लेह डिसीज

इनहेटेड मेटाबोलिक डिसऑर्डर

Leigh रोग एक मतिमंद चयापचयाशी विकार आहे जे मध्यवर्ती मज्जासंस्था (मेंदू, पाठीचा कणा आणि ऑप्टिक नसा) नुकसान करते. लेह रोग मिटोकोंड्रियामधील समस्या, शरीरातील पेशीमधील ऊर्जा केंद्रांमुळे होतो.

लेह रोग झाल्यास अनुवांशिक विकृती तीन वेगवेगळ्या प्रकारे वारसा मिळू शकते. हे पिव्युवेट डिहाइड्रोजनेज् कॉम्प्लेक्स (पीडीएच-एलेक्स) नावाच्या एंझाइमची जनुकीय कमतरता म्हणून एक्स (मादी) गुणसूत्र वर वारशाने मिळू शकेल.

सायट्रोम-सी-ऑक्साईडस (सीओएक्स) नावाच्या एन्जियमच्या संसर्गावर परिणाम करणारी एक ऑटोोसॉमल अप्रकाशित स्थिती म्हणून हे वारसा असू शकते. सेल mitochondria मध्ये डीएनए मध्ये उत्परिवर्तनाद्वारे देखील हे वारस केले जाऊ शकते.

लक्षणे

लेह रोगाचे लक्षण सहसा 3 महिन्यांपासून आणि 2 वर्षांपासून सुरू होते. रोग मध्यवर्ती मज्जासंस्था प्रभावित करते असल्याने, लक्षणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

• खराब शोषकिंग क्षमता
• डोके धरून ठेवण्यात अडचण
• शिशुला अशा प्रकारचे मोटर कौशल्य गमावून बसले जसे ते खडखडाट बनवणे आणि ते हलविणे
• भूक न लागणे
• उलट्या
• चिडचिड
• सतत रडत
• सीझर

Leigh रोग वेळ प्रती वाईट होते म्हणून, लक्षणे खालील समाविष्ट होऊ शकतात:

• सामान्यकृत अशक्तपणा
• स्नायूंच्या आवाजाचा अभाव (हायपोटीनिया)
• लैक्टिक ऍसिडोसिसचे भाग (शरीरातील आणि मेंदूतील दुधचा आम्ल साठवणे) यामुळे श्वास आणि मूत्रपिंडाचे कार्य होऊ शकते.
• हृदय समस्या

निदान

लेह रोगाचे निदान बाळाची किंवा बाळाच्या लक्षणेवर आधारित आहे.

टेस्ट पायरवेट डिहाइड्रोजनेजची कमतरता किंवा दुग्धशास्त्रातील ऍसिडोसिसची कमतरता दर्शवू शकतात. लेह रोगासहित असलेल्या व्यक्तिमधे मेंदूचे नुकसान होण्याची समानता असू शकते ज्या मेंदू स्कॅनद्वारे शोधल्या जाऊ शकतात. काही व्यक्तींमध्ये, अनुवंशिक उत्परिवर्तन अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे अस्तित्व ओळखण्यास सक्षम होऊ शकते.

उपचार

लेहच्या रोगावरील उपचारांमध्ये सामान्यतः थायामिन (व्हिटॅमिन बी 1) सारख्या जीवनसत्त्वे समाविष्ट होतात. अन्य उपचारांमुळे लक्षणांच्या लक्षांवर लक्ष केंद्रित केले जाऊ शकते जसे की जप्ती-विरोधी औषध किंवा हृदय किंवा मूत्रपिंडेची औषधे शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी एक बालक आपल्या विकासात्मक क्षमतांपर्यंत पोहोचण्यास मदत करू शकते.

_{स्त्रोत:}

> "नीच रोगाची माहिती माहिती पृष्ठ." विकार 13 फेब्रु 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोकसाठी राष्ट्रीय संस्था.

> "लेईज डिसीज" दुर्मिळ आजारांचे निर्देशांक. 17 डिसें 2007. दुर्लक्षित विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना.

> मॅकनर, त्रिशा "लेईज डिसीज" बीबीसी हेल्थ जुलै 2006.