सिस्टिनोसिस हा क्रोमोसोम 17 चा वारसा आहे, ज्यामध्ये शरीराच्या पेशींपासून अमीनो एसिड सिस्टिन व्यवस्थित बाहेर पडू शकत नाही. यामुळे संपूर्ण शरीरातील ऊती आणि अवयवांचे नुकसान होते. सायनिस्टोनासची लक्षणे कोणत्याही वयोगटात सुरु होऊ शकतात आणि हे सर्व नृत्यांच्या पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि स्त्रियांना प्रभावित करते. जगभरात सिस्टीनचा उपयोग होणा-या सुमारे 2000 व्यक्ती आहेत.
सिस्टीनचा दाह (सीटीएनएस) साठीचा जीन एक स्वयंसिमल अपप्रवर्तक पद्धतीने वारसा आहे. याचाच अर्थ असा की मुलाला या रोगाचा वारसा असणे आवश्यक आहे, दोन्ही पालकांना सीटीएनएस जीनची वाहने असणे आवश्यक आहे, आणि मुलाला सदोष जीनच्या दोन प्रती प्राप्त करणे आवश्यक आहे, प्रत्येक पालकाने एक असावा.
लक्षणे
सायिसटोनोसिसची लक्षणे बदलतात, त्यावर कोणत्या प्रकारचे आजार आहेत त्यावर अवलंबून असते. लक्षणे सौम्य ते गंभीर असू शकतात आणि ते वेळेनुसार प्रगती करू शकतात.
- इन्फेंटाइल ऍफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस - हा सिस्टिनोसिसचा सर्वात सामान्य आणि सर्वात गंभीर प्रकार आहे, ज्यात लक्षणं अर्भकापासूनच सुरू होतात, वयाच्या 1 वर्षाच्या आधी. सायस्टीनोसिस या प्रकारचे मुले सहसा लहान उंची असतात, रेटिनामध्ये बदल होतात (रेटिनापोथी), प्रकाशास संवेदनशीलता (छायाचित्रणास), उलट्या होणे, भूक न लागणे आणि बद्धकोष्ठता. फॅन्कोनी सिंड्रोम म्हणून ओळखल्या जाणार्या दुर्बल गुर्दाचे कार्य देखील ते विकसित करतात. फॅन्कोनी सिंड्रोमची लक्षणे म्हणजे जास्त तहान (पॉलीडिस्पिया), जास्त लघवी (पोलिउरिया) आणि कमी रक्त पोटॅशियम (हायपोकलॅमिया).
- नेफ्रोफॅथिक सिस्टीनोसिस - या स्वरूपात लठ्ठपणाची सुरुवात (मध्यवर्ती, किशोरवयीन किंवा किशोरवयीनही म्हणतात) - या स्वरूपामध्ये लक्षणे 12 वर्षांपूर्वी वारंवार निदान होत नाहीत आणि कालांतराने ही स्थिती मंद होत असते. डोळ्यांच्या कॉर्निया आणि कंजुंक्टिव्हा मध्ये आणि अस्थि मज्जामध्ये सिस्टिन क्रिस्टल्स उपस्थित असतात. किडनी फंक्शन बिघडला आहे, आणि सिस्टीनचा या स्वरूपाचा असणारा व्यक्ती फॅन्कोनी सिंड्रोमचा देखील विकास करू शकतो.
- प्रौढ (सौम्य किंवा नॉनफिफॅथिक) सिस्टीनोसिस - सिस्टीनचा हा प्रकार प्रौढ स्थितीत सुरु होतो आणि मूत्रपिंड कमजोरी होत नाही. सिस्टीन क्रिस्टल्स डोळ्याच्या कॉर्निया आणि कंजन्क्विटिमध्ये साठवतात, आणि प्रकाशाची संवेदनशीलता (छायाचित्रणास) अस्तित्वात आहेत.
निदान
सिस्टीनचा रोग निदान रक्त पेशींमधील सिस्टाईनच्या पातळीचे मोजमाप करून निश्चित केले आहे. इतर रक्त चाचण्या पोटॅशियम आणि सोडियममधील असंतुलन तपासू शकतात आणि मूत्रमध्ये सायस्टिनची पातळी तपासली जाऊ शकते. कॉंर्निया आणि रेटिनामधील बदलांसाठी नेत्ररोग विशेषज्ञ डोळ्यांचे परीक्षण करेल. मूत्रपिंड ऊतींचे नमूने (बायोप्सी) सिस्टाईन क्रिस्टल्ससाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली आणि मूत्रपिंड पेशी आणि संरचनांमध्ये विध्वंसक बदलांसाठी तपासली जाऊ शकतात.
उपचार
औषध cysteamine (Cystagon) शरीरातून सिस्टाईन दूर करण्यासाठी मदत करते. जरी आधीच झालेले नुकसान उलटे होऊ शकत नसले तरी, यामुळे धीमे राहणे किंवा पुढील नुकसान होण्यास बाधा होऊ शकते. सिस्टीमोन हा सिस्टीनचा रोग असणा-या व्यक्तींसाठी खूप फायदेशीर आहे, विशेषत: जेव्हा जीवनामध्ये सुरुवातीला प्रारंभ झाला. फोटॉफोबिया किंवा इतर डोळा लक्षणे असणा-या व्यक्ती थेट डोळयांवर सिस्टामाईन डोळ्याचा वापर करतात.
दुर्बल मूत्रपिंड कार्य केल्यामुळे, सिस्टीनचा संसर्ग असलेल्या मुले आणि पौगंडावस्थेतील खनिज पूरक घटक जसे सोडियम, पोटॅशियम, बायकार्बोनेट किंवा फॉस्फेट तसेच व्हिटॅमिन डी देखील असू शकतात.
काळानुसार मूत्रपिंड होण्याची शक्यता असल्यास, एक किंवा दोन्ही मूत्रपिंड नीटपणे किंवा नसतील. या प्रकरणात, एक मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असू शकते ट्रान्सप्रॉल्ड किडनी सिस्टीनचा दाह यामुळे प्रभावित होत नाही. सायस्टोनोसिस असणारे बहुतेक मुले आणि पौगंडावस्थेतील बालकांच्या नेफ्रोलॉजिस्ट (किडनी डॉक्टर) कडून नियमित काळजी घेतली जाते.
ज्या मुलांना अडचणी वाढण्यास अडचण येते त्यांना वाढीच्या संप्रेरक उपचारांचा लाभ मिळू शकतो. सिस्टिनोसिसच्या बालमृत्यूमधील मुले ग्रस्त होतात, उलट्या होतात किंवा ओटीपोटात वेदना होतात. या मुलांना गॅस्ट्रोएंटेरॉलॉजिस्टने मूल्यांकन केले पाहिजे आणि त्यांच्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी अतिरिक्त उपचार किंवा औषधे आवश्यक आहेत.
> स्त्रोत:
> एलेनबर्ग, इ (2003). सिस्टिनोसिस ईमेडिसीन
> दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. सिस्टिनोसिस
> मेडलाइन प्लस (2005). फॅनकोनी सिंड्रोम