एक अनुवांशिक चिंताग्रस्त प्रणाली विकार
न्युरोफिब्रोमॅटोसिस टाईप 2 हा तीन प्रकारांचा आनुवंशिक मज्जासंस्थांच्या विकारांपैकी एक आहे ज्यामुळे ट्यूमरस नसाभोवती वाढतात. न्यूरोफिब्रोमायटोसिसचे तीन प्रकार प्रकार 1 (एनएफ 1) , प्रकार 2 (एनएफ 2), आणि स्द्वानोमॅटोसिस आहेत. अंदाजे 100,000 अमेरिकेत न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचा एक प्रकार आहे. न्युरोफिब्रोमायोसिस सर्व नृत्यांच्या पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये उद्भवते.
न्यूरोफिब्रोमायटोस एकतर ऑटिसोमल प्रथिनांच्या पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळू शकतात किंवा एखाद्या विशिष्ट जीन म्यूटेशनमुळे होऊ शकतात. न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस 2 प्रकारासाठी जीन क्रोमोसोम 22 वर स्थित आहे.
लक्षणे
Neurofibromatosis प्रकार 2 NF1 पेक्षा कमी आहे. हे 40,000 लोकांमध्ये 1 व्यक्तीला प्रभावित करते लक्षणे:
- आठव्या कवटीच्या मज्जातंतूच्या विरूद्ध असलेल्या टिशूमध्ये ट्यूमर (व्हस्टीबल्युलर श्वान्नम्मा म्हणतात)
- सुनावणी तोटा किंवा बहिरेपणाने, किंवा कान मध्ये टिंग आहे (टिन्निटस)
- पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर
- मेन्निंजियोमा (पाठीचा कणा आणि मेंदूचा समावेश असलेल्या पडदा वर ट्यूमर) किंवा इतर मेंदू ट्यूमर
- बालपणी मध्ये डोळ्यात मोतीबिंदू
- समतोल समस्या
- हात किंवा पाय मध्ये अशक्तपणा किंवा नासधूस
निदान
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस टाईप 2 ची लक्षणे विशेषत: 18 ते 22 वर्षांच्या दरम्यान दिसून येतात. सर्वात जास्त वारंवार पहिल्या लक्षण कान मध्ये ऐकणे किंवा रिंगण ऐकत आहे (टिनाटस). एनएफ 2 चे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर वयस्कर आधी आठव्या कपाल भावाच्या दोन्ही बाजूला असलेल्या श्वान्नोमास किंवा एनएफ 2 चा कौटुंबिक इतिहास आणि आठव्या कपाल मज्जावर एक श्वावंनामा शोधत असतो.
आठव्या कवटीचा मज्जातला कोणताही श्वाइनोमा नसल्यास, शरीराच्या इतर भागांमध्ये ट्यूमर आणि / किंवा बालपणातील डोळ्यांच्या मोतीबिंदूमुळे निदानाची खात्री करण्यास मदत होऊ शकते.
सुनावणीचे नुकसान neurofibromatosis प्रकार 2 मध्ये उपस्थित असू शकते, एक सुनावणी चाचणी (audiometry) केले जाईल. बौद्धिक श्रवण सुनावणीचे उत्तर (बीएआर) चे परीक्षण हे आठवा कपाल डोस योग्यरित्या कार्य करत आहे किंवा नाही हे निर्धारित करण्यात मदत करते.
मेगनेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय), कॉम्प्यूट टोमोग्राफी (सीटी) स्कॅन आणि एक्स-रे हे श्रवण तंत्रिका आणि आसपास ट्यूमर पाहण्यासाठी वापरतात. एनएफ 2 जीनमधील दोष शोधण्याकरता रक्त चाचणीद्वारे आनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.
उपचार
Neurofibromatosis मध्ये वाढण्यापासून ट्यूमर्स कसे थांबवायचे ते डॉक्टरांना माहित नाही दृष्टी किंवा सुनावणीसह वेदना किंवा समस्या असलेल्या ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया वापरली जाऊ शकते. ट्यूमर्सचा आकार कमी करण्यासाठी रासायनिक किंवा किरणोत्सर्ग उपचारांचा वापर केला जाऊ शकतो.
एनएफ 2 मध्ये जर शस्त्रक्रिया केल्यास वेश्युलुलर स्क्वान्नामामुळे सुनावणी होणे अपरिहार्य होते, तर श्रवण ब्रेनस्मेंट इम्प्लांट सुनावणी सुधारण्यासाठी वापरले जाऊ शकते.
इतर लक्षण जसे की वेदना, डोकेदुखी, किंवा सीझर औषधोपचार किंवा अन्य उपचारांद्वारे व्यवस्थापित केले जाऊ शकतात.
सामना आणि समर्थन
कोणीतरी काळजी घेत आहे, विशेषत: एक बालक, ज्यास न्यूरॉफिब्रोमॅटोसिससारखी तीव्र स्थिती असते ती एक आव्हान असू शकते.
आपल्याला सामना करण्यास मदत करण्यासाठी:
- आपण विश्वास ठेवू शकता असे एक प्राथमिक उपचार केंद्र शोधा आणि इतर तज्ञांशी आपल्या मुलाच्या काळजीचे समन्वय कोण करू शकते
- सामान्यतः neurofibromatosis, एडीएचडी, विशेष आवश्यकता किंवा तीव्र आजार असलेल्या मुलांची काळजी घेणार्या पालकांसाठी एक समर्थन गटात सामील व्हा.
- दररोजच्या गरजा जसे की स्वयंपाक, साफ करणे, आपल्या इतर मुलांची काळजी घेणे किंवा आपल्याला एक आवश्यक ब्रेक देणे
- शिकण्याच्या अपंग मुलांसाठी शैक्षणिक आधार शोधा.
> स्त्रोत:
"न्युरोफिब्रोमायसिस फॅक्ट शीट." विकार 13 डिसें 2007. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ म्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अँड स्ट्रोक
"न्यूरोफिब्रोमायटोसिस बद्दल शिकणे." विशिष्ट आनुवांशिक विकार 27 नोव्हें 2007. राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट.