केनेडी रोग

एसबीएमएसाठी लक्षणे आणि उपचार

केनेडी रोग, ज्याला स्पाइनल बुलबार स्नायू शोष किंवा एसबीएमए म्हणूनही ओळखले जाते, हे वारशाने घेतलेले न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आहे. केनेडी रोग विशिष्ट पेशींच्या पेशींवर परिणाम करतो जे स्नायूंच्या हालचालींवर नियंत्रण करतात (विशेषत: लोअर मोटर न्यूरॉन्स), जे हात आणि पाय यांच्या अनेक स्नायूंंच्या हालचालींसाठी जबाबदार असतात. हे फुगलेल्या स्नायूंवर नियंत्रण करते, ज्या श्वास नियंत्रित करतात, निगलत असतात आणि बोलतात.

केनेडी रोग देखील एन्ड्रोजन (नर हार्मोन) मध्ये होऊ शकतो ज्यामुळे पुरुषांमध्ये मोठे स्तन येते, प्रजननक्षमता कमी होते, आणि वृषणशैली नष्ट होते.

केनेडी रोग एक्स (मादी) गुणसूत्रांवर आनुवांशिक दोष झाल्यामुळे होतो. पुरुषांकडे केवळ एक एक्स गुणसूत्र असल्याने, ते डिसऑर्डरमुळे सर्वात जास्त प्रभावित होतात. दोन एक्स गुणसूत्र असणा-या स्त्रियांमध्ये एक एक्स गुणसूत्रावर सदोष जीन चालू शकतो, परंतु इतर सामान्य X गुणसूत्र डिसऑर्डरच्या लक्षणे कमी करते किंवा लपवितो. जगभरातील 40,000 व्यक्तींपैकी 1 मध्ये केनेडी रोगाचा अंदाज येतो.

केनेडी रोग लक्षणे

सरासरी, 40-60 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्तींमध्ये लक्षणे दिसतात. लक्षणे हळूहळू येतात आणि त्यात समाविष्ट होऊ शकतात:

• हात व पायांमधे अशक्तपणा आणि स्नायू पेटके
• चेहरा, तोंड आणि जीभ स्नायूंची कमजोरी हनुवटी चपळता किंवा थरथरतो, आणि आवाज अधिक अनुनासिक होऊ शकते
• त्वचेखाली दिसणार्या लहान स्नायूंना चिकटणे.

• थरकाप किंवा विशिष्ट पोझिशन्स सह कांपत काहीतरी उचलण्याचा किंवा धरण्याचा प्रयत्न करताना हात भंप
• शरीराच्या काही भागात अस्वस्थता किंवा संवेदना कमी होणे.

केनेडी रोगाच्या शरीरावर इतर परिणाम होऊ शकतात, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• Gynecomastia , म्हणजे पुरुषांमधील स्तनांच्या ऊतकांची वाढ
• टेस्टिकिक्यूलर एरोप्रि, जेथे नर प्रजोत्पादन अवयव आकारात कमी होतात आणि फंक्शन गमावतात.

परिस्थितीचे निदान

केनेडी रोगांसारख्या लक्षणे असणा-या अनेक स्नायूच्या पेशींची विकार आहेत, त्यामुळे निदान किंवा निदान निदान सामान्य असू शकते.

बर्याचदा, केनेडी रोग असणा-या व्यक्तिंना चुकून एमियोथ्रोपिक बाजूकडील कॅल्शियमचा क्षोभ (एएलएस, किंवा लू जेरिग्स रोग) असा समजला जातो. तथापि, एएलएस, तसेच इतर तत्सम विकारांमध्ये अंत: स्त्राव विकार किंवा संवेदना कमी होत नाहीत.

केनडी रोग बिघडल्यास एक्स गुणसूत्रावर एक आनुवांशिक चाचणी निश्चित करू शकते. अनुवांशिक चाचणी सकारात्मक असल्यास, केवळ आनुवंशिक चाचण्यांमधून निदान केले जाऊ शकते म्हणून इतर कोणत्याही चाचण्या करण्याची आवश्यकता नाही.

एसबीएमएसाठी उपचार

केनेडी रोग किंवा एसबीएमए लाइफ आयकन्सवर परिणाम करत नाही, म्हणून उपचार खालीलपैकी कोणत्या प्रकारच्या थेरपीद्वारे त्याच्या आयुष्यामध्ये व्यक्तीचे इष्टतम स्नायूंचे कार्य टिकवून ठेवण्यावर केंद्रित आहे:

• शारिरीक उपचार
• व्यावसायिक चिकित्सा
• उच्चार थेरपी

व्यक्तीच्या क्षमतेची देखरेख ठेवण्यासाठी आणि रोगाच्या प्रगतीशी जुळवून घेण्यासाठी या प्रकारच्या उपचार महत्वाचे आहेत. गतिमानता आणि स्वातंत्र्य राखण्यासाठी कॅन्स किंवा मोटारसायकल व्हीलचेअर वापरण्यासारख्या अनुकूली साधने

अनुवांशिक परामर्श

केनेडी रोग एक्स (मादी) गुणसूत्राशी जोडला आहे, म्हणून जर एखाद्या स्त्रीला दोषपूर्ण जीनचा वाहक असतो, तर तिच्या मुलांची 50% विकार असून तिच्या मुलींना वाहक बनण्याची 50% शक्यता असते.

वडिलांना केनीडीचा आजार आपल्या मुलांना पाठवता येत नाही. तथापि त्यांची मुली दोषपूर्ण जीनच्या वाहक असतील.

_{स्त्रोत:}

_{बरखंडस, पीई (2003). केनेडी रोग}

_{केनेडीज डिसीज असोसिएशन "केनेडीचा रोग काय आहे?"}