स्तनाच्या कर्करोगाच्या जीनशी संबंधित असलेल्या फुफ्फुसाचा कर्करोग (बीआरसीए 2)

आतापर्यंत तुम्हाला कदाचित हे माहित असेल की काही जीन्स लोकांना कर्करोगास बळी पडतात. एंजेलिना जोलीच्या "स्तन कैंसरांच्या जनन" मुळे जनजागृती झाल्यामुळे एंजेलिना जोलीच्या रोगप्रतिबंधक मादक पदार्थांचा आसपासचा प्रसारमाध्यम कव्हरेज नवीन आणि कमी प्रसिद्ध केलेल्या अभ्यासांमधून असे आढळून आले आहे की स्तनाच्या कर्करोगाची जोखीम वाढवणार्या एकाच जनुकांपैकी एक विशिष्ट उत्परिवर्तनाने फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढू शकतो.

जोखीम आहे त्याचे वर्णन करण्यापूर्वी, तथापि, काही अटी परिभाषित करण्यात मदत होते.

अनुवांशिक अंदाज काय आहे?

बीआरसीए 2 सारख्या जनुकामध्ये उत्क्रांती झाल्याने याचा अर्थ असा नाही की आपल्याला कर्करोग मिळेल. त्याऐवजी, याचा अर्थ असा की आपल्याला वारशाने मिळालेली संवेदनशीलता ( अनुवांशिक पूर्वस्थिती ) किंवा रोग मिळण्याची शक्यता वाढते. विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवलंबून, आपल्या धोका लक्ष्यात भिन्न असू शकतात उदाहरणार्थ, एखाद्या बदलाचा अर्थ असा होऊ शकतो की रोग विकसन होण्याची शक्यता 80 टक्के आहे किंवा ती फारच लहान असू शकते.

बहुतेक वेळा, कर्करोगाचे कारण बहुसंख्यक म्हणून मानले जाते. याचा अर्थ असा होतो की अनेक (अनेक) घटक एखाद्या कर्करोगास कारणीभूत किंवा रोखण्यासाठी एकत्र काम करतात. फुफ्फुसाचा कर्करोगाच्या बाबतीत याचा अर्थ असा होतो की धूम्रपान, वायू प्रदूषण, रेडॉन एक्सपोजर किंवा आनुवंशिकता यांचे संयोजन आपल्या जोखीम वाढवितात, परंतु स्वस्थ आहार आणि व्यायाम यांसारख्या घटक जोखीम कमी करू शकतात.

BRCA2 जीन उत्परिवर्तन म्हणजे काय आणि तो कर्करोग कसा होतो?

BRCA2 जीनचे अधिकृत नाव म्हणजे "स्तन कर्करोग 2, सुरुवातीस प्रारंभ" जीन.

जननेंद्रियांचे रूपांतर पहिल्यांदा स्तन कर्करोगेशी संबंधित असल्याचे आढळून आले, विशेषत: तरुण स्त्रियांमध्ये स्तन कर्करोग.

जीन्स शरीरात प्रथिने साठी कोडिंग द्वारे कार्य करतात, ब्ल्यूप्रिंट प्रमाणेच जेव्हा बीआरसीएच्या जनुकीय बदल होतात तेव्हा असामान्य प्रथिने तयार होतात. BRCA2 जीन एक प्रकारचा ट्यूमर शमनकर्ता जीन आहे .

प्रथिनेसाठी हे जीन्स कोड ज्यांचे कार्य नुकसानग्रस्त डीएनए (पर्यावरण विषारीकरण, विकिरण किंवा जीन प्रतिकृतीमध्ये दोषांमुळे झालेले नुकसान) ची दुरुस्ती करण्यासाठी आहे किंवा सेलमध्ये एपोपटोसिस नावाच्या प्रोग्राम सेलच्या प्रक्रियेद्वारे सेल काढतो. या दुरूस्तीशिवाय (किंवा एपोपटोसिसद्वारे सेल काढून टाकणे), नुकसान अनचेक होण्यास परवानगी देते आणि कर्करोगाच्या पेशी विकसित होऊ शकतात.

काही जीन म्युटेशन एका प्रथिनावर परिणाम करत असताना, एक प्रोटीनसाठी बीआरसीए 2 कोड जे व्यवस्थापकासारखे काम करतात प्रथिने, ज्याचे कार्य नुकसानग्रस्त डीएनएची दुरुस्ती आहे, त्या कोडसाठी अनेक जीन्सच्या कृती निर्देशित करणे हे जबाबदार आहे. बीआरसीए 2 मधील उत्परिवर्तन हे सर्व समान नाहीत, आणि संशोधकांना उत्परिवर्तननाच्या 800 पेक्षा जास्त रूपे सापडले आहेत.

हे उत्परिवर्तन कसे सामान्य आहे?

युरोपियन वंशाचे सुमारे दोन टक्के लोक बीआरसीए 2 म्यूटेशन करतात. हे उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 13 वर होते आणि आई किंवा वडील दोघांमधून मिळू शकते. प्रत्येकास यापैकी दोन जनुके असतात, आणि फक्त एकाच व्यक्तीमध्ये उत्परिवर्तन जोखीम प्रदान करतो.

हा जनुकीय उत्परिवर्तन एखाद्या ऑटोसॉमल वर्च्युअल पॅटर्नमध्ये वारला आहे म्हणजे जर एखाद्या पालकाने उत्परिवर्तनासह जीन केला असेल तर त्याच्या मुलास उत्परिवर्तन होण्याची 50 टक्के शक्यता असते. वर नमूद केल्यानुसार, BRCA2 चे परिवर्तन होण्यामुळे कर्करोग होऊ शकत नाही परंतु धोका वाढतो.

BRCA2 जीन उत्परिवर्तन आणि फुफ्फुसांचा कर्करोग

विशिष्ट BRCA2 जीन म्यूटेशन आणि फुफ्फुसांचा कर्करोग यांच्यात संबंध आहे. 2014 मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका अभ्यासात, संशोधकांनी फुफ्फुसांचा कर्करोग असलेल्या 11,000 पेक्षा जास्त लोकांना फुफ्फुसांचा कर्करोग नसलेल्या 15,000 पेक्षा जास्त लोकांशी तुलना केली. त्यांना असे आढळून आले की विशिष्ट बीआरसीए 2 चे उत्क्रांती न करणाऱ्या धुरोकुळे फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याची शक्यता जवळजवळ दुप्पट आहे कारण धूम्रपान न करणा-यांमध्ये उत्क्रांती न होता.

या संख्येत काय अर्थ आहे? ज्या लोकांना धूम्रपान नाही त्यांना धूम्रपान करणार्या लोकांपेक्षा फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याची शक्यता 40 पट जास्त आहे. उत्परिवर्तन पार करणा-या धूम्रॉकरणे हा रोग विकसित होण्यास साधारणतः 80 पटीने अधिक असतो.

हे एका अन्य मार्गाने वर्णन करणे: सहसा, धूम्रपान करणार्यांपैकी 13 ते 15 टक्के लोक फुफ्फुसांच्या कर्करोगाने होण्याची शक्यता आहे, परंतु ज्या व्यक्तींना बीआरसीए 2 जीनच्या उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक वाटत आहे त्यांच्यासाठी त्यांचे जीवनकाळ 25 टक्के आहे. कधीही धूम्रपान न करणार्यासाठी, अभ्यासात वर्णन केलेल्या विशिष्ट बीआरसीए 2 जीन म्यूटेशनसाठी सकारात्मक असलेल्यांना फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याचा धोका दोन टक्केपेक्षा कमी आहे.

बीआरसीए 2 जीन म्यूटेशन स्क्वॅमस सेल फुफ्फुस कॅन्सरशी निगडीत आहे, हा लहान-लहान पेशी फुफ्फुसाचा कर्करोगाचा एक प्रकार आहे.

BRCA2 म्युटेशनसह संबद्ध इतर कैन्सर

बर्याच इतर कर्करोग BRCA2 म्यूटेशनसह संबंधित आहेत. यात समाविष्ट:

1. स्त्री स्तनाचा कर्करोग - ज्या स्त्रियांना बीआरसीए 2 चे परिवर्तन होतात, त्यांच्यासाठी 45 टक्के स्त्रियांना वयाच्या 70 व्या वर्षी कर्करोग होईल
2. नर स्तन कर्करोग
3. डिम्बग्रंथि कर्करोग - या उत्परिवर्तनासह 11 ते 17 टक्के स्त्रिया अंडाशय कर्करोग विकसित करतील (सामान्यत: 1.4 टक्के स्त्रिया)
4. स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाने
5. फेलोपियन ट्यूब कॅन्सर
6. मेलेनोमा
7. पेरीटोनियल कॅन्सर
8. पुर: स्थ कर्करोग
9. स्वरयंत्राचे कर्करोग

जर तुम्ही बदल केला तर तुम्हाला कसे कळेल?

सध्याच्या काळात, बहुतेक लोक ज्या BRCA2 म्यूटेशन करतात ते पूर्णपणे अनभिज्ञ आहेत. स्तनाचा कर्करोगाचा एक कौटुंबिक इतिहास असणे, विशेषत: बर्याच सदस्यांमध्ये किंवा लहान वयामुळे झाले असल्यास, संभाव्यता वाढते.

एशकेनाझी ज्यूज आणि नॉर्वेजियन, डच आणि आइसलँड वंशाचे लोक यासारख्या काही विशिष्ट गटांमध्ये उत्परिवर्तन अधिक सामान्य असल्याचे आढळले आहे.

भविष्य

भविष्यात, औषध हे फेरफाराचे कर्करोग असलेल्या लोकांसाठी उपलब्ध होऊ शकतात. फुफ्फुसांच्या कर्करोगाने त्रस्त नसले तरी, पीएपी इनहिबिटर्स म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या औषधांमुळे स्तन कर्करोग असलेल्या लोकांना आणि बीआरसीए 2 म्युटेशनसह अंडाशय कर्करोग असलेल्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये काही प्रमाणात यश आले आहे.

होम पॉइंट्स घ्या

1. हे लक्षात ठेवणे महत्वाचे आहे की पूर्वस्थितीमुळे आपल्याला कर्करोग होण्याची शक्यता नाही. आरोग्यपूर्ण जीवनशैली तयार करणे, चविष्ट आणि व्यायाम करणे आपल्या जोखीम कमी करतात.
2. एक चांगला कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास घ्या आणि इतर कुटुंबातील सदस्यांनाही तसे करण्यास प्रोत्साहित करा. यामुळे कर्करोगास पूर्वपदार्थ तसेच हृदयरोगासारख्या इतर अटी दिसू शकतात. आपल्या कुटुंबाच्या इतिहासाच्या आधारावर आपल्या डॉक्टरांनी या परिस्थितीसाठी अधिक निकटतेने किंवा पूर्वीच्या वयाचे निरीक्षण करणे निवडू शकता. लक्षात ठेवा की पूर्वीच्या काळात काही शर्ती वेगवेगळी नावे आहेत, उदाहरणार्थ, हृदयाशी निगडित असलेल्या सूजनासाठी "जलोदर"
3. आपण धूम्रपान करत असाल तर, बाहेर सोडू शकता, आपल्याकडे बीआरसीए 2 जीन फेरफारासाठी किंवा नाही.
4. जे लोक उच्च धोक्यात आहेत त्यांच्यासाठी, फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या स्क्रीनिंगच्या पर्यायाबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोला.

> स्त्रोत

_{राष्ट्रीय कर्करोग संस्था बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2: कॅन्सर रिस्क आणि जेनेटिक टेस्टिंग. 04/01/15 अद्यतनित}

_{नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. BRCA2. प्रकाशित 11/09/15}

_{वांग, वाय. एट अल मोठ्या प्रभावाचे दुर्मिळ रूपे BRCA2 एक CHEK2 फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याचा धोका पत्करतो. निसर्ग आनुवांशिक ऑनलाइन प्रकाशित 01 जून 2014}