Zellweger सिंड्रोम लक्षणे आणि रोगनिदान

Zellweger सिंड्रोम एक दुर्मिळ, वारसाहक्काने झालेला चयापचयाशी विकार आहे जो पेरॉक्सिसोम्सला प्रभावित करतो, जवळजवळ सर्व पेशींच्या पेशींमध्ये आढळून येतात. ऊर्जा चयापचय सहित अनेक महत्वपूर्ण सेल प्रक्रियांसाठी पेरोक्झिसोम जबाबदार असतात, याचा अर्थ असा की Zellweger सिंड्रोम शरीरावर कठोरपणे प्रभाव टाकू शकतो. Zellweger सिंड्रोम शरीरावर कसा परिणाम करतो याबद्दल अधिक जाणून घ्या, तसेच उपचार आणि आनुवंशिक सल्ला पर्याय.

झेलगेयर स्पेक्ट्राम डिसऑर्डर

Zellweger सिंड्रोम हा Zellweger स्पेक्ट्रम विकार नावाचा विकार समूह आहे. स्पेक्ट्रमवरील विकार एकेका स्वतंत्र घटक मानले जात असताना, त्यांना एका रोग प्रक्रियेच्या विविध प्रकारांप्रमाणे वर्गीकृत केले जात नाही. Zellweger स्पेक्ट्रम विकार समावेश:

• सेरेब्रोहायटोरॅनल सिंड्रोम
• हायपरपिपकालिक एसिडेमिया
• इन्फेंटाइल रिफ्सम डिसीझ
• नवजात Adrenoleukodystrophy
• झेलहेजर सिंड्रोम

विकार अनेक लक्षण दर्शवतात, परंतु सर्व व्यक्तींना समान लक्षणे किंवा साइड इफेक्ट्स मिळणार नाहीत, त्यानुसार ते स्पेक्ट्रमवर पडतील.

लक्षणे

प्रत्येक 50,000 ते 100,000 जन्मांपैकी 1 मध्ये झेलहेजर सिंड्रोम उद्भवतो. या स्थितीसह दोन्ही नर आणि मादी जन्म घेऊ शकतात. हे शरीराच्या अनेक भागांना प्रभावित करते, यासह:

• डोके व चेहरा: मोठे डोके; उच्च माथे; मोठे अँटिरियर फॉंटनेले ("मऊ स्पॉट"); विकृत earlobes; सपाट दिसणारा चेहरा

• मस्तिष्क आणि मज्जासंस्था: असामान्य मेंदूचा विकार रोखण्यासाठी अग्रगण्य; सुनावणी आणि दृष्टी कमजोरी; गंभीर मानसिक मंदता आणि विकासात्मक विलंब; कमी किंवा अनुपस्थितीचे प्रतिक्षेप
• यकृतः दृष्टीदोष असलेल्या फुफ्फुसांमध्ये वाढणारे यकृत; कावीळ
• मूत्रपिंडे: मूत्रपिंडासंबंधी पेशी; हायड्रोनग्रत्रिस
• स्नायू आणि हाडे: फार कमी स्नायू टोन (हायपोटीनिया); हाडे, पाय आणि पाय हाडे दोष

निदान

Zellweger सिंड्रोमसह जन्मलेल्या बाळाच्या डोके आणि चेहर्यावरील विशिष्ट आकार निदान करण्यासाठी सुगावा प्रदान करतो. Zellweger सिंड्रोम फार-लांब-चेन फॅटी ऍसिडस् (व्हीएलसीएफए) तयार करण्याची कारणे बनविते, म्हणून व्हीएलसीएफासाठी एक चाचणी निदान पुष्टी करण्यास मदत करू शकते. हे आणि इतर अत्यंत विशिष्ट जैवरासायनिक आणि आनुवंशिक चाचण्या काही तपासणी केंद्रांवर करता येतात.

उपचार

प्रगती संशोधनाने Zellweger सिंड्रोम समजून घेतल्याशिवाय, कोणताही बरा अद्याप अस्तित्वात नाही, आणि डिसऑर्डरमुळे जन्माला येणाऱ्या नवजात सामान्यपणे पहिल्या वर्षाच्या आत मरतात वैद्यकीय काळजीमध्ये लक्षणे कशी हाताळता यावर लक्ष केंद्रीत केली जातात, जसे की यकृत बिघडलेले कार्य आणि जप्ती. आहारातील व्हीएलसीएफएचे प्रमाण बदलणे हे एक प्रभावी उपचार असल्याचे दर्शविले गेले नाही.

याव्यतिरिक्त, भौतिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी आहार आणि आराम समस्यांना मदत करू शकतात.

अनुवांशिक परामर्श

जेनेल्यूजर सिंड्रोम आणि इतर झेलहियर स्पेक्ट्रम विकारांचा लवकर शोध जनुकीय चाचणीद्वारे शक्य आहे. Zellweger सिंड्रोम एखाद्या स्वयंसेवकाचा अप्रभावी पद्धतीने वारसा असतो, याचा अर्थ असा होतो की दोन्ही पालकांना सदोष जीन वाहक असल्यास मुलांचा विकास होतो. असे असल्यास, प्रत्येक भावी मुलाला झेलहेजर सिंड्रोमसह जन्माला येण्याची 25 टक्के शक्यता असते.

अनुवांशिक सल्लागार आपल्या जोखीम मार्फत बोलण्यास मदत करतात.

_{स्त्रोत:}

_{Chedrawi, ए, आणि क्लार्क, जी (2002). पेरोक्सिसॉमल डिसऑर्डर ईमेडिसीन}

_{ग्रेअर, जे. (2005). बाल्यावस्थेमध्ये झेलगेअर सिंड्रोमची ओळख अॅड नवनैटल केअर, 5 (1), 5-13.}