्करोग जे कुटुंबांमध्ये चालतात असे दिसून येत नाहीत ते सर्वसाधारणपणे आनुवांशिक असू शकत नाहीत आणि सामान्य प्रसारामुळे होऊ शकतात. उदाहरणार्थ नॉन-धूम्रपान करणाऱ्यांचे एक कुटुंब असेल ज्यांना सर्व फुफ्फुसांचा कर्करोग विकसित करतात. त्याऐवजी हे अनुवांशिक दुवा असण्याऐवजी, हे सर्वजण घरामध्ये राडोणच्या रूपात उघडकीस येऊ शकतात.
स्त्रोत:
अमेरिकन सोसायटी ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी Cancer.Net कर्करोगाच्या जननशास्त्र 08/2015 रोजी अद्यतनित http://www.cancer.net/nigigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
हॉल, एम, ओबेड, इ., श्वार्टझ एस, मॅनटिया-एसएमडाऊन, जी., फॉरमॅन, ए, आणि एम. डेली. आनुवंशिक कर्करोग पूर्वस्थितीसाठी अनुवांशिक चाचणी: BRCA1 / 2, लिंच सिंड्रोम, आणि पलीकडे. स्त्रीरोगोलिक ऑन्कोलॉजी 2016 (140): 565-74
राष्ट्रीय कर्करोग संस्था कर्करोग जेनेटिक्स विहंगावलोकन - स्वास्थ्य व्यावसायिक आवृत्ती (पीडीक्यू). 01/15/16 अद्यतनित http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
राष्ट्रीय कर्करोग संस्था कर्करोगाच्या जननशास्त्र 04/22/15 रोजी अद्यतनित http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
राष्ट्रीय कर्करोग संस्था प्रसुती कर्करोगाच्या जननशास्त्र - आरोग्य व्यावसायिक आवृत्ती (पीडीक्यू). 02/12/16 अद्यतनित http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq