Krabbe रोग मज्जासंस्था प्रभावित करते एक degenerative स्थिती आहे
क्रबी रोग, ज्याला ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडीस्ट्रॉफी असेही म्हटले जाते, हे एक डिगॅरेटिव्ह आनुवंशिक रोग असून ते मज्जासंस्थेस प्रभावित करते. करबबी रोग असलेल्या लोकांना त्यांच्या GALC जीनमध्ये उत्परिवर्तन झाले आहेत. या म्युटेशनमुळे ते पुरेसे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य galactosylceramidase उत्पादन नाहीत. या कमतरतेमुळं मज्जासंस्थेच्या आवरणातील संरक्षणात्मक थरांमधे एक प्रगतिशील नुकसान होते.
या संरक्षणात्मक थरशिवाय, आपल्या मज्जातंतू व्यवस्थित कार्य करू शकत नाहीत, आपल्या मेंदूंना हानिकारक आणि आमच्या मज्जासंस्थेचे व्यवस्थापन करू शकत नाही.
क्राबबी रोग जगभरात 100,000 लोकांमध्ये अंदाजे 1 ला प्रभावित करतो, ज्यात इस्रायलमधील काही भागात उच्च घटना घडल्या.
क्रबी डिसीजची लक्षणे
त्यांच्या स्वत: च्या सुरुवातीस आणि लक्षणांसह प्रत्येकी प्रत्येकास कबीबी रोगाचे उपप्रकार आहेत.
| प्रकार 1 | बालपणाचे | 3 ते 6 महिन्यांच्या दरम्यान सुरु होते |
| 2 टाइप करा | कैफ इन्फंटाइल | 6 महिन्यांपासून 3 वर्षे वयाचे दरम्यान सुरु होते |
| प्रकार 3 | अल्पवयीन | 3 ते 8 वर्षांच्या दरम्यान असतो |
| 4 टाइप करा | प्रौढ सुरुवात | 8 वर्षांनंतर कोणत्याही वेळी सुरु होते |
क्रबीचे रोग मज्जातंतूंच्या पेशींना प्रभावित करते, त्यामुळे त्यास अनेक लक्षण दिसतात. टाइप 1, बालसेविका फॉर्म 85 ते 9 0 टक्के प्रकरणे आहेत. 1 टप्प्यात तीन टप्प्यांत प्रगती होते:
- स्टेज 1: जन्मानंतर सुमारे तीन ते सहा महिने लागतो. प्रभावित बालकांमध्ये विकसन थांबते आणि चिडचिडी होतात. त्यांच्याकडे उच्च स्नायूंच्या टोन आहेत (स्नायू कडक आहेत किंवा ताण आहेत) आणि समस्या खाद्य
- स्टेज 2: अधिक जलद मज्जातंतू पेशी नुकसान उद्भवते, स्नायूंचा वापर कमी होणे, स्नायू टोन वाढविणे, पाठीचा ढीग करणे आणि दृष्टिक्षेपात होणारी हानी. सीझर सुरू होऊ शकतात.
- टप्पा 3: शिशु आंधळा, बहिरा, आपल्या परिसराच्या नकळत, आणि ताठ आसन मध्ये निश्चित होतात. टाईप 1 सह असलेल्या मुलांसाठी वयोमान सुमारे 13 महिने आहे.
इतर प्रकारचे करबाबी रोग सामान्य विकासानंतर सुरु होतात. या प्रकारच्या प्रक्रियेत 1 पेक्षा जास्त धीमे राहतात. टाइप 2 सुरू झाल्यानंतर मुले सहसा दोन वर्षांहून अधिक काळ तग धरू शकत नाहीत. 3 आणि 4 प्रकारचे जीवनमान अपेक्षित आहे, आणि लक्षणे गंभीर नसतील.
क्रबी डिसीजचा निदान झाल्यास
आपल्या मुलाच्या लक्षणे क्रबी रोग सूचित करतात, तर रक्ताची तपासणी केली जाऊ शकते कारण त्यांच्याकडे Galactosylceramidase ची कमतरता आहे, क्रबी रोग निदानाची पुष्टी करणे. सेरेब्रोस्पिनल द्रवपदार्थांचे नमूना करण्यासाठी एक कांबेची छिद्रे काढली जाऊ शकते. असामान्यपणे उच्च प्रथिने पातळी रोग सूचित करू शकतात. परिस्थितीसह जन्मलेल्या मुलासाठी, दोन्ही पालकांनी उत्क्रांतीमधील जनुक असणे आवश्यक आहे - क्रोमोसोम 14 वर स्थित. पालकांनी जर जीन केले तर त्यांच्या जन्माच्या बाळाला गॅलेक्टोसिलरामाइडेसच्या कमतरतेसाठी परीक्षण करता येते. काही राज्ये क्रबी रोगासाठी नवजात चाचणी देतात.
उपचार
कबाब रोग नाही बरा आहे अलीकडील अभ्यासात हेमॅटोप्रोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लटनेशन ( एचएससीटी ), स्टेम सेल्स, जे स्थितीसाठी संभाव्य उपचार म्हणून रक्त पेशींमध्ये विकसित होतात. ज्या रुग्णांना अद्याप लक्षण दिसत नाहीत किंवा हळूवारपणे लक्षणे आहेत अशा रुग्णांना एचएससीटी सर्वोत्तम काम करते. पहिल्या महिन्यामध्ये दिलेली उपचार उत्तम काम करतो.
एचसीएसटी लवकर लवकर प्रारंभ किंवा हळूवारपणे प्रगतीशील रोग आणि लहान मुलांसहित मुलांना लवकर फायदा होऊ शकतो. एचसीएसटीमुळे हा आजार बरा होणार नाही, तर तो अधिक चांगले जीवन जगू शकेल - रोगाच्या प्रगती मध्ये विलंब आणि जीवनमानात वाढ करणे तथापि, एचसीएसटी आपल्या स्वत: च्या जोखमीसह येते आणि मृत्यु दर 15 टक्के असतो.
वर्तमान संशोधन दाहक मार्कर, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे रोग प्रतिस्थापन थेरपी, जीन थेरेपी, आणि मज्जासंस्था स्टेम सेल प्रत्यारोपण लक्ष्यित उपचारांचा तपास करीत आहे. या थेरपी आपल्या सर्व सुरुवातीच्या टप्प्यात आहेत आणि अद्याप क्लिनीकल ट्रायल्ससाठी भरती होत नाही.
या लेखासाठी माहिती यामधून घेतली गेली:
Tegay, DH (2014). Krabbe रोग. ईमेडिसीन