जौबर्ट सिंड्रोम लक्षणे आणि उपचार

जोउबर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक जन्म दोष आहे ज्यामध्ये मेंदूचा संतुलन आणि समन्वय नियंत्रित करणारी क्षेत्र अविकसित आहे. तो पुरुष आणि स्त्रिया दोन्ही मध्ये उद्भवते, 100.000 जन्म सुमारे एक मध्ये जोइबर्ट सिंड्रोम बहुतेकदा एका बाळामध्ये उद्भवतो जो कुटुंबाचा इतिहास नसतो, परंतु काही मुलांमध्ये सिंड्रोम वारशाने आढळतो.

लक्षणे

जौबर्ट सिंड्रोमची लक्षणे सेरेबेलर व्ह्रीसिस म्हणतात त्या मेंदूच्या क्षेत्राच्या न्यून विकासाशी संबंधित आहेत, जे संतुलन आणि स्नायू समन्वय नियंत्रित करते.

मस्तिष्क किती अविकसित आहे त्यावर आधारित लक्षणे, सौम्य ते गंभीर असू शकतात:

• असामान्यपणे जलद श्वास घेण्याची (एपिसोडिक हायपरपेनिया) कालावधी, जी पँटिंगसारखे वाटू शकते
• झटके देऊन डोळा हालचाली (निस्टागमस)
• चेहर्यावरील चेहर्यावरील गुणधर्म उदा. डोपिंग पलकस् (पीटोसिस), उघड्या तोंडातून जीभ फैलावणे, कमी-सेट कान
• मानसिक दुर्बलता
• स्वयंसेवी स्नायू हालचाली समन्वय साधण्यास अडचण (अॅनेटिक्स)

अतिरिक्त बोटांनी आणि बोटांनी (पॉलीडेक्ट्यली), हृदयरोग, किंवा फांदया ओठ किंवा टाळूसारखे इतर जन्मविकृती उपस्थित असू शकतात. फुफ्फुसांची शक्यता देखील होऊ शकते.

निदान

जौबर्ट सिंड्रोम असलेल्या नवजात अर्भकामध्ये सर्वात स्पष्ट लक्षण म्हणजे असामान्यपणे जलद श्वास घेण्याची अवधी, ज्यात एक मिनिटापर्यंत श्वसनाचा त्रास होऊ शकतो (एपनिया). ही लक्षणे इतर आजारांमधे उद्भवू शकतात, परंतु जौबर्ट सिंड्रोममध्ये फुफ्फुसाच्या कोणत्याही समस्या नसतात, ज्यामुळे त्यांना असामान्य श्वासोच्छवासाचे कारण म्हणून ओळखण्यात मदत होते.

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) स्कॅन जॉर्डन सिंड्रोममध्ये उपस्थित असलेल्या मेंदूच्या विकृती शोधू शकतो आणि निदान पुष्टी करतो.

उपचार

जौबर्ट सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही, म्हणून उपचार लक्षणेवर केंद्रित करतो. असामान्य श्वसनमार्गातील अर्भकांना श्वसनाचा त्रास होऊ शकतो (विशेषतः रात्रीच्या वेळी).

काही व्यक्तींसाठी शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी मदत करू शकतात. हृदयातील दोष, फाटलेला ओठ किंवा टाळू, किंवा सीझर असणा-या व्यक्तींना अधिक वैद्यकीय देखरेख करणे आवश्यक आहे.

_{स्त्रोत:}

> मेरिट, लिंडा "जौबर्ट सिंड्रोमचे क्लिनिकल चिन्हे आणि लक्षणे ओळखणे." नवजात केअर 3 मधील प्रगती (2003): 178-188.

> "निंद्स जोऊंट सिंड्रोम माहिती पृष्ठ." विकार 13 फेब्रु 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोकसाठी राष्ट्रीय संस्था. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.