दुर्मिळ आनुवंशिक व्याधी शारीरिक आणि मानसिक दोषांचे कारण बनते
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे जन्मविकृती आणि विकासात्मक समस्या निर्माण होऊ शकतात. याचे परिणाम विशिष्ट चेहर्यावरील गुणधर्म, लहान मोठेपणा, मानसिक मंदता आणि अनेक अवयवांच्या विकृतींमध्ये होते. हे एक दुर्मिळ अट आहे आणि प्रत्येक 50,000 जन्मामागे एकाच्या घटनेचा अंदाज आहे.
वूल्फ- हिरशर्न सिंड्रोम क्रोमोसोम 4 पी म्हणून ओळखल्या गेनच्या एका भागावर विशिष्ट त्रुटीमुळे होतो.
बहुतांश घटनांमध्ये, हे वारसा आनुवंशिक डिसऑर्डर नसून उत्स्फुष्ठता जी आपोआप येते. खरं तर, 87 टक्के लोकांमध्ये वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचा त्रास होतो, तिथे कोणत्याही प्रकारचा व्याभिचार नाही.
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोम कोणत्याही वंश किंवा वंशांतील लोकांमध्ये आढळू शकतो, तर दुप्पट महिला माळे म्हणून प्रभावित होतात.
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचे लक्षणे
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोम शरीराच्या बर्याच भागांमध्ये विकृतीमुळे कारणीभूत आहे कारण गर्भाच्या विकासादरम्यान जनुकीय त्रुटी उद्भवते.
अधिक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी एक म्हणजे "ग्रीक योद्धा हेलमेट" चे मुख्य वैशिष्ट्ये. या सामूहिकरित्या एक प्रमुख माथे, रुंद-सेट डोळ्यांसह आणि एक ब्रॉड-पिकाचे नाक. इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:
- गहन मानसिक मंदता
- लहान डोके
- फाल्टा तालु
- खूप लहान उंची
- हात, पाय, छाती आणि मणक्याचे विकृती
- कमी स्नायू टोन आणि खराब पेशी विकास
- "सिमियन क्रीसेस" नावाच्या तळवेभोवती सर्वत्र बनविलेले
- गुप्तांग आणि मूत्रमार्गात मुलूख किंवा विकृतपणा
- सीझर (सुमारे 50% रोगग्रस्त व्यक्तींमध्ये होणारी)
- गंभीर हृदयरोग, विशेषत: अंद्रियाल सेप्टल डिफेक्ट (सामान्यतः "हृदयातील भोक" म्हणून ओळखले जाते), व्हेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (हृदयातील खालच्या चेंबरमध्ये संक्रमणाचा बिघाड होतो), आणि पीफ्लोनिक स्टेनोसिस (प्रवाहाची एक अडथळा पल्मनरी आर्टरीला हृदय
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचे निदान
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचे निदान अल्ट्रासाऊंड ने केले आहे जेव्हा बाळाला गर्भाशयामध्ये किंवा डिलीव्हरी नंतर दिसणे आहे. विशिष्ट चेहर्यावरील विशेषत: विशेषत: सुचनेनुसार की मुलाला डिसऑर्डर आहे. अनुवांशिक चाचणी निदान पुष्टी करू शकता.
जर गर्भधारणेदरम्यान वुल्फ-हर्षहॉर्नचा संशय असेल, तर जनुकीय चाचणी देखील करू शकते तसेच स्वस्थानी संकरित (एफआयएचएच) मध्ये फ्लूरोसेन्ट म्हणुन अधिक अत्याधुनिक तपासणी केली जाऊ शकते ज्यामध्ये डिसऑर्डरची खात्री करण्यासाठी 9 5 टक्के शुद्धता आहे.
बोन आणि अंतर्गत विकृतींची तपासणी करण्यासाठी एक्स-रे, मूत्रपिंड तपासण्यासाठी मूत्रपिंड अल्ट्रासोनोग्राफी, आणि मेंदूचे चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय) अतिरिक्त चाचण्यामुळे बाळाला येणाऱ्या लक्षणांची श्रेणी ओळखण्यास मदत होते.
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचे उपचार
जन्माच्या दुष्परिणामांकडे लक्ष देण्याआधी कोणताही उपचार अस्तित्वात नसल्याने वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमचा उपचार विविध लक्षणे दर्शविण्यावर लक्ष केंद्रीत करतो. यामधे शस्त्रक्रिया, भौतिक आणि व्यावसायिक उपचारासाठी मांसपेशी आणि संयुक्त हालचाल राखण्यासाठी औषधे आणि शरीरातील अवयव सुधारण्याची शस्त्रक्रिया समाविष्ट असू शकते.
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोमला तोंड द्यावे लागणारे आव्हान कमी करण्याचा कोणताही मार्ग नसतो, तरीही हे लक्षात ठेवणे देखील अवघड आहे की या विषयासाठी नक्कीच कोणताही मार्ग नाही.
वुल्फ-हर्षहॉर्न यांच्यापासून जन्मलेल्या काही मुलांमध्ये काही असल्यास, काही अवयवजन्य समस्या असू शकतात आणि प्रौढत्वामध्ये चांगले आयुष्य जगू शकतात. मानसिक कमजोरीची तीव्रता देखील लक्षणीय प्रमाणात बदलू शकते. म्हणूनच, वुल्फ-हिशहॉर्न यांच्या मुलाची सरासरी आयुष्यमान ही अज्ञात आहे कारण बंडाळीची तीव्रता आणि लक्षणे हे खूप भिन्न आहेत.
वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोम असलेल्या मुलास वाढविण्याच्या आव्हानांचा चांगल्या प्रकारे सामना करण्यासाठी, व्यावसायिक रेफरल, रुग्ण-केंद्रित माहिती आणि आपल्याला आवश्यक असलेल्या भावनात्मक पाठिंबा देण्यास समर्थ असलेल्या वकिलांच्या गटांपर्यंत पोहोचणे महत्त्वाचे आहे. यामध्ये क्रोमोसोम डिसऑर्डर आउटरीच ग्रुप बोका रॅटन, फ्लोरिडा आणि सनबरी, ओहियो मधील 4 पी सपोर्ट ग्रुपचा समावेश आहे.
> स्त्रोत:
> बटाग्लिया, ए .; केरी, जे .; दक्षिण, एस .; आणि राइट, टी. (2015) "वुल्फ-हिरशहॉर्न सिंड्रोम." GeneReviews पानगन, आर .; अॅडम, एम .; आर्दिंगर, एच. इत्यादी. (संपादने) सिएटल, वॉशिंग्टन: वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल.