अनुवांशिक डिसऑर्डर तांबे हानिकारक जमा कारणीभूत
विल्सनचा आजार हा हिपतोलांट्युल्युलर डीजनरेशन म्हणून ओळखला जातो, हा एक आनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे शरीरातील तांब्याच्या अति प्रमाणात वाढ होते. प्रत्येक 30,000 लोकांमधल्या एकाला प्रभावित करणारा असामान्य डिसऑर्डर आहे एखाद्या व्यक्तीवर परिणाम होतो, त्याला किंवा तिला एका विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनाचे वारसनत्व प्राप्त होणे आवश्यक नाही परंतु दोन्ही पालक
तांबेचा हा असामान्य संग्रह प्रामुख्याने यकृत, मेंदू, किडनी आणि डोळ्यांवर परिणाम करतो परंतु हृदयावर व अंत: स्त्राव प्रणालीवर देखील प्रभाव टाकू शकतो.
विल्सनच्या आजारांची लक्षणे जीवनाच्या सुरुवातीलाच स्पष्टपणे दिसून येते, विशेषत: पाच ते 35 वर्षांदरम्यान. या रोगाच्या गुंतागुंतांमध्ये यकृत असफलता, किडनी समस्या आणि कधीकधी गंभीर न्यूरोसायक्चरीक लक्षणे यांचा समावेश असू शकतो.
कारणे
विल्सनचा रोग स्वयंसामान्य अप्रभावी नमुन्यामध्ये एक वारसा विस्कळीत आहे. याचा अर्थ असा होतो की दोन्ही पालकांना जनुकीय उत्परिवर्तनासाठी वाहक असतं, तरीही रोगाची लक्षणे आणि कुटुंबाचा इतिहास यापैकी काही लक्षणं दिसू शकत नाहीत. वाहक असणा-या व्यक्तींना असामान्य तांबे चयापचय असल्याचा पुरावा असू शकतो पण सामान्यत: वैद्यकीय हस्तक्षेप करणे पुरेसे नाही.
विल्सनचा रोग ही अनेक आनुवंशिक विकारांपैकी एक आहे ज्यात तांबे असामान्यपणे प्रणालीमध्ये वाढवतो, बहुतेकदा यकृतामध्ये. यात एटीपी 7 बी नावाचा जनुकाचा समावेश आहे जो शरीरास पित्त मध्ये पित्त सोडण्यास उपयोग करतो. या जनुकांमधील उत्क्रांतीमुळे ही प्रक्रिया रोखली जाते आणि शरीराच्या तांब्याच्या विसर्जनानंतर हस्तक्षेप होतो.
ज्याप्रमाणे तांबेचे स्तर यकृतास ओलायला लागतात, तांब्याच्या अणूला ऑक्सिडायझ करण्यासाठी हायड्रोक्लोरिक ऍसिड आणि फेररस लोह तयार करून शरीर शरीरातून खाली खंडित करण्याचा प्रयत्न करेल. कालांतराने या प्रतिक्रियामुळे यकृत (फायब्रोसिस) दाह, हिपॅटायटीस , आणि सिरोसिस होऊ शकते.
कारण कॉलेजेन निर्मिती आणि लोहाचे शोषण या दोन्ही गोष्टींसाठी तांबे मध्यस्थ असते, त्यामुळे या प्रक्रियेची कोणतीही कमतरता लहान वयात दुखापत होऊ शकते.
याच कारणामुळे विल्सनच्या रोगाने तीन वर्षाच्या आयुर्मानात आणि सिरोसिस (वयोवृद्ध प्रौढांशी संबंधित सर्वसाधारणपणे जुनी प्रौढांशी जोडलेली एक अट) हे तरुण आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये हिपॅटायटीसला कारणीभूत ठरू शकते.
यकृत-संबंधित लक्षणे
विल्सनच्या आजारांची लक्षणे ऊतींचे नुकसान होण्याच्या स्थितीत बदलतात. तांबे यकृतातील आणि मेंदूमध्ये प्रथम संचयित होत असल्याने, या आजारांच्या अवस्थांमध्ये रोगाची लक्षणे बर्याचदा दिसतात.
यकृत बिघडलेले कार्य लवकर लक्षणांवर हेपेटायटिस सारख्याच असतात. फाइब्रोसिसच्या प्रगतिशील विकासामुळे पोलिस्टिक हायपरटेन्शन म्हणून ओळखले जाणारे एक स्थिती होऊ शकते ज्यात यकृतामधील रक्तदाब वाढू लागतो. यकृताच्या वाढण्यामुळे एखाद्या व्यक्तीस गंभीर स्वरुपाचा आणि संभाव्य जीवघेण्याजोगा घटनांचा स्पेक्ट्रम आढळतो , ज्यामध्ये अंतर्गत रक्तस्त्राव आणि यकृत असण्याची शक्यता असते .
विल्सनच्या रोगात दिसून येणारे अधिक सामान्य यकृत-संबंधित लक्षणांमध्ये
- थकवा
- मळमळ
- उलट्या
- भूक न लागणे
- स्नायू पेटके
- त्वचा आणि डोळे ( कावीळ ) पिवळा
- पाय मध्ये संचित द्रवपदार्थ ( सूज )
- ओटीपोटात द्रव (संचय)
- स्पायडर वेबवर त्वचेवर आवर्तन (स्पायडर एंजियओमा)
- मोठ्या आकाराच्या प्लीहामुळे डाव्या ओटीपोटात वेदना किंवा पूर्णता
- एनोफॅगल व्हॅरसेसमुळे रक्ताची उलट्या होणे किंवा स्टूल करणे थांबणे
सिरोसिस सामान्यत: गंभीर, उपचार न केलेल्या विल्सन रोग असलेल्या लोकांमध्ये उद्भवते, परंतु हे यकृताच्या कर्करोगाला (व्हायरल हेपेटाइटिस किंवा अल्कोहोलशी संबंधित सिरोझोसिस विपरीत नाही) वाढते.
मज्जासंस्थेचे लक्षणे
तीव्र यकृत कमतरता हेमोलिटिक ऍनेमीया नावाचे अशक्तपणा या स्वरूपाच्या विकासामुळे दर्शविले जाते ज्यामध्ये लाल रक्तपेशी शाब्दिकपणे फटी होतात आणि मरतात. लाल रक्तपेशीमध्ये अमोनियाची मात्रा तीन वेळा प्लाजमा (रक्ताचा द्रव घटक) म्हणून तीन वेळा असल्यामुळे या पेशींचा विनाश अमोनिया आणि इतर विषारी द्रव्ये रक्तप्रवाहात जलद वाढू शकतो.
जेव्हा हे पदार्थ मेंदूला खळखळतात तेव्हा एक व्यक्ती यकृतामधील एस्पेफॅलोपॅथी विकसित करतो, यकृताच्या रोगामुळे मेंदूचे नुकसान होते. लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:
- माइग्र्रेन
- निद्रानाश
- स्मृती भ्रंश
- संदिग्ध भाषण
- दृष्टी मध्ये बदल
- गतिशीलता समस्या आणि शिल्लक नुकसान
- चिंता किंवा नैराश्य
- व्यक्तिमत्व बदल (impulsivity आणि दृष्टीदोष निर्णय समावेश)
- पार्किन्सनमाइज (कठोरपणा, क्षोभ, मंद हालचाली)
- सायकोसिस
कारण या लक्षणांची संभाव्य कारणे विशाल आहेत, कारण विल्सनचा आजार केवळ निरुपयोगी वैद्यकीय वैशिष्ट्यांमध्ये क्वचितच आढळतो.
इतर लक्षणे
शरीरातील तांबेचा असामान्य संग्रह थेट आणि अप्रत्यक्षपणे इतर अवयव प्रणालींवर देखील परिणाम करू शकतो.
- डोळ्यांच्या आत असतांना, विल्सनच्या रोगाने किसेर-फ्लीसर रिंग या नावाने ओळखले जाणारे एक लक्षण होऊ शकते. हे अतिपरिचित तांबे जमा केल्याच्या इंद्रधनुषांच्या परिमितीच्या भोवती सोनेरी-तपकिरी रंगाचे कोंबड्यांचे बँड आहेत. विल्सनच्या आजाराच्या सुमारे 65 टक्के लोकांना हे उद्भवते.
- मूत्रपिंडांत उद्भवल्यास, विल्सनच्या रोगाने शरीरात थकवा, स्नायू कमकुवत, गोंधळ, मूत्रपिंड दगड आणि मूत्र रक्तातील जास्त ऍसिडमुळे रक्त येऊ शकते. या स्थितीमुळे मूत्रपिंडांमध्ये कॅल्शियमची जास्त ठेव होऊ शकते आणि विरोधाभास म्हणजे कॅल्शियमचे पुनर्वितरण आणि नुकसान झाल्यामुळे हाड कमी करणे.
असामान्य असताना, विल्सनचा रोग थायरॉईओपॅथी (हृदयाचा कमकुवतपणा) आणि वंध्यत्व आणि थायरॉइड हानिकारक परिणामी पुनरावृत्ती गर्भपात होऊ शकतो.
निदान
संभाव्य लक्षणेच्या विविध श्रेणीमुळे, विल्सनची रोग निदान करणे कठीण होऊ शकते. विशेषतः जर लक्षण अस्पष्ट आहेत, हेवी मेटल विषबाधा आणि हिपॅटायटीस सीपासून ते औषधोपचार केलेल्या ल्युपस आणि सेरेब्रल पाल्सीसाठी सर्वसाधारणपणे रोग चुकीचा असू शकतो.
जर विल्सनचा रोग संशयास्पद असेल तर या तपासणीमध्ये अनेक निदानात्मक चाचण्यांसह शारीरिक लक्षणे यांचा समावेश असेल, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
- लिव्हर एनझाइम टेस्ट
- उच्च पातळीचे तांब्याच्या तपासणीसाठी आणि कमी दर्जाच्या सेर्यूलोप्लासेमिनची तपासणी करण्यासाठी रक्त तपासणी (रक्ताने तांबे वाहून नेणारे प्रथिन)
- रक्तातील ग्लुकोजच्या कमी रक्तातील साखरेची पातळी तपासण्याची चाचणी
- आम्लता आणि कॅल्शियमच्या पातळीची चाचणी घेण्यासाठी 24-तास मूत्र संग्रह
- तांबे संचय तीव्रता मोजण्यासाठी यकृताचे बायोप्सी
- एटीबी 7 बी उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या
उपचार
विल्सनच्या रोगाचे लवकर निदान साधारणपणे चांगले परिणाम प्रदान करते. या रोगाची निदान झालेल्या व्यक्तींचे विशेषत: तीन चरणांत उपचार केले जातात:
- सिस्टिममधून जास्तीचे तांबे काढून टाकण्यासाठी सामान्यत: कॉपर- चेलेटिंग औषधोपचार वापरून उपचार सुरु होतो. पेनिसिलामाइन हे सहसा पसंतीचे प्रथम-रेखा औषध आहे हे तांबे घेऊन बंधनकारक करते, ज्यामुळे धातूला मूत्रमध्ये अधिक सहजपणे विसर्जित करता येते. साइड इफेक्ट्स काहीवेळा महत्वपूर्ण असतात आणि त्यात स्नायू कमकुवत होणे, पुरळ येणे आणि संयुक्त वेदना यांचा समावेश असू शकतो. लक्षणे अनुभवत असलेले 50 टक्के लोकांना तातडीने लक्षणे दिसतील. अशा परिस्थितीत, दुसरी ओळ औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात.
- तांबेच्या पातळी सामान्य झाल्यानंतर, झिंक मेन्टेनन्स थेरपीच्या रूपात विहित केले जाऊ शकते. तोंडावाटे जस्त शरीरात तांब्याचा शोषून घेण्यास प्रतिबंधित करते. पोट दुखणे ही सर्वात सामान्य दुष्परिणाम आहे.
- आहार बदल हे सुनिश्चित करते की आपण अनावश्यक तांबे मिळविण्यापासून टाळले पाहिजे. त्यात तांब्याचा समृध्द अन्न जसे कवच, यकृत, नट, मशरूम, सुकामेवा, शेंगदाण्याचा बटर आणि गडद चॉकलेट समाविष्ट आहे. कॉपर युक्त असलेले पूरक, जसे की मल्टीव्हिटामिन आणि ऑस्टियोपोरोसिसच्या उपचारांसाठी वापरल्या जातात त्यास प्रतिस्थापनाची आवश्यकता असू शकते.
यकृताचे गंभीर आजार असलेल्या रुग्णांनी उपचारांना प्रतिसाद न देणार्या यकृताच्या प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असू शकते.
> स्त्रोत:
> बोर्गेस पिंटो, आर .; रेइस शनएडर, ए .; आणि दा. Silveira, टी "मुले आणि पौगंडावस्थेतील Cirrhos: एक विहंगावलोकन." जागतिक जर्नल ऑफ हेपॅटोलॉजी 2015; 7 (): 3 9 2-405
> पाटील, एम .; शेठ, के .; कृष्णमूर्ती, ए. एट अल "विल्सन डिसीझवर एक पुनरावलोकन आणि चालू दृष्टिकोन." क्लिनिकल आणि प्रायोगिक हेपॅटोलॉजी जर्नल. 2013; 3 (4): 321-336