फिनिलेकेटॉनूरिया बद्दल सर्व (पीकेयू) वारसा पासून उपचार करण्यासाठी
आढावा
फेनीलकेटोनूरिया (फेन-उल-केटोोन-यू यू-री-एएच, या पीकेयू) एक उत्तराधिकारीयुक्त चयापचय विकार है जिसमें शरीर प्रथिन (एमिनो एसिड) फेनिलएलैनिन को पूरी तरह अलग नहीं कर सकता. हे आवश्यक होते कारण एखाद्या आवश्यक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, फेनिलिलॅनिन हायड्रॉक्सायझची कमतरता असते. यामुळे फिनाइलॅलॅनिन शरीराच्या पेशींमध्ये वाढते आणि मज्जासंस्था आणि मेंदूचे नुकसान करते.
Phenylketonuria एक उपचारयोग्य रोग आहे जो सहजपणे रक्त चाचणीद्वारे शोधता येऊ शकतो. युनायटेड स्टेट्समध्ये, सर्व नवजात बाळंमधील चयापचय आणि आनुवांशिक स्क्रीनिंगचा एक भाग म्हणून पीकेयूसाठी सर्व नवजात बाळांना तपासणी करणे आवश्यक आहे. युनायटेड किंग्डम, कॅनडा, ऑस्ट्रेलिया, न्यूझीलंड, जपानमधील सर्व नवजात अर्भक, पश्चिम आणि पश्चिमोत्तर बहुतेक युरोपमधील देश आणि जगभरात इतर अनेक देशांनाही परीक्षित केले आहे.
(अकाली प्रसूत बाळंतपणासाठी पीकेयू साठीचे स्क्रीनिंग वेगवेगळे आणि अनेक कारणांसाठी अधिक कठीण असते.)
अमेरिकेत 10,000 ते 15,000 बाळांचा जन्म दरवर्षी अमेरिकेत झाला आहे आणि फिनलॅकेटोन्यरिया दोन्ही वंशाच्या आणि नर व मादी मध्ये आढळतात (जरी तो नॉर्दर्न युरोपियन व नेटिव्ह अमेरिकन वारसातील व्यक्तींमध्ये अधिक सामान्य आहे.)
लक्षणे
Phenylketonuria जन्मास आलेली एक अर्भक सामान्यपणे पहिल्या काही महिन्यांपासून विकसित होईल. उपचार न करता सोडल्यास, लक्षणांमुळे तीन ते सहा महिने विकसित होऊ शकतात आणि त्यात खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- विलंब विकास
- मानसिक दुर्बलता
- सीझर
- खूप कोरडी त्वचा, इसब , आणि पुरळ
- मूत्र, श्वासावाचून आणि घाम च्या "गोंधळ" किंवा "बाकड्या" गंध वेगळा
- प्रकाश रंग, प्रकाश किंवा गोरा केस
- चिडचिड, बेचैनी, अतिनीलता
निदान
फेनिलेकेटोनूरियाचे रक्त चाचणीद्वारे निदान केले जाते, सामान्यत: आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसांच्या आत नवजात शिशुला दिलेल्या नियमानुसार स्क्रीनिंग चाचण्यांचा एक भाग.
पीकेयू अस्तित्वात असल्यास, रक्तातील फेनिललायनिनची पातळी सामान्यपेक्षा जास्त असेल.
अर्भक 24 तासांपेक्षा जास्त परंतु सात दिवसांपेक्षा कमी वयाच्या असताना हे चाचणी अत्यंत अचूक आहे. जर अर्भक 24 तासांपेक्षा कमी वेळात चाचणी घेण्यात आल्यास, अशी शिफारस करण्यात येते की अर्भक एक आठवडे जुना असेल तेव्हा चाचणीची पुनरावृत्ती करा. वर नमूद केल्याप्रमाणे, आहार प्रक्रियेत विलंब झाल्यास अनेक कारणांमुळे अकाली प्रसूत बाळांना वेगळ्या पद्धतीने परीक्षण करणे आवश्यक होते.
उपचार
Phenylketonuria phenylalanine खाली ब्रेकिंग एक समस्या आहे कारण, शिशु फेनिललाॅनाइन मध्ये अत्यंत कमी आहे की एक विशेष आहार दिले जाते
सुरुवातीला, विशेष फेनिललायनिन बाळाचा सूत्रा (लोफेंलाक) वापरला जातो.
जेंव्हा बालक जुने होत जाते तसतसे लो-फेनिललायनिन पदार्थ आहारात जोडले जातात परंतु दुग्ध, अंडी, मांस किंवा मासे यांसारख्या उच्च प्रथिनेयुक्त पदार्थांना परवानगी नाही. कृत्रिम मधुर aspartame (NutraSweet, समान) मध्ये फेनिलएलॅनिन असते, त्यामुळे आहारातील पेय आणि पदार्थ ज्यामध्ये एस्पेरेटचा समावेश असतो. आपण शक्यता आहे की मऊ ड्रिंक्स वर स्थान, जसे की आहार कोक, जे सूचित करते की उत्पादन पीकेयूच्या लोकांद्वारे वापरले जाऊ नये.
बालवयात आणि पौगंडावस्थे दरम्यान फेनेलहेनिन-प्रतिबंधित आहारावर व्यक्तिच रहावे लागते.
काही व्यक्ती जुने होत असताना त्यांच्या आहारातील निर्बंध कमी करण्यास सक्षम असतात.
फेनिललायनाइनच्या पातळीचे मोजमाप करण्यासाठी नियमित रक्त चाचण्या आवश्यक असतात आणि जर पातळी खूप उच्च असेल तर आहार समायोजित करण्याची आवश्यकता असू शकते. प्रतिबंधित आहाराव्यतिरिक्त, काही व्यक्ती रक्तात फिनाइलॅलिनिन पातळी कमी करण्यास मदत करण्यासाठी औषध कुवन (सॅप्रोप्टरिन) घेऊ शकतात.
देखरेख
उल्लेख केल्याप्रमाणे, पीकेयूच्या लोकांना निरीक्षण करण्यासाठी रक्त चाचण्यांचा वापर केला जातो. सध्याच्या काळात मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार फिनाइलॅलॅनिन चे लक्ष्यित रक्तसंक्रमण हे सर्व वयोगटातील पीकेयू सह लोकांसाठी 120 आणि 360 दरम्यान असावे. कधीकधी वयस्कर प्रौढांसाठी 600 अमेरिकन डॉलर्सपेक्षा जास्त मर्यादा असते. तथापि, गर्भवती महिलांना त्यांच्या आहाराचे अधिक कडकपणे अनुसरण करणे आवश्यक आहे आणि अधिकतम 240 UM ची शिफारस केली जाते.
अनुवांश्याचे निरीक्षण करणारे (त्यांच्या आहाराचे अनुसरण करणारे आणि या मार्गदर्शक तत्त्वांची पूर्तता करणाऱ्यांची संख्या 88 टक्के) जन्म व वयोगटातील लहान मुलांसाठी 88 टक्के आहे, परंतु 30 व त्यापेक्षा जास्त वय असलेल्या मुलांपैकी केवळ 33 टक्के.
आनुवांशिकांची भूमिका
पीकेयू हे अनुवांशिक विकार आहे जो पालकांकडून मुलांकडे पाठवले जाते. पीकेयू असण्यासाठी प्रत्येक बाळाला प्रत्येक पालकांकडून पीकेयू साठी एक विशिष्ट जीन म्यूटेशन प्राप्त करावे लागते. जर बाळाला फक्त एका पालकाकडूनच जनुकीय वारसा मिळाला तर बाळाला पीकेयूसाठी जनुक परिवर्तन देखील होते पण प्रत्यक्षात पीकेयू नाही.
जे फक्त एक आनुवंशिकता परिवर्तन करतात त्यांना केवळ पीकेयू विकसित होत नाही, परंतु त्यांच्या मुलांना (वाहक बनण्यासाठी) स्थिती कळू शकते. जर दोन पालक जीन्स करतात तर त्यांना 25 टक्के पीकेयू असण्याची शक्यता 25 टक्के आहे. त्यांच्या मुलाची पीकेयू विकसित होणार नाही किंवा कॅरियर होणार नाही, आणि त्यांच्या मुलाला देखील या रोगाचा एक वाहक असेल अशी 50 टक्के शक्यता असते.
एकदा पीकेयूचे निदान लहान मुलामध्ये झाल्यानंतर, त्या बाळाने संपूर्ण संपूर्ण आयुष्यात पीकेयू जेवण योजनेचे पालन केले पाहिजे.
गर्भधारणा मध्ये पीकेयू
Phenylketonuria असलेल्या ज्येष्ठ स्त्रिया ज्या फेनिलालाईन-प्रतिबंधित आहार घेत नाहीत त्यांना गर्भधारणा झाल्यानंतर फिनाइलॅलॅनिनची उच्च पातळी असेल. यामुळं गंभीर मानसिक समस्या निर्माण होतात ज्याला मुलासाठी पीकेयू सिंड्रोम असे म्हणतात, ज्यामध्ये मानसिक मंदता, कमी जन्मोत्तर, हृदयातील गर्भनिरोधक किंवा इतर जन्मविकृतीचा समावेश आहे . तथापि, जर युवती गर्भधारणेच्या आधी कमीत कमी 3 महिने कमी फेनिअलनेनिन आहार चालू करते आणि तिच्या गर्भधारणेदरम्यान आहार चालूच ठेवत असेल, तर पीकेयू सिंड्रोमला रोखता येते. दुस-या शब्दात सांगायचे तर, पीकेयू सह महिलांसाठी एक निरोगी गर्भधारणा शक्य आहे जोपर्यंत ते पुढील योजना आखत आहेत आणि गर्भधारणेदरम्यान त्यांचे आहार काळजीपूर्वक निरीक्षण करतात.
संशोधन
संशोधक फिनाइलकेटोनूरिया दुरुस्त करण्याच्या पद्धती शोधत आहेत, जसे की डिसऑर्डरसाठी जबाबदार असलेल्या दोषपूर्ण आनुवंशिकतांना किंवा कमीत कमी एक जननिक-इंजिनीअर केलेले एंझाइम तयार करणे. रक्तातील फेनिललायनाइनचा स्तर कमी करुन शास्त्रज्ञांनी पीकेयूच्या उपचारांच्या पद्धती म्हणून टेट्राहाइड्रोबॉप्टरिन (बीएच 4) आणि मोठ्या तटस्थ एमिनो ऍसिडसारख्या रासायनिक संयुग्धांचा अभ्यास केला आहे.
सामना करणे
पीकेयूचा सामना करणे कठीण आहे आणि दीर्घकालीन प्रयत्न असल्यामुळे ही उत्तम बांधिलकी आवश्यक आहे. समर्थन उपयुक्त ठरू शकते आणि बरेच समर्थन गट आणि समर्थन समुदाय उपलब्ध आहेत ज्यात लोक पीकेयूबरोबर सामना करणार्या इतर लोकांशी भावनिक आधाराने संवाद साधू शकतात आणि नवीनतम संशोधनास अद्ययावत राहतील.
अनेक संस्था आहेत, तसेच, जे PKU सह लोकांचे समर्थन करण्यासाठी मदत करते आणि उत्तम संशोधनासाठी निधी संशोधन करतात. यातील काही संस्थाएं पीनिलकेटोन्यरियासाठी राष्ट्रीय सोसायटी, राष्ट्रीय पीकेयू अलायन्स (संस्थेचे भाग NORD, नॅशनल ऑर्गनायझेशन फॉर दुर्लऊ डिसऑर्डर आणि पीकेयू फाऊंडेशन) आहेत. निधी शोधण्याव्यतिरिक्त, या संस्थांना मदत पुरवण्यात मदत होते जी त्यांना मदत पुरवण्यापासून करू शकते. पीकेयूबरोबर नवजात शिशुंसाठी आवश्यक विशेष सूत्र खरेदी करणे, लोकांना पीकेयूची माहिती समजून घेण्यात मदत करण्यासाठी आणि त्यांच्या जीवनात याचा काय अर्थ आहे हे माहिती देण्यासाठी माहिती प्रदान करणे.
स्त्रोत:
ज्युरेकी, इ., सीडरबाम, एस, कॉपेस्की, जे. एट अल. अमेरिकेत फेनीलेकेटोनूरिया असणा-या रुग्णांमधील क्लिनिक शिफारशींचे पालन करणे. आण्विक आनुवांशिक आणि चयापचय 2017 जानेवारी 6. (प्रिंटच्या पुढे एपबूल).
व्हॅन स्पॉन्सन, एफ, व्हॅन वेगबर्ग, ए, अघिंग, के. एट अल. फेनीलेकेटोनूरियासह असलेल्या रुग्णांच्या निदान आणि व्यवस्थापनासाठी की युरोपिय मार्गदर्शक तत्त्वे शस्त्रक्रिया मधुमेह आणि एन्डोक्रनोलॉजी 2017 9 जानेवारी. (प्रिंटच्या पुढे एपबूल).
वॉकले, जे., एंडर्ससन, जे, अनुत्सेल, के. एट अल. फेनोइलॅनाइन हायड्रोसायलाझ डेफिसिनीय: निदान आणि व्यवस्थापन मार्गदर्शक तत्त्वे. वैद्यक मध्ये जेनेटिक्स . 2014. 16 (2): 188-200