मिटोकॉंड्रिया छोट्या छोट्या ऑर्गेनेल्स आहेत जे आपल्या शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक सेलमध्ये राहतात. पेशीच्या इतर भागांप्रमाणे, mitochondria त्यांच्या स्वत: च्या जवळपास एक सेल आहेत खरं तर, ते जवळजवळ संपूर्णपणे वेगवेगळ्या जीव असतात, जे अनुवांशिक साहित्यासह असतात जे शरीराच्या इतर भागापेक्षा पूर्णपणे वेगळे असतात. उदाहरणार्थ, आम्ही सहसा असे मानतो की आपल्या आईचे अर्धे भाग आणि आमच्या वडिलांपैकी निम्मे अनुवांशिक सामग्री आम्हाला मिळते.
हे अगदी खरे नाही. मिटोकॉंड्रिअल डीएनए वेगळ्या पद्धतीने विभाजित होतो आणि आईपासून जवळजवळ संपूर्णपणे वारसा आहे.
बर्याच शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की mitochondria हे दीर्घकालीन सहजीवी संबंधांचे एक उदाहरण आहे, ज्यात बॅक्टीरिया फार पूर्वी आपल्या पेशींमध्ये विलीन झाले होते त्यामुळे दोन्ही पेशी आणि जीवाणू दोन्ही एकमेकांवर अवलंबून होते. आपल्या पेशी जगण्यासाठी आवश्यक असंख्य ऊर्जेची प्रक्रिया करण्यासाठी आम्ही मिटोकोंड्रियाची आवश्यकता आहे. ऑक्सिजन आम्ही हा इंधन इंधन चालवितो जी या लहान जीवनाशिवाय अशक्य होईल.
मिटॉचंड्रिया याप्रमाणेच, ते आपल्या शरीराच्या इतर भागांसारखेच नुकसान होण्याची शक्यता असते. मिटोकोडायडिल डि.एन.ए. मधील इनहेरिटेड म्युटेशनमुळे विविध लक्षणे दिसू शकतात. हे एकवेळा असामान्य आणि अत्यंत दुर्मिळ असणारी सिंड्रोम होऊ शकते परंतु आता पूर्वीच्या विचारांच्या तुलनेत ते अधिक सामान्य म्हणून पाहिले जात आहे. ईशान्येकडील इंग्लंडमधील गटाने 15,200 लोकांमध्ये सुमारे 1 लोकांचा प्रभाव असल्याचे आढळले.
एक मोठा क्रमांक, 200 मधील 1 मध्ये, उत्परिवर्तन होते परंतु म्युटेशन लक्षणे नसलेले होते.
तंत्रिका तंत्र त्याचे काम करण्यासाठी ऑक्सिजनवर खूप अवलंबून आहे, आणि याचा अर्थ आपल्या मज्जातंतूंना चांगले कार्य करण्यासाठी मिटोकोंड्रियाची आवश्यकता आहे. जेव्हा mitochondria चुकीच्या पद्धतीने जाते, तेव्हा मज्जासंस्था बहुतेकदा दुःख सहन करतात.
मिटोकोंड्रल डिजीझची लक्षणे
मिटोकाँडायडिल रोग झाल्याने सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे मायोपॅथी, म्हणजे स्नायूचा रोग.
इतर संभाव्य लक्षणेंमध्ये दृष्टिकोन समस्या, विचारसरणी समस्ये, किंवा लक्षणेचे संयोजन यांचा समावेश आहे. बर्याच वेगवेगळ्या सिंड्रोमपैकी एक बनविण्यासाठी लक्षणे सहसा क्लस्टर असतात.
पुरोगामी प्रगतीशील बाह्य ऑप्थलप्पलगिया (सीपीईओ) - सीपीईओमध्ये डोळा स्नायू हळूहळू पांगळा होतात. हे सहसा तेव्हा उद्भवते जेव्हा लोक आपल्या तीसव्या दशकात असतात परंतु कोणत्याही वयात उद्भवू शकतात. दुहेरी दृष्टी तुलनेने दुर्मिळ आहे, परंतु इतर दृश्य समस्या डॉक्टरांच्या परीक्षणाद्वारे शोधल्या जाऊ शकतात. काही फॉर्म, विशेषत: जेव्हा कुटुंबांमध्ये आढळतात, समस्या, भाषण किंवा निगडीत अडचणी, न्युरोपॅथी किंवा उदासीनता ऐकून येतात.
केर्नस-सायरे सिंड्रोम- केर्नस-सेरे सिंड्रोम जवळजवळ तो CPEO सारखीच आहे, परंतु काही अतिरिक्त समस्या आणि सुरुवातीच्या सुरुवातीच्या काळात. लोक साधारणतः 20 वर्षांखालील असल्याने समस्या सुरू होतात. इतर समस्यांमध्ये पिगमेंटरी रेटिनोपॅथी, सेरेब्रल अॅटॅक्सिया , ह्रदयविषयक समस्या आणि बौद्धिक तूट समाविष्ट आहेत. Kearns-Sayre सिंड्रोम सीपीईओ पेक्षा अधिक आक्रमक आहे, आणि जीवन चौथ्या दशकात मृत्यु होऊ शकते.
लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी (एल एचओएन) - एल.ओ.ए.ओ.ओ. हे असे वारसा हानिकारक स्वरुप आहे ज्यामुळे तरुण पुरुषांमध्ये अंधत्व येते.
लेई सिंड्रोम - हे देखील उपक्यूट नेक्रोटिंग एन्सेफालोमीओपॅथी म्हणून ओळखले जाते, लेह सिंड्रोम सामान्यतः लहान मुलांमध्ये होतो डिसऑर्डर एटॅक्सीआ, सीझर , कमकुवतपणा, विकासात्मक विलंब, डायस्टोनिया आणि अधिकचे कारण बनते. मेंदूच्या चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय) ने बेसल गॅन्ग्लियामध्ये असामान्य सिग्नल दर्शविल्या. सामान्यतः महिन्यांत हा रोग घातक ठरू शकतो.
लैक्टिक अॅडोडोसिस आणि स्ट्रोक सारखी भागांसह (एमईएलएएस) मिटोकॉंड्रिअल एन्सेफॅलोपॅथी - एमईएलएएस मिटोकोडायड्रल विकारांमधील सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक आहे. हे आईपासून वारशाने जाते. हा रोग स्ट्रोक प्रमाणेच कारणीभूत असतो, ज्यामुळे अशक्तपणा किंवा दृष्टी नष्ट होऊ शकते. इतर लक्षणांमध्ये जप्ती, मायग्रेन, उलट्या, सुनावणी कमी होणे, स्नायू कमकुवत होणे आणि कमी उंची यांचा समावेश आहे. डिसऑर्डर सहसा बालपणीपासून सुरू होते आणि उद्रेक होते. रक्तातील दुधचा एसिडचा स्तर तसेच सूक्ष्मदर्शकाखाली ठराविक "रॅग्ड रेड फाइबर" स्नायूचा देखावा याचे निदान केले जाऊ शकते.
रक्तरंजित लाल तंतू (एमईआरआरएफ) बरोबर मायोक्लोनिक एपिलेप्सी - मायकोलोनस हा वेगवान स्नायूचा झटका आहे, ज्यामध्ये आपण झोपेच्या आधी जे काही असतात मेर्रफ मधील मायोकलोनस अधिक वारंवार होतात आणि त्यानंतर फुफ्फुसांचा दाह, मांजराची कमतरता आणि स्नायूंची कमतरता. बहिरेपणा, दृष्टी अडचणी, परिधीय न्युरोपॅथी, आणि स्मृतिभ्रंश देखील उद्भवू शकतात.
मातृत्व-वारसातील बहिरेपणा आणि मधुमेह (एमआयडीडी) - हे मायटोकायंड्रिय डिसऑर्डर साधारणपणे 30 ते 40 वयोगटातील लोकांवर परिणाम करतात. नुकसान आणि मधुमेह सुनावण्याबरोबरच, एमआयडीडीतील लोकांना दृष्टी कमी, स्नायू कमकुवतपणा, हृदयाची समस्या, मूत्रपिंडे रोग, जठरोगविषयक रोग आणि लहान उंची असू शकतात.
मिटोकॉन्ड्रियल न्यूरोआॅस्ट्रॉन्स्टेस्टिनल एन्सेफॅलोपॅथी (एमएनजीआयई) - यामुळे अंतःप्रेरणेची तीव्र अस्थिरता होते , यामुळे ओटीपोटात त्रास आणि बद्धकोष्ठता येऊ शकते. डोळ्याच्या हालचालींमधील समस्या देखील सामान्य आहेत, कारण मेंदूमध्ये न्युरोपॅथी आणि पांढरे पदार्थ बदलतात. बालपणापासून ते अर्धशतकांपर्यंत हा विकार येतो परंतु मुलांमध्ये तो सर्वात सामान्य असतो.
न्यूरोपॅथी, ऍनेटिक्स आणि रेटिनाइटिस पिगर्मोसा (एनएआरपी) - परिधीय मज्जातंतू समस्या आणि अपव्ययव्यव्यतिरिक्त, एनएआरपी विकासाचे विलंब, अपस्मार, दुर्बलता आणि स्मृतिभ्रंश होऊ शकते.
इतर मायटोकायंडियल विकारांमध्ये पियर्सन सिंड्रोम (सायपरोबलास्टिक ऍनेमिया आणि स्वादुपिंडासंबंधी दोष नसणे), बार्थ सिंड्रोम (एक्स-लिंक्ड कार्डिओमोओपॅथी, मायटोचोन्रिअल मायोपॅथी आणि सायक्लिक न्यूट्रोपेनिया), आणि वाढ मंदावणे, एमिनो एसिडिरिया, कोलेस्टासिस, लोह अधिभार, लैक्टिक ऍसिडोसिस आणि लवकर मृत्यू (ग्रॅसिल ).
मिटोकॉंड्रियल रोग निदान
कारण मिटोचोनंडियल रोग लक्षणे बिघडल्यासारखे होऊ शकते कारण प्रशिक्षित चिकित्सकांना ओळखण्यासाठी देखील ही विकार कठिण होऊ शकतात. असामान्य परिस्थितीत जेव्हा एखाद्या विशिष्ट व्याधीसाठी सर्व लक्षणे क्लासिक दिसतात, निदान पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. अन्यथा, इतर चाचण्या आवश्यक असू शकतात
एरोबिक चयापचय साठी Mitochondria जबाबदार आहेत, आम्हाला हलविण्यासाठी क्रमाने दररोज वापर जे. एरोबिक चयापचय संपले तेव्हा, तीव्र व्यायाम म्हणून, शरीराची बॅकअप प्रणाली आहे ज्यामुळे दुधचा ऍसिड तयार होतो. हे पदार्थ म्हणजे आपल्या स्नायूंना वेदना होतात आणि जेंव्हा आपण त्यांना फार काळपर्यंत ताण देतो तेव्हा हाच पदार्थ आहे. कारण मिटोकाँडायरील आजार असलेल्या रोगांमुळे एरोबिक चयापचय वापरण्याची क्षमता कमी होते, दुधचा ऍसिड वाढते, आणि हे मोजता येते आणि मिटोकोंड्रियामध्ये काहीतरी चूक आहे हे चिन्ह म्हणून वापरले जाऊ शकते. इतर गोष्टीदेखील लॅक्टेट वाढवू शकतात, तथापि उदाहरणार्थ, सेरेब्रोस्पिनल द्रवातील लैक्टिक ऍसिड बळजबरीने किंवा पक्षाघातानंतर वाढवता येते. शिवाय, लेई सिंड्रोमसारख्या मायटोचोनंड्रिअल रोगाचे काही प्रकारांमध्ये लैक्टेटचे स्तर सामान्य मर्यादेत आहेत.
मूलभूत मूल्यांकनामध्ये प्लाजमा आणि सेरेब्रोस्पिनल द्रवपदार्थातील लैक्टेट पातळी समाविष्ट होऊ शकतात. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम हा अतालतांचा मूल्यांकन करू शकतात, जे घातक असू शकते. एक चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (एमआरआय) पांढरा पदार्थ बदल पाहण्यासाठी शोधू शकता. स्नायू रोगासाठी तपासणी करण्यासाठी इलेक्ट्रोमोग्राफीचा वापर केला जाऊ शकतो. जर रोखण्यासाठी चिंता असेल तर इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राफीचे आदेश दिले जाऊ शकते. लक्षणेच्या आधारावर, ऑडियोलॉजी किंवा नेत्ररोग तपासणीचे परीक्षण करण्याची देखील शिफारस केली जाऊ शकते.
मिटोकॉन्ड्रियल विकारांचे निदान करण्याचे स्नायू बायोप्सी हे सर्वात विश्वसनीय मार्गांपैकी एक आहे. बहुतेक mitochondrial रोग माय्योपॅथीस सह येतात, कधीकधी स्नायू वेदना किंवा अशक्तपणा यासारख्या लक्षणे नसल्या तर
मिटोकोंडिलियल डिसीज मधील उपचार
यावेळी, मिटोकायंड्रियल विकारांसाठी कोणतीही हमी उपचार नाही. लक्षणे उद्भवतात म्हणून लक्षणे व्यवस्थापित करणे यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. तथापि, एक चांगला निदान भावी घडामोडींची तयारी करण्यास मदत करू शकते आणि वारसाहक्काने मिळालेल्या आजाराच्या बाबतीत, कौटुंबिक नियोजनावर परिणाम होऊ शकतो.
सारांश
थोडक्यात, स्नायूंमध्ये हृदय, मेंदू किंवा डोळ्यांचा समावेश असलेल्या लक्षणांचे मिश्रण असते तेव्हा मिटोकोंड्रल रोग संशयास्पद असले पाहिजे. मातृभाषा देखील सूचक आहे, परंतु मिटोकोंडायअल रोगासाठी अणू डीएनएमधील उत्क्रांतीचा परिणाम होऊ शकतो आणि केंद्रस्थानी जनुकीय घटक आणि मिटोकोंड्रिया यांच्यातील परस्परक्रियामुळे हे शक्य आहे आणि अगदी सामान्य आहे. शिवाय, काही रोग तुरळक असतात, म्हणजे ते प्रथमच वारशाने मिळालेले नसतात. Mitochondrial रोग अजूनही तुलनेने दुर्मिळ आहेत आणि सर्वोत्तम संसर्गजन्य रोग या वर्गात एक घन समजून एक विशेषज्ञ एक विशेषज्ञ द्वारे व्यवस्थापित केले जातात.
स्त्रोत
बार्थ पीजी, वालीपिंग एफ, बोवन व्हीएम, एट अल एक्स-लिंक्ड कार्डियस्कलेटल मायोपॅथी आणि न्यूट्रोपेनीया (बार्थ सिंड्रोम): एक अद्यतन ए जे जे मेड जीनेट ए 2004; 126 एः 34 9
चिनेरी पीएफ, जॉन्सन एमए, वॉर्डेल टीएम, एट अल पॅथोजेनिक मिटोकोडायड्रल डीएनए म्युटेशनचे रोगपरिस्थितिविज्ञान. ऍन न्यूरोल 2000; 48: 188
चिनेरी पीएफ, टर्नबूल डीएम माइटोकॉन्ड्रियल विकार च्या एपिडेमिओलॉजी आणि उपचार. एम जे मेड जेनेट 2001; 106: 9 4.
फरार जीजे, चॅडर्टन एन, केना पीएफ, मलिंगटन-वॉर्ड एस. मितोकॉन्ड्रियल विकार: एटिऑलॉजिज, मॉडेल्स सिस्टम आणि उमेदवार थेरपीज. ट्रेंडज जेनेट 2013 जून 4.
होल्ट आयजे, हार्डिंग एई, पेटी आरके, मॉर्गन-ह्यूजेस जेए मिटोकोडायडिल डि.एन.ए. हेटरोप्लास्मिशी निगडीत एक नवीन मायटोचोनंडियल रोग. अमे ज Hum गेनेट 1 99 0; 46: 428
जॅक्सन एमजे, स्केफर जेए, जॉन्सन एमए, एट अल मिटोकॉन्ड्रियल श्वसन साखळी रोगाची सादरीकरण आणि वैद्यकीय तपासणी. 51 रुग्णांचा अभ्यास ब्रेन 1 99 5; 118 (पं. 2): 33 9
मर्फी आर, टर्नबुल डीएम, वॉकर एम, हॅट्स्स्ले एटी. 3243 ए> जी मिटोकोडायड्रल पॉईंट म्युटेशनसह संबंधित मासिकसाधनातील वारसातील मधुमेह आणि बहिरेपणा (एमआयडीडी) चे क्लिनिकल वैशिष्ट्ये, निदान आणि व्यवस्थापन. डायबेट मेद 2008; 25: 383
Visapää मी, फेलमन व्ही, वेसा जे, एट अल ग्रॅसिल सिंड्रोम, लोह अधिभार असणा-या प्राणघातक चयापचयाशी विकार, बीसीएस 1 एल मध्ये बिंदू म्यूटेशनमुळे होतो. ऍम जे हम जीनेट 2002; 71: 863
यू वाई मॅन सीवाय, स्मिथ टी, चिइनरी पीएफ, इत्यादी पुरोगामी प्रगतीशील बाह्य स्वरयंत्रीय पेशींमध्ये दृश्य कार्याचे मूल्यांकन नेत्र (लंडन) 2006; 20: 564