Abetalipoproteinemia म्हणजे काय?

या दुर्मिळ स्थितीमुळे शरीरास चरबी शोषणे अवघड होते

Abetalipoproteinemia (बासन-कॉर्नजेइग् सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते) हे वारशाने झालेले विकार आहे जे शरीरात चरबी बनविल्या जातात आणि त्याचा उपयोग होतो. निरोगी नसा, स्नायू आणि पाचन राखण्यासाठी आपल्या शरीरात चरबी असणे आवश्यक आहे. तेल आणि पाण्याप्रमाणे, चरबी आपल्या शरीराभोवती फिरत जाऊ शकत नाही त्याऐवजी ते लिपोप्रोटीन नावाच्या विशेष प्रथिने ला जोडतात आणि आवश्यक तेथेच प्रवास करतात.

Abetalipoproteinemia लिपोप्रोटीनवर परिणाम करतो

आनुवांशिक उत्क्रांतीमुळे, एब्टालीपोप्रोटीनमिया असणा-या लोकांना लिपोप्रोटीन बनविण्यासाठी आवश्यक प्रथिनं तयार होत नाहीत. पुरेसे लिपोप्रोटीनशिवाय, चरबी व्यवस्थित पचवू शकत नाही किंवा जेथे आवश्यक आहे तेथे जाऊन जाऊ शकता. यामुळे गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवल्या ज्या पेट, रक्त, स्नायू आणि इतर शरीरावरील परिणामांवर परिणाम करू शकतात.

Abetalipoproteinemia मुळे होणा-या अडचणीमुळे, शारिरीक स्थितींमध्ये चिन्हे दिसतात. माळ्यांपेक्षा जास्त - सुमारे 70% अधिक - महिलांची संख्या जास्त आहे. ही अट एक ऑटोोसॉमल वारसा आहे, म्हणजेच त्याचा पालक आपल्या मुलास अनुवांशिकतेसाठी दोषपूर्ण एमटीटीपी जीन असणे आवश्यक आहे. Abetalipoproteinemia अत्यंत दुर्मिळ आहे, फक्त 100 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.

चिन्हे आणि विकार लक्षणे

एब्टालिपोप्रोटीनमियामुळे जन्मलेल्या बाळाला चरबी व्यवस्थितपणे पचवण्याची असमर्थता असल्यामुळे पोटाची समस्या आहे. आतड्याची हालचाल बहुतेकदा असामान्य असते आणि कदाचित रंगीबेरंगी आणि सुस्त-सुगंधी असू शकते.

Abetalipoproteinemia असलेल्या मुलांना देखील उलट्या होणे, अतिसार होणे, फुगविणे आणि वजन वाढणे किंवा वाढण्यास (देखील काहीवेळा फुलांची नालायक म्हणून ओळखले जाते) अनुभवू शकतो.

वसायुक्त ए, ई आणि केमधे जीवनसत्त्वे व वॅट्समध्ये साठवलेल्या जीवनसत्त्वे यांच्याशी संबंधित समस्यांशी देखील समस्यांशी संबंधित समस्या आहेत. फॅट्स आणि चरबी-विद्राव्य जीवनसत्त्वांची कमतरता विशेषत: पहिल्या दशकात विकसित होते.

यामध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• संवेदनापूर्ण गोंधळ: यात तापमान आणि स्पर्शास संवेदनक्षम समस्या - विशेषतः हात आणि पाय (हायपेस्टेसिया)
• अडचणीत (अनात्क्सिया): अंदाजे 33 टक्के मुलांनी 10 वर्षे उलटली तरी चालेल. अॅटॅक्सिया वेळोवेळी आणखी बिघडला.
• चळवळ विकार: थरथरणारा, थरथरणाऱ्या स्वरात (कोरिएआ), गोष्टींसाठी पोहोचण्यात त्रास (डिसमेट्रिरिया), त्रासदायक बोलणे (डाइसरथ्रिया)
• स्नायू समस्याः स्नायूंना कमकुवत करणे, कमी करणे (आकुंचन) ज्यामुळे मणक्याला वक्र बनते (किफॉझॉलियोसिस)
• रक्ताच्या समस्ये: कमी लोह ( ऍनेमीया ), थुंकीत होणा-या समस्या, असामान्य लाल रक्त पेशी (अॅन्थॉक्सीटॉसिस)
• डोळा समस्या: रात्र अंधत्व, डोळयांची लक्षणे, डोळयांचे नियंत्रण (नेत्ररोगतज्वर), मोतीबिंदू

अॅब्लेटिओपोप्रोटीनमिया निदान मिळवणे

Abetalipoproteinemia स्टूल नमुन्याद्वारे शोधले जाऊ शकते. शरीराद्वारे वापरण्याऐवजी चरबी काढून टाकली जात असल्यामुळे आंत्राची पातळी, चरबीमुळे उच्च पातळीचे चरबी दर्शवेल. रक्त चाचण्यामुळे स्थितीचे निदान करण्यात मदत देखील होऊ शकते. अॅब्लेटिओपोप्रोटीनमियामध्ये उपस्थित असलेल्या असामान्य लाल रक्त पेशींना सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिले जाऊ शकते. रक्तातील कोलेस्टेरॉल आणि ट्रायग्लिसरायड्ससारखे फारच कमी प्रमाणात चरबीही असतील.

आपल्या मुलास abetalipoproteinemia असल्यास, थुंकीचे वेळ आणि लोह पातळी तपासण्यासाठी देखील असामान्य परत येईल. डोळ्यांची तपासणी डोळाच्या मागे दाह (रेटिनाइटिस) दाह होऊ शकते. स्नायूची ताकद आणि आकुंचनांचे परीक्षण देखील असामान्य परिणाम होऊ शकतात.

आहार माध्यमातून स्थिती उपचार

एब्टालिपोप्रोटीनमियासह असलेल्या लोकांसाठी विशिष्ट आहार विकसित केला गेला आहे. इतर प्रकारच्या (मध्यम-शृंखला ट्रायग्लिसराइड्स) खाण्याच्या विशिष्ट प्रकारच्या चरबी (लांब-चैन ट्रायग्लिसराईड) खाल्ले यासह आहारातील बर्याच आवश्यकता आहेत. दुसरी गरज म्हणजे जीवनसत्त्वे अ, ई, आणि केव्हिन तसेच लोखंड असलेल्या विटामिन पूरक आहार

एक पोषणतज्ज्ञ ज्यात अनुवांशिक स्थितींचा उपचार करणारी एक पार्श्वभुती आहे जे आपल्या मुलाच्या विशेष आहार गरजा पूर्ण करणार्या जेवण योजना तयार करण्यात मदत करू शकतात.

_{स्त्रोत :}

_{बेरिएट-व्हॉरोएक्स, एन, एजगेरबेक, एल. पी., सॅमसन-ब्लामा, एम., आणि व्हेटर्रेऊ, जेआर (2000). अॅब्लेटिओपोप्रोटीनमियामध्ये मायक्रोसोमल ट्रायग्लिसराइड ट्रान्सफर प्रोटीनची भूमिका. अन्नू रेव नुत, व्हॉल. 20, pp 663-697}

_{ग्रेग, आरई, व्हिटरू, जेआर, बेरियोट-वर्क्स, एन, एजगेरबेक, एल. पी., आणि सॅमसन-ब्वामा, एम. (1 99 4). Abetalipoproteinemia च्या आण्विक आधार. कर्स ऑपिन लिपिडोल, व्हॉल. 5, नाही 2, pp. 81-86.}

_{रेडर, डीजे, ब्रेव्हर, एचबी, जूनियर, ग्रेग, आरई, व्हिटरू, जेआर, बेरिएट-वर्क्स, एन, एजगेरबेक, एल.पी., सॅमसन-ब्यूमा, एम., आणि गीतेरौ, जेआर (1 99 3). अॅब्लेटिओपोप्रोटीनमिया: लिपोप्रोटीन विधानसभा आणि व्हिटॅमिन ई चयापचय मध्ये नवीन दुर्मिळ आनुवांशिक रोगापासूनचे अंतर. जाम, व्हॉल 270, नाही 7, pp 865-86 9.}

_{स्टोन, एनजे, ब्लम, सीबी, व विनस्लो, इ (1 99 8). हायपरलिओपोप्रोटीनमियाचे पॅथोफिझिओलॉजी. क्लिनिकल प्रॅक्टिस मध्ये लिपिड्स व्यवस्थापन. Medscape येथे ऑनलाइन उपलब्ध}

_{मेडलाइन प्लस बासन-कॉर्नजेवाईग सिंड्रोम (2013)}