कॅन्सर आनुवंशिकता आणि मेलेनोमाची ओळख

मेलेनोमा स्किन कॅन्सरमध्ये समाविष्ट असलेल्या जीन्सच्या रुग्णांच्या मार्गदर्शिका

कर्करोग आनुवंशिकता समजून घेणे आणि तो मेलेनोमाचा भाग कसा खेळतो हे एक कठीण काम असल्यासारखे वाटू शकते. परंतु ज्या गोष्टींमध्ये वेळ येईल तेच आपला धोका समजून घेण्यास मदत करेल - आणि आपण याबद्दल काय करू शकता.

कर्करोग जेनेटिक्स

कर्करोगानंतर सेल्स म्यूटमधील एक किंवा अधिक जीन्स (त्यांच्या सामान्य स्वरूपात बदलणे) सुरु होते. हे एकतर असामान्य प्रथिने किंवा प्रथिने तयार करते, जे दोन्ही कारणांमधे उत्स्फोटित पेशींना अनियंत्रितपणे गुणाकार करतात.

मेनोनोमामध्ये त्यांच्या भूमिकेसाठी मोठ्या प्रमाणात जनुकीय तपासणी केली जात आहे, ज्यामध्ये पर्यावरणातील घटकांमुळे अधिग्रहित झालेल्या आनुवंशिक जीन्स आणि आनुवांशिक दोषांचा समावेश आहे, जसे की अति सूर्याचं प्रदर्शन . आतापर्यंत, सर्व मेलेनोमाच्या निदानांपैकी केवळ 1% विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता आहेत, जरी मेलेनोमाबरोबर जोडलेले एक जुने अभ्यास 2009 मध्ये आले आहे की एखाद्या व्यक्तीच्या एकूण मेलेनोमा जोखमीपैकी 55% जनुकीय घटकांमुळे असू शकतात या गुंतागुंतीच्या क्षेत्रातील संशोधनाची बाल्यावस्था अजूनही सुरू आहे, परंतु आशा आहे की नजीकच्या भविष्यात अनुवांशिक चाचण्या मेलेनोमा स्क्रीनिंग, रोगनिदान आणि उपचारांना मदत करतील .

मेलेनोमा मधील आनुषंगिक जीन म्युटेशन

पालकांकडील मुलामध्ये जीन म्यूटेशनची उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

सीडीकेएन 2 ए - सेल डिव्हीजनच्या या रेग्युलेटरमधील उत्परिवृत्ती हे वारसा मेलेनामोचे सर्वात सामान्य कारण आहेत. हे म्युटेशन, तथापि, अद्यापही अतिशय असामान्य आहेत आणि मेलेनोमाच्या गैर-वारसामध्ये देखील दिसून येऊ शकतात.

कौटुंबिक मेलेनोमातील लोक बर्याचदा अनियमितपणे आकाराच्या मिल्स (डिस्प्लास्टिक नेव्ही) असतात आणि तुलनेने तरुण वयात (35 ते 40 वर्षे वयाच्या) मेलेनोमाचे निदान होते. सीडीकेएन 2 ए जीनमधील म्यूटेशन करणार्या 70% लोकांमुळे आपल्या आयुष्यात मेलेनोमा विकसित होईल, कारण सीडीकेएन 2 ए साठी व्यावसायिक चाचण्या विकसित करण्यात आल्या आहेत, तरीही हे स्पष्ट नाही की या चाचणीमुळे जनुक असलेल्या लोकांना लाभ होईल.

सीडीके 4 जीनमध्ये एक संबंधित परंतु अगदी क्वचितच बदल होत असतो, जे मेल्सॅनोमा विकसित होण्याच्या जोखमींना वाढविते आणि वाढते तेव्हा देखील नियंत्रीत होते.

एमसी 1 आर - वाढणारे पुरावे दाखवत आहेत की एमसी 1 आर (मेलेनोकॉर्टिन-1 रिसेप्टर) नावाच्या जनुकांमधील विविधतांची संख्या, मेलेनोमाचे जास्त धोका. एखाद्या व्यक्तीला लाल केस, निष्पक्ष त्वचा आणि अतिनील विकिरणांची संवेदनशीलता असल्याचे निश्चित करण्यात जीन महत्त्वाची भूमिका बजावते. ज्यांच्याकडे ऑलिव्ह आणि जास्त गडद त्वचा आहे आणि ज्यांतील एक किंवा अधिक फरक आहेत ते मेलेनोमाचे सरासरी धोका पेक्षा जास्त आहेत. तथापि, सीसीकेएन 2 ए किंवा सीडीके 4 म्यूटेशनपेक्षा एमसी 1 आर म्युटेशनमध्ये अधिक मध्यम धोका असतो. अलीकडे, त्वचा रंगद्रव्य असलेल्या अन्य जीन्सची ओळख पटलेली आहे ज्यामुळे टीयाआर (टायरोसिस), टीवायआरपी 1 (टीवायआर-संबंधित प्रथिने 1) आणि एएसआयपी (ऍगोटी सिग्नलिंग प्रोटीन) यासारख्या मेलेनोमाची शक्यता वाढू शकते.

एमडीएम 2 - एमडीएम 2 आनुवंशिक प्रकार जीनच्या "प्रमोटर," एक प्रकारचा वीज स्विच आढळून येतो जे जनुक चालू होते ते ठरवते आणि सेलमध्ये किती कॉपी तयार होतात 200 9 मध्ये प्रकाशित झालेल्या संशोधनामध्ये असे दिसून आले की, कमी वयात (50 वर्षांपेक्षा कमी) मेलेनोमा विकसित करणे - पुरुष नसतात. हे बदलणे इतर मेलेनोमाच्या धोक्याच्या घटकांपेक्षा अधिक सामर्थ्यवान असू शकतात जसे की फुललेल्या कवच, स्वच्छ त्वचा, आणि फ्लेक्लिंग.

जर तुमच्या पालकाने किंवा त्यांच्यासोबत मेलेनोमा आहे, तर मेलेनोमा विकसित होण्याचा धोका सरासरी व्यक्तीपेक्षा दोन ते तीन पटीने जास्त असतो. तथापि, धोका अजूनही लहान आहे, आणि बर्याच बाबतीत, सदोष जीन सापडत नाही. तथापि, बहुतेक तज्ञांनी जोरदार शिफारस केली की मेलेनोमाच्या त्यांच्या कौटुंबिक इतिहासासंदर्भात अनुवांशिक सल्लागारांचा सल्ला घ्यावा आणि आपल्या डॉक्टरांना आनुवांशिक संशोधन अभ्यासांमध्ये भाग घेण्याबाबत विचारणा करा जेणेकरून अनुवांशिक परिवर्तनमुळे मेलेनोमाच्या जोखमीवर परिणाम होईल याबद्दल अधिक जाणून घेतले जाऊ शकते. कमीतकमी, आनुवंशिक मेलेनोमासाठी धोका असलेल्या लोकांना सूर्यकिरणांचा अभ्यास करावा आणि 10 वर्षापासून सुरू होणारी प्रत्येक महिन्यापासून आपली त्वचा काळजीपूर्वक परीक्षण करावे.

जीन उत्परिवर्तन ज्यामध्ये वारश नाहीत

जीन म्युटेशन जी वारसाहक्काने मिळत नाही परंतु सूर्यकिरणांसारख्या पर्यावरणीय कारणामुळे ते प्राप्त होतात:

BRAF - अभ्यासांनी मेरॅनीनोला कारणीभूत असलेल्या प्रक्रियेतील सर्वात सामान्य प्रसंग दिसणारी BRAF जीनमध्ये गैरवर्ती उत्परिवर्तन ओळखले आहे; तो 66% घातक मेलेनोमामध्ये आढळला आहे. संशोधकांना आशा आहे की भविष्यातील या जीनला प्रतिबंध करणारे औषधे भविष्यात प्रभावी उपचार योजना असू शकतात.

पी 16 हा एक अर्बुद दबलेला जीन आहे जो मेलेनोमाच्या काही गैर-वारसातील बाबतीत असामान्य असू शकतो. Ku70 व Ku80 प्रथिने नियंत्रित करणारे अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे डीएनएच्या दुरूस्तीची प्रक्रिया दुरूस्त होऊ शकते.

ईजीएफ - संशोधक एका जनुकामध्ये उत्परिवर्तन शिकवत आहेत जे एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर (ईजीएफ) नावाचे पदार्थ बनवते. EGF त्वचा सेल वाढ आणि जखमेच्या उपचारांमध्ये एक भूमिका बजावते आणि मेलेनोमाच्या असंख्य गैर-वारसाच्या प्रकरणांबद्दल ते सांगते.

Fas - ऍपोपटोस नावाच्या पेशीच्या स्व-नाशाच्या नैसर्गिक प्रक्रियेत समाविष्ट असलेल्या फॅस प्रोटीनचे विनियमन करणारे जीन्समधील उत्परिवर्तन, मेलेनोमा पेशी नियंत्रणाबाहेर वाढू शकतो.

प्रारंभिक विकास आणि नॉन-कौटुंबिक मेलेनोमाच्या मेटास्टेसिसची कारकीर्द आणणारे आण्विक प्रक्रिया अत्यंत गुंतागुंतीचे आणि केवळ तपासणीस सुरुवात होत आहे. शब्दशः, फक्त गेल्या दशकात मेलेनोमा जननशास्त्र बद्दल हजारो शोध अहवाल प्रकाशित केले गेले आहेत. या प्रगतीमुळे मेलेनोमाच्या रोगनिदान आणि रोगनिदान आणि या विनाशकारी आजारासाठी अधिक प्रभावी उपचाराच्या लक्ष्यांसाठी अधिक अचूक चाचण्यांची ओळख होऊ शकेल.

_{स्त्रोत:}

_{"मेलेनोमाच्या जननशास्त्र." ASCO 26 फेब्रुवारी 200 9}

_{होकर टीएल, सिंग एमके, त्सो एच. "21 व्या शतकात मेलेनोमा आनुवांशिक आणि उपचारात्मक दृष्टिकोनः बेंच बाजूने बेडच्या बाजूस हलवून." जे इन्व्हेस्टम डर्माटोल 2008 128 (11): 2575-95. 26 फेब्रुवारी 200 9}

_{लिन जे, होकर टीएल, सिंग एम, त्सो एच. "जेनेटिक्स ऑफ मेलानोमा प्रिडिस्पोशन." ब्र जे डर्मॅटोल 2008 15 9 (2): 286-9. 26 फेब्रुवारी 200 9}

_{"कौटुंबिक मेलेनोमा." मेलेनोमा आण्विक नकाशा प्रकल्प 27 फेब्रुवारी 200 9}

_{फिरोज ईएफ, वर्यचा एम, झाकझेवेस्की जे, एट अल असोसिएशन ऑफ एमडीएम 2 एसएनपी 309, लाईट ऑफ द लाइट, आणि लिपिक एक्जिकनिक मेलेनोमा. क्लिन कॅन्सर रिसॉर्ट 2009 एप्रिल 1; 15 (7): 2573-80}

_{शेखर एस.एन., डफी डीएल, यूएल पी, एट अल मेलेनोमासह ऑस्ट्रेलियन जोडीचा जनसंख्या-आधारित अभ्यास उत्तरदायित्वांकरिता मजबूत अनुवांशिक योगदान सूचित करतो. जे इन्व्हेस्टमत डर्माटोल 9 एप्रिल 200 9}