सीएएच लक्षणे पीसीओओची नकल करू शकतात
पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम ( पीसीओएस ) चे निदान करण्याचा विचार करताना, डॉक्टरांनी उशीरा सुरू होणारे जन्मजात अड्रेनल हायपरप्लाशिया (सीएएच) विचार करणे सामान्य आहे. याचे कारण असे आहे की या दोन रोगांमध्ये समान लक्षण दिसून येतात.
जन्मजात अड्रेनल हायरपॅलसिया
जन्मजात मूत्रपिंडाजवळील हायपरप्लायसी हा वारसा असणारा एक समूह आहे ज्यामध्ये शरीरातून एक महत्वपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे घटक आढळत नाहीत.
जन्माच्या वेळी उपस्थित असलेले अनुवांशिक दोष (जन्मजात) महत्वाच्या मूत्रपिंडाजवळील कॉर्टेक्स हार्मोन तयार करण्यासाठी आवश्यक असणार्या अनेक एनझाइमवर परिणाम करतात.
एझेम 21 - हायड्रोक्झीलसच्या कमतरतेमुळे जवळजवळ 9 5 टक्के CAH प्रकरण उद्भवतात. शरीर दोन प्रमुख मूत्रपिंडाजवळील स्टेरॉइड संप्रेरकांची पर्याप्त मात्रा करू शकत नाही- कॉर्टिसॉल आणि अल्दोस्तोन - जेव्हा ऍन्जेम 21 - हायड्रोक्झीलस कमी स्तरावर गहाळ किंवा काम करत आहे. हे हार्मोन्सचे नाजूक शिल्लक काढून टाकते, एल्दोथेरोन आणि कॉर्टिसॉलचे योग्य संश्लेषण टाळते आणि अॅड्रिनल कॉर्टेक्स एन्ड्रोजन (नर स्टेरॉइड संप्रेरणे) बनविते, ज्यामुळे मादावरील मर्दानी गुणधर्म होतात. कॅश च्या या शास्त्रीय स्वरूपात, मीठ शिल्लक वेगाने बदलली जाऊ शकते, ज्यामुळे इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, निर्जलीकरण आणि हृदयाचे ताल बदलता येतात.
बर्याच रुग्णांना जन्म झाल्यानंतर लवकरच निदान केले जाते, परंतु हे एक प्रकारचे रोग आहे जे नंतरच्या आयुष्यात विकसित होते, सहसा पौगंडावस्थेतील किंवा लवकर प्रौढत्वामध्ये- याला नॉन-शास्त्रीय किंवा उशीरा झालेला CAH म्हणतात.
हे लोक कॉर्टेसील उत्पादनासाठी आवश्यक असणार्या फक्त काही एन्झाइम गहाळ आहेत. Aldosterone उत्पादन प्रभावित होत नाही, म्हणून हा रोग स्वरूपात जन्मजात स्वरूपापेक्षा कमी तीव्र आहे आणि पीसीओएससाठी नेहमीच चुकीच्या लक्षणांची नोंद होते, जसे की:
- जघन केसांचे अकाली विकास
- अनियमित मासिक पाळी
- हर्सुटिजम (अवांछित किंवा जास्त शरीरावरील केस)
- गंभीर मुरुम (चेहरा आणि / किंवा शरीरावर)
- 10 टक्के ते 15 टक्के सीएएच सह असलेल्या प्रजनन समस्या
CAH चे निदान
जन्मजात मूत्रपिंडाजवळील हायपरप्लासिया अनुवांशिकपणे प्रसारित केला जातो. पूर्व युरोपीय यहूदी (एशकेनाझी) हा सामान्य रोगाच्या तुलनेत हा रोग होण्याचा धोका वाढतो. सीएएच एक स्वयंसिओल अप्रभावी रोग असल्याने, दोन्ही पालकांना त्यांच्या मुलास पास करण्यासाठी एक दोषपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे गुणधर्म असणे आवश्यक आहे.
स्थितीतील आनुवंशिक प्रसारामुळे, बर्याच लोकांना त्यांच्या कुटुंबातील जोखमीची जाणीव आहे आणि त्यांच्या डॉक्टरांना अनुवांशिक पडताळणीची गरज कळू द्या. असामान्य कोर्टीसोलची पातळी किंवा इतर हार्मोनल पातळी पाहण्यासाठी डॉक्टर मूत्र आणि रक्त चाचण्या चालवू शकतात. निदान करताना वाढलेली एन्ड्रोजनची पातळी देखील विचारात घेतली जाऊ शकते. संपूर्ण निदान करण्याकरिता डॉक्टरला संपूर्ण कुटुंबाचा इतिहास रेकॉर्ड आणि शारीरिक तपासणी देखील आवश्यक आहे.
उपचार पर्याय
जन्म नियंत्रण गोळ्या ही मासिक पाळी नियंत्रित करण्यामध्ये, मुरुमांपेक्षा कमी होणे आणि कधीकधी असामान्य केसांचा होणारा परिणाम कमी होतो. ही लक्षणं हाताळण्यास प्रभावी नसल्यास किंवा डॉक्टरांना असे वाटते की गर्भनिरोधक गोळ्या आपल्यासाठी योग्य नाहीत, तर ते तुम्हाला कमी डोस स्टिरॉइड उपचार देण्याचा विचार करू शकतात.
तथापि, उपचार विशेषत: आजीवन नाही.
एलेडोसोर्स्टोनच्या कमतरतेमुळे क्लासिक कॅफे असलेल्या लोकांसाठी फुलक्रॉपरटोन (फ्लोरिनेफ) सारख्या औषधाने शरीरात मीठ टिकवले जाईल. अर्भकांना पूरक मीठ (कुरळे गोळ्या किंवा द्रावणासारखे) देखील मिळते, तर सीएचएचे शास्त्रीय प्रकार असलेले जुने रुग्ण खारट पदार्थ खातात.
विशिष्ट औषध आणि पथ्ये सामान्यत: आपल्या डॉक्टरांच्या विवेकापर्यंत असतात आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.
> स्त्रोत:
> राष्ट्रीय अधिवृक्क रोग फाउंडेशन कौन्मेनिटल अॅग्रिनल हायपरप्लाशिया (सीएएच)