आनुवांशिक मूलतत्त्वे जाणून घेणे आपल्याला अनुवांशिक विकार समजण्यास मदत करू शकते
विज्ञान समुदायांमध्ये जननशास्त्रचे ज्ञान दररोज वाढते, वैद्यकीय शोध आणि प्रत्येक उत्तीर्ण दिवसांसारख्या उपचारांना अधिक शक्यता असते. आपण किंवा आपल्या आवडत्या व्यक्तीस एखाद्या अनुवांशिक स्थितीचे निदान केले असल्यास, आपल्याला या सर्व आनुवांशिक-आधारित अटींनुसार जगणे अवघड वाटते. येथे काही सामान्य अटी आहेत आणि आपल्याला त्यांच्याबद्दल काय माहिती असणे आवश्यक आहे.
डीएनए म्हणजे काय?
डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिइक ऍसिड) आपल्या शरीरातील पेशींमधील अनुवांशिक माहिती देतो. डि.एन.ए चार समान रसायनांपासून तयार केलेले आहे - एडेनिन, थायमाइन, साइटोसिन, आणि गिनिन - ज्याला बेस असे म्हणतात आणि ए, टी, सी, आणि जी या स्वरुपात संक्षिप्त केले जाते. आपल्या डीएनए तयार करण्यासाठी या पायांवर जोडलेल्या आहेत.
जनन म्हणजे काय?
एक जीन आपल्या सेलच्या डीएनए चा एक विशिष्ट भाग आहे. जीन्स आपल्या शरीराची गरज असलेल्या सर्व गोष्टींसाठी कोडिंग सूचना आहेत, विशेषतः प्रथिने आपल्याकडे सुमारे 25,000 जीन्स आहेत संशोधकांनी अद्याप बहुतेक आपली जीन्स काय करत आहेत हे निश्चित करणे आवश्यक आहे, तथापि, काही जनुके सिस्टिक फाइब्रोसिस किंवा हंटिंग्टन रोग सारख्या विकारांशी संबंधित असू शकतात.
प्रथिने: आमचे बिल्डिंग ब्लॉक
प्रथिने अमीनो ऍसिड नावाच्या रासायनिक बांधकामाच्या बंदिच्या आहेत. प्रथिनेमध्ये फक्त काही अमीनो असिड्स त्याच्या शृंखलामध्ये असू शकतात किंवा त्यात हजारो असू शकतात प्रथिने आपल्या शरीरात काय करतात जसे पाचन, ऊर्जेची वाढ आणि वाढते यासाठीचा आधार.
क्रोमोसोमची मूलभूत माहिती
जीन्स क्रोमोसोम नावाच्या बंडलमध्ये पॅकेज आहेत. मानवांचे 23 जोडी गुणसूत्र आहेत, परिणामी 46 वैयक्तिक गुणसूत्रे त्या जोड्यांमध्ये, एक जोडी, x आणि y गुणसूत्र, आपण नर किंवा मादी, तसेच काही इतर शरीर विशेषता आहेत हे निर्धारित करते. महिलांमध्ये XX जोडी गुणसूत्र असतात आणि पुरुषांमध्ये XY गुणसूत्रांचा जोडी असते.
इतर 22 जोड्या ऑटोोसॉमल गुणसूत्र असतात, जे आपल्या शरीराच्या इतर मेकअपवर निर्धारित करतात.
मानवी जीनोम?
मानवी जीनोम संपूर्ण मानवी जीन सूचनांचे एक संपूर्ण प्रत आहे. 2003 मध्ये पूर्ण झालेल्या मानवी विनोद प्रोजेक्टने डीएनएमधील सर्व मानवी जीन्स ओळखल्या आणि डेटाबेसेसमध्ये माहिती संग्रहित केली त्यामुळे सर्व संशोधक सर्वत्र त्याचा वापर करू शकतील.
उत्परिवर्तन समजणे
एएस, टी, सीएस आणि जीएस या जोडीचा विशिष्ट क्रम आपल्या डीएनएमध्ये अतिशय महत्त्वाचा आहे. काहीवेळा एक चूक आहे-त्यापैकी एक जोडी स्वीच, वगळले किंवा पुनरावृत्ती झाली. हे एक किंवा एकापेक्षा जास्त जीन्ससाठी कोडींग बदलते आणि जनुकीय बदल म्हणतात. काही म्यूटेशन निरुपद्रवी असतात, तर इतर म्यूटेशनमुळे रोग होऊ शकतात किंवा अपरिहार्य गर्भधारण होऊ शकतात.
आपल्या क्रोमोसोममध्ये त्रुटी असल्यास आपल्या डीएनए कोडमध्ये बदल होऊ शकतो. एखाद्या गुणसूत्राचे काही भाग वेगळे करणे, दुसर्या गुणसूत्राचा भाग बदलणे, किंवा त्याच गुणसूत्रामध्ये स्वॅप करणे. जर यापैकी काही किंवा इतर चुका झाल्या तर बदल होतात, याला म्युटेशन असेही म्हणतात, आपल्या जीन्सच्या कोडींगमध्येच होतो. सामान्य जोडीऐवजी आपण तीन रंगसूत्रांच्या तीन प्रती, ट्रायसोमी म्हणून ओळखले जाऊ शकतात किंवा केवळ एक गुणसूत्र असू शकता. ट्रायसोम 21 नावाचे डाउन सिंड्रोम उद्भवते जेव्हा गुणसूत्र 21 ची तीन प्रती असते
स्त्रोत
- > बर्टन, जेस, आणि जॉन टर्न जीन्स आणि क्लोनिंगसाठी रफ गाइड . लंडन: रफ गाइड लि., 2007.
- > "जीन म्हणजे काय?" जननशास्त्र समजणे तंत्रज्ञानाचा टेक म्युझियम. 21 जाने 2008.
- > "कसे अनुवांशिक विकार वर्धित आहेत." हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इन्स्टिट्यूट. 21 जाने 2008.
- > "मूलभूत आणि पलीकडे." Learn.Genetics युटा विद्यापीठ 21 जाने 2008.