लवकर आरोग्यासाठी लवकर शोध आणि उपचार
बर्याच अनुवांशिक आणि चयापचयातील विकारांमध्ये, बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवस किंवा आठवडे होईपर्यंत लक्षणे प्रारंभ होत नाहीत. वेळ लक्षणे दिसून आल्यावर, मज्जासंस्था, मूत्रपिंड, दृष्टी, श्रवण आणि इतर शरीर व्यवस्थेसाठी आधीच नुकसान झाले आहे. म्हणूनच सर्व बालकांमध्ये या गंभीर विकारांचा लवकर शोध करणे फार महत्वाचे आहे. या विकारांचे निदान आणि उपचार रोग, अपंगत्व आणि अगदी मृत्यूचे धोके कमी करू शकतात.
नवजात स्क्रिनिंगची सुरुवात
1 9 60 च्या दशकामध्ये फिलेबॅटीकोन्योरियासाठी एक स्क्रीनिंग टेस्टच्या विकासासह, एक चयापचयाशी विकार असलेल्या विकारांवरील सर्व नवजात बाळांना तपासण्याची कल्पना सुरु झाली. फिल्टर पेपरवर रक्ताचे नमुने गोळा आणि वाहतूक करण्याची पद्धत विकसीत केली गेली आहे ज्यामुळे मोठ्या प्रमाणावरील छाननीचे मूल्य प्रभावी होते. तेव्हापासून अनेक स्क्रीनिंग रक्ताच्या चाचण्या विकसित करण्यात आल्या आहेत आणि आता एक 30 पेक्षा जास्त विविध आनुवांशिक किंवा चयापचयी विकारांसाठी एक मूल चाचणी केली जाऊ शकते. टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्रीचा वापर करून नवीन तंत्रिका शिशुच्या रक्तांच्या काही टोप्यांमधून बर्याच विकृतींसाठी तपासू शकते.
संयुक्त राज्य अमेरिका मध्ये नवजात स्क्रिनिंग
युनायटेड स्टेट्समधील सर्व 50 राज्ये नवजात शिबीर चाचण्या देतात, परंतु सर्व राज्ये कायद्याद्वारे नवीन मुलांसाठी स्क्रिनिंगची आवश्यकता नसते. तसेच, 2 9 विकारांकरिता नवजात मुलांना तपासता येत असले तरी, केवळ 13 राज्ये आणि डिस्ट्रिक्ट ऑफ कोलंबियाला 2 9 स्क्रीनिंग आवश्यक आहे. आणखी 27 राज्यांना 20 पेक्षा जास्त स्क्रीनिंगची आवश्यकता आहे.
पाच राज्यांमध्ये 10 ते 20 विकार पडतात आणि पाच राज्यांत 10 पेक्षा कमी विकार दिसून येतात. प्रत्येक राज्याने दिलेल्या स्क्रीनिंग चाचण्यांची यादी उपलब्ध आहे.
डिएझच्या मार्चमध्ये प्रत्येक वर्षी न्यूबॉर्न स्क्रिनिंग रिपोर्ट कार्ड जारी करते जे युनायटेड स्टेट्समध्ये नवजात मुलांसाठी तपासणीची आवश्यकता करते. 2007 मध्ये अमेरिकेत जन्माला आलेल्या सर्व बालकांपैकी 9 0 टक्के स्त्रिया राज्यांमध्ये राहात होते. कमीत कमी 21 विकारांची आवश्यकता होती.
मार्च ऑफ डाइम्सने अंदाज दिला आहे की अमेरिकेत 6.2 टक्के नवजात बालकांना 10 पेक्षा कमी विकारांची तपासणी करण्यात येईल. 2008 च्या अखेरीस 20 किंवा त्याहून अधिक विकारांची तपासणी करण्याच्या हेतूने, मार्च महिन्यांत डिमम्स देशात नवजात शिशुकृतीमध्ये ही असमानता कमी करण्याचा प्रयत्न करत आहे.
जगभरात न्यूबर्न स्क्रीिनींग
सर्व विकसनशील देशांमध्ये विकारांसाठीचे स्क्रिनिंग हा नवजात आरोग्य सेवेचा एक भाग आहे. बहुतेक देशांमध्ये फिनिलेकेटोनूरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, आणि सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी स्क्रीन. बर्याचजण जन्मजात मूत्रपिंडाजवळील हायपरप्लाझिया, गॅलॅक्टोसेमिया आणि कातडीचा पेशी रोग तसेच इतर विकारांसाठीदेखील स्क्रीन करतात. अमेरिकेच्या नॅशनल न्यूबॉर्न स्कॅनिंग अँड जिनेटिक्स रिसोर्स सेंटरमध्ये अधिक माहितीसाठी आंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमांशी दुवा असतो.
कसे चालेल आहेत
आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसात (जन्मानंतरचे 24 तास ते 7 दिवसांच्या आत) काही बालकांचा रक्त एखाद्या बाळाच्या हील (फोटो पहा) वरून घेतला जातो आणि एका विशिष्ट कार्डावर ठेवला जातो. पेपर चाचणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवला जातो. रक्ताच्या चाचण्यांचे परिणाम शिशुंच्या बालरोगतज्ज्ञांना पाठविले जातात. कोणत्याही परीक्षेत सकारात्मक झाल्यास, निदानासाठी पुढील चाचणी केली जाते.
विकारांसाठी स्क्रीन केले
नवजात मुलांमध्ये सर्वात सामान्य विकार खालील प्रमाणे आहेत:
- phenylketonuria
- जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- जन्मजात अधिवृक्क hyperplasia (सीएएच)
- गॅलेक्टोसिमिया
- सिकल सेल रोग
- बायोटिनीडिजची कमतरता
- जन्मजात टॉक्सोप्लाझमिस
- होमोकिस्टीनुरिया
- मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी)
- मध्यम-शृंखला acyl-coA डिहाइड्रोजनेज्सची कमतरता (एमसीएडी)
ज्या विकारांची तपासणी केली जाऊ शकते अशा प्रत्येक विकृतीविषयीची माहिती समाविष्ट असलेली संपूर्ण यादी उपलब्ध आहे.
> स्त्रोत:
> "नवजात स्क्रिनिंग." नवजात स्कीनिंग संसाधने नॅशनल न्यूबॉर्न स्किनिंग अँड जेनेटिक्स सेंटर
> "पालक - सामान्य माहिती." आर्थिक, नैतिक, कायदेशीर आणि सामाजिक समस्या (FELSI). 28 जुलै 2005. स्क्रीनिंग, टेक्नॉलॉजी अँड रिसर्च इन जनेटिक्स (स्टार-जी).
> "जवळजवळ 9 0% बालके अनुशंसित नवजात स्पीनिंग टेस्ट प्राप्त करतात." 11 जुलै 2007. डाईम्सचे मार्च.