न्यूरोफायब्रोमॅटोस हे एक आनुवांशिक, मल्टी-सिस्टम डिसऑर्डर असून न केवळ डोळ्यांचा समावेश आहे, तर मेंदू, नसा, हाडे आणि त्वचेचा समावेश आहे. न्यूरोफिब्रोमाटीसचे दोन प्रकार आहेत: एनएफ 1 (प्रकार 1) आणि एनएफ 2 (प्रकार 2) . NF1 हे आजपर्यंतचे सर्वात सामान्य प्रकारचे रोग आहे, जे 90 टक्के प्रकरणांचे प्रतिनिधीत्व करतात.
NF1 सह लोक सहसा जन्माच्या वेळी उपस्थित असलेल्या अनेक लक्षणपूर्ण चिन्हे असतात, परंतु बहुतांश चिन्हे आणि लक्षण लवकर बालपटात दिसून येतात.
NF2 असणाऱ्या व्यक्ती सहसा आयुष्यात 20 आणि 30 च्या वयोगटातील चिन्हे आणि लक्षणे विकसित करतात. NF1 ला कधीकधी वॉन रेक्लिंगहॉसेन किंवा पेरीफेरल न्युरोफिब्रोमैटोस असे म्हटले जाते. एनएफ 2ला कधीकधी सेंट्रल न्यूरोफिब्रोमॅटिस असे संबोधले जाते.
चिन्हे आणि लक्षणे
न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस टाइप 1 मध्ये ज्यांच्याकडे खालील लक्षण असू शकतात:
- कॅफे-औ-लेट मैकिअल्स: कॅफे-औ-लेट मैकिअल्स हे त्वचेच्या त्वचेच्या विकृती आहेत जे 9 5% लोक neurofibromatosis सह आढळतात. हे गडद पॅच सामान्यतः आकार आणि संख्या वाढतात पहिल्या 10 वर्षांच्या आयुष्यामध्ये.
- स्किनफोल्ड फ्क्लिंग: स्किनफोल्ड फ्क्लिंग हा क्रो क्रोधाच्या चिन्हास ओळखला जातो. न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस असणा-या लोकांमध्ये वारंवार कर्कश आणि मांडीचे खोरे असलेले क्षेत्रे आहेत. काहींमध्ये, या खुरपण्या पापण्यांच्या वर, स्तनाच्या खाली आणि मानभोवती आढळतात.
- हाडांचे बदलणेः न्यूरोफिब्रोमेटोसिस असणा-या लोकांना असामान्य हाडाची वाढ होण्याची शक्यता असते आणि काहीवेळा कंकाल डिसप्लेसीया असते. स्केलेटल डिसप्लसियामुळे शरीराचा उर्वरित भाग कमी प्रमाणात असणे आणि शस्त्रक्रिया होणे आणि पाय शरीराच्या इतर भागापेक्षा कमी असणे.
Neurofibromatosis आणि डोळे
न्यूरोफाइब्रोमैटॉस असलेले लोक सहसा अपसामान्यता विकसित करतात जे थेट डोळावर परिणाम करतात.
- त्वचेचा न्यूरोफिब्रोमास: कटिअन्यु न्यूरॉफिब्रोमा एनएफ 1 मध्ये पहायला त्वचा चिन्ह आहे. Neurofibromas भारदस्त आहेत, गोल त्वचा ट्यूमर आहेत न्युरोफिब्रोमा उशीरा लहानपणापासूनच दिसतात आणि संपूर्ण आयुष्यभर आकार आणि संख्या वाढतात. न्यूरोफिब्रोमा फार मोठ्या होऊ शकतात, काहीवेळा पाच सेंटीमीटरपर्यंत पोहोचतात. ते सहसा वेदनादायक नसतात परंतु ते स्पर्श करू शकतात आणि स्पर्शाने निविदा प्राप्त करू शकतात. जेव्हा ते पापण्याभोवती येतात तेव्हा ते ब्लीफायराइटिस सारख्या जळजळ आणि संक्रमण होऊ शकतात. ते पीटोसिस सारख्या पापणीचे विकृती निर्माण करू शकतात, ज्यामध्ये पापणी ते कमी आकारापेक्षा कमी पडते, आणि एक्रोट्रोजन, जेथे डोळ्यांनी डोळयापासून खाली पडलेली आणि अनियमित वातावरणाशी उघड केली जाऊ शकते.
- Lisch नोड्यूल्स: लिश नलिका उठावल्या जातात, विषाणूंमध्ये दिसणारे रंगद्रव्य विकृती सहा वर्षांच्या वयात ज्येष्ठांच्या न्यूरॉफिब्रोमेटोसिस असलेल्या लोकांच्या डोळ्यांत डो डॉक्टर्स दिसतात. ते लहान, परिपत्रक, घुमट-आकारातील जखमांसारखे दिसतात जे आईरुसमध्ये चिकटले आहेत. हे निदान करण्याच्या हेतूसाठी महत्वाचे असू शकतात. एखाद्या व्यक्तीस न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचे निदान झाल्यास कधीकधी डोळा परीक्षेत लिश नोडल शोधले जाते.
- रेटिनल अस्ट्रोक्यॅटिक हमार्टॉमस: रेटिना अस्ट्रोसायटिक हॅमर्टोमा रेटिनाच्या सौम्य ट्यूमर आहेत ज्या दोन्ही डोळ्यांमध्ये विकसित होऊ शकतात. ते ऑप्टिक नर्व्हचा समावेश करू शकतात परंतु मॅक्युला, रेटिनाचे केंद्र प्रभावित होण्यास देखील पसरू शकतात. जर हे भाग गुंतलेले असतील तर दृष्टी कमी होण्याची शक्यता आहे आणि अवयवांच्या हालचालींवर लक्ष देण्याची शक्यता आहे. हा प्रकारचा अर्बुद लांबीच्या पोलमध्ये स्थित आहे, किंवा
- ऑप्टीकल पाथवे ग्लियोमासः एनएफ 1 सह असलेले 15 टक्के मुले मेंदूच्या ट्यूमर आहेत, जे ऑप्टिक पाथवेवर परिणाम करतात, ज्यात डोळ्यांच्या पाठीच्या बाहेर पडतात आणि मस्तिष्क मध्ये परत जातात म्हणून ऑप्टिक नर्व्हचा समावेश होतो. काहीवेळा या ट्यूमरमुळे प्रपोटोसिस होऊ शकतो. ऍपोटोसिस ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये द्रव्यामुळे डोळे डोके पुढे वाढतात. ऑप्टिक ग्लिओमसचा परिणाम म्हणून स्ट्रॅबिझस (डोळा वळण) देखील होऊ शकतो.
उपचार
न्युरोफिब्रोमा संख्या मोठ्या असू शकतात किंवा छोट्या छोट्या कंदांमध्ये येऊ शकतात. जर या असंख्य नोडल गैरसोयीच्या ठिकाणी उद्भवतात ज्यामुळे समस्या उद्भवतात, उदाहरणार्थ मंदिरासह, त्यांना शल्यचिकित्सा काढता येते. मंदिराबरोबर न्यूरोफायब्रोमा प्रिस्क्रिप्शन ग्लासेस किंवा सनग्लासेस वापरण्याचा प्रयत्न करत असताना मोठी समस्या होऊ शकते. शस्त्रक्रिया काढणे पृथक विकृतींसाठी चांगले कार्य करते परंतु बहुतांश घटनांमध्ये त्यापैकी मोठ्या संख्येने काढणे अशक्य आहे.
डोळ्याभोवती व डोळ्याभोवती अनेक न्युरोफि्र्र्रामोमा असलेल्या लोकांना या भागात चांगले स्वच्छता वापरण्यासाठी जास्त काळजी घ्यावी लागते. पापणीभोवतीच्या आसपास neurofibromas सुमारे साफ साफ blepharitis आणि इतर त्वचा संक्रमण टाळू शकतो.
ऑप्टिक ग्लिओमस विकसित करणार्या मुलांना सहसा उपचारांची आवश्यकता नसते, जोपर्यंत ट्यूमर प्रगती किंवा प्रगती दर्शवत नाही. असे झाल्यास, केमोथेरपी ही पसंतीचा उपचार आहे. कधीकधी या मेंदूच्या विकृतीमुळे विकासात्मक किंवा संज्ञानात्मक कमजोरी होऊ शकते. या मुलांना विशिष्ट लक्ष देण्याची गरज आहे कारण या विकृतीमुळे स्थानिक दोष, प्रेक्षक घाटे आणि भाषा समस्या आणि मोटर समन्वय समस्या येऊ शकतात.
गुंतागुंत
NF2 सह लोकांमध्ये काही गुंतागुंत उद्भवू शकतात.
- अकौस्टिक न्युरोमः न्युरोफिब्रोमॅटोसिस टाईप 2, एनएफ 2, हा जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो जो ट्यूमरच्या वाढीस दडप करतो. यामुळे मज्जातंतु मेदयुक्त आणि ट्यूमरच्या वाढीचे अधिक उत्पादन होते. एनएफ 2 ची सर्वात सामान्य चिन्हे एव्हॉस्टिक न्यूरोमास आहेत, किंवा ट्यूमर ज्याला ऐकण्यास मदत करणारी मज्जातंतु प्रभावित करतो. जे पीडित आहेत ते लोक समतोल समस्यांबद्दल, सुनावणी तोटा आणि टिन्निटस ची तक्रार करु शकतात.
- मोतीबिंदू : NF2 असणाऱ्या लोकांतील अस्सी टक्के दोन प्रकारचे मोतीबिंदु विकसित करेल, नंतरचे सबकॅप्सुलर आणि कॉर्टिकल मोतीबिंदू हे सहसा तुलनेने सौम्य मोतीबिंदू आहेत पण त्यांच्यामुळे 20 टक्के अनुभव कमी झाला.
- ऑप्टिक न्यव्ह शीथ मेनिन्जियमासः एनएफ 2 युक्त 27 टक्के लोकांमध्ये ट्यूमर आहेत जे ऑप्टीक नर्व्हच्या भोवती आच्छादनावर परिणाम करतात. ट्यूमर स्वतःच सहसा सौम्य असतात परंतु ते ओशोच्या मज्जातंतूमध्ये मज्जातंतूंचे बंडल आणि रक्तवाहिन्यांना पुढे ढकलू शकतात आणि दृष्टी कमी करतात. या मेन्निंजियोमा देखील डोळा पुढे वाढू शकतात आणि डोळा स्नायू निर्बंध लावतात.
- ऍग्रेट्टिनानल झिम्ब्रन्सः जे एनएफ 2 ग्रस्त आहेत ते देखील सहजपणे एपिटार्टिनल झिब्रे विकसित करतात असे वाटते. ऍग्रेट्टिनानल झिब्रेएं झिले आहेत जी रेटिनाच्या पृष्ठभागावर होतात. पडदा सामान्यतः मॅक्युलावर केंद्रित असतो. जर या पडद्यांचा कंत्राट असेल तर ते कमी किंवा विकृत दृष्टी येऊ शकतात.
आपण काय माहिती पाहिजे
न्युरोफिब्रोमायसिस हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामुळे शरीरातील अनेक प्रणालींमध्ये ट्यूमरची वाढ होते. NF1 आणि NF2 दोन्ही डोळा लक्षणांनी डोळ्याची निर्मिती करू शकतात ज्या डोळ्याच्या डॉक्टरांनी पुढाकार घेतल्यास त्या आधीच्या निदानस कारणीभूत होतील. न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस असण्याचा संशय असलेल्या प्रत्येकास डोळ्यांची प्रसरण यासह वार्षिक डोळ्यांची तपासणी करावी.
Neurofibromatosis च्या डोळा संबंधित गुंतागुंत तीव्रता अगदी समान कुटुंबातील सदस्यांना आत, नाटकीय बदलू शकते तथापि, कारण हे बर्याच शरीरावरील प्रणालींना प्रभावित करते, हे लोक सामान्यतः न्युरोसर्जन, ऑटोलरीनॉलोजिस्ट्स, ऑडिओस्टोस्ट्स, ऑप्टेटमिस्ट्स / नेत्ररोगतज्ज्ञ , आणि न्युरोरायडीओजिस्ट्ससह विविध विशेषज्ञांना भेट देत आहेत.
> स्त्रोत:
> सोवका, जोसेफ, गुरूवुड, अँड्र्यू, कबात, अॅलन, न्युरोफिब्रोमॅटिस, पी 13-15, जून 2016, ऑप्टोमेट्रीचे पुनरावलोकन, ओक्यूलर रोग व्यवस्थापनची पुस्तिका, 18 व्या आवृत्ती.