कॅनवान डिसीझ

डिजनेटिव्ह मस्तिष्क रोग

कॅनन विषाणू अनुवांशिक विकारांचा गट आहे जो ल्यूकोडायट्रॉफी म्हटल्या जातात ज्यामुळे म्युलिन म्यानमधील दोष दिसतात जे मेंदूच्या मज्जा पेशींना समाविष्ट करते. कन्नान रोगात, क्रोमोसोम 17 वर अनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे एस्पोपायसीलाझ नावाच्या एंझाइमची कमतरता येते. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विना, एक रासायनिक असमतोल झाल्यामुळे मेंदूमध्ये मायलेनचा नाश होतो.

यामुळे सूक्ष्म-द्रव-भरलेल्या मोकळी जागा भरलेल्या मुर्या असलेल्या ऊतकांमधे निरंतर मेंदूची ऊतींची निर्मिती होते.

कॅनव्हाणची बीरिज ऑटोसॉमल अप्रोसीपेटिव्ह पॅटर्नमध्ये वारली जाते , म्हणजे असा रोग होतो की एका मुलाला उत्परिवर्तित जीनची प्रतिलिपी प्रत्येक पालकांकडून प्राप्त होते. जरी कनाव रोग कुठल्याही वांशिक गटामध्ये उद्भवू शकतो, तरी पोलंड, लिथुआनिया व पाश्चात्य रशिया आणि सऊदी अरबी लोकांमध्ये अशकॅनाझिी ज्यू लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात.

लक्षणे

कॅनव्हाणमधील आजारांची लक्षणे लवकर बाल्यावस्थेत आढळतात आणि वेळोवेळी वाईट होतात. ते समाविष्ट करू शकतात:

• स्नायू टोन कमी केला (स्पोपोटीनिया)
• कमकुवत मान स्नायूंना खराब डोके नियंत्रण
• असामान्यपणे मोठ्या डोके (मॅक्रोसीफाली)
• पाय असामान्यपणे सरळ ठेवले जातात (हायपरटेक्स्टेंशन)
• हाताने स्नायूंना वळवले जाण्याची शक्यता असते
• मोटर कौशल्यांची हानी
• मानसिक दुर्बलता
• सीझर
• अंधत्व
• आहार अडचणी

निदान

एखाद्या अर्भकाची लक्षणे कॅनव्हाणच्या रोगास सूचित करतात तर निदान पुष्टी करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

मेंदूची एक गणित टोमोग्राफी (सीटी) स्कॅन किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) मस्तिष्क टिशूचे अवनती शोधते. हरवलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तपासण्यासाठी किंवा रोगामुळे होणार्या जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्याकरिता रक्त चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

उपचार

कॅनवन रोगाचा कोणताही इलाज नाही, म्हणून उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करण्यावर लक्ष केंद्रीत करतो.

शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी एक बालक आपल्या विकासात्मक क्षमतांपर्यंत पोहोचण्यास मदत करू शकते. कारण कॅनवानची रोग उत्तरोत्तर वाईट होत जातो, तर कित्येक मुले तरुण वयात (4 वर्षांपूर्वी) मरण पावतात, जरी काही लोक त्यांच्या किशोरवयीन व विसाव्या शतकात जगू शकतात.

अनुवांशिक चाचणी

1 99 8 मध्ये अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिअन्स आणि गायनॉलेक्चुअर्सने पदवी निवेदन स्वीकारले की डॉक्टरांनी त्यांना कॅन्व्हाइनच्या आजाराची चाचणी दिली. कॅरिअरच्या जीन म्यूटेशनची एक कॉपी असते, म्हणून तो किंवा ती रोग विकसित करीत नाही परंतु मुलांवर जीन म्यूटेशन ठेवू शकते. असा अंदाज आहे की अशोकनाझी ज्यूची लोकसंख्या असलेल्या 40 लोकांमधील 1 व्यक्ती कॅनव्हाण रोगासाठी जनुकामध्ये बदल घडवून आणत आहे.

अशी शिफारस करण्यात येते की बाळाला जन्म देण्याच्या अगोदर mutated जीन वाहून नेण्यासाठी जोखीम तपासली जाईल. जर चाचणी परिणाम दर्शवितात की दोन्ही पालक वाहक आहेत, तर एक जनुकीय सल्लागार कॅनेनावर रोग असलेल्या बाळाच्या जोखमीबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतात. अनेक ज्यू संस्था कॅनव्हाणच्या आजारासाठी आनुवंशिक चाचण्या देतात आणि संयुक्त राज्य, कॅनडा आणि इस्रायलमधील इतर दुर्मिळ विकार आहेत.

_{स्त्रोत:}

> "कॅनवन डिसीझ." विकार ए - झहीर 2 जुलै 2008. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोकसाठी राष्ट्रीय संस्था.

> "कॅनवन डिसीझ." ल्युकाडायट्रॉफीचे प्रकार 2 ऑगस्ट 2007. युनायटेड लेकोडीस्ट्रॉफी फाऊंडेशन

> "कॅनवन डिसीझ म्हणजे काय?" रोग नॅशनल-टे सॅश अॅण्ड अलाईड डिसीझ असोसिएशन.