लिसेंसफॅली एक असामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिती आहे ज्यामुळे तीव्र विकासात्मक विलंब होतो आणि सीझरवर नियंत्रण ठेवणे कठीण होते. ही एक अशी अवस्था आहे जी गर्भाच्या विकासादरम्यान मज्जा पेशींच्या दोषपूर्ण स्थलांतरणामुळे होते.
लिसेन्सफली शब्द दोन ग्रीक शब्दापासून येतो: lissos , म्हणजे "मऊ," आणि एन्काफ्लोस , म्हणजे "मेंदू". जर तुम्ही एखाद्या सामान्य मेंदू कडे पाहिले तर ग्रे मर्म (सेरेब्रम) कडे त्याच्या पृष्ठभागावर शिखर व दरी असतात.
हेलिकॉप्लिली मध्ये, मेंदूचे पृष्ठभाग जवळजवळ पूर्णपणे गुळगुळीत आहे. गर्भधारणेदरम्यान हा मेंदूचा असामान्य विकास होतो आणि 20 ते 24 आठवडयाच्या गर्भावस्थेच्या दरम्यान अंतःप्रेरणीच्या एमआरआय वर प्रत्यक्षात पाहिले जाऊ शकते.
लिसेन्सफली एकटे किंवा मिलर-डेकर सिंड्रोम, नॉर्मन-रॉबर्ट्स सिंड्रोम, किंवा वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमसारख्या परिस्थितीचा एक भाग म्हणून उद्भवू शकते. अशी स्थिती अत्यंत असामान्य मानली जाते परंतु दुर्मिळ नाही, 100,000 पैकी जवळजवळ एक बाळ जन्माला येते. (एक दुर्मिळ आजार अशी परिभाषित आहे की एक व्यक्ती 200,000 लोकांपेक्षा कमी आहे).
कारणे
विघटनाने अनेक संभाव्य कारणे आहेत. डीसीएक्स म्हणून ओळखल्या जाणा-या एक्स-क्रोमोसोम लिंक्ड जिनामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन सर्वात सामान्य कारण आहे. फुफ्फुस विकासा दरम्यान मेंदूतील मज्जातंतू मज्जातंतूंच्या पेशी (न्यूरॉन्स) च्या चळवळ (स्थलांतर) साठी जबाबदार असलेल्या डबलक्र्टिन नावाची प्रथिन असलेल्या या जनुक कोड. दोन इतर जनुण्यांना कारणामुळे गुंतविले गेले आहेत.
एखाद्या विषाणूजन्य संसर्गामुळे किंवा मेंदूला अपुरा रक्तप्रवाहीमुळे गर्भाला इजा होतो अतिरिक्त संभाव्य कारण गर्भ 12 ते 14 आठवडयाच्या गर्भधारणा दरम्यान उद्भवल्यास "नुकसान" हे समजले जाते, पहिल्या तिमाहीच्या उशिरा किंवा दुसऱ्या तिमाहीच्या सुरुवातीला.
लक्षणे
लसिन्सपहालीने निदान झालेल्या रुग्णांमधे खूप लक्षणे दिसतात.
यातील काही लक्षणे आणि इतरांकडे काही असल्यास काही मुले कमी असतील. लक्षणांची तीव्रता देखील मोठ्या प्रमाणावर बदलू शकते. लिसेन्सफलीच्या संभाव्य लक्षणे:
- उगवण्याची अपयश: नवजात मुलांमध्ये प्रगती न होणे हे अपेक्षित आहे अशी अपेक्षा नाही. त्यास अनेक कारणे असू शकतात
- बौद्धिक अपात्रता: बुद्धिमत्ता सामान्य पासून जवळच्या प्रगतीमुळे होऊ शकते.
- जप्तीची अव्यवस्था: 80 टक्के मुलांमध्ये जप्तीचा विकार होतो.
- निगराणी आणि खाण्याच्या अडचणी
- त्याच्या / तिच्या स्नायूंना नियंत्रणात करणे कठीण ( अंदेक्सिया ).
- सुरुवातीला कमी कमी स्नायू टोन (हायपोटीनिया) नंतर कडकपणा किंवा हात आणि पाय च्या spasticity त्यानंतर.
- एक लहान जबडा, उच्च माथे, आणि मंदिरे खोडणे सह चेहर्याचा चेहरे चेहरे. कानांची विकृती आणि अनुनासिक उद्वाहक उदभवले जाऊ शकतात.
- बोटांनी आणि अंगणाच्या असामान्यता, अतिरिक्त अंकांसह (पॉलीडेक्ट्यली)
- सौम्य ते गंभीर श्रेणीतील विकासक विलंब
- सामान्य डोके आकारापेक्षा लहान (मायक्रोसीफली)
निदान
लिसेन्सफलीचे निदान काही महिन्यांपूर्वी पर्यंत लहानपणीच केले जात नाही आणि प्रसूतीच्या वेळेस ही स्थिती अत्यंत सुदृढ असते. पालक सामान्यतः लक्षात ठेवतात की त्यांचे मूल 2 ते 6 महिन्यांच्या आसपास सामान्य दराने विकसित होत नाही.
पहिले लक्षण म्हणजे "जन्माचा श्वासोच्छ्वास" म्हणून संदर्भित तीव्र प्रकारचा समावेश असलेल्या सीझरचा प्रारंभ. फुफ्फुसांना नियंत्रण मिळणे कठीण होऊ शकते.
मुलाच्या लक्षणेवर आधारित असणा-या अस्थिरोगाचा संशय असल्यास अल्ट्रासाऊंड, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) , किंवा गणना केलेले टोमोग्राफी (सीटी स्कॅन) वापरल्या जाऊ शकते मेंदूवर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि निदान पुष्टी करण्यासाठी.
उपचार
Lissencephaly च्या परिणामांना थेट उलट करण्याचा किंवा इलाज करण्यासाठी कोणताही मार्ग नाही, परंतु मुलासाठी सर्वोत्तम गुणवत्ता जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी बरेच काही केले जाऊ शकते. उपचाराचा हेतू म्हणजे प्रत्येक मुलाला त्याच्या विकसनशील स्तरावरील प्रगतीपर्यंत पोहचायला मदत करणे.
उपचार पद्धती जे उपयुक्त ठरू शकतात खालील समाविष्टीत आहे:
- गतिशीलता आणि स्नायूंच्या संविदामुळे मदत करण्यासाठी शारीरिक थेरपी
- व्यावसायिक चिकित्सा
- अँटीकॉल्लेंससह जप्ती नियंत्रण.
- प्रतिबंधात्मक वैद्यकीय निगा, काळजीपूर्वक श्वसन काळजीसह (श्वसनसंबंधी गुंतागुंत मृत्युचा सामान्य कारण आहे).
- आहार मदत ज्या मुलांना निगडीत अडचण येत असेल त्यांना एक खाद्य ट्यूबची आवश्यकता असू शकते.
- एखाद्या मुलाला हायड्रॉसेफायस ("मेंदूवर पाणी") विकसित होत असल्यास, शंट्याला ठेवावे लागते,
रोगनिदान
लसीनसॅफली असलेल्या मुलांचे रोगनिदान हा मेंदूच्या विकृतीच्या पातळीवर अवलंबून असतो. काही मुले जवळ-सामान्य विकास आणि बुद्धिमत्ता असू शकतात, परंतु ही सामान्यतः अपवाद आहे.
दुःखाची गोष्ट म्हणजे गंभीर आजार असलेल्या मुलांसाठी सरासरी आयुष्यमान ही जवळजवळ 10 वर्षांपेक्षा अधिक आहे. मृत्यूचे कारण म्हणजे सामान्यतः अन्न किंवा द्रवपदार्थ, श्वासोच्छवासासंबंधी रोग किंवा गंभीर आजार ( स्थितीतील एपिलेप्टीकस ) ची आकांक्षा (इनहेलिंग). काही मुले टिकतील परंतु कोणतेही लक्षणीय विकास दिसून येणार नाही, आणि मुले 3 ते 5 महिन्यांच्या पुरस्कर्त्यासाठी सामान्य असलेल्या स्तरावर राहतील.
परिणामांमधील या श्रेणीमुळे, विशेषज्ञांच्या मते, लसीसेंफली आणि कौटुंबिक समूहाच्या समर्थनार्थ या विशेषज्ञांशी संपर्क साधणे महत्वाचे आहे.
संशोधन
नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ म्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अॅण्ड स्ट्रोक चालते आणि अभ्यासाची विस्तृत श्रेणी चालवते जे न्युरोनल मायग्रेशनसह सामान्य मेंदू विकासाच्या जटिल प्रणालीचे अन्वेषण करते. अलीकडील अभ्यासामध्ये जीन्सची ओळख पटलेली आहे ज्यास लसीसांफलीसाठी जबाबदार आहेत. या अभ्यासातून मिळालेले ज्ञान न्यूरॉनल मायग्रेशन विकारांसाठी उपचार आणि प्रतिबंधात्मक उपायांसाठी पायाभूत आधार प्रदान करते.
एक शब्द
आपल्या मुलास lissencephaly असल्याचे निदान झाले असल्यास, किंवा आपल्या मुलाचे वैद्य निदान विचार आहे तर, आपण कदाचित घाबरणे आहेत. याचा आज अर्थ काय आहे? याचा अर्थ आजपासून एका आठवड्यात काय होईल? याचा अर्थ रस्त्यावर 5 वर्षे किंवा 25 वर्षांपर्यंत काय आहे?
आपल्या मुलाच्या विकाराविषयी (काही निदान किंवा विचार केला जात आहे) याबद्दल आपल्या मनातल्या काही चिंता कमी केल्या जाऊ शकतात परंतु आपल्याला चालकाचा आसन लावण्यास थोडा वेळ लागेल. स्वत: किंवा आपल्या मुलांना वैद्यकीय अवस्थेसह, काळजी मध्ये एक सहभागी सहभागी असल्याने महत्वाचा आहे
आपली समर्थन प्रणाली एकत्रित करणे देखील महत्त्वाचे आहे. याव्यतिरिक्त, इतर पालकांशी कनेक्ट होण्यास खूप मदतनीस आहेत ज्यांच्याकडे लिकेंसफॅली आहेत. आपले मित्र आणि कुटुंब कसे प्रेमळ किंवा उपयुक्त कसे असले तरीही, अशाच इतर आव्हानांचा सामना करणाऱ्या इतरांशी बोलण्यास विशेष काहीतरी आहे. पालकांसाठी समर्थन नेटवर्क देखील नवीनतम संशोधन काय म्हणत आहे हे जाणून घेण्यासाठी एक संधी प्रदान करते.
पालक म्हणून, स्वतःची काळजी घेणे महत्वाचे आहे. आपली भावना कदाचित सर्व बोर्डमध्ये असतील आणि ती अपेक्षित आहे आपण निरोगी मुलांबरोबर इतर पालकांना पाहता तेव्हा आपल्याला दुखापत होऊ शकते आणि आश्चर्य वाटते की आयुष्य इतके अयोग्य का असू शकते. ज्यांना बिनशर्त पाठिंबा देऊ शकता अशा लोकांपर्यंत पोहोचा आणि आपल्याला या वेळी खरोखर काय वाटत आहे हे सांगण्याची परवानगी द्या.
> स्त्रोत:
> नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ म्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अँड स्ट्रोक लिसेन्सफॅली माहिती पृष्ठ https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information- पृष्ठ
> शाहस्वानी, एम., प्रॉन्क, आर, फॉक, आर. एट अल. लसिनेसफलीच्या विट्रो मॉडेलमध्ये: न्युरोोजेनेसिस दरम्यान डीसीएक्सची भूमिका विस्तृत करणे. आण्विक मनोचिकित्सा 2017 सप्टें 1 9. (प्रिंटच्या पुढे एपबूल).
> विल्यम्स, एफ, आणि पी. ग्रिफिथ्स लासेंसेफलीच्या उच्च धोक्यामध्ये गर्भस्थांमध्ये Utero MR इमेजिंग मध्ये. ब्रिटीश जर्नल ऑफ रेडियोलॉजी 2017. 9 0 (1072): 20160 9 02.