जन्मजात मधुमेहाविषयी आपल्याला काय माहिती असणे आवश्यक आहे

नवजात मुलांमध्ये अशक्तपणाचे अनुवांशिक कारणे

मुलांवर परिणाम घडवितात तेव्हा मज्जासंस्थेसंबंधीचा रोग विशेषतः हृदयाचे ठोके घेतात. हे बर्याचदा अनुवांशिक विकारांमुळे येते जे जन्मलेल्या बाळाला प्रभावित करू शकते. कधीकधी अशा म्युटेशनमुळे स्नायूंंच्या समस्या निर्माण होतात, ज्यामुळे अशक्तपणा येतो.

जन्माआधीही अशा समस्या शोधणे शक्य आहे. मुलाच्या स्नायू सामान्यतः विकसीत नसल्यास गर्भाची हालचाल कमी करता येत नाही किंवा अनुपस्थित होऊ शकते.

बाळाचा जन्म झाल्यानंतर पालकांना खाण्याची क्षमता लक्षात येईल. काहीवेळा चिन्हे अधिक नाट्यमय असतात, कारण नवजात श्वास घेण्यास खूपच कमकुवत असू शकतो आणि त्याचा स्नायू टोन कमी होऊ शकतो (बाळे "फ्लॉपी" असल्याचे दिसून येईल). सर्वसाधारणपणे, मूल त्याच्या डोळ्यांना सामान्यतः हलविण्यास सक्षम आहे.

केंद्रीय मुख्य रोग

मध्यवर्ती कशेरूदंडाला त्यामुळे असे म्हटले जाते कारण जेव्हा सूक्ष्मदर्शकाखाली स्नायू दिसतात तेव्हा स्पष्टपणे सांगितले गेलेले क्षेत्र कमी आहेत जसे की mitochondria किंवा sarcoplasmic reticulum.

रयानोडाइन रिसेप्टर जीन (आरवायआर 1) मध्ये उत्परिवर्तनामुळे रोग होतो. हा रोग स्वयंसुळावरील प्रभावशाली फॅशनमध्ये वार केला जातो, परंतु सामान्यतः याचा अर्थ असा होतो की पालकांमध्ये लक्षणे देखील असतील, जीन साधारणपणे पूर्णपणे व्यक्त होत नसली तरी एखाद्याची म्यूटेशन करण्याचा सक्रिय स्वरुप असला तरीही काहीवेळा त्याचे लक्षण सौम्य असतात.

मध्यवर्ती पेशीय रोग नंतरच्या आयुष्यात मुलांना प्रभावित करू शकतो, ज्यामुळे विलंबित मोटार विकासास होऊ शकतो.

उदाहरणार्थ, मुलाची वय 3 किंवा 4 वर्षापर्यंत चालत नाही. कधीकधी प्रौढत्वामध्येही काही काळानंतरच येऊ शकते, परंतु या प्रकरणात लक्षणे सामान्यतः सौम्य असतात. काहीवेळा ते संवेदनाशक औषध घेतल्यानंतर फक्त उघड होतात, ज्यामुळे या विकार असलेल्या लोकांना तीव्र प्रतिक्रिया निर्माण होते.

मल्टीकोर रोग

मल्टीकोर रोग देखील कमी होणारा स्नायू टोन कारणीभूत ठरतो आणि जेव्हा एखाद्याची बाल्यावस्था किंवा बालपण आहे तेव्हा सामान्यतः लक्षणे होते जसे की, चालणे किंवा चालत असतांना मोटार टिळालेल विलंब होऊ शकते आणि जेव्हा मुलगा चालत असतो तेव्हा ते अडथळा बनू शकतात आणि वारंवार होऊ शकतात. कधीकधी अशक्तपणा मुलाला सामान्यतः श्वास घेण्यास, विशेषतः रात्रीच्या वेळी शस्त्रक्रिया करण्यास बाधा येऊ शकते. स्नायू तंतूंतर्गत कमी झालेल्या मायटोचोन्रिडाचे लहान भाग असलेले डिसऑर्डरचे नाव. मध्यवर्ती कोर रोगांप्रमाणे, या क्षेत्रांमध्ये फाइबरची संपूर्ण लांबी वाढवत नाही.

नेमेलिन मायओपॅथी

नेमालिइन मायोपॅथी सहसा ऑटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये वारशाने मिळते, जरी एक स्वयंसिओल अप्रभावी स्वरूपात असते ज्यामुळे बाल्यावस्था असताना लक्षणे उत्पन्न होतात. अनेक जनुकांना निबुलिन जीन (एनईएम 2), अल्फा-ऍकेनीन (एक्टए 1), किंवा ट्रोपोमोआयिसिन जीन (टीपीएम 2) समाविष्ट करण्यात आले आहे.

नेमालिइन मायोपथा वेगवेगळ्या प्रकारे चालू शकते. सर्वात गंभीर स्वरूपात निऑनेट्समध्ये आहे मुलाची प्रसुती सामान्यतः अवघड असते आणि श्वास घेण्यास त्रास झाल्याने मुल जन्मतः निळे दिसेल. अशक्तपणामुळे, मुल सहसा चांगले अन्न खाणार नाही, आणि खूप वेळा सहजपणे पुढे जाणार नाही. कारण फुफ्फुसाचा खोकला आणि संरक्षण करण्यासाठी मुलाला फारच कमकुवत असू शकतो, फुफ्फुसांचा गंभीर गंभीर गंभीर इजा गर्भवती आहे.

अर्धशिशींमध्ये अर्धपुतळाच्या मांडीची कमतरता म्हणजे निमॅलीन मायोपॅथीचे इंटरमिजिएट फॉर्म. मोटरचे टप्पे उशीराने उशीराने केले जातात आणि या व्याधीच्या अनेक मुलांना 10 वर्षांपर्यंत व्हीलचेअर असणार आहे. इतर मायोपैथीच्या विपरीत, चेहर्याचे स्नायू गंभीरपणे प्रभावित होतात.

बाल्यावस्थेतील लहान गंभीर कमजोरी, बालपण किंवा प्रौढांमधेही निमलीन मायोपॅथीचे सौम्य प्रकार आहेत. या स्वरूपातील सौम्यता मध्ये, मोटर विकास सामान्य असू शकतो, तरीही आयुष्यात काही कमतरता येते.

नेमालिन्स मायओपॅथीचे निदान हे सहसा स्नायूंच्या बायोप्सीने केले जाते . नेमलिन बॉडी म्हटल्या जाणार्या लहान छडी स्नायू तंतूंत दिसतात.

म्युट्यूबुलर (सेंट्रोन्यूक्लियर) मायओपॅथी

मायोट्यूब्युलर माय्योपॅथी बर्याच वेगवेगळ्या प्रकारे वारसा आहे. सर्वात सामान्य म्हणजे एक्स-लिंक केलेले अप्रतिष्ठापन नमुना आहे, ज्याचा अर्थ त्या मुलांमध्ये सर्वात सामान्यपणे आढळतो ज्यांची आई जीन होती पण त्यात लक्षणे दिसली नाहीत. मायोटिक्यूलर मायोपथा या प्रकारच्या रूग्णाला सामान्यतः utero मध्ये समस्या उद्भवू लागते. गर्भाची हालचाल घटली आणि वितरण कठीण आहे. डोके वाढू शकते. जन्मानंतर, मुलाची स्नायू टोन कमी आहे आणि त्यामुळे ते फ्लॉपी दिसतात. त्यांचे डोळे पूर्णपणे उघडण्यासाठी ते फारच कमकुवत असू शकतात. टिकून राहण्याकरता यांत्रिक वायुवीजनांच्या सहाय्याने त्यांना मदत करणे आवश्यक आहे. पुन्हा, तसेच या रोग कमी तीव्र चढ आहेत

> स्त्रोत:

> निमा मोझून, स्नायूची विकार, न्युरोॉलॉजी बोर्ड रिव्यू: अ इलस्ट्रेटेड स्टडी गाइड, 2007.