आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलिन्गिएक्टेसीया, किंवा एचएचटी, हा अनुवांशिक विकार आहे जो रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करतो. ऑस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम असे म्हणतात, एचएचटीचे परिणाम लक्षणांमधे आणि व्यक्तिमत्त्वात बदल घडवून आणू शकतात.
एच.एच.टी. असणे आणि आपल्याजवळ आहे हे माहित होणे देखील शक्य आहे आणि एच एच टीमुळे गंभीर गुंतागुंत निर्माण झाल्यानंतर काही लोकांना प्रथम निदान केले जाते.
एचएचटी असणा-यांपैकी 9 0 टक्के लोकांकडे पुनरावृत्ती नसलेले नळ आहेत, परंतु जास्त गंभीर गुंतागुंत ही तुलनेने सामान्य आहेत. गंभीर गुंतागुंत असामान्य रक्तवाहिन्या कुठे आहेत यावर अवलंबून असते आणि अंतर्गत रक्तस्राव व स्ट्रोक यांचा समावेश असतो, परंतु एच.एच.टी. बर्याच वर्षांपर्यंत शांत राहू शकतो.
एचएचटी म्हणजे काय?
एच.एच.टी ही असा वारसा आहे ज्यामुळे आपल्या रक्तवाहिन्या अशा पद्धतीने परिणाम होतात ज्यामुळे असा निष्कर्ष होऊ शकतो की आपण संपूर्ण जीवन-कालावधी दृश्य घेत असतांना अत्यंत निष्पाप पासून संभाव्य जीवघेण्यास कारणीभूत असू शकतो. जरी लक्षणे आणि लक्षणे लवकर सुरू असले तरी, नेहमीच अशी परिस्थिती येते की 30 पेक्षा जास्त वर्षापूर्वी जास्त गंभीर समस्या उद्भवू शकत नाहीत.
एचएचटीसह असणा-या व्यक्तींवर होणारी रक्तवाहिन्या विकारांचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:
- तेलंगाची जागा
- आर्तिरिओनस विरूपता किंवा एव्हीएम
तेलंगाईक्टेसीया
टेलीगिएक्टेसीया हा शब्द लहान रक्तवाहिन्यांचा एक गट (केशिका आणि लहान वनस्पती) म्हणजे असामान्य रूपात बनला आहे.
ते शरीराच्या सर्व वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये निर्माण करू शकतात, तरी टेलिन्जिस्टियासीस सर्वात सहजपणे दिसतात आणि बहुतेकदा त्वचेच्या पृष्ठभागाजवळ दिसतात असे मानले जातात, बहुतेक वेळा तोंडावर किंवा मांडी वर, काहीवेळा "कोळ्याच्या शिरा" म्हणून ओळखल्या जातात. किंवा "तुटलेली शिरा."
ते ओलसर श्लेष्म पडदा किंवा लिनिंगवर देखील दिसू शकतात, जसे गाल, मलम आणि ओठ यावर तोंडाच्या आत.
ते लाल रंगाचे किंवा जांभळ्या रंगाचे आहेत, आणि ते वारा, कडक थ्रेड्स किंवा स्पायडर नेटवर्क असे दिसत आहेत.
तेलंगाईक्टेसीयाचे परिणाम आणि व्यवस्थापन
एचएचटीच्या रूग्णांमध्ये त्वचा आणि श्लेष्म पडद्याची तेलंगाइकाशिया (तोंडा आणि ओठांचे ओलसर अस्तर) सर्वसामान्य असतात. टेलिन्गिएक्टेसीस हे वयोमानाप्रमाणे असतात आणि वय वाढत जाते. या साइट्समधून रक्तस्राव होऊ शकतो, परंतु सामान्यतः सौम्य आणि सहज नियंत्रित असतात. गरज पडल्यास लेझर ऍबॅलेशन थेरपी वापरली जाते.
नाकच्या तेलंगी-नास-नाकाने वायुमार्गाच्या अस्तरांमध्ये-कारण एच.एच.टी. असलेल्या लोकांमध्ये नाकबांधणी इतक्या सामान्य आहेत. एच.एच.टी. सहित सुमारे 9 0 टक्के लोक पुन्हा पुन्हा नक्तबंद आहेत. Nosebleeds सौम्य किंवा अधिक गंभीर आणि वारंवार होऊ शकते, नियंत्रित नसल्यास अशक्तपणा आणते. बहुतेक लोक ज्याने HHT 20 वर्षांपूर्वी नसेबल्स विकसित केले आहे परंतु सुरुवातीची वय थोडी वेगळी असू शकते, कारण स्थितीची तीव्रता.
गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये, टेलिन्गिक्टियास एचएचटीसह 15 ते 30 टक्के लोकांमध्ये आढळतात. ते अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याचा एक स्रोत असू शकतो, परंतु हे फारच क्वचितच 30 वर्षांपूर्वी होते. उपचार हे रक्तस्त्राव आणि वैयक्तिक रुग्णाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. आवश्यकतेनुसार लोह पुरवठा आणि रक्तसंक्रमण योजनेचा एक भाग असू शकतात; इस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरॉन थेरपी आणि लेझर थेरपीचा वापर रक्तसंक्रमणाची तीव्रता आणि रक्तसंक्रमणाची गरज कमी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
आर्टेरियओव्हनस विरूपते (एव्हीएम)
आर्टिरिओनस विरूपते, किंवा एव्हीएम, रक्तवाहिन्यांमधले आणखी एक प्रकारचे विकृतींचे प्रतिनिधित्व करते, बहुतेक मध्यवर्ती मज्जासंस्था, फुफ्फुसे, किंवा यकृत मध्ये. ते जन्मास उपस्थित असतील आणि / किंवा वेळोवेळी विकसित होतील.
एव्हीएमला विकृती मानले जाते कारण ते व्यवस्थित अनुक्रमांचे उल्लंघन करतात ज्यामुळे रक्तवाहिन्या सामान्यतः ऊतींना ऑक्सिजन वितरीत करतात आणि कार्बन डायऑक्साइड परत फुफ्फुसाला नेतात. ऑक्सिजनयुक्त रक्त सामान्यतः फेफरे आणि हृदयातून निघते, एरोटी बाहेर जाते सर्वात मोठ्या धमन्यांमधे, लहान धमन्यांपासून ते आर्टरीओओल्सपर्यंत आणि अगदी लहान आंतरीओल पर्यंत लहान केशवाहिने सर्वात लहान होतात. नंतर, डे ऑक्सिजनयुक्त रक्त छोट्या शीणांपासून लहान शिरापर्यंत मोठ्या शिरापर्यंत पोहोचते, अखेरीस मोठ्या वेदनांपर्यंत पोहोचते, जसे की श्रेष्ठ वना कावा आणि हृदयाकडे परत इत्यादी.
याउलट, जेव्हा एव्हीएम विकसित होतो तेव्हा शरीराच्या एका विशिष्ट भागात रक्तवाहिन्यांशी रक्तवाहिन्यांमधील एक असामान्य "गुंतागुंत" आहे ज्यामुळे शरीराच्या एका विशिष्ट भागांमध्ये रक्तवाहिन्या येतात आणि हे सामान्य रक्त प्रवाह आणि ऑक्सिजनच्या वितरणात व्यत्यय आणू शकतो. हे जवळजवळ असेच आहे की आंतरराज्य महामार्ग अचानक एका पार्किंगमध्ये खाली जातात, ज्यामुळे कारचे अंतर काही अंतराने घसरते, कदाचित चुकीच्या दिशेने पुढे जाणे.
AVM चे परिणाम आणि व्यवस्थापन
एचएचटी सह लोकांमध्ये, एव्हीएम फुफ्फुसे, मेंदू आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था, आणि यकृत अभिसरण मध्ये होऊ शकतात. AVMs असामान्य रक्तस्त्राव होऊ शकते, ज्यामुळे स्ट्रोक, अंतर्गत रक्तस्राव, आणि / किंवा गंभीर ऍनीमिया (पुरेशी सुस्त लाल रक्तपेशी नाहीत, परिणामी थकवा, कमकुवतपणा आणि इतर लक्षणे उद्भवतात) होऊ शकतात.
जेव्हा एच.एच.टी. सह लोकांमध्ये फुफ्फुसांमध्ये AVM चे अस्तित्व असते, तेव्हा वय 30 किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाचे होईपर्यंत स्थिती वैद्यकीय लक्ष मिळवू शकणार नाही. एखाद्या व्यक्तीस आपल्या फुफ्फुसांमध्ये AVM असू शकतो आणि त्याला काहीच लक्षण दिसत नसल्याने माहित नाही. वैकल्पिकरित्या, फुफ्फुस AVMs असणार्या लोकांना अचानक प्रचंड रक्तस्त्राव विकसित होतो, रक्त उच्छ्वास होते. फुफ्फुस AVMs हानी अधिक शांतपणे होऊ शकते, ज्याद्वारे शरीरातील ऑक्सिजनची पोट उपलक्ष्य असते आणि ती व्यक्ती असे वाटते की रात्रीच्या वेळी झोपलेल्या वेळी हे पुरेसे हवे मिळत नाही (हे लक्षण सामान्यतः गैर- HHT संबंधित असल्यामुळे अटी, जसे की हृदय अपयश, तथापि) कॉन्फॅडेक्सिक एम्बली किंवा फुफ्फुसातून उद्भवणार्या रक्तपेशी म्हणतात परंतु मेंदूला भेटायला काहीवेळेस एच.एच.टी सह एखाद्याला स्ट्रोक होऊ शकतो ज्याला फुफ्फुसात AVM आहेत.
फुफ्फुसातल्या एव्हीएममध्ये काहीतरी एम्बोलाइजेशन नावाचा उपचार केला जाऊ शकतो, ज्यामध्ये एक अवरोध असामान्य रक्तवाहिन्यांमधून, किंवा शल्यक्रिया करून तयार केला जातो किंवा दोन्ही तंत्रांचा एक संयोजन असू शकतो.
फुफ्फुसांत असलेल्या एव्हीएमसह रुग्णांना खराबीच्या ज्ञात भागांची वाढ किंवा पुनर्निर्मितीसाठी आणि नवीन एव्हीएमचा शोध लावण्यासाठी नियमित छाती सीटी स्कॅन प्राप्त करणे आवश्यक आहे. फुफ्फुसांमध्ये AVMs साठीचे स्क्रीनिंग गर्भवती होण्यापूर्वीच शिफारसीय आहे कारण आईच्या फिजिओलॉजीमध्ये गर्भधारणेचा सामान्य भाग म्हणजे एव्हीएमवर परिणाम होऊ शकतो.
एच.एच.टी. सह असलेले 70 टक्के लोक यकृतामध्ये AVM चे विकसित करतात. बर्याचदा या एव्हीएम मूक असतात आणि काही अन्य कारणांसाठी स्कॅन केले जाते तेव्हा ते प्रसंगोपात आढळते. यकृतातील AVMs देखील काही बाबतीत गंभीर होण्याची क्षमता ठेवू शकतात, आणि हृदयाशी संबंधित संक्रमित समस्या आणि समस्या निर्माण करू शकतात आणि फारच क्वचितच, यकृत अपयश प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते.
एच.एच.टी. बरोबर असलेल्या लोकांमध्ये AVM म्हणजे फक्त 10 ते 15 टक्के केसांमधे मेंदू आणि मज्जासंस्थेतील अडचणी निर्माण होतात आणि या समस्या वृद्ध लोकांमध्ये उद्भवत असतात. तथापि, तीव्रतेची क्षमताही आहे, ज्यायोगे विद्रोही आणि अवयवजन्य AVM जर ते विघटनित असेल तर ते नष्ट होणारे रक्तस्त्राव होऊ शकतात.
कोण परिणाम होतो?
एच.एच.टी एक अनुवांशिक विकार आहे जो पालकांना एका प्रभावी पध्दतीने पालकांकडे हस्तांतरित करते, त्यामुळे कोणालाही व्याधीचा वारसा मिळू शकतो, परंतु ते तुलनेने दुर्मिळ आहे. वारंवारता नर व मादी दोघांसारखीच असते.
एकूणच, 8000 लोकांच्या एका व्यक्तीमध्ये 1 टक्का होणे अपेक्षित आहे, परंतु आपल्या वांशिक आणि आनुवांशिक मेकअपवर अवलंबून, आपली दर खूप जास्त किंवा जास्त कमी असू शकते. उदाहरणार्थ, अरुबा, बोनायरे आणि कुराकाओ या द्वीपसमूहांमधील अॅप्रो-कॅरेबियन वंशाच्या व्यक्तींसाठी प्रकाशित व्याप्ती दर काही उच्च दर आहेत, त्यांचा अंदाज 1331 एवढा आहे, तर इंग्लंडच्या दक्षिणेकडील भागांमध्ये दर अंदाजे 1 9, 216 मध्ये आहेत.
निदान
कॅरिबियन बेटाच्या नावावरून काढलेल्या कुराकाओ निदानात्मक निकषांनुसार, एक योजनाबद्ध उल्लेख आहे ज्याचा वापर एचएचटीच्या संभाव्यतेची ओळखण्यासाठी केला जाऊ शकतो. निकषांनुसार, खालीलपैकी 3 मापदंड अस्तित्वात असल्यास एचएचटीचे निदान निश्चित आहे , 2 अस्तित्वात असल्यास संभाव्य किंवा संशयित , आणि 2 पेक्षा कमी असल्यास उपस्थित नसणे शक्य आहे :
- उत्स्फूर्त, वारंवार नाक रक्तस्त्राव
- तेलंगाईक्टीसायस: एकाधिक साइट्सवर स्पायडर नसाचे पॅचेस - तोंडाच्या आत, अंगात आणि नाकावर
- अंतर्गत टेलिन्गिक्टियासीस आणि विकृती: गॅस्ट्रोइंटेस्टिनल टेलिन्गिएक्टीसायस (रक्तस्त्राव किंवा विना) आणि आर्टेरियओनस विरूपता (फुफ्फुसे, यकृत, मेंदू आणि पाठीचा कणा)
- कौटुंबिक इतिहास: आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेगिएक्टेसीया सह प्रथम श्रेणीतील नातेसंबंध
प्रकार
क्रून आणि सहकार्यांद्वारे या विषयावर 2018 च्या आढाव्यानुसार, एचएचटीचे 5 आनुवांशिक प्रकार आणि एक एकत्रित पौगंडावस्थेतील पॉलीओझोस सिंड्रोम आणि एचएचटी हे ज्ञात आहेत.
परंपरेने, दोन प्रमुख प्रकारांचे वर्णन केले गेले आहे: प्रकार मी एन्डोग्लिन जीन नावाची जीनमधील उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. HHT हा प्रकार देखील फुफ्फुसातील किंवा फुफ्फुसातील AVMs मध्ये AVM च्या उच्च दर आहे. टाईप 2 हा जीनमध्ये उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे जो एन्टीव्हिन रिसेप्टर्स सारखा कीनाझ -1 जीन (एसीव्हीआरएल 1) म्हणतात. फुफ्फुसे आणि मेंदू AVM च्या HHT1 च्या तुलनेत या प्रकारच्या कमी दर आहेत, परंतु यकृतामध्ये एव्हीएमचा उच्च दर आहे.
क्रोमोसोम 9 (एचएचटी टाइप 1) वर अँन्डोग्लिन जीनमधील उत्परिवर्तन आणि गुणसूत्र 12 (एचएचटी टाइप 2) वरील ACVRL1 जीन दोन्ही एचएचटीशी संबंधित आहेत. हे जीन्स हे महत्त्वाचे आहेत की शरीरात रक्तवाहिन्या कशा प्रकारे विकसित आणि दुरुस्त करता येतील. हे 2 जीन्सच्यासारखे सोपे नाही, तथापि, त्याच उत्क्रांतीमधून एचएचटीचे सर्व प्रकार उद्भवू शकत नाहीत. एचएचटी सह बहुतांश कुटुंबांना एक वेगळे उत्परिवर्तन झाले आहे. प्रीगोडा आणि सहकार्यांंनी केलेल्या अभ्यासाप्रमाणे, आता संभाव्यतः दिनांकित, एन्डोग्लिन जीन आणि 138 वेगवेगळ्या ACVRL1 म्यूटेशनमधील 168 वेगवेगळ्या म्यूटेशनची नोंद झाली आहे.
एन्डोग्लिन आणि एसीव्हीआरएल 1 व्यतिरिक्त, एचएच्टीशी संबंधित अनेक इतर जीन्स संबंधित आहेत. एसएमएडी 4 / एमएडीएच 4 जीनमधील उत्परिवर्तन हे किशोरवयीन पॉलीपोझिस आणि एचएचटी नावाच्या एका संयुग सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. जंतू पॉलीओझोस सिंड्रोम, किंवा जेपीएस, हा आनुवंशिक अवयव आहे जो गैर-कर्करोगाच्या वाढीस किंवा जंतुनाशकांच्या उपस्थितीत ओळखला जातो, जठरोगविषयक मुलूख बहुतेक कोलनमध्ये असतो. पोट, लहान आतड्यात आणि गुदव्दार वाढू शकतात. म्हणून, काही प्रकरणांमध्ये, लोक दोन्ही एचएचटी आणि पॉलीओस्पोस सिंड्रोम आहेत आणि हे एसएमएडी 4 / एमएडीएच 4 जीन म्युटेशनसह संबंधित आहे.
देखरेख आणि प्रतिबंध
आवश्यकतेनुसार टेलिन्जेक्टियास आणि एव्हीएमच्या उपचारांव्यतिरिक्त एचएचटीशी संबंधित असणा-यांसाठी इतरांपेक्षा अधिक लक्षपूर्वक काही महत्त्वाचे आहे. डॉक्टर ग्रँड'मॉसन यांनी एचएचटीच्या 200 9 मध्ये संपूर्ण आढावा पूर्ण केला आणि देखरेख करण्यासाठी सर्वसाधारण मांडणी प्रस्तावित केली:
दरवर्षी, नवीन टेलिन्गईक्टीसायस, नॉकबॅलेड्स, जठरांतर्गत रक्तस्राव, छातीची लक्षणे जसे की श्वासोच्छ्वास किंवा खोकला येणे आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे यांसाठी धनादेश असावा. रक्तामध्ये रक्त तपासणे दरवर्षी केले पाहिजे, जसे एनीमियाचा शोध लावण्यासाठी संपूर्ण रक्त गणना करणे आवश्यक आहे.
अशी शिफारस करण्यात आली आहे की प्रत्येक दोन वर्षाच्या बालपणामध्ये फुफ्फुसांत AVM साठी तपासणी करण्यासाठी एक नाडी ऑक्सिमेट्री केली जाऊ शकते, इमेजिंगने पाठपुरावा केला तर रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी असते. वयाच्या 10 व्या वर्षी कार्डोवास्कुलर यंत्रणेचे कार्य गंभीर एव्हीएम तपासण्यासाठी शिफारसीय आहे जे हृदय व फुफ्फुसांची कार्यक्षमता त्यांच्या नोकर्या करिता प्रभावित करू शकते.
फुफ्फुसांमध्ये स्थापित केलेल्या AVMs साठी, शिफारस केलेले निरीक्षण अधिक वेळा केले जाते. एव्हीएमसाठी लिव्हर स्क्रिनिंगला प्राधान्य दिले जात नाही परंतु हे करता येते परंतु एचएचटीच्या निदानाच्या निदानानंतर कमीतकमी एक प्रसंगात गंभीर AVMs वगळण्यासाठी एखाद्या मेंदूला एमआरआयची शिफारस केली जाते.
अन्वेषणीय उपचार
बेव्हेसिझुंबचा कर्करोग चिकित्सा म्हणून वापर केला गेला आहे कारण तो एक अर्बुद किंवा उपायाग्रस्त, थेरपी आहे. ते नवीन रक्तवाहिन्यांच्या वाढीस प्रतिबंध करते आणि यात सामान्य रक्तवाहिन्या आणि रक्तवाहिन्या समाविष्ट असतात जे ट्यूमर खातात.
स्टीनेर्ज आणि सहकर्मी यांच्या अलिकडच्या एका अभ्यासात, एच.एच.टी च्या 33 रुग्णांना नाक टेलिन्गिएक्टेसीया असणा-या लोकांवर व्हाव्हिझिझॅबचे परिणाम तपासण्यात आले. सरासरी, प्रत्येक रुग्णाच्या सुमारे 6 इंटॅनॅनायल इंजेक्शन्स बेव्हेसिझुंब (श्रेणी, 1-16) होते आणि या अभ्यासात सरासरी 3 वर्षे ते पाहिले जात होते. उपचारानंतर चार रुग्णांमध्ये काही सुधारणा दिसून आला नाही. अकरा रुग्णांनी सुरुवातीच्या सुधारणा (कमी लक्षण संख्या आणि रक्त संक्रमणाची कमी आवश्यकता) दर्शविल्या आहेत, परंतु अभ्यासाच्या समाप्तीपूर्वी उपचार बंद केले गेले कारण पुनरावृद्धी इंजेक्शनच्या परिणामी परिणाम दीर्घकाळापर्यंत कमी होत गेला. अभ्यासाच्या शेवटी उपचारांवर बारा रुग्णांनी सकारात्मक प्रतिसाद दिला.
स्थानिक प्रतिकूल दुष्परिणाम दिसून आले नाहीत, परंतु एका रुग्णाला ओस्टिऑनकोर्सिस (शारीरिक स्थिती मर्यादित करू शकणारा हाड रोग) उपचार कालावधी दरम्यान दोन्ही गुडघे विकसित केले. लेखकांनी असे निष्कर्ष काढले की इंट्रासेनल बीव्हेसिझ्युमब इंजेक्शन हे एचएचटी-संबंधित नाकबॉलेड्सच्या बहुतेक मध्यम व गंभीर ग्रेडसाठी प्रभावी उपचार आहे. रुग्ण पासून रुग्णाला विविध उपचार उपचार कालावधी, तरी, आणि उपचारांच्या प्रतिकार शक्ती विकास सामान्य वाटले.
स्क्रीनिंग
रोगाची तपासणी हे एक विकसित क्षेत्र आहे. अलीकडे क्रून आणि सहकाऱ्यांनी असा प्रस्ताव दिला की संशयित एचएचटी असलेल्या रुग्णांमध्ये व्यवस्थित स्क्रीनिंग केली जाईल. त्यांनी निदान पुष्टी करण्यासाठी आणि एचएचटीशी निगडित गुंतागुंत टाळण्यासाठी एचएचटीच्या संशयास्पद रूग्णांच्या क्लिनिकल आणि आनुवंशिक स्क्रिनिंगची शिफारस केली आहे.
> स्त्रोत:
> ग्रॅंड 'मॅसॉन ए. आनुवंशिक रक्तवाहिनीची टेलेगिएक्टेसीया सीएमएजे 200 9 200 9: 833-835
> क्रून एस, स्निजर्स आरजे, फॉननन एमई, एट अल आनुवंशिक रंजक टेलंगिएक्टसियामध्ये पद्धतशीर तपासणी: एक समीक्षा. कूर ओपिन पुल्म मेड फेब्रुवारी 20; 2018. doi: 10.10 9 7 / MCP.0000000000000472. [पुढे एपबस प्रिंट].
> प्रीगोडा एनएल, सावस एस, अब्दल्ला एसए, एट अल आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलिन्गिएक्टेसीया: उत्परिवर्तन तपासणी, चाचणी संवेदनशीलता आणि कादंबरी म्यूटेशन. जे मेड जेनेट 2006; 43 (9): 722-728.
> स्टेनेजर जे, ओस्न्स टी, हेिमल्ड के, एट अल इन्ट्रासेनल बीव्हेसिझुंब थेरपी बरोबर दीर्घकालीन अनुभव. लॅरीगोजस्कोप 2018; फेब्रुवारी 22. doi: 10.1002 / लेरी.27147. [पुढे एपबस प्रिंट].