मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी), ज्याला स्पिनोसेरेबेलर अटेक्सिया टाईप 3 (एससीए 3) असेही म्हटले जाते, हे वारसा आनुवंशिक विकार आहे. अटेक्सिया स्नायू नियंत्रणास प्रभावित करू शकते, परिणामी शिल्लक व समन्वयाची कमतरता येते. विशेषत :, एमजेडी शस्त्रे आणि पायांमध्ये समन्वयाची प्रगतीशील अभाव कारणीभूत ठरते. या स्थितीत असलेले लोक एक वेगळा वाटचाल करतात, ते दारूच्या नशेत अडकतात.
त्यांना बोलायला आणि गिळण्यास त्रास होऊ शकतो.
एमजेडी क्रोमोजोम 14 वर एटीएक्सएन 3 जीनमधील आनुवंशिक बिघाडाशी जोडला गेला आहे. हा एक ऑटोसॉमल वर्चस्व असणारा स्थिती आहे, ज्याचा अर्थ केवळ एका पालकास मुलास प्रभावित होण्यासाठी जीन असणे आवश्यक आहे. जर तुमच्याकडे अट असेल तर तुमच्या मुलाला वारशाची 50 टक्के संधी आहे. पोर्तुगीज किंवा एझोरियन वंशाचे लोक साधारणतः परिस्थिती बघतात. फॉरेस इन अझोरेस बेटावर, 1 140 लोकांच्या प्रभावाखाली आहे. तथापि, MJD कोणत्याही जातीय समूह मध्ये होऊ शकते.
लक्षणे
तीन वेगवेगळ्या प्रकारच्या MJD आहेत. कोणत्या प्रकारचे लक्षण यावर अवलंबून असते जेव्हा लक्षणे प्रारंभ होतात आणि त्या लक्षणांची तीव्रता येथे त्या तीन प्रकारच्या सर्वात सामान्य वैशिष्ट्ये आणि लक्षणे पहावीत:
| प्रकार | ऑफसेट चे वय | लक्षण तीव्रता आणि प्रगती | लक्षणे |
|---|---|---|---|
| प्रकार I (एमकेडी-आय) | 10-30 वर्षांच्या दरम्यान | लक्षण तीव्रतेने जलदगतीने प्रगती होते |
|
| टाइप II (एमजेडी -II) | 20-50 वर्षांच्या दरम्यान | लक्षणे कालांतराने हळूहळू खराब होतात |
|
| प्रकार तिसरा (एमजेडी -3) | 40-70 वर्षांच्या दरम्यान | लक्षणे वेळेवर हळूहळू खराब होतात |
|
MJD सह बर्याच व्यक्तींना दृष्टीदोषांची समस्या आहे जसे की दुहेरी दृष्टी (डिप्लोपिआ) आणि डोळ्यांच्या हालचालींवर नियंत्रण ठेवण्यास असमर्थता, तसेच त्यांच्या हातात कांपत आणि संतुलन आणि समन्वय यांच्या समस्या. इतर चेहर्याचा विघटन करणे किंवा लघवी समस्या उद्भवू शकतात.
एमजेडीचा निदान झाल्यास
ज्या लक्षणांवर आपण अनुभवत आहात त्यावर आधारित MJD चे निदान केले जाते.
विकारचा वारसा असल्याने, आपल्या कौटुंबिक इतिहासाकडे लक्ष देणे महत्वाचे आहे. जर नातेवाईकांना एमजेडीची लक्षणे आढळून आली, तर त्यांची लक्षणे कशी सुरुवात झाली आणि त्यांना किती लवकर विकसित करावे ते विचारा. एक निश्चित निदान केवळ एक अनुवांशिक परीक्षणातून होऊ शकते, जे आपल्या 14 व्या गुणसुमध्ये दोष शोधतील. जे लवकर प्रारंभ झाला ते ज्येष्ठ नागरिकांसाठी, आयुर्मान अपेक्षेपेक्षा कमी 30 चे दशक इतके लहान असू शकते. सौम्य MJD किंवा उशीरा लागायच्या प्रकारचे लोक साधारणपणे सामान्य आयुर्मानाची अपेक्षा करतात.
उपचार
सध्या, मकाडो-जोसेफ रोगाचा कोणताही इलाज नाही. प्रगतीपथावरुन त्याची लक्षणे थांबवण्याचा आमच्याकडे चांगला मार्ग नाही. तथापि, अशी औषधे आहेत जी लक्षणे खाली मदत करू शकतात. बाक्लोफेन (लिओरेसल) किंवा बोटुलिनम टॉक्सिन (बोटॉक्स) स्नायूंचे आच्छादन कमी करण्यासाठी आणि डायस्टोनिया कमी करण्यासाठी मदत करू शकतात. लेवोदोपॅआ थेरपी, पार्किन्सन रोग असलेल्या लोकांसाठी वापरले जाणारे उपचार, कडकपणा आणि मंदपणा कमी करण्यास मदत करू शकतात. शारिरीक थेरपी आणि सहाय्यक साधने आंदोलन आणि दैनंदिन कामकाजातील व्यक्तींना मदत करू शकतात. दृश्यास्पद लक्षणांसाठी प्रिझम चष्मा धूसर किंवा दुहेरी दृष्टी कमी करण्यास मदत करू शकतात.
स्त्रोत:
"मचडो-जोसेफ फॅक्ट शीट." विकार 16 एप्रिल 2014. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ म्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अँड स्ट्रोक
"मकाडो-जोसेफ डिसीझ." दुर्मिळ आजारांचे निर्देशांक. दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. 15 फेब्रु 2007