जॅक्सन-वेज सिंड्रोम

डोके, चेहरा, आणि पायांचे जन्म दोष

जॅक्सन-वेइज सिंड्रोम अनुवांशिक विकार असून गुणसूत्र 10 वर FGFR2 जीनमधील उत्परिवर्तन झाले आहेत. यामुळे डोके, चेहरा आणि पाय यांच्या जन्म दोष वेगळे होतात. जॅक्सन-वेइज सिंड्रोम किती वेळा आढळते हे ओळखले जात नाही, परंतु काही व्यक्ती त्यांच्या कुटुंबातील पहिले आहेत जे डिसऑर्डर करतात, तर काही जण स्वयंस्फूर्तीने प्रभावी अनुवांशिक उत्परिवर्तन करतात .

लक्षणे

जन्मानंतर, कवटीच्या हाडे एकत्र जोडल्या जात नाहीत; मूल वाढते म्हणून ते अप बंद जॅक्सन-वेइज सिंड्रोममध्ये, कवटीच्या हाडे एकत्र होतात (फ्यूज) खूप लवकर. यालाच "क्रॅनीओसिनोस्टोसिस" म्हटले जाते. या कारणासाठी:

• खोदकाम खोदणे
• व्यापक अंतर दिलेले डोळे
• कपाळ ढकलले
• विलक्षण सपाट, चेहऱ्यावरील अविकसित मध्यम क्षेत्र (मिडफॉप्प्लासिसिया)

जॅक्सन-वेइज सिंड्रोममधील जन्मविकृतीचा आणखी एक विशिष्ट गट पाय आहे:

• मोठ्या पायाची बोटं लहान आणि रुंद असतात
• मोठ्या पायाची बोटं इतर पायाची बोटं उडवून देतात
• काही पायांची हाडे एकत्रित केली जाऊ शकतात ("syndactyly" म्हणतात) किंवा असामान्य आकार

जॅक्सन-वेइज सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये सामान्यतः सामान्य हात असतात, सामान्य बुद्धिमत्ता असते आणि सामान्य वयोमान असते.

निदान

जॅकसन-वेइज सिंड्रोमचे निदान आजच्या जन्मानंतरच्या दोषांवर आधारित आहे. इतर सिंड्रोम आहेत ज्यात क्रोनियोसिनीओटोसिसचा समावेश आहे, जसे की क्रॉजन सिंड्रोम किंवा ऍपर्ट सिंड्रोम, परंतु पायांच्या विकृतीमुळे जॅक्सन-वेइज सिंड्रोममध्ये फरक करण्यात मदत होते.

शंका असल्यास, निदान पुष्टी करण्यासाठी एक अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.

उपचार

जॅक्सन-वेइज सिंड्रोममध्ये जन्मलेले काही दोष शस्त्रक्रिया करून सुधारले किंवा कमी केले जाऊ शकतात. क्रैनीओसिंनोसॉसिस आणि चेहर्यावरील विकृतीचे उपचार सामान्यतः डॉक्टर आणि थेरपेपर्स यांच्यावर करतात जे डोके व मानेच्या व्याधींमध्ये (क्रैनीओफेशियल स्पेशालिस्ट) विशेषज्ञ असतात.

विशेषज्ञांचे हे गट विशेषत: एका क्रॅनोफॅशियल सेंटर किंवा क्लिनिकमध्ये काम करतात. राष्ट्रीय क्रैनिओफॅशियल असोसिएशनची क्रानोफीशी वैद्यकीय पथकांची संपर्क माहिती आहे आणि उपचारासाठी एका केंद्रापर्यंत प्रवास करणार्या व्यक्तींच्या गैरमॅडीक खर्चासाठी आर्थिक सहाय्य देखील प्रदान करते.

_{स्त्रोत:}

> वुल्फसबर्ग, एरिक "जॅक्सन-वेयिस सिंड्रोम." सीसीडीडी कौटुंबिक शिक्षण 26 जानेवारी 2004. जॉन्स हॉपकिन्स औषध

> "जॅक्सन-वीज सिंड्रोम." दुर्मिळ आजारांचे निर्देशांक. दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना.

> "जॅक्सन-वीज सिंड्रोम." आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. 2 मे 2008. यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन

> वॅन बगेनहोउट, जी., आणि जेपी फ्रायन्स "जॅक्सन-वेयिस सिंड्रोम." जुलै 2005. ऑरफॅनॅट एनसायक्लोपीडिया.