वेदना आणि अॅनायड्रोसीस (सीआयपीए) एक जन्मजात आनुवंशिक व्याधी आहे ज्यामुळे रोगग्रस्त व्यक्तींना वेदना जाणवू शकत नाही आणि पसीना होणे अशक्य होते (एनाहाइड्रोसिस). त्याला आनुवंशिक संवेदनाक्षम आणि स्वायत्त न्यूोरोपॅथी प्रकार IV (एचएसएएन 4) असे म्हणतात.
हे नाव अत्यंत वर्णनात्मक आहे कारण यात रोगाची काही महत्वाची वैशिष्ट्ये आहेत.
अट आनुवंशिक आहे, याचा अर्थ ते कुटुंबांमध्ये चालते. संवेदी न्यूरोपॅथी म्हणजे संवेदनाक्षम रोग असून ती संवेदना नियंत्रित करणारी नसावर विशेषतः प्रभावित करते. ऑटोनोमिक नसा म्हणजे शरीराच्या उपजीविकेचे कार्य नियंत्रित करणारे नसा. सीआयपीए, किंवा एचएसएएन चतुर्थांश, विशेषतः स्वायत संवेदनांवर परिणाम करतात जे घामावर नियंत्रण करतात.
सीआयपीएचे लक्षणे
सीआयपीए रोग जन्मास उपस्थित आहे आणि लोकांना वेदना किंवा तापमान जाणवते आणि पसीना करण्यास अक्षम बनवते. बालपणादरम्यान लक्षणं स्पष्ट होतात आणि रोगांचा विशेषत: बालपणात निदान होत असतो.
वेदनांचा अभाव : ज्या लोकांना सीआयपीए आहेत त्यांना 'वेदनांच्या अभावा' किंवा 'घामाची कमतरता' अशी तक्रार नसते. त्याऐवजी, सीआयपीएमधील मुले सुरुवातीला रडणे, तक्रार करणे किंवा अगदी प्राधान्य न करता दुखापती किंवा बर्न्स अनुभवतात. पालकांनी हे लक्षात घ्यावे की सीआयपीए असलेला एक मुलगा फक्त समस्या सोडवण्याऐवजी सौम्यपणे हाताळणारा मुलगा आहे. काही काळानंतर, आईवडील मुलांना आश्चर्य वाटेल की वेदनांचे उत्तर का देत नाही, आणि मुलाचे डॉक्टर कदाचित मज्जासंस्थेसंबंधी काही चाचण्या घेतील.
सीआयपीएमधील मुले सामान्यत: वारंवार जखमी किंवा जाळली जातात कारण ते वेदनादायक क्रियाकलाप टाळत नाहीत. आणि, ते संसर्गग्रस्त जखमादेखील विकसित करू शकतात कारण ते पुढील वेदनांपासून सहजपणे आपल्या जखमांपासून वाचवू शकत नाहीत. काहीवेळा, सीआयपीएमधील मुलांना अतिदक्षता जखमांसाठी वैद्यकीय मूल्यांकनाची गरज आहे.
जेव्हा वैद्यकीय संघ वेदनांच्या तोंडावर विलक्षणरित्या शांत वर्तणूक पाहतो, तेव्हा हे संवेदनाक्षम न्यूरोपॅथीसाठी एक मूल्यांकन करण्यास प्रवृत्त करू शकते.
अॅनाहाइड्रोसिस (घाम नसणे): हायड्रॉसिस म्हणजे घाम येणे. अॅनाहॉ्र्रॉसिस म्हणजे घामाचा अभाव. साधारणपणे, त्वचेच्या पृष्ठभागावर होणारा घाम जेव्हा आपण व्यायाम पासून किंवा अति तापाने जास्त गरम होतो तेव्हा शरीराला शांत करते. सीआयपीए सह मुले (आणि प्रौढ) यांना अनावश्यक परिणामांचा परिणाम होतो, जसे जास्त उच्च ताप, कारण त्यांना 'कूलिंग ऑफ' संरक्षण नसणे जे घाम येणे शक्य आहे.
निदान
सीआयपीए ओळखू शकणारे एक्स्-रे टेस्ट किंवा रक्त चाचणी नाहीत. सीआयपीए चे काही लोक असामान्यपणे अवगत नसतात आणि बायोप्सीवर घामाच्या ग्रंथीचा अभाव असतात.
सीआयपीए साठी सर्वात स्पष्ट निदानात्मक चाचण्या ही अनुवांशिक चाचणी आहे , जी जन्माच्या आधी किंवा लहानपणापासून किंवा प्रौढत्वादरम्यान करता येते. सीआयपीए ओळखली जाणारी एक ज्ञात आनुवंशिक विकृती आहे आणि त्याला क्रोमोसोम 1 (1 -21-2-क्यू 22) वर स्थित मानवी TRKA (NTRKI) जनुक म्हणतात. सीपीएच्या निदानाची खात्री करून घेणारे जनुकीय डीएनए चाचणी या जनुकांची असामान्यता ओळखू शकते.
प्राथमिक कारणे
सीआयपीए आनुवंशिक रोग आहे. हे ऑटोोसॉमल अप्रकट आहे , याचा अर्थ असा की कोणत्याही व्यक्तीला सीआयपीएने पालकांच्या दोन्ही कडून जीनची वारसा असणे आवश्यक आहे.
विशेषत: एक बाधित मुलाचा पालक जीन करतात परंतु त्यांना केवळ एका पालकांकडूनच जीन वारसा मिळाला असेल तर त्यांना रोग नाही.
सीपीए, मानव TRKA (एनटीआरके 1) साठी जबाबदार असणारा असामान्य जीन हा एक जनुका आहे जो परिपक्व नर्व्हांचा विकास करण्यासाठी शरीरास निर्देश करतो. विशेषत: तंत्रिका वाढ कारक (एनजीएफ) च्या प्रतिसादात ऑटोोफोस्फोरायलेट असलेल्या ट्रायोसिन किनासे (आरटीके) नावाचा एक रिसेप्टर एन्कोडिंगद्वारे तंत्रिका वाढीस प्रोत्साहन देते.
जेव्हा हे जीन सदोष आहे, कारण ज्यांच्याकडे सीआयपीए आहे त्यांच्यामध्ये संवेदी तंत्रिका आणि काही स्वायत्त नर्व्ह्ज पूर्णतः विकसीत होत नाहीत आणि म्हणून संवेदी नसांत वेदना आणि तपमानाचे संदेश योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत आणि शरीराला घाम तयार करता येत नाही.
सीआयपीएचे उपचार
सद्यस्थितीत, सीआयपीए रोग बरा करता येण्यासारख्या उपलब्ध उपचारांवर किंवा वेदना कमी झाल्यामुळे किंवा घामाचे कार्य बदलण्याची गरज नाही.
संसर्ग टाळण्यासाठी, या रोगाची लागण झालेल्या मुलांना जखमांपासून बचाव करणे आणि जखमांचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे शिकावे लागते. पालक आणि इतर प्रौढ जो CIPA असलेल्या मुलांची काळजी घेतात त्यांना जागरुक राहावे लागते, कारण मुले नैसर्गिकरित्या भौतिक जखमांच्या महत्त्वपूर्ण संभाव्य समस्येविना नवीन गोष्टींचा प्रयत्न करू शकतात.
अपेक्षा
आपण किंवा आपल्या प्रिय व्यक्तीस सीआयपीए असल्याचं निदान झालं आहे तर चांगल्या वैद्यकीय संगोपन आणि जीवनशैलीशी जुळवून घेतल्यास आपण निरोगी आणि उत्पादनशील जीवन जगू शकता. कौटुंबिक नियोजनाच्या बाबतीत हे समजले जाते की हे एक आनुवंशिक रोग आहे.
सीआयपीए ही एक दुर्मिळ बाब आहे, आणि बर्याचदा, अनन्य आरोग्यविषयक समस्यांसाठी आधार गट शोधणे सीआयपीए बरोबर जीवन जगण्यास मदत करण्यासाठी व्यावहारिक आधार मिळविण्याबद्दल आणि सामाजिक सहाय्य प्राप्त करण्याच्या बाबतीत मदत करू शकतात.
> स्त्रोत:
> आनुवंशिक संवेदनाक्षम आणि ऑटोनॉमिक न्यूरोपॅथी प्रकार IV (एचएसएएन चतुर्थ), शेख एसएस, चेन वायसी, हळसळ एसए, नाहर्स्की एमएस, ओमोटो के, यंग जीटी, फेलन ए, वुड्स सीजी, हम मुटॅट यांचे कारण एनटीआरके 1 मिसनेसचे एक व्यापक कार्यात्मक विश्लेषण. 2017 जानेवारी; 38 (1): 55-63
> ट्रॅक्सामध्ये उत्परिवर्तन ज्यामुळे अँह्डोरोसिस (सीआयपीए) सह शारिरीक वेदनाशामक संवेदनक्षमता निर्माण होते. आत्मसंयम फ्लक्सच्या अपस्वास्थेमुळे चिलीम, एकत्रीकरण, आणि उत्परिवर्तित-न्यूरोड अपरेशन. फ्रेंको एमएल, मेलर सी, सारसोला ई, एसीबो पी, लुके ए, कॅलाटाउड-बासेलगा आय, गार्सिया-बारसिना एम, व्हिलर एम, जे बोल केम. 2016 ऑक्टोबर 7; 2 9 1 (41