न्यूरोफिब्रोमॅटिस हा अनुवांशिक मज्जासंस्थेचा एक प्रकारचा विकार आहे ज्यामुळे न्यूरो सुमारे वाढतात. तीन प्रकारचे न्युरोफिब्रोमायसिस आहेत: टाईप 1 (एनएफ 1), टाईप 2 (एनएफ 2) , आणि स्क्वॅनोमॅटोसिस. अंदाजे 100,000 अमेरिकेत न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचा एक प्रकार आहे. न्युरोफिब्रोमायोसिस सर्व नृत्यांच्या पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये उद्भवते.
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस टाइप 1 एखाद्या ऑटोसॉमल वर्च्युअल पॅटर्नमध्ये वारशला जाऊ शकतो किंवा एखाद्या व्यक्तीमध्ये नवीन जीन म्युटेशनमुळे होऊ शकते.
न्यूरोफिब्रोमायोटिक टाईप 1 साठी जीन क्रोमोसोम 17 वर स्थित आहे.
लक्षणे
न्युरोफिब्रोमायटोसिस टाईप 1 हे न्यूरॉफिब्रोमाटासिसचे सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे 4,000 जन्मांमधील सुमारे 1 व्यक्तीमध्ये होते. NF1 चे लक्षणे यामध्ये समाविष्ट आहेत:
- त्वचेवर हलका ब्राऊन स्पॉट्स (कॅफे-औ-लेट स्पॉट्स)
- नसाभोवती ट्यूमर (न्यूऑरोफिब्रोमा म्हणतात)
- आर्म्पट्स किंवा मांडीतील शिरांमणेच्या भागात उमटणे
- डोळ्याची बुबुळ वर वाढ (लूस नूडल्स किंवा आयरीस हॅमेटोमास म्हणतात)
- डोळ्यांच्या डोळयासंबधी डोळ्यांवरील ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लिओमा)
- मणक्याचे असामान्य कर्करोग (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक)
- इतर हाडे विकृती
एनएफ 1 सह अनेक मुले सामान्य परिघाच्या तुलनेत अधिक आहेत आणि सरासरीपेक्षा कमी आहेत. जवळजवळ 50% बोलायची समस्या, शिकण्याची अपंगत्व, जप्ती, किंवा अतिनीलता NF1 सह व्यक्तींमध्ये डोकेदुखी, हृदयरोग, उच्च रक्तदाब, किंवा रक्तवाहिनीचा आजार (व्हास्कुलोपैथी) असू शकतो.
निदान
NF1 ची लक्षणे बर्याचदा जन्माच्या वेळी किंवा काही काळानंतर अस्तित्वात असतात आणि जवळजवळ नेहमीच 10 वर्षे वयोगटातील असतात.
मुलांना एनएफ 1 सह निदान करता यावे यासाठी त्यांना वर दिलेल्या किमान दोन लक्षण दर्शविणे आवश्यक आहे. शारीरिक तपासणीच्या व्यतिरिक्त, डॉक्टर कॅफे-औ-लेट स्पॉट्ससाठी त्वचा तपासण्यासाठी विशेष दिवे वापरू शकतात. NF1 मध्ये, यापैकी सहा किंवा अधिक जागा आढळतात आणि ते 5 मि.मी. पेक्षा जास्त व्यायामाचे व्यास किंवा पौगंडावस्थेतील 15 मि.मी.पेक्षा अधिक व्याप्ती आणि प्रौढ लोक मोजतात.
चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय), क्ष-किरण, संगणन टोमोग्राफी (सीटी) स्कॅन आणि अन्य चाचण्या न्यूऑरोफिब्रोमा आणि असामान्य हाडे पाहण्यासाठी केले जाऊ शकतात. NF1 जीनमधील दोष ओळखण्यासाठी रक्त चाचणीद्वारे आनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.
उपचार
Neurofibromatosis मध्ये वाढण्यापासून ट्यूमर्स कसे थांबवायचे ते डॉक्टरांना माहित नाही दृष्टी किंवा सुनावणीसह वेदना किंवा समस्या असलेल्या ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया वापरली जाऊ शकते. ट्यूमर्सचा आकार कमी करण्यासाठी रासायनिक किंवा किरणोत्सर्ग उपचारांचा वापर केला जाऊ शकतो. NF1 मध्ये, काही हाड विकृतीचा, जसे की स्कोलियोसिसचा उपचार शस्त्रक्रिया किंवा कपाळाद्वारे केला जाऊ शकतो.
इतर लक्षण जसे की वेदना, डोकेदुखी, किंवा सीझर औषधोपचार किंवा अन्य उपचारांद्वारे व्यवस्थापित केले जाऊ शकतात.
स्त्रोत:
> "न्युरोफिब्रोथेसिस फॅक्ट शीट." विकार 13 डिसें 2007. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ म्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अँड स्ट्रोक
> "न्यूरोफिब्रोमायटोसीसबद्दल शिकणे." विशिष्ट आनुवांशिक विकार 27 नोव्हें 2007. राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट.