मेळाचे सिंड्रोम लक्षणे आणि उपचार

न्युरोडेजनजेरेटिव्ह डिसऑर्डर

मेलाश सिंड्रोम (मिटोकोडायड्रल मायोपॅथी, एन्सेफालोपॅथी, लैक्टिक एसिडिसिस आणि स्ट्रोक) ही एक प्रगतिशील न्युरोडेजनरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे मिटोकोडायडिल डीएनए म्युटेशन होतो. मिटोकॉंड्रिआ आपल्या पेशींच्या आतील संरचना आहेत ज्यामुळे पेशींना त्यांचे कार्य करणे आवश्यक असलेल्या ऊर्जा निर्मितीसाठी मोठ्या प्रमाणात जबाबदार असतात. मिचचोन्द्रिययाला स्वतःचे डीएनए आहे, जे नेहमी आईपासून वारशाने जाते.

तथापि, बहुतेक वेळा मेलाश सिंड्रोम प्रत्यक्षात वारशाने मिळत नाही; या विकृतीचे उत्परिवर्तन साधारणपणे उत्स्फूर्तपणे होते

कारण रोग फारच ज्ञात नसतो आणि निदान करणे कठीण होऊ शकते, हे अद्याप कळलेले नाही की संपूर्ण जगभरातील किती लोकांना MELAS विकसित केले आहे. सिंड्रोम सर्व वांशिक गटांवर आणि दोन्ही नर व मादींना प्रभावित करते

प्रभावित व्यक्ती सामान्यतः 4 आणि 40 च्या वयोगटातील लक्षणे दर्शविण्यास सुरवात करते. रोगनिदान वाईट आहे; हा रोग घातक आहे. MELAS सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही; वैद्यकीय काळजी मुख्यत्वे समर्थक आहे.

लक्षणे

कारण एम.ई.एल.एस. सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या सर्व पेशींमध्ये सदोष एमटोकोंड्रिया अस्तित्वात आहेत, अनेक प्रकारची लक्षणे विकसित होऊ शकतात, जे अनेकदा कमजोर करणारी असतात. स्ट्रोक मेंदूचे नुकसान होते, ज्यामुळे सीझर , नासधूस किंवा आंशिक अर्धांगवायू होऊ शकतो. एन्सेफालोपॅथी (मेंदू रोग) कंपकणे, स्नायू वेदने, अंधत्व, बहिरेपणा, आणि मनोभ्रंश होऊ शकतो. मायोपैथी (स्नायू रोग) चालणे, हलणे, खाणे आणि बोलणे कठिण होते.

निदान

मेलाश सिंड्रोम, स्ट्रोक, किंवा तत्सम लक्षणे जसे की डोकेदुखी, उलट्या किंवा सीझर यासारख्या अनेक व्यक्तींमध्ये काही त्रुटी आहे जी काहीतरी चुकीचे आहे. पहिले स्ट्रोक भाग साधारणतः 4 ते 15 वर्षांच्या वयोगटातील बालपणात होतो परंतु हे अर्भकं किंवा तरुण प्रौढांमधेही होऊ शकते.

पहिल्या स्ट्रोक आधी, बाल वाढण्यास आणि विकसित करण्यास, किंवा शिकण्याची अपंगत्व किंवा लक्षणे कमी होणे विकार असल्याबद्दल धीमे होऊ शकतात.

चाचणी रक्तातील आणि सेरेब्रोस्पिनल द्रवपदार्थ मध्ये दुधचा ऍसिड पातळी तपासू शकता. स्नायूंच्या आजारामध्ये रक्त तपासणी एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य (स्टेटीन कनीज) ची तपासणी करू शकते. एमईएलएएस मध्ये उपस्थित असलेल्या सर्वात सामान्य आनुवांशिक दोषासाठी एक स्नायू नमुना (बायोप्सी) तपासला जाऊ शकतो. म्यूट इमेजिंग अभ्यास, जसे गणना केलेले टोमोग्राफी (सीटी स्कॅन) किंवा चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय), स्ट्रोक पासून मेंदूच्या हानीची लक्षणे शोधू शकतात.

उपचार

दुर्दैवाने, एमईएलएएस सिंड्रोमने केले जाणारे नुकसान थांबवण्यासाठी अद्याप कोणताही उपचार नाही, आणि सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींचे निकाल साधारणतः गरीब असतात. मध्यम ट्रायडमिल प्रशिक्षण हे मायोपॅथी असलेल्या व्यक्तींच्या सहनशक्तीला सुधारण्यास मदत करतात. आहारातील पूरक आहारासह मेटाबोलिक थेरेपींनी काही व्यक्तींसाठी फायदे दर्शविले आहेत. या उपचारांत coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, निकोटीनमाइड, क्रिएटिन monohydrate, idebenone, succinate, आणि dichloroacetate यांचा समावेश आहे. हे पूरक जे MELAS सिंड्रोम असलेल्या सर्व व्यक्तींना मदत करतील ते अद्यापही अभ्यासले जात आहेत का.

_{स्त्रोत:}

_{स्गलिया, एफ (2002). मेलाझ सिंड्रोम ईमेडिसीन}

_{कॉफमॅन पी, एंगेलस्टेड के, वी वाई, एट अल मिटोकोडायडिल डीएनए एम 3224 ए> जी जीनोटाइपसह संबंधित एमईएलएएसचे नैसर्गिक इतिहास न्युरॉलॉजी 2011; 77: 1 9 65.}