लक्षणे, निदान आणि उपचार
जार्स्को-लेविन सिंड्रोम एक आनुवांशिक जन्म दोष आहे जो मणक्याचे (मणक्यांच्या) आणि पसने मध्ये विकृत हाड कारणीभूत आहे. जार्हो-लेविन सिंड्रोमपासून जन्माला आलेल्या लहान मुलामुलींना लहान घट्ट, मर्यादित मान चळवळ, एक लहान मोठेपणा आणि श्वास घेण्यास अडचण असणे, लहान, विकृत चेस्ट ज्या विशिष्ट केकडासारखे दिसणारे दिसले आहेत
जार्स्को-लेविन सिंड्रोम 2 फॉर्ममध्ये येतो ज्यास अनुवांशिक आनुवंशिक गुणधर्म म्हणून वारसा मिळाला आणि म्हणतात:
- स्पॉन्डिओकोस्टल डिस्स्थोसिस टाईप 1 (एससीडीओ 1)
- स्पोंडिलकोस्टल डायोस्टीसिस टाइप 2 (एससीडीओ 2) (हा फॉर्म एससीडीओ 1 पेक्षा किंचित आहे, कारण सर्व काटेकोरपणा प्रभावित नसतात)
स्पॉन्डिलायॉस्टल डिस्सॉस्फॉसेस (जर्को-लेविन सिंड्रोम म्हणून गंभीर नाही) यासारख्याच विकारांचे आणखी एक समूह आहे जे एक विकृत मणक्याचे आणि रिब हाडे द्वारे दर्शविले जाते.
जार्हो-लेविन सिंड्रोम फार दुर्मिळ आहे आणि पुरुष व महिला या दोघांना प्रभावित करते. हे ज्ञात नाही की ते किती वेळा उद्भवते परंतु स्पॅनिश पार्श्वभूमीच्या लोकांमध्ये उच्च घटना आढळून आली आहे.
लक्षणे
परिचय मध्ये नमूद केलेल्या काही लक्षणांव्यतिरिक्त, जार्हो-लेविन सिंड्रोमची इतर लक्षणे खालील प्रमाणे असू शकतात:
- मणक्यांच्या हाडांची (पाठीचा) भाग, जसे की हाडांच्या हाडे
- विकृत मणक्याच्या हाडाने मणक्याचे बाह्य भाग ( कुफॉसिस ), आवक (लॉर्डिसिस), किंवा कडेकडेने ( स्कोलियोसिस )
- विकृत मणक्याचे हाडे आणि असामान्य गोलाई हा धूळ लहान बनवतो आणि लहान आकारासाठी बनतो जे जवळजवळ बौनेसारखे आहे
- काही पसंती एकत्र निरुपयोगी आहेत आणि काही इतर विकृत आहेत, छाती एक केकड्यासारखे दिसतात
- मान लहान आहे आणि गती मर्यादित आहे
- विशिष्ट चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि सौम्य संज्ञानात्मक घट कधी कधी येऊ शकतात
- जन्माच्या दोषांमुळे मध्यवर्ती मज्जासंस्था, गुप्तांग आणि प्रजनन प्रणाली किंवा हृदयावर देखील परिणाम होऊ शकतो
- फुफ्फुसातील फुफ्फुसे (विशेषत: फुफ्फुसांमध्ये वाढतात) फुफ्फुसाच्या (न्युमोनिया) वारंवार आणि गंभीर संक्रमणांमुळे होऊ शकणा-या एक विकृत सीनेच्या पोकळी.
- Webbed (syndactyly), वाढवलेला आणि कायमस्वरुपी वाकलेला (कॅप्टोडेक्ट्यली) बोटांनी सामान्य आहेत
- एक व्यापक कपाळ, विस्तीर्ण नाकपुडी पुल, नाकपुडी जो पुढे पुढे जाते, वरवरुन तिरके पडलेले पापण्या आणि मोठ्या आकाराची डोक्याची कवटी
- मूत्रपिंडात अडथळा कधीकधी शिशुला सुजलेला पोट आणि ओटीपोट होऊ शकतो
- Undescended testicles, अनुपस्थित बाहेरील जननेंद्रियां, दुहेरी गर्भाशय, बंद किंवा अनुपस्थित गुदाव आणि मूत्राशयचे उद्वाहक किंवा एक नाभीसंबधी धमनी ही इतर लक्षणे दिसून येतात.
निदान
जार्हो-लेविन सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः नवजात बाळामध्ये दिसून येते, ज्याचा परिणाम बालकांच्या स्वरूपावर आणि पाठदुखी, मागे आणि छातीतील असामान्यता आढळून येतो. कधीकधी प्रसुतीपूर्व अल्ट्रासाउंडची परीक्षा खराब स्वरूपातील हाडे दिसू शकते. जरी हे ज्ञात आहे की Jarcho-Levin सिंड्रोम डीएलएल 3 जीनमधील उत्क्रांतीशी संबद्ध आहे, तेथे निदानासाठी कोणतीही विशिष्ट आनुवंशिक चाचणी उपलब्ध नाही.
उपचार
जार्हो-लेविन सिंड्रोमपासून जन्माला आलेल्या बालकांना त्यांच्या लहान, विकृत छातीमुळे श्वास घेण्यास त्रास होतो आणि त्यामुळे श्वसन संक्रमण ( न्यूमोनिया ) पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता असते.
बाळाच्या वाढीप्रमाणे, वाढत्या फुफ्फुसांना सामावून घेण्याकरता छाती फारच लहान असते आणि मुलास 2 वर्षांपेक्षा अधिक काळ तग धरू शकतो. शल्यक्रिया संक्रमण आणि हाडांच्या शस्त्रक्रियेचा उपचार यासह उपचारांमध्ये सामान्यतः सधन वैद्यकीय उपचारांचा समावेश असतो.
स्त्रोत:
दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. जार्हो लेविन सिंड्रोम
बीन, ओ., जे. बोल्लैंड, ए. वेरलोस, एफआर लॅब्रन, जे. खमीस, आणि सीएच. मुलर "स्पोंडिलोकोस्टल डिझोस्टोस: एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग." रेव मेड लीज 59 (2004): 513-516.
ताकिकवा, के., एन. हागा, टी. मरयुमा, ए. नाकाटोमी, टी. कोंडोह, वाय. माकिया, ए. हता, एच. कवाबात, आणि एस इकेगावा. "स्प्रिंग आणि रिब असमानता आणि स्पोंडिलोकोस्टल डजिओसॉस्टिसमध्ये कण." स्पाइन 31 (2006): इ 172-1 9 7.