पोम्पेचे रोग लक्षणे आणि उपचार

जर आपण हे समजले की आपण किंवा कुटूंबातील पोमेच्या आजाराशी एक मूल आहे, तर आपण कदाचित घाबरू शकत असाल. हा डिसऑर्डर नक्की काय आहे? डिसऑर्डरचे वेगवेगळे प्रकार कोणते आहेत? आणि कसे निदान आणि उपचार आहे?

पोम्पे डिसीझ किंवा ग्लुकोजेन स्टोरेज डिसीझ II (जीएसडी- II)

पॅम्प्स रोग, ज्याला ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग प्रकार II (जीएसडी- II) किंवा ऍसिड माल्टाज् कमतरता असेही म्हटले जाते, ते 4 9 ज्ञात लियोसोमल स्टोअर्स डिसऑर्डरपैकी एक आहे.

पोप रोग हा डच रोगनिदान करणाऱ्या जे.सी. पॅम्प्सकडून येतो जो 1 9 32 मध्ये प्रथम एका बाळाला सांगितले. पॅम्प्समुळे जगभरात सुमारे 5,000 ते 10,000 लोक प्रभावित होतात. युनायटेड स्टेट्समध्ये, प्रति 40,000 लोकांमध्ये 1 टक्का प्रभावित होण्याचा अंदाज आहे

पोम्पे रोग एखाद्या कमतरतेमुळे किंवा एसिड अल्फा ग्लुकोसिडेस नावाच्या एन्जियमच्या पूर्ण अभावाने होते. हा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य योग्यरित्या कार्य करत नसल्यास, ग्लिसोजेन, एक जटिल साखर, शरीराच्या पेशींमध्ये वाढते आणि शरीराचा अवयव आणि ऊतींचे नुकसान करते. या उभारणीमुळे प्रामुख्याने शरीराची स्नायू प्रभावित होतात, ज्यामुळे स्नायूंतील कमतरतेचा वेग वाढतो. श्वसन आणि हृदयाच्या स्नायूंचा परिणाम झाल्यास हे सजीवांच्या शरीरात घातक कमतरते जीवघेणा होऊ शकते. ही स्थिती अनुवांशिक आहे आणि दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तित आनुवंशिकता जपून आपल्या बाळाला त्याचे वारसा असणे आवश्यक आहे.

दोन प्रकारचे पोम्पे रोग आहेत - बालसेवा सुरुवातीस आणि उशीरा लवकर - दोन्ही कारण स्नायू कमकुवतपणा रोग कसा वाढतो याचा प्रारंभ कितपत लवकर होतो त्यावर अवलंबून आहे.

शिशु-आजार पोम्पे रोग

पिंपा रोगामुळे लहान मुलांची गर्दी वाढली जाते. ही परिस्थिती सहसा आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांमध्ये दिसून येते. अर्भक दुर्बल असतात आणि त्यांचे डोकी उभं राहतात. त्यांचे हृदयाच्या स्नायू रोगग्रस्त होतात आणि त्यांचे अंतःकरण वाढते आणि कमकुवत होते. ते मोठ्या, निरनिराळ्या भाषा काढू शकतात आणि मोठ्या आकाराचे यकृत देखील असू शकतात.

इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होते:

• वाढण्यास आणि वजन वाढण्यास अयशस्वी ठरणे
• हृदय विकृती आणि अनियमित हृदयाचा ठोका
• श्वास घेण्यास त्रास होणे ज्यामध्ये भक्ष्य शिंपल्यांचा समावेश असू शकतो
• समस्या आणणे आणि निगराणी करणे
• चालणे किंवा क्रॉलिंग सारख्या विकासात्मक टप्पे गहाळ आहेत
• शस्त्रे आणि पाय हलविण्यात समस्या
• सुनावणी तोटा

हा रोग वेगाने प्रगती करतो आणि मुले सहसा हृदयाच्या अपयशामुळे आणि श्वसन कमजोरपणामुळे त्यांच्या पहिल्या वाढदिवसाच्या आधी मरण पावतात. प्रभावित रुग्णांना योग्य वैद्यकीय हस्तक्षेप करून जास्त काळ जगता येईल.

उबदार-सुदैवाने Pompe रोग

लेट ऑफसेट पोम्प रोग सामान्यतः स्नायू कमकुवतपणाची लक्षणे सह प्रारंभ होते जे बालपणापासून प्रौढ होण्यापर्यंत कोणत्याही वेळी सुरू होऊ शकते. स्नायूंच्या कमजोरी शरीराच्या खालच्या अर्ध्यावर वरच्या टोकाच्या प्रभावापेक्षा प्रभावित करते. हा रोग अधिकाधिक हळूहळू प्रगतीपथावर आहे, परंतु व्यक्तिमत्वांची जीवनगौरव कमी आहे.

जेव्हा स्थिती सुरु होते आणि किती लवकर लक्षणे प्रगती होतात तेव्हा आयुर्मान अपेक्षित असतो. वर्षांमध्ये पायी चालणे किंवा चढण्यासारख्या अडचणी उद्भवतात आणि मंद गतीने प्रगती करतात. लवकर-सुरुवातीस प्रमाणे, उशीरा लवकर येणारे लोक देखील श्वासोच्छवासातील समस्या निर्माण करू शकतात. जसे रोग होण्याची शक्यता असते, व्यक्ती व्हीलचेयरवर अवलंबून किंवा बिघडलेला राहतात आणि श्वास घेण्यासाठी श्वासोच्छ्वास घेण्याची आवश्यकता असू शकते.

निदान

पोम्पे रोग सामान्यतः लक्षण प्रगती नंतर निदान केले जाते. प्रौढांमध्ये, पॅम्प्सची रोग इतर तीव्र स्नायूंच्या रोगांसह गोंधळ होऊ शकते जसे की एकाधिक स्केलेरोसिस . आपल्या डॉक्टरांना पोम्पेचा रोग झाल्यास ते सुसंस्कारी त्वचा पेशींमधील ऍन्झाइम ऍसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेसची क्रिया तपासू शकतात. प्रौढांमध्ये, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे पदार्थ कमी किंवा अनुपस्थिती निश्चित करण्यासाठी रक्त चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो.

उपचार

पोम्पे रोगी असलेल्या व्यक्तीस जनुकशास्त्रज्ञ, चयापचयातील तज्ञ आणि तंत्रिका विज्ञानी यांच्याकडून विशिष्ट वैद्यकीय काळजीची आवश्यकता असेल. बर्याच लोकांना उच्च दरंदर्भातील आहार घेण्यास मदत होते, दररोजचे व्यापक व्यायामासह

रोग पुढे गेल्यानंतर वारंवार वैद्यकीय मुल्यांकन आवश्यक असतात.

2006 मध्ये, युरोपियन मेडिकिन्स एजन्सी (ईएमईए) आणि अमेरिकन फूड अँड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) यांनी पोप रोगाचा उपचार करण्याच्या औषधांसाठी माओझिम यांच्यासाठी विपणन मान्यता देखील दिली. 2010 मध्ये, लुमिझिम मंजूर करण्यात आला. मायोजिम हे 8 वर्षांपेक्षा लहान असलेल्या रुग्णांसाठी असून 8 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्तींसाठी Lumizyme ला मंजुरी दिली जाते. दोन्ही औषधे हरवलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलतात, यामुळे स्थितीचे लक्षण कमी करण्यास मदत होते. मायोझिम आणि ल्युमिझिम दोन्ही दोन आठवडे शस्त्रक्रिया केली जातात.

_{स्त्रोत:}

_{पोम्पे रोगपोपचार समुदाय विहंगावलोकन 2005. जेनजीएम कॉर्पोरेशन}

_{एएमडी - ऍसिड माल्टास कमतरता - पोम्पे रोग 1 99 7. अॅसिड माल्टास डेफिशिएन्सी असोसिएशन.}

_{दुर्लभ रोगांसाठी राष्ट्रीय संघटना (एनओआरडी) पोम्पे रोग (2013).}