पटौ सिंड्रोम गर्भधारणेदरम्यान निदान केले जाऊ शकते
गर्भपात आणि मृत जन्मासाठी क्रोमोसोमिक विकृती जबाबदार आहे. अपसामान्यता खाली सिंड्रोम आणि इतर विकासात्मक विलंब किंवा आरोग्य समस्यांसह महत्वपूर्ण समस्यांचे कारण होऊ शकते. ट्रायसायमिकेत, व्यक्तीच्या सामान्यत: दोन पेक्षा गुणसूत्रांच्या तीन प्रती आहेत ज्या सामान्य आहेत.
पटौ सिंड्रोम, किंवा ट्रायसॉमी 13 ही आर्टोसॉमल ट्रिसोमिज आणि सर्वात गंभीर डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमो 21) आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोममी 18) नंतर सर्वात कमी आहे.
पटुऊ सिंड्रोममधील क्रोमोसोम 13 ची अतिरिक्त प्रत गंभीर न्यूरोलॉजिकल आणि ह्रदयरोगाची कारणे बनविते ज्यामुळे बाळास जगणे अवघड होते. पटाऊ सिंड्रोमचे नेमके कारण माहित नाही; व्हॅटर्स सिंड्रोमबद्दल हेच सत्य आहे पुरुषांची संख्या पुरुषांपेक्षा पटौपेक्षा जास्त असल्याचे दिसून येते, बहुधा कारण पुरुष गर्भ जन्मापर्यंत जगू शकत नाहीत. पटौ सिंड्रोम, जसे डाऊन सिंड्रोम, आईच्या वाढीव वयाशी संबंधित आहे. हे सर्व जातीय पार्श्वभूमीतील व्यक्तींना प्रभावित करू शकते.
लक्षणे
पटाऊ सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या नवजात अर्भकांमधे शारीरिक विकृती किंवा बौद्धिक समस्या असतात. बर्याच बाळांना पहिल्या महिन्यात किंवा पहिल्या वर्षात गेल्या नाहीत. इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होते:
- अतिरिक्त बोट्स किंवा बोट्स (पॉलीडेक्ट्यली)
- विकृत पाय, जो खडकांचे खाली-पाय म्हणून ओळखले जातात
- मज्जासंस्थांच्या समस्या जसे की लहान डोके (मायक्रोसीफली), गर्भधारणेदरम्यान (होलोप्रॉसेन्सेफली) अर्धवट विभाजित करण्यासाठी मेंदूची नासधूस, गंभीर मानसिक कमतरता
- चेहऱ्यावरील दोष जसे की लहान डोळे (मायक्रोथाथामाला), अनुपस्थित किंवा विकृत नाक, फांदया ओठ आणि / किंवा फेटा टाटेट
- हृदयरोग (व्यक्तींपैकी 80%)
- किडनी दोष
प्राबल्य
पटौ सिंड्रोम सामान्य नाही; फक्त 16,000 लहान मुलांमध्येच 1 डिसऑर्डर आहे. पतुऊ सिंड्रोम असलेल्या 9 5% बाळ जन्माआधीच मरतात.
निदान
पटौ सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर स्पष्ट होतात. पटौ सिंड्रोम एडवर्ड सिंड्रोमसाठी चुकीचा असू शकतो, त्यामुळे निदान पुष्टी करण्यासाठी आनुवांशिक चाचणी करणे आवश्यक आहे. मेंदू, हृदयाचे आणि मूत्रपिंडे दोष शोधण्यासाठी गणना केलेले टोमोग्राफी (सीटी) किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) इमेजिंग अभ्यास केले पाहिजे. पटौ सिंड्रोमशी संबंधित उच्च वारंवारित होणारे हृदयरोग (एकोकार्डियोग्राम) चे अल्ट्रासाउंड.
उपचार
पतौ सिंड्रोमचे उपचार प्रत्येक शारीरिक जन्माच्या विशिष्ट भौतिक समस्यांवर केंद्रित करतो. तीव्र न्यूरोलॉजिकल समस्या किंवा जटिल हृदय विकृतीमुळे काही अर्भकांना पहिल्या काही दिवसांपासून किंवा आठवडे जगण्याची अवघड असते. हृदयाची दोष किंवा फांदया ओठ आणि फेटा टाटेट सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी पटाऊ सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना त्यांच्या पूर्ण विकासात्मक क्षमतेत पोहोचण्यास मदत करेल.
काय करायचं
जर आपल्या बाळाचे जन्मापूर्वी पटाऊ सिंड्रोम असल्याचे निदान झाले असेल, तर आपले डॉक्टर तुमच्यासोबत ऑप्शन्सवर जातील. काही पालक सखोल हस्तक्षेप घेतात, तर इतर गर्भधारणे समाप्त करण्याचा पर्याय करतात. इतर गर्भधारणेने पुढे जातील आणि मुलाच्या आयुष्यासाठी सातत्याने काळजी घेतील. जीवितहानी अत्यंत कमी असल्याने काही लोक मुलांच्या आयुष्यास लांबणीवर टाकण्याचा प्रयत्न करतात.
हे निर्णय तीव्रपणे वैयक्तिक आहेत आणि केवळ आपल्या, आपल्या जोडीदारास आणि आपल्या डॉक्टरद्वारे केले जाऊ शकतात.
अनुवांशिक परामर्श आणि समर्थन
पटौ सिंड्रोम असलेल्या जन्मलेल्या बाळाचे पालक अनुवांशिक समुपदेशन प्राप्त करतील जे सिंड्रोम असलेल्या दुस-या बालकाचा धोका आहे हे ठरवता येईल. ट्रायसोमी 18, 13 आणि इतर संबंधित विकार (एसओआयटीटी) साठी समर्थन संघटना माहिती आणि समर्थनासाठी एक चांगला स्त्रोत आहे.
> स्त्रोत:
> बेस्ट, आरजी, स्टॉलवर्थ, जे., आणि डेकस, जेव्ही (2002). पतौ सिंड्रोम
> पटौ सिंड्रोम. नॅशनल लायब्ररी फॉर जेनेटिक हेल्थ, 200 9.