क्रोमोसोम 15 डिसऑर्डर
प्रडर- विली सिंड्रोम क्रोमोसोम 15 च्या अनुवांशिक डिसऑर्डरमुळे उद्भवला आहे. जन्माच्या वेळी हे एक दुर्मिळ विकार आहे ज्यामुळे अनेक शारीरिक, मानसिक आणि वर्तणुकीशी समस्या येतात. प्रदार-विल सिंड्रोमचे एक मुख्य वैशिष्ट्य भूकची सातत्यपूर्ण भावना आहे जे सहसा सुमारे 2 वर्षांपासून सुरू होते.
Prader-Willi सिंड्रोम असलेले लोक सतत खाणे जरुरी देतात कारण ते पूर्णतः अतिप्रश्न (हायपरफॅगिया) वाटत नाहीत आणि सहसा त्यांचे वजन नियंत्रित करण्यास त्रास देतात.
Prader-Willi सिंड्रोम अनेक जटिलता लठ्ठपणा मुळे आहेत.
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला प्रदार-विलि सिंड्रोम असेल तर, विशेषज्ञांची एक टीम लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास, विकसनशील गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करण्यास आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास आपल्या बरोबर कार्य करू शकते.
प्रदार-विली दोन्ही 12,000-15,000 लोकांच्या एका बालक आणि मुलींमध्ये आणि सर्व वांशिक पार्श्वभूमीच्या लोकांमध्ये आढळते. प्रदार-विली सिंड्रोमचे सामान्यतः मुलाचे स्वरूप आणि वर्तणुकीचे निदान होते, नंतर रक्त नमुना विशिष्ट आनुवांशिक चाचणीद्वारे पुष्टी केली जाते. दुर्मिळ असले तरी प्रादा-विली सिंड्रोम लठ्ठपणाचे सर्वात सामान्य आनुवांशिक कारण आहे.
प्रदार-विल सिंड्रोमची लक्षणे
सुरुवातीला, प्रदार-विल सिंड्रोम असलेल्या बाळाला वजन वाढण्यास व वजन वाढण्यास त्रास होऊ शकतो. दुर्बल स्नायूंच्या (हायपोटीनियामुळे) बाळाला बाटलीतून पिणे शक्य होत नाही आणि तिच्या पोत्यात मजबूत होईपर्यंत विशेष आहार तंत्र किंवा ट्यूब फीडिंगची आवश्यकता असू शकते.
Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांमुळे विकासातील इतर मुलांपेक्षा आपण मागे असतो.
1-6 वर्षांच्या वयादरम्यान प्रदीर-विल सिंड्रोम असलेले मूल अचानकपणे अन्न मध्ये एक प्रचंड व्याखिल विकसित होते आणि अतिरंजना सुरू करते. असं समजलं जातं की प्रसाद-विली असलेल्या मुलाला जेवणानंतर पूर्ण वाटेल, आणि खरंच खाण्यावर जावं लागेल.
सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या पालकांना स्वयंपाकघरातील कॅबिनेट आणि रेफ्रिजरेटर लॉक करावे लागतात जेणेकरून मुलाच्या अन्नापर्यंतची उपलब्धता मर्यादित असते. मुलांना या वयात वेगाने वजन वाढते.
वाढीचा दर धीमा
जास्त खाल्ल्याने, प्रदार-विली असलेल्या मुलाची सामान्य दराने वाढ होत नाही. त्याच्या वयाच्या मुलाची हळूहळू कमी होते, आणि अतिरक्तदाबामुळे जास्त वजन जास्त होते.
Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या मुलांना समागमाव्दारे समस्या आहेत ज्यामध्ये सेक्स हार्मोनचा कमी किंवा अनुपस्थिती विरहित (हायपोोनॅडिझम) आणि विलंब किंवा अपूर्ण लैंगिक विकास समाविष्ट आहे. सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये सौम्य ते मंद मानसिक मंदपणा किंवा शिकण्याची समस्या असू शकते आणि यातना, सक्ती, हट्टीपणा, आणि संताप अश्रु यांच्यासारखे वर्तन समस्या असू शकतात.
विशिष्ट चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये
विशिष्ट चेहर्यावरील वैशिष्टयेदेखील प्रदार-विलि सिंड्रोम असलेल्या मुलाची ओळख करतात. यात एक अरुंद चेहरा, बदाम आकाराचे डोळे, लहान दिसणारे तोंड, तोंडाच्या डाऊन कोपांसह एक पातळ वरच्या ओठ आणि संपूर्ण गालांचा समावेश आहे. मुलाची डोळे क्रॉस (स्ट्रॅबिझस) असू शकतात.
प्रदार-विल सिंड्रोमचे उपचार
प्रदार-विल सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही. तथापि, सिंड्रोममुळे होणारी शारीरिक समस्या हाताळली जाऊ शकते. बालपणाच्या दरम्यान, विशेष खाद्य तंत्र आणि सूत्रे शिशु वाढण्यास मदत करू शकतात.
शारीरिक उपचार आणि व्यायाम शक्ती आणि समन्वय सुधारण्यात मदत करतात. मानवी वाढ होर्मोनचे व्यवस्थापन (जेनोट्रोपिन, ह्युमाट्रोप, नॉर्डीप्रोफिन) स्नायूंचा द्रव्यमान आणि वाढ सुधारते.
त्यांच्या समवयस्कांना पकडण्यासाठी त्यांच्या भाषेच्या कौशल्यामधे मागे असलेले भाषण थेरपी मदत करू शकते. विशेष शैक्षणिक सेवा आणि Prader-Willi सह त्यांच्या पूर्ण क्षमतेने मुलांना मदत मदत करते.
ज्याप्रमाणे बाळाचा वाढता, खाणे आणि वजन कमी करणे संतुलित, कमी कॅलरी आहार, वजन निरीक्षण, बाह्य अन्न प्रतिबंध आणि दररोजचे व्यायाम याद्वारे नियंत्रित करता येते.
> स्त्रोत:
> मायो क्लिनिक प्राडर-विल सिंड्रोम
> दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. प्राडर-विल सिंड्रोम
> प्रडर-विल सिंड्रोम असोसिएशन (यूएसए) प्राडर-विल सिंड्रोमबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न
> सिहेममान, ए. (2006) प्राडर-विल सिंड्रोम ईमेडिसीन