एड्रेनोलुकोडीस्ट्रॉफी किंवा एएलडी आणि लोरेन्झो ऑइल

रोग अजूनही पूर्णपणे समजला नाही

1 99 2 च्या " लॉरेन्झो ऑइल " चित्रपटात एड्रेनेलुकोडीस्ट्रॉफी (एएलडी) नावाचा एक दुर्मिळ डिसऑर्डर जगातील लक्ष्याकडे नेला. हे एक प्रगतिशील डिजनेटिव्ह मायलेन डिसऑर्डर आहे, म्हणजे मायीलिन, नसाभोवती असलेला "इन्सुलेशन", वेळोवेळी खाली खंडित होतो. म्युलिनशिवाय, नसा सामान्यपणे कार्य करू शकत नाहीत, किंवा सर्व काही. दुर्दैवाने, शरीराची प्रतिकृती मायेलिनची वाढू शकत नाही, त्यामुळे डिसऑर्डर प्रगतिशील आहे - कालांतराने तो खराब होतो.

याबद्दल "लोरेन्झो ऑइल" हा चित्रपट काय होता?

ALD काय कारणीभूत, आणि कोण तो विकसित?

एएलडी हा X गुणसूत्रेशी जोडलेल्या वारसामध्ये अनुवांशिक अनुवांशिक विकार आहे . अनुवांशिक वारसा चालविण्याच्या मार्गाने केवळ मुलांमध्ये एएलडीचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. डिसऑर्डरमुळे शरीराला आपल्या शरीरात शरीरात प्रवेश करताच किंवा शरीरातून शरीरात प्रवेश करतांना, मोठ्या चरबीचे अणूचे विभाजन करण्यात असमर्थता नाही. संशोधनाने हे सिद्ध झाले आहे की हे कॅरिअर प्रथिनेमुळे योग्यरित्या कार्य करण्यात अयशस्वी ठरते आणि चरबीचे अणू ते कुठे तुटून घेतले जातील याची शक्यता असते. चरबीचे अणु तयार करतात आणि पेशी बंद करतात आणि मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील मज्जा पेशी जखमी होतात . ALD 20,000 पैकी एक पुरुष प्रभावित करतो.

एबीसी 1 नावाचा एक जीन, ALD शी संबंधित असण्याची म्हणून ओळखली गेली आहे. स्त्रीला दोषपूर्ण जीन आहे का हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. अशाप्रकारे, एखाद्या असामान्य जीनचा वारसा मिळालेल्या स्त्रीला खात्री होईल की तिच्याजवळ ती आहे (ती एक वाहक आहे) आणि ती तिच्या मुलांना पाठवू शकते.

ALD चे सर्व मुल मरतात का?

अनेक फॉर्म आहेत जे ALD लागू शकतात. सर्वात भयंकर प्रकार, लोरेन्झो ओडोन काय होता, हे बालपणीचे सेरेब्रल फॉर्म आहे, याचा अर्थ मस्तिष्क मधील नसा नष्ट होतो. ALD च्या सर्व प्रकारच्या 35 ते 40 टक्के प्रकरणांमध्ये हे प्रकार आहे, जे सहसा मुलांमध्ये 4 ते 8 वर्षांच्या दरम्यान दिसून येते.

हे मुल साधारणपणे 6 महिन्यांपासून 2 वर्षांमध्ये पूर्णपणे अक्षम होतात आणि काही काळानंतर ते मरतात.

लोरेन्झो ओडोन कोण होता?

एएलडी मल्टिपल स्केलेरोसिस सारख्या दिसू शकते, त्यामधे शरीरात फंक्शनचे हळूहळू नुकसान होत असते परंतु सेरेब्रल प्रकारास गंभीर मेंदू नुकसान न होता. हे दुसरे रूप एड्रेनोमियालोनोपॅथी (एएमएन) म्हणतात, हे सर्व एएलडी प्रकारातील 40 ते 45 टक्के गुण दर्शविते आणि 20 किंवा मध्यम वयाच्या पुरुषांना प्रभावित करते.

एएलडी साठी सदोष जीन वाहून गेलेल्या सुमारे 20 टक्के महिलांना एड्रोनोमियालोन्युपॅथी सारख्या नर्वस तंत्राची लक्षणे दिसतात, परंतु हे जीवन नंतर (वय 35 वर्षे किंवा नंतरचे) नंतरचे होते आणि प्रभावित नरांच्या तुलनेत सौम्य रोगात होते.

एड्रोनोलुकोडीस्ट्रॉफीमुळे अधिवृक्क ग्रंथींमुळे नुकसान झाले कारण डिसऑर्डर एडिसन रोग म्हणून ओळखला जाऊ शकतो, एड्रेनल ग्रंथीचा बिघाड. हे सर्व ALD प्रकरणांपैकी 10 टक्के प्रतिनिधित्व करते आणि 2 वर्षे व वयस्कांच्या दरम्यानच्या नरांना प्रभावित करते. या फॉर्मसह तरुण पुरुष साधारणपणे मध्ययुगीन द्वारे एएमएन देखील विकसित करतात. अडिसन रोग असल्याचे निदान झालेले मुले सहसा चाचणी घेतात की एएलडी समस्याच्या मुळाशी आहे किंवा नाही.

कसे निदान केले जाते?

एएलडीचे निदान मूल किंवा प्रौढ व्यक्तीच्या लक्षणांवर आधारित आहे. मेंदूच्या एमआरआय (चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग) मध्ये असामान्य परिणाम होतील.

कारण चरबी व्यवस्थित फोडल्या जात नाहीत कारण लॅन्च-चेन फॅटी ऍसिड (व्हीएलसीएए) नावाच्या चरबीच्या रक्त एकाग्रतेचे परीक्षण केल्यास 99 टक्के पुरुषांमध्ये असामान्य पातळी दिसून येते.

ALM बरा होवू शकतो?

दुर्दैवाने, सेरेब्रल ALD साठी अद्याप पूर्णपणे बरा नाही. तथापि, अशा अनेक पद्धतींचा वापर केला जात आहे ज्यामुळे रोगाचा विनाश कमी होत असल्याचे दिसत आहे. एक पद्धत म्हणजे " लोरेन्झो ऑइल ", जे ऑलिव्ह आणि रेपसीड ऑइलपासून बनवले आहे आणि खूप कमी चरबीयुक्त आहार आहे. ऑल, जर ALD मध्ये मुलांसह प्रारंभ झाला परंतु त्याची कोणतीही लक्षणे दिसली नाही, तर आता बालरोगतज्ज्ञ एड्रेनेलुकोडीस्ट्रॉफीचे सेरेब्रल फॉर्म रोखण्यात काही फायदे आहेत.

संशोधक अद्याप शरीरातील चरबींमधील जटिल नातेसंबंध समजून घेण्याचा प्रयत्न करीत आहेत, आणि लोरेन्झोचे तेल अधिक प्रभावी होण्यासाठी कसे सुधारित केले जाऊ शकते.

लोरेन्झो ऑइल काय आहे?

सेरेब्रल ALD साठी दुसरा उपचार हा अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण आहे . ही अशी कल्पना आहे की जी पेशींची एक ALD जीन असणा-या सेलमध्ये बदलतात जे एक सामान्य ALD जीन असते आणि ते वसा मोडतात.

एड्रेनोमायलीनोरोपॅथी (एएमएन) प्रमाणे, अद्याप कोणताही उपचार विकसित केला गेला नाही. अॅडिसन रोग सारख्या मूत्रपिंडासंबंधीचा डिसऑर्डर असल्यास, दीर्घकालीन संप्रेरकाचे पुनर्स्थापनेत उपचार प्रदान केले जातात.

लॉरेन्झो काय करत आहे? तो अद्याप जिवंत आहे का?

दुःखाची गोष्ट म्हणजे, लोरेंजोने ALD बरोबरचा आपला लढा गमावला आणि 30 मे, 2008 रोजी आपल्या 30 व्या वाढदिवसाच्या निधनानंतर त्याचे निधन झाले. त्यांच्या पश्चात त्यांच्या वडिलांचा, अगस्टा, त्यांचे भाऊ फ्रान्सिस्को आणि बहीण क्रिस्टिना असा परिवार आहे. त्याची आई, मिलिआ (सुसन सारंडन यांनी चित्रपटात अभिनय), फुफ्फुसांचा कर्करोग होता हे त्याचे जून 10, 2000 रोजी निधन झाले .

_{स्त्रोत:}

मोझर, ह्यू, ऍन मोझर, स्टीव्हन जे स्टीनबर्ग आणि गेराल्ड व्ही. रेमंड. "एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडीस्ट्रॉफी." GeneReviews 27 जुलै 2006. जीनटेस्ट 6 फेब्रु 200 9

"लोरेन्झो ऑइल बद्दल माहिती." द मायेलिन प्रोजेक्ट 6 फेब्रु 200 9