लिंच सिंड्रोम (एचएनपीसीसी) काय आहे?

लिंच सिंड्रोम किंवा आनुवंशिक नॉनपोलिपोसिस कोलोर्क्टल कॅन्सर (एचएनपीसीसी )मुळे कोलन आणि इतर कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते. वैद्यकीय काळजी आणि व्यापक कॅन्सर स्क्रीनिंग प्रोग्राम या जोखीमांचे व्यवस्थापन करू शकतात.

लिंच सिंड्रोम (एचएनपीसीसी), जेनेटिक्स, आणि फॅमिलियल कोलन कॅन्सर

सुमारे 75% कोलन कर्करोग लहान असतात. याचा अर्थ त्यांना रोगाची निदान झालेल्या व्यक्तीसाठी ज्ञात आनुवंशिक कारण किंवा दस्तऐवजीकरण केलेले कौटुंबिक इतिहास नाही.

कोलन कॅन्सरच्या अन्य कारणास्तव लिंच सिंड्रोम किंवा आनुवंशिक नॉनप्लीयोस्पोस कोलोरेक्टल कॅन्सर (एचएनपीसीसी) आहे.

अमेरिकेत निदान झालेल्या कोलोर्क्टिकल कर्करोगाच्या प्रकरणांपैकी 2 ते 7% लिंच सिंड्रोमची नोंद आहे . दरवर्षी जवळजवळ 160,000 लोकांना कोलन कॅन्सर झाल्याचे निदान केले जाते, याचा अर्थ असा होतो की पेशंटच्या कर्करोगाच्या प्रकरणातील 3200 ते 11,200 दरम्यानचे लक्षण हे लिंच सिंड्रोमसाठी योग्य आहे.

कोलन कॅन्सर होण्याचा धोका वाढण्याबरोबरच, लिंच सिंड्रोम असणा-या लोकांना कर्करोग, पोट, लहान आतडी, यकृत पित्ताशय (थर), उच्च मूत्रमार्गाचे मार्ग, मेंदू, त्वचा, प्रोस्टेट, गर्भाशय (कर्करोगाचे कर्करोग) यासारख्या इतर कर्करोग विकसित होण्याचा धोका वाढू शकतो. एंडोमेट्रिअम), आणि अंडाशय जिथे जिथे लिंच सिंड्रोम आहे अशा कुटुंबांकडे विशेषतः कर्करोगाचे कौटुंबिक इतिहास आहे. अनुवांशिक चाचणी अधिक प्रमाणात उपलब्ध होत असताना, यापैकी बर्याच कुटुंबांना याची जाणीव आहे की त्यांना लिंच सिंड्रोमचा आनुवांशिक बदल आहे.

आपल्या कौटुंबिक इतिहासाचे लेखन करणे महत्त्वाचे आहे हे देखील याचे कारण आहे.

लोक सहसा आनुवंशिक म्हणून काही कर्करोग विचार करू नका, परंतु एकत्र जोडले तेव्हा लिंक दिसेल.

लिंच सिंड्रोम कशा प्रकारचा आहे?

चार जिन्समधील बदलांमुळे लिबर्ट सिंड्रोम पालकांना मुलांमधुन जाते: एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6, आणि पीएमएस 2. मानवी शरीर तयार करण्यासाठी आणि चालवण्यासाठी जीन्स सूचना मॅन्युअल आहेत.

आपल्या शरीरात जवळपास प्रत्येक सेलमध्ये प्रत्येक जीनची दोन प्रत आहेत. एक प्रत आपल्या आईकडून येते आणि एक प्रत आपल्या पित्याकडून येते. अशाप्रकारे, जिथे एक किंवा त्यापेक्षा जास्त जनुकांमधे लिंच सिंड्रोम होऊ शकतो अशा आई किंवा वडिलांना बदल झाल्यास, ते त्यांच्या जीन्समधून जातात तेव्हा ते आपल्या मुलांमध्ये हे बदल करू शकतात.

काही रोगांसाठी, जर दोन जनुक प्रतिलिपींपैकी एखादी समस्या खराब झाली किंवा गहाळ झाली तर दुसरी चांगली प्रत सामान्यतः कार्य करेल आणि रोग किंवा रोगाचा वाढीव धोका असणार नाही. याला ऑटिसोमल अपस्मात्मक नमुना म्हणतात.

लिंच सिंड्रोमसह इतर रोगांसाठी, जर एखाद्या जोडीची एक जोखीम खराब झाली किंवा गहाळ झाली असेल तर, हे धोका वाढवण्यासाठी किंवा रोगामुळे होण्याची शक्यता आहे. याला ऑटिसोमल प्रबळ नमुना म्हणतात. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये कर्करोगाचे केवळ उच्च जोखिम वारशाने जाते. कर्करोग हाच वारसा नसून लिंच सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येकाने कर्करोग विकसित केला पाहिजे.

लिंच सिंड्रोम व्यतिरिक्त, कोलन कॅन्सरचे इतर आनुवंशिक लिंक्स आहेत जे समजून घेणे महत्वाचे आहे आणि कदाचित अशी शक्यता आहे की नजीकच्या भविष्यात आणखी काही संबंध शोधले जातील.

आपले सर्वोत्कृष्ट संरक्षण

कृतज्ञतेने आपण अशा युगात राहतो ज्यात आपल्याला वाट पाहण्याची आणि पहाण्याची आवश्यकता नाही.

आनुवंशिकतेचे मूल्यांकन करण्याचे मार्ग आहेत आणि एखाद्याला जनुकीय धोका असल्यास, आम्ही त्या जोखमी कमी करण्यासाठी इतर मार्गांबद्दल अधिक शिकत आहोत. कर्करोगाचा एक कौटुंबिक इतिहास असणे ही नेहमीच वाईट गोष्ट नसते कारण जेव्हा लोक आपल्या आरोग्याची काळजी घेण्यास सक्षम करतात याचे एक उदाहरण म्हणजे स्तनाचा कर्करोग आहे, ज्यासाठी सुमारे 10% अनुवांशिक दुवा आहे. कौटुंबिक इतिहासातील स्त्रिया बर्याचदा हे सुनिश्चित करतात की त्यांची स्क्रीनिंग केली जात आहे आणि एक चेक तपासणीसाठी प्रतीक्षा करू नका. जर त्यांनी कर्करोग विकसित केले असेल, तर यामुळे कुटुंबाच्या इतिहासाचा अभाव असल्यामुळे 9 0% मध्ये कमी असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीच्या तुलनेत यापूर्वी सापडेल.

या पद्धतीने पूर्वस्थितीचा विचार केल्याने काही लोकांना त्यांच्या जोखीम चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत झाली आहे.

अनुवांशिक परामर्श

आपण लिंच सिंड्रोम असल्याचे आपल्याला आढळल्यास, एखाद्या अनुवांशिक समुपदेशक पाहण्यासाठी रेफरल मिळविण्याबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोलून घ्या. आपल्या क्षेत्रातील एक पात्र अनुवांशिक समुपदेशक शोधण्यात आपले डॉक्टर आपल्याला मदत करू शकतात किंवा आपण अनुवांशिक समुपदेशन संसाधने शोधण्याकरिता नॅशनल सोसायटी ऑफ जेनेटिक काउन्सर्सच्या वेबसाइटवर शोधू शकता. अनुवांशिक समुपदेशक पहाणे महत्वाचे आहे कारण प्रभावित जीन्समधील सर्व बदलांमुळे कर्करोगाचा धोका समान पातळीवर होऊ शकत नाही. काही बदल जोखीम केवळ किंचित वाढू शकतात, तर इतर बदलांमुळे कर्करोगाचा धोका वाढू शकतो. हे आपल्या स्वतःच्या वैयक्तिक जोखिमीला जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे जेणेकरून आपण ते व्यवस्थापित करण्यासाठी योजना विकसित करू शकता.

कर्करोग स्क्रीनिंग

कर्करोगाच्या स्क्रीनिंग योजनेबद्दल आपण आपल्या डॉक्टरांशी बोलू शकता. बर्याच कर्करोग प्रकारांसाठी, कोलन कॅन्सरसह, सुलभ प्रवेशयोग्य स्क्रीनिंग चाचण्या उपलब्ध आहेत. आणि कर्करोग प्रकारांसाठीही जे एखाद्या नियुक्त केलेल्या पडताळणी चाचणी नसतात, जसे की सीटी स्कॅन आणि एमआरआय चाचण्या सारख्या साधनांचा कर्करोग लवकर प्रारंभ होण्याकरिता केला जाऊ शकतो, जेव्हा ते सर्वात बरे होतात.

आनुवंशिक नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कर्करोग नावाचे नाव असे सूचित करते की, ही स्थिती बहुतेक वेळा पॉलिप्सचे धोके न घेता बृहदान्त कॅन्सरचा धोका वाढते. बहुपेशी हा कोलनमध्ये वाढ आहे की जर उपचार न केल्यास तो कोलन कॅन्सरच्या रूपात विकसित होऊ शकतो. याचा अर्थ असा नाही की लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कधीकधी बहुपयोगी नाहीत. हे फक्त सूचित करते की ते बहुतेक वेळा विकसित होणारे बहुविकल्ले पोलिओस विकसित करतात. या कारणास्तव, या रोगासाठी कोलनोस्कोपी स्क्रीनिंग अधिक आव्हानात्मक असू शकते परंतु संशोधनाला मदत होते की कोलनसॉपी खरोखर लिंच सिंड्रोमशी संबंधित कोलन कॅन्सर शोधतो. लिनल सिंड्रोमचे व्यवस्थापन करण्याचा Colonoscopy महत्त्वाचा भाग आहे.

आपल्याला लिंच सिंड्रोम नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत लहान वयातच वारंवार स्क्रीनिंग करण्याची आवश्यकता आहे. हे एक अतिशय गंभीर गैरसोयीसारखे वाटू शकते, परंतु कर्करोगाच्या कर्करोगाच्या वाढीस धोका वाढविण्याचा हा एक उत्तम मार्ग आहे.

काही चांगले बातमी आहे

कोणीही लिंच सिंड्रोम करू इच्छित नसताना, या अनुवांशिक स्थितीबद्दल चांगली बातमी आहे. 2008 मध्ये, इटालियन संशोधकांनी संशोधन प्रकाशित केले आहे की लिनल सिंड्रोम असलेल्या कोलोर्क्टिकल कर्करोगाच्या रुग्ण इतर कोलन कॅन्सरच्या रुग्णांपेक्षा जास्त चांगले करतात. लिंच सिंड्रोम असलेले लोक लक्षणीय चांगले जीवन जगतात, 9 5% रुग्ण अद्याप निदान झाल्यानंतर जिवंत आहेत. त्यापैकी 9 5% रोग्यांचे निदान झाल्यानंतर, पाच वर्षांच्या वाचक दर 75% च्या तुलनेत विरंजक कोलन कॅन्सरच्या तुलनेत. लिंच सिंड्रोम असणा-या लोकांमध्ये पूर्वीच्या शोधांपासून ह्याचे बर्याच संभाव्य कारणे आहेत कारण ते कोलन कॅन्सरच्या स्क्रीनिंगबद्दल विविध प्रकारचे कोलन कॅन्सरच्या जीवशास्त्रातील फरकांबद्दल चांगले आहेत. एकतर मार्ग, हे आश्वस्त न्यूज आहे

_{स्त्रोत}

_{कोलोरेक्टल कॅन्सर कोअलिशन लिंच सिंड्रोम .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome}

_{जीन पुनरावलोकने आनुवंशिक नॉन पॉलीओस्पोस कॉलोन कॅन्सर http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc}

_{अनुवांशिक आणि दुर्मिळ रोग माहिती केंद्र प्रवेशित: 02/21/16 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/}

_{लिंडोर एनएम लिंच सिंड्रोममध्ये पर्यवेक्षण कॉलोनोस्कोपीसाठी एक केस तयार करणे. कोलोरेक्टलल डिसीज, 200 9 11: 131-32.}

_{नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ लिंच सिंड्रोम http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome}