निमेंन-पिक रोग हा दुर्मिळ आनुवांशिक वैद्यकीय अवस्था आहे. या आजाराच्या चार प्रकार आहेत, वर्ग ए, प्रकार बी, प्रकार सी, आणि प्रकार D. Niemann-Pick रोग म्हणून विविध प्रकारचे वैद्यकीय समस्यांमुळे वर्गीकरण केले जाते, आणि हे सहसा वेगाने प्रगती करते. निमॅन-पिक रोगाच्या सर्व प्रकारांची लक्षणे आणि परिणाम शरीरात स्फेिंगोमायलीन, एक प्रकारचे चरबी निर्माण करतात.
दुर्दैवाने, निमॅन-पिक रोगाचा कोणताही निश्चित उपचार नाही आणि ज्या लोकांना लहान वयात रोगाचा प्रादुर्भाव आणि मृत्यू होतो. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलास निमॅन-पिक डिसीजचे निदान झाले असेल, तर शक्य तितक्या परिस्थितीबद्दल जाणून घेतल्याने तुम्हाला फायदा होऊ शकतो.
कारणे
निमॅन-पिक रोगाचे कारण तुलनेने क्लिष्ट आहे. ज्यांच्याकडे हा रोग आहे ते अनेक आनुवांशिक दोषांपैकी एक आहेत, परिणामी स्पिगॉघिमॅलिनची निर्मिती होते, एक प्रकारचे चरबी. स्पिगॉमॅमेलिन यकृत, तिप्पट, हाडे किंवा मज्जासंस्थांच्या पेशींमध्ये वाढतात त्याप्रमाणे, शरीराच्या या भागांप्रमाणे कार्य करणे शक्य नाही, परिणामी रोगाच्या लक्षणांमुळे उद्भवणारे काही लक्षण दिसून येतात.
प्रकार
निमॅन-पिक रोगाचे वेगवेगळे प्रकार वेगवेगळ्या प्रकारे एकमेकांपासून भिन्न आहेत.
- ते वेगवेगळ्या अनुवांशिक दोषांमुळे होतात.
- ते प्रत्येकी विविध जैवरासायनिक प्रक्रियांचे लक्षण आहेत ज्यामुळे स्पिंगोमायलीन तयार होते.
- अतिरिक्त स्पीिंगोमायलीन शरीराच्या विविध भागांना प्रभावित करते.
- ते प्रत्येक वेगवेगळ्या वयोगटापासून सुरू होतात.
- प्रत्येक प्रकारचे परिणाम समान नाहीत.
त्यांच्या सर्वांमध्ये काय समान आहे ते म्हणजे ते सर्व अनुवांशिक दोष आहेत ज्यामुळे जास्त स्फीघोमायलीन होते
निमेन-पिक टाईप ए
टाईप एमुळे बाल्यावस्था असताना लक्षणांची निर्मिती होते आणि नीमन-पिक रोगाचा सर्वात गंभीर प्रकार मानला जातो.
हे मज्जासंस्था समाविष्ट करीत असलेल्या रूपांतरापैकी एक आहे.
- लक्षणः लक्षणे सहा महिने वयाच्या दरम्यान सुरू होतात आणि त्यात खालील समाविष्ट आहेत: मंद भौतिक वाढ, कमकुवत स्नायू आणि कमकुवत स्नायू टोन, खाणे बिघडवणे, श्वसनासंबंधी समस्या आणि बसणे आणि बोलणे यासारख्या संज्ञानात्मक क्षमतेचे मंद किंवा विलंबाने विकास करणे. बर्याचदा, निमॅन-पिक प्रकार अंदाजे नवजात शिशु ज्यांना पहिल्या काही महिन्यांमधे साधारणपणे साधारणपणे किंवा साधारणपणे विकसित होतात आणि त्यानंतर लक्षणे दिसू लागतात.
- निदान: जर आपले मुल साधारणतः विकसीत झाले नसेल, तर अनेक संभाव्य कारणे असू शकतात. निमेंन-पिक प्रकार A मध्ये असलेल्या बर्याच मुलांना मोठ्या प्लीहा आणि मोठे यकृत, उच्च कोलेस्ट्रॉलचे स्तर, आणि चेरी लाल दिसणारे स्पॉट आहे जे डोळाच्या तपासणीवर दिसून येते. हे चिन्हे मात्र निदान पुष्टी देत नाहीत, तथापि. आपल्या डॉक्टरांना असे वाटते की निमॅन-पिक प्रकार ए आपल्या मुलाच्या लक्षणेचे कारण आहे, या रोगाची पुष्टी करणारे काही चाचण्या आहेत. अॅसिड स्पिंगोमाइलीझ कमी होणे अपेक्षित आहे आणि हे स्तर पांढरे रक्त पेशींमध्ये मोजले जाऊ शकते. एक अनुवांशिक चाचणी देखील आहे जी असामान्य जनुक ओळखू शकते.
- उपचार: जर आपल्या मुलास निमानना-पिक प्रकार एच्या निदानानंतर निदान झाले असेल तर, समर्थन आणि सोई पलीकडे कोणतीही उपचार नाहीत. दुर्दैवाने, या रोगाची मुले 3 किंवा 4 वयोगटातील जगण्याची अपेक्षा करत नाहीत
- कारण: निमॅन-पिक प्रकार ए हे एसएमपीडी 1 जीन नावाची जीनची अनियमितपणामुळे होते. Sphingomyelinase च्या निर्मितीसाठी हा जीन कोड, स्पायिंगोमायलीन नावाचा एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारा भाग, शरीरातील पेशी आत सामान्यतः उपस्थित असलेल्या चरबी. जेव्हा स्पिंगोमॅल्यिनला तोडणे शक्य नाही तेव्हा शरीरातील पेशी साठवतात आणि या अतिरीक्त चरबीची उपस्थिती अवयवंना सर्वसाधारणपणे कार्य करण्यास प्रतिबंधित करते.
- आनुवंशिकताशास्त्र: हा रोग स्वयंसामान्य अप्रभावी आहे, याचा अर्थ असा की मुलाला दोन्ही आजारांपासून विकसित होण्याकरिता पालक दोन्हीचे जीन प्राप्त झाले असले पाहिजे. आश्केनाझी ज्यू वंशाचे लोक या स्थितीला वारसदार होण्याची अधिक शक्यता असते.
निमेन-पिक टाईप बी
टाईप बी हा ए-ए-बसासारखे निमॅन-पिक डिसीझचा सौम्य प्रकार मानला जातो. हे त्याच प्रकारच्या जनुकीय विकृतीमुळे उद्भवते, ज्यामुळे स्पिंगोमायलीनची कमतरता होते. टाईप ए आणि टाईप बी मध्ये फार मोठा फरक असा आहे की ज्या लोकांना बी प्रकार आहेत त्यांच्यामध्ये टाइप ए असलेल्या लोकांपेक्षा जास्त स्फीगॉमीलायझ तयार करण्यास सक्षम आहेत. या फरकमुळे कमी स्पायिंगोमाइलीन तयार होते, जे कदाचित कमीत कमी अंशतः वृद्धांसाठी जुने असू शकते जी प्रकार बी रोग सुरु होतो, चांगले परिणाम आणि दीर्घकाल जगतात. टाईप ए कशासाठी हे स्पष्टपणे सांगत नाही, तर न्यूरोलॉजिकल सहभाग टाईप बी मध्ये असामान्य आहे.
- लक्षणेः लक्षणे प्रौढांच्या दरम्यान सुरू होतात आणि मोठ्या लिव्हर, मोठ्या प्लीहा, श्वासोच्छवासातील अडचणी आणि रक्तस्त्राव यांचा समावेश होऊ शकतो. वृद्ध प्रौढांकडे सामान्यतः वयस्क व्यक्तींपेक्षा चांगला परिणाम आणि दीर्घकाल जगणे ज्यांच्याकडे हा रोग आहे.
- रोगनिदान : टाईप ए प्रमाणे, पांढरे रक्त पेशींमध्ये एसिड स्पिंगोमाइलीझ कमी होते आणि एसएमपीडी 1 साठी अनुवांशिक चाचणी रोगाची पुष्टी करू शकतो. कोलेस्टेरॉलचे रक्त स्तर आणि ट्रायग्लिसरायडस् वाढविले जाऊ शकते. Niemann-Pick type B चे काही लोक डोळाच्या तपासणीवर एक चेरी लाल स्पॉट असू शकतात.
- उपचार : निमॅन-पिक प्रकार बीसाठी बर्याच उपचार आहेत, परंतु ते हा आजार बरा करत नाहीत. यात रक्त आणि प्लेटलेटचे रक्तसंक्रमण आणि श्वसन मदत समाविष्ट आहे. अवयव प्रत्यारोपणामुळे दीर्घकाळ जगण्यासाठी आणि रोगाचा परिणाम कमी करण्यास मदत होऊ शकते, परंतु ते देखील बरा नाही.
- कारण : निमॅन-पिक टाईप बी एसएमपीडी 1 जीनमधील दोषमुळे होते, ज्यामुळे ऍसिड स्पिंगोमाइलीनिजचे उत्पादन कमी होते, ज्यामुळे स्पायिंगोमाइलीन सेलमध्ये निर्माण होते, ज्यामुळे शरीरातील अनेक अवयवांच्या कार्यामध्ये हस्तक्षेप होतो.
- आनुवंशिकताशास्त्र : निमॅन-पिक रोग सर्व प्रकारचे ऑटोसॉमल अप्रोसीव्ह आहे, ज्यात टाईप बी समाविष्ट आहे. काही लोकसंख्या निमाण्ण-पिक प्रकार बी, ज्यात एशकेनाझी ज्यूची वंशाची किंवा उत्तर आफ्रिकेतील काही प्रदेशांमधून उतरलेली आहेत, त्यांना मिळण्याची शक्यता जास्त असते.
निमेनन-पिक टाइप सी
निमेंन-पिक टाइप सी हा या रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, परंतु तरीही जगभरात दरवर्षी जवळजवळ 500 नवीन निदान करणार्या लोकांना याचा शोध घेता येतो.
- लक्षणे : निमॅन-पिक प्रकार सीची लक्षणे कोणत्याही वयोगटात सुरु होऊ शकतात, परंतु सामान्यत: लवकर बालपण सुरू होते लक्षणे शिकण्याची विलंब, स्नायू कमकुवत होणे आणि कमी झालेली समन्वय यात समाविष्ट आहे. कौशल्य आधीपासूनच काही वर्षांपासून सामान्यतः विकसीत झाल्यानंतर ही समस्या सुरू होते. निमॅन-पिक टाइप सी असलेल्या मुलांमध्ये त्यांच्या डोळ्यांनी पहाण्याची क्षमता कमी होते आणि पिवळ्या रंगाची रंगे विकसित होऊ शकतात. बोलणे आणि चालण्यास त्रास होणे अपुरेपणासह विकसित होऊ शकते. मज्जासंस्थेचे झटके येणे आणि मसाल्याची स्नायू तसेच मजबूत भावनांच्या प्रतिसादात अचानक स्नायूंच्या आवाजात होणारे नुकसान मस्तिष्कांच्या संवेदनाचा परिणाम आहे.
- निदान : निमॅन-पिक प्रकार सी असलेल्या मुला आणि प्रौढांमधे मोठ्या आकाराचे यकृत, आणि प्लीहा वाढवणे, आणि फुफ्फुसाचा रोग होऊ शकतो. निमॅन-पिक प्रकार सीचे निदान, क्लिनिकल इतिहासावर आणि शारीरिक तपासणीवर तसेच फिलीपीन स्लेन्सींग टेस्ट नावाच्या चाचणीवर अवलंबून असते, जे त्वचेच्या पेशींमध्ये कोलेस्ट्रॉल शोधू शकते. अनुवांशिक चाचणी NPC1 आणि NPC2 जीन्समधील दोष ओळखू शकते.
- उपचार : निमॅन-पिक प्रकार सी. साठी कोणताही इलाज नाही. उपचार हे लक्षणांपासून मुक्त होण्यावर, वेदना नियंत्रण आणि अधिकतम आराम देण्यावर निर्देशित केले आहे.
- कारण : Neimann-Pick type C हा A आणि B प्रकारांपेक्षा थोडा वेगळा आहे. Sphingomeylin च्या हस्तांतरणासह आणि प्रक्रियेशी संबंधित प्रोटीनची कमतरता आहे. हे प्रोटीन कमतरतेमुळे स्पिगॉनीयॅलिनचा संग्रह होतो, जे नंतर शरीराच्या अनेक अवयवांमध्ये वाढते, ज्यामुळे लक्षणे वाढतात.
- आनुवांशिक : NPC1 किंवा NPC2 जीन पैकी एक दोष Niemann-Pick type C. च्या प्रथिने कमतरतेचा गुणधर्म असतो. इतर प्रकारच्या निमॅन-पिक रोगांप्रमाणे, हे एक स्वयंसिओल अप्रकट अपचन आहे ज्याचा अर्थ असा की एक बालक किंवा प्रौढ व्यक्ती रोग दोन्ही माता-पित्यांपासून जीन्सचे वारस असणे आवश्यक आहे (ज्यांना सामान्यतः स्वतः रोग नसते).
निमेन-पिक टाईप डी
या प्रकारात काहीवेळा प्रकार सी म्हणून हाच रोग मानला जातो. सुरुवातीला नोव्हा स्कॉशियातील एक लहान लोकसंख्येत हे ओळखले जाते आणि ते निमॅन-पिक रोगाचे भिन्न रूप आहे असे मानले जाते, परंतु तेव्हापासून या गटास आढळले आहे Niemann- निवडा प्रकार सी च्या समान रोग वैशिष्ट्ये आणि जननशास्त्र.
संशोधन
निमेंन-पिक रोगासाठी उपचार पर्यायांमध्ये चालू संशोधन आहे कमतरतेतील सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलणे अभ्यास केला गेला आहे. सध्याच्या काळात, या प्रकारची चिकित्सा केवळ क्लिनिकल चाचणीमध्ये उपलब्ध आहे. आपल्या डॉक्टरांना विचारून किंवा Niemann-Pick वकिला आणि समर्थन संस्थांशी संपर्क साधून क्लिनिकल ट्रायल्समध्ये सहभागी कसे करावे याबद्दल माहिती मिळू शकेल.
एक शब्द
निमॅन-पिक डिसीझमुळे बर्याच लक्षणांना कारणीभूत ठरते जे सामान्य जीवनात अडथळा आणतात आणि मोठ्या प्रमाणात असुविधा, वेदना आणि अपंगत्व निर्माण करतात. ही गंभीर आजार आपल्या जीवनाचा एक भाग बनते तेव्हा संपूर्ण कुटुंबासाठी अतिशय तणावग्रस्त आहे
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलास निमॅन-पिक डिसीजचे निदान झाले असेल, तर आजीवन दु: ख म्हणजे याचा अर्थ असा की आपल्या कुटुंबाला एक मजबूत आधार नेटवर्क शोधावे लागेल, आणि बहुआयामी सेवा देण्यासाठी विविध प्रकारचे व्यावसायिक. कारण ही दुर्मिळ आजार आहे, आपल्याला आवश्यक असलेल्या सेवा प्रदान करण्यात अनुभवी असणार्या व्यावसायिकांचा शोध घेण्याची गरज असू शकते.
> स्त्रोत:
> शूचमन ईएच, डिस्नीक आरजे. ए आणि बी प्रकारचे Niemann-Pick रोग. मोल जीनेट मेटाब 2017; 120 (1-2): 27-33